อาการไคลน์เฟลเตอร์คืออะไร

อัปเดตล่าสุดเมื่อวันที่ ต.ค. 15, 2017 ประมาณเวลาการอ่าน: 4 นาที

อีกชื่อหนึ่งคือกลุ่มอาการเอ็กซ์เอ็กซ์วายซินโดรม(XXY syndrome)เป็นดรคทางพันธุกรรมที่พบในผู้ชายเท่านั้น

กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์(Klinefelter syndrome)เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อยเกิดในผู้ชายที่มีโครโมโซมเอ็กซ์เกินมาจากปกติหนึ่งตัว โดยกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์จะมีผลต่อการพัฒนาทั้งทางร่างกายและสติปัญญา ข้อมูลจากสถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติ(National Human Genome Research Institute)พบว่ามีผู้ป่วยไคลน์เฟลเตอร์ 1 คนในเด็กชายทุกๆ 500-1,000 คนที่เกิดมา

สาเหตุของกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์

กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์เกิดจากความผิดพลาดทางพันธุกรรมแบบสุ่มระหว่างการสร้างไข่ สร้างสเปิร์ม หรือหลังจากการปฏิสนธิ กลุ่มอาการนี้ไม่ได้เกิดจากความผิดของพ่อแม่เกี่ยวกับการดูแลตนเองหรือการตั้งครรภ์ อย่างไรก็ตามคนท้องที่อายุมากกว่า 35 ปีมีโอกาสมีลูกเป็นไคลน์เฟลเตอร์มากกว่าปกติเล็กน้อย ปกติคนเราจะมีโครโมโซม 46 แท่งต่อหนึ่งเซลล์ และจะมีโครโมโซม 2 แท่งจาก 46 แท่งคือโครโมโซมเอ็กซ์(X)และโครโมโซมวาย(Y)โดยเรียกว่าโครโมโซมเพศเพราะทำหน้าที่กำหนดว่าคนนั้นจะมีลักษณะเป็นเพศชายหรือเพศหญิง โดยผู้หญิงจะมีโครโมโซมเอ็กซ์ 2 แท่ง ขณะที่ผู้ชายจะมีโครโมโซมเอ็กซ์ 1 แท่งและโครโมโซมวาย 1 แท่ง และกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์จะมีโครโมโซมเอ็กซ์เกินมา 1 แท่งในทุกๆเซลล์ของผู้ชายจึงกลายเป็นเอ็กซ์เอ็กซ์วาย(XXY) แต่ถ้ามีโครโมโซมเอ็กซ์เกินมาแค่บางเซลล์จะเรียกว่า “โมเซอิคไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรม”(mosaic Klinefelter syndrome) และถ้าไคลน์เฟลเตอร์ที่มีโครโมโซมเอ็กซ์เกินมามากกว่า 1 แท่งซึ่งพบได้ยากและจะมีอาการรุนแรงกว่าไคลน์เฟลเตอร์ทั่วไป

อาการของไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรม

อาการของไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรมที่พบได้บ่อยที่สุดคือเป็นหมันซึ่งจะไม่ปรากฏอาการจนกว่าจะถึงวัยเจริญพันธุ์ ไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรมจะมีผลกกระทบต่อการเจริญเติบโตของอัณฑะทำให้อัณฑะมีขนาดเล็กกว่าปกติจึงสร้างฮอร์โมนเทสโทสเตอโรน(testosterone)ได้น้อย แม้ว่าผู้ชายที่เป็นไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรมจะสร้างสเปิร์มได้น้อยหรือสร้างไม่ได้เลยแต่ก็ยังมีวิธีการด้านอนามัยเจริญพันธุ์บางอย่างที่ช่วยให้สามารถมีบุตรได้ โดยไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรมนั้นจะมีอาการที่หลากหลายแตกต่างกันออกไปในแต่ละคนและอาการก็จะแตกต่างกันในแต่ละช่วงอายุ

อาการในวัยทารก

  • กล้ามเนื้ออ่อนแรง
  • พัฒนาการของกล้ามเนื้อมัดใหญ่ช้า เช่น นั่งตรง คลาน และเดินทำได้ช้า
  • พูดช้า
  • ต้องคอยบอกคอยสอนตลอดเวลา(Docile personality)
  • อัณฑะไม่เคลื่อนลงถุงอัณฑะ

อาการในวัยเด็กและวัยรุ่น

  • ตัวสูงกว่าเด็กในวัยเดียวกัน
  • ขายาวแต่ลำตัวสั้นและสะโพกใหญ่
  • เข้าสู่วัยเจริญพันธุ์ช้า ไม่สมบูรณ์หรือไม่เข้าวัยเจริญพันธุ์เลย
  • กล้ามเนื้อเล็กและมีขนตามใบหน้าและลำตัวน้อยแม้อยุ่ในวัยเจริญพันธุ์
  • อัณฑะเล็กและนิ่ม
  • องคชาติเล็ก
  • มีเต้านม
  • กระดูกไม่แข็งแรง
  • เฉื่อยชา
  • ขี้อาย
  • มีปัญหาในการสื่อสารความรู้สึกและเข้าสังคม
  • มีปัญหาในการอ่าน การเขียน การสะกดคำและการคิดคำนวณ
  • ไม่มีสมาธิจดจ่ออยู่ได้นาน

อาการในวัยผู้ใหญ่

  • เป็นหมัน
  • อัณฑะและองคชาติเล็ก
  • ตัวสูงกว่าคนในวัยเดียวกัน
  • กระดูกพรุน
  • ขนตามใบหน้าและลำตัวลดลง
  • เต้านมใหญ่ขึ้น
  • ความรู้สึกทางเพศลดลง

ภาวะแทรกซ้อนของไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรม

ผู้ชายที่เป็นไคลน์เฟลเตอร์มีความเสี่ยงที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อนต่างๆได้แก่

  • เส้นเลือดขอดและปัญหาเกี่ยวกับเส้นเลือดอื่นๆ
  • มะเร็งเต้านม มะเร็งเม็ดเลือด ไขกระดูก หรือต่อมน้ำเหลือง
  • โรคปอด
  • โรคภูมิคุ้มกันทำลายตนเอง(Autoimmune disorders) เช่น เบาหวานแบบที่ 1  และโรคลูปัส(lupus)
  • อ้วนลงพุงซึ่งจะทำให้มีปัญหาสุขภาพหลายอย่างตามมา
  • การรักษาด้วยการให้ฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนทดแทน(Testosterone replacement therapy) สามารถลดความเสี่ยงของปัญหาสุขภาพดังกล่าวได้โดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้ารักษาตั้งแต่วัยเจริญพันธุ์

การวินิจฉัยไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรม

ถ้าสงสัยว่าตนเองหรือลูกชายเป็นไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรมให้ไปพบแพทย์แล้วแพทย์จะตรวจอวัยวะสืบพันธุ์และหน้าอก ตรวจการทำงานของรีเฟล็กซ์และจิตใจ นอกจากนี้ยังมีการตรวจอื่นๆที่ช่วยในการวินิจฉัยไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรม ได้แก่

การตรวจวิเคราะห์โครโมโซม(Chromosomal analysis): หรือที่เรียกว่า “คารีโอไทป์” (karyotype) เป็นการเก็บเลือดปริมาณเล็กน้อยไปตรวจทางห้องปฏิบัติการเพื่อดูรูปร่างและจำนวนโครโมโซม

การตรวจฮอร์โมน: ทำโดยการเก็บเลือดหรือปัสสาวะไปตรวจหาระดับของฮอร์โมนเพศที่ผิดปกติซึ่งเป็นลักษณะของไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรม

การรักษาไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรม

แม้ว่าโครโมโซมที่ผิดปกติที่ทำให้เกิดไคลน์เฟลเตอร์จะไม่สามารถรักษาให้หายได้ แต่การรักษาจะช่วยลดอาการและภาวะแทรกซ้อนโดยเฉพาะเมื่อรักษาแต่เนิ่นๆ โดยการรักษาได้แก่

การให้ฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนทดแทน(Testosterone replacement therapy): เนื่องจากผู้ชายที่เป็นไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรมจะไม่สามารถสร้างฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนได้ การให้ฮอร์โมนนี้ในช่วงวัยเจริญพันธุ์จะช่วยให้เด็กผู้ชายมีการเปลี่ยนแปลงทางร่างกายเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์ได้อย่างปกติเช่น เสียงแตกห้าว มีขนที่ใบหน้าและลำตัว มีกล้ามเนื้อใหญ่ขึ้น องคชาติใหญ่ขึ้น นอกจากนี้ยังเพิ่มความหนาแน่นของกระดูกลดโอกาสเกิดกระดูกหัก แต่การให้ฮอร์โมนไม่สามารถช่วยให้อัณฑะใหญ่ขึ้น และช่วยเรื่องเป็นหมันได้ ทั้งนี้การให้ฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนทดแทนนั้นมีทั้งแบบฉีด แบบเจล หรือแผ่นแปะผิวหนัง

การแก้ไขการเป็นหมัน: การฉีดอสุจิเข้าสู่เซลล์ไข่ของผู้หญิงโดยตรง(Intracytoplasmic sperm injection)หรือไอซีเอสไอ(ICSI)จะช่วยให้ผู้ชายทีสร้างอสุจิได้น้อยสามารถมีลูกได้โดยการนำอสุจิมาจากอัณฑะแล้วฉีดเข้าสู่เซลล์ไข่ของผู้หญิงโดยตรง

การผ่าตัดเต้านม: ในผู้ที่มีเต้านมใหญ่ขึ้น สามารถผ่าตัดเอาเต้านมส่วนเกินออกได้โดยแพทย์ศัลยกรรมตกแต่ง

การสนับสนุนการเรียนรู้: คุณครู นักการศึกษา และพยาบาลประจำโรงเรียนสามารถให้การช่วยเหลือสนับสนุนในด้านการเรียนรู้ให้มากกว่าเด็กทั่วไปได้

การบำบัดการพูดและกายภาพบำบัด: เป็นวิธีแก้ปัญหาเรื่องการพูด การใช้ภาษา และกล้ามเนื้ออ่อนแรง

การให้คำปรึกษาทางจิตวิทยา: นักครอบครัวบำบัด นักให้คำปรึกษา รวมถึงนักจิตวิทยาสามารถให้คำปรึกษาเพื่อช่วยให้ผู้ทีเป็นไคลน์เฟลเตอร์สามารถก้าวข้ามอารมณ์และความรู้สึกต่างๆที่เกิดขึ้นในวัยรุ่น วัยผู้ใหญ่ และการเป็นหมันได้

ดูคำถามและคำตอบอื่นๆที่เกี่ยวกับอาการนี้

ขอทราบอาการโรคไคลน์เฟลเตอร์ค่ะ
คำถามนี้ได้การตอบจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ

หากคุณยังมีคำถามเพิ่มเติม กรุณาเขียนถามคุณหมอที่นี่

เราจะไม่เปิดเผยชื่อและข้อมูลของคุณ


ลบไฟล์
เช่น ประวัติการรักษา รูปของอาการ (ถ้ามี) *
เช่น ประวัติการรักษา รูปของอาการ (ถ้ามี) ไม่ต้องห่วง! เราเก็บไฟล์ของคุณเป็นความลับ มีแค่คุณกับคุณหมอเท่านั้นที่เห็นไฟล์ได้ค่ะ
* ไม่ต้องห่วง! เราเก็บไฟล์ของคุณเป็นความลับ มีแค่คุณกับคุณหมอเท่านั้นที่เห็นไฟล์ได้ค่ะ
ส่งข้อมูล

วันนี้คุณอยากจะถามคุณหมอแบบไหน

@question.title

ถามปกติ ได้คำตอบภายใน 24 ชั่วโมง

ค่าบริการ 100 เหรียญ

คุณหมอตอบภายใน 24 ชั่วโมง โดยคุณจะได้รับอีเมลแจ้ง เมื่อคุณหมอตอบแล้ว

หากคุณหมอไม่ตอบภายใน 24 ชั่วโมง เราคืนเหรียญให้ทั้งหมด (ไม่คิดค่าบริการ)

ถามด่วน ได้คำตอบภายใน 60 นาที

ค่าบริการ 200 เหรียญ

คุณหมอตอบภายใน 60 นาที โดยคุณจะได้รับอีเมลแจ้ง เมื่อคุณหมอตอบแล้ว

หากคุณหมอไม่ตอบภายใน 60 นาที เราคืนเหรียญให้ 100 เหรียญและคำถามจะถูกปรับเป็นคำถามปกติ ซึ่งจะได้คำตอบภายใน 24 ชั่วโมง

หากคุณหมอไม่ตอบภายใน 24 ชั่วโมง เราคืนเหรียญให้ทั้งหมด (ไม่คิดค่าบริการ)

คำถามของคุณจะถูกแสดงผลเป็นคำถามแรกๆ บนหน้าถามหมอเป็นเวลา 2 วัน ซึ่งเพิ่มโอกาสให้คุณได้รับความคิดเห็นจากคุณหมอท่านอื่น

ต้องการไป รพ. ใช่มั้ย?

จองคิว 24 ชม. ล่วงหน้า ประหยัดเวลาคุณรอคิวไปหลายชั่วโมง จองเลย

ถ้าไม่มีโรงพยาบาลที่คุณต้องการ เพิ่มโรงพยาบาลที่นี่