อาการไคลน์เฟลเตอร์คืออะไร

อัปเดตล่าสุดเมื่อวันที่ ต.ค. 15, 2017 ประมาณเวลาการอ่าน: 4 นาที

อีกชื่อหนึ่งคือกลุ่มอาการเอ็กซ์เอ็กซ์วายซินโดรม(XXY syndrome)เป็นดรคทางพันธุกรรมที่พบในผู้ชายเท่านั้น

กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์(Klinefelter syndrome)เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อยเกิดในผู้ชายที่มีโครโมโซมเอ็กซ์เกินมาจากปกติหนึ่งตัว โดยกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์จะมีผลต่อการพัฒนาทั้งทางร่างกายและสติปัญญา ข้อมูลจากสถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติ(National Human Genome Research Institute)พบว่ามีผู้ป่วยไคลน์เฟลเตอร์ 1 คนในเด็กชายทุกๆ 500-1,000 คนที่เกิดมา

สาเหตุของกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์

กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์เกิดจากความผิดพลาดทางพันธุกรรมแบบสุ่มระหว่างการสร้างไข่ สร้างสเปิร์ม หรือหลังจากการปฏิสนธิ กลุ่มอาการนี้ไม่ได้เกิดจากความผิดของพ่อแม่เกี่ยวกับการดูแลตนเองหรือการตั้งครรภ์ อย่างไรก็ตามคนท้องที่อายุมากกว่า 35 ปีมีโอกาสมีลูกเป็นไคลน์เฟลเตอร์มากกว่าปกติเล็กน้อย ปกติคนเราจะมีโครโมโซม 46 แท่งต่อหนึ่งเซลล์ และจะมีโครโมโซม 2 แท่งจาก 46 แท่งคือโครโมโซมเอ็กซ์(X)และโครโมโซมวาย(Y)โดยเรียกว่าโครโมโซมเพศเพราะทำหน้าที่กำหนดว่าคนนั้นจะมีลักษณะเป็นเพศชายหรือเพศหญิง โดยผู้หญิงจะมีโครโมโซมเอ็กซ์ 2 แท่ง ขณะที่ผู้ชายจะมีโครโมโซมเอ็กซ์ 1 แท่งและโครโมโซมวาย 1 แท่ง และกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์จะมีโครโมโซมเอ็กซ์เกินมา 1 แท่งในทุกๆเซลล์ของผู้ชายจึงกลายเป็นเอ็กซ์เอ็กซ์วาย(XXY) แต่ถ้ามีโครโมโซมเอ็กซ์เกินมาแค่บางเซลล์จะเรียกว่า “โมเซอิคไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรม”(mosaic Klinefelter syndrome) และถ้าไคลน์เฟลเตอร์ที่มีโครโมโซมเอ็กซ์เกินมามากกว่า 1 แท่งซึ่งพบได้ยากและจะมีอาการรุนแรงกว่าไคลน์เฟลเตอร์ทั่วไป

อาการของไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรม

อาการของไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรมที่พบได้บ่อยที่สุดคือเป็นหมันซึ่งจะไม่ปรากฏอาการจนกว่าจะถึงวัยเจริญพันธุ์ ไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรมจะมีผลกกระทบต่อการเจริญเติบโตของอัณฑะทำให้อัณฑะมีขนาดเล็กกว่าปกติจึงสร้างฮอร์โมนเทสโทสเตอโรน(testosterone)ได้น้อย แม้ว่าผู้ชายที่เป็นไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรมจะสร้างสเปิร์มได้น้อยหรือสร้างไม่ได้เลยแต่ก็ยังมีวิธีการด้านอนามัยเจริญพันธุ์บางอย่างที่ช่วยให้สามารถมีบุตรได้ โดยไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรมนั้นจะมีอาการที่หลากหลายแตกต่างกันออกไปในแต่ละคนและอาการก็จะแตกต่างกันในแต่ละช่วงอายุ

อาการในวัยทารก

  • กล้ามเนื้ออ่อนแรง
  • พัฒนาการของกล้ามเนื้อมัดใหญ่ช้า เช่น นั่งตรง คลาน และเดินทำได้ช้า
  • พูดช้า
  • ต้องคอยบอกคอยสอนตลอดเวลา(Docile personality)
  • อัณฑะไม่เคลื่อนลงถุงอัณฑะ

อาการในวัยเด็กและวัยรุ่น

  • ตัวสูงกว่าเด็กในวัยเดียวกัน
  • ขายาวแต่ลำตัวสั้นและสะโพกใหญ่
  • เข้าสู่วัยเจริญพันธุ์ช้า ไม่สมบูรณ์หรือไม่เข้าวัยเจริญพันธุ์เลย
  • กล้ามเนื้อเล็กและมีขนตามใบหน้าและลำตัวน้อยแม้อยุ่ในวัยเจริญพันธุ์
  • อัณฑะเล็กและนิ่ม
  • องคชาติเล็ก
  • มีเต้านม
  • กระดูกไม่แข็งแรง
  • เฉื่อยชา
  • ขี้อาย
  • มีปัญหาในการสื่อสารความรู้สึกและเข้าสังคม
  • มีปัญหาในการอ่าน การเขียน การสะกดคำและการคิดคำนวณ
  • ไม่มีสมาธิจดจ่ออยู่ได้นาน

อาการในวัยผู้ใหญ่

  • เป็นหมัน
  • อัณฑะและองคชาติเล็ก
  • ตัวสูงกว่าคนในวัยเดียวกัน
  • กระดูกพรุน
  • ขนตามใบหน้าและลำตัวลดลง
  • เต้านมใหญ่ขึ้น
  • ความรู้สึกทางเพศลดลง

ภาวะแทรกซ้อนของไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรม

ผู้ชายที่เป็นไคลน์เฟลเตอร์มีความเสี่ยงที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อนต่างๆได้แก่

  • เส้นเลือดขอดและปัญหาเกี่ยวกับเส้นเลือดอื่นๆ
  • มะเร็งเต้านม มะเร็งเม็ดเลือด ไขกระดูก หรือต่อมน้ำเหลือง
  • โรคปอด
  • โรคภูมิคุ้มกันทำลายตนเอง(Autoimmune disorders) เช่น เบาหวานแบบที่ 1  และโรคลูปัส(lupus)
  • อ้วนลงพุงซึ่งจะทำให้มีปัญหาสุขภาพหลายอย่างตามมา
  • การรักษาด้วยการให้ฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนทดแทน(Testosterone replacement therapy) สามารถลดความเสี่ยงของปัญหาสุขภาพดังกล่าวได้โดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้ารักษาตั้งแต่วัยเจริญพันธุ์

การวินิจฉัยไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรม

ถ้าสงสัยว่าตนเองหรือลูกชายเป็นไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรมให้ไปพบแพทย์แล้วแพทย์จะตรวจอวัยวะสืบพันธุ์และหน้าอก ตรวจการทำงานของรีเฟล็กซ์และจิตใจ นอกจากนี้ยังมีการตรวจอื่นๆที่ช่วยในการวินิจฉัยไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรม ได้แก่

การตรวจวิเคราะห์โครโมโซม(Chromosomal analysis): หรือที่เรียกว่า “คารีโอไทป์” (karyotype) เป็นการเก็บเลือดปริมาณเล็กน้อยไปตรวจทางห้องปฏิบัติการเพื่อดูรูปร่างและจำนวนโครโมโซม

การตรวจฮอร์โมน: ทำโดยการเก็บเลือดหรือปัสสาวะไปตรวจหาระดับของฮอร์โมนเพศที่ผิดปกติซึ่งเป็นลักษณะของไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรม

การรักษาไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรม

แม้ว่าโครโมโซมที่ผิดปกติที่ทำให้เกิดไคลน์เฟลเตอร์จะไม่สามารถรักษาให้หายได้ แต่การรักษาจะช่วยลดอาการและภาวะแทรกซ้อนโดยเฉพาะเมื่อรักษาแต่เนิ่นๆ โดยการรักษาได้แก่

การให้ฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนทดแทน(Testosterone replacement therapy): เนื่องจากผู้ชายที่เป็นไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรมจะไม่สามารถสร้างฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนได้ การให้ฮอร์โมนนี้ในช่วงวัยเจริญพันธุ์จะช่วยให้เด็กผู้ชายมีการเปลี่ยนแปลงทางร่างกายเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์ได้อย่างปกติเช่น เสียงแตกห้าว มีขนที่ใบหน้าและลำตัว มีกล้ามเนื้อใหญ่ขึ้น องคชาติใหญ่ขึ้น นอกจากนี้ยังเพิ่มความหนาแน่นของกระดูกลดโอกาสเกิดกระดูกหัก แต่การให้ฮอร์โมนไม่สามารถช่วยให้อัณฑะใหญ่ขึ้น และช่วยเรื่องเป็นหมันได้ ทั้งนี้การให้ฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนทดแทนนั้นมีทั้งแบบฉีด แบบเจล หรือแผ่นแปะผิวหนัง

การแก้ไขการเป็นหมัน: การฉีดอสุจิเข้าสู่เซลล์ไข่ของผู้หญิงโดยตรง(Intracytoplasmic sperm injection)หรือไอซีเอสไอ(ICSI)จะช่วยให้ผู้ชายทีสร้างอสุจิได้น้อยสามารถมีลูกได้โดยการนำอสุจิมาจากอัณฑะแล้วฉีดเข้าสู่เซลล์ไข่ของผู้หญิงโดยตรง

การผ่าตัดเต้านม: ในผู้ที่มีเต้านมใหญ่ขึ้น สามารถผ่าตัดเอาเต้านมส่วนเกินออกได้โดยแพทย์ศัลยกรรมตกแต่ง

การสนับสนุนการเรียนรู้: คุณครู นักการศึกษา และพยาบาลประจำโรงเรียนสามารถให้การช่วยเหลือสนับสนุนในด้านการเรียนรู้ให้มากกว่าเด็กทั่วไปได้

การบำบัดการพูดและกายภาพบำบัด: เป็นวิธีแก้ปัญหาเรื่องการพูด การใช้ภาษา และกล้ามเนื้ออ่อนแรง

การให้คำปรึกษาทางจิตวิทยา: นักครอบครัวบำบัด นักให้คำปรึกษา รวมถึงนักจิตวิทยาสามารถให้คำปรึกษาเพื่อช่วยให้ผู้ทีเป็นไคลน์เฟลเตอร์สามารถก้าวข้ามอารมณ์และความรู้สึกต่างๆที่เกิดขึ้นในวัยรุ่น วัยผู้ใหญ่ และการเป็นหมันได้

ดูคำถามและคำตอบอื่นๆที่เกี่ยวกับอาการนี้

ขอทราบอาการโรคไคลน์เฟลเตอร์ค่ะ
คำถามนี้ได้การตอบจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ

ดูคำถามและคำตอบอื่นๆที่เกี่ยวกับอาการนี้

หากคุณยังมีคำถามเพิ่มเติม กรุณาเขียนถามคุณหมอที่นี่

เราจะไม่เปิดเผยชื่อและข้อมูลของคุณ


ลบไฟล์
เช่น ประวัติการรักษา รูปของอาการ (ถ้ามี) *
เช่น ประวัติการรักษา รูปของอาการ (ถ้ามี) ไม่ต้องห่วง! เราเก็บไฟล์ของคุณเป็นความลับ มีแค่คุณกับคุณหมอเท่านั้นที่เห็นไฟล์ได้ค่ะ
* ไม่ต้องห่วง! เราเก็บไฟล์ของคุณเป็นความลับ มีแค่คุณกับคุณหมอเท่านั้นที่เห็นไฟล์ได้ค่ะ
ส่งข้อมูล

วันนี้คุณอยากจะถามคุณหมอแบบไหน

@question.title

ถามฟรี ได้คำตอบภายใน 24 ชม.

ฟรี ไม่มีค่าใช้จ่าย

ตอบโดยแพทย์ภายใน 24 ชั่วโมง (คุณจะได้รับอีเมลเมื่อแพทย์ตอบคำถามของคุณ)

ถามด่วน ได้คำตอบภายใน 60 นาที

การันตีคำตอบจากคุณหมอภายใน 60 นาที หรือรับค่าดำเนินการคำถามด่วน 200 บาทคืนไปเลย

คำถามของคุณจะถูกแสดงผลเป็นคำถามแรกๆ บนหน้าถามหมอเป็นเวลา 2 วัน เพื่อที่คุณจะสามารถรับความคิดเห็นจากคุณหมอหลายๆท่านในคำถามของคุณ

ต้องการไป รพ. ใช่มั้ย?

จองคิว 24 ชม. ล่วงหน้า ประหยัดเวลาคุณรอคิวไปหลายชั่วโมง จองเลย

ถ้าไม่มีโรงพยาบาลที่คุณต้องการ เพิ่มโรงพยาบาลที่นี่