ตรวจดาวน์ซินโดรม แล้วคุณหมอโทรมาบอกผลว่าไม่ปกติ กังวลมากค่ะ ครอบครัวทางเราและสามีไม่มีประวัติเป็นดาวน์เลย เป็นไปได้มากน้อยแค่ไหนค่ะที่ลูกจะเป็น สาเหตุน่าจะเกิดจากอะไร จะเข้าไปโรงพยาบาลที่ตรวจวันจันทร์ที่จะถึงนี้ค่ะ

ดาวน์ซินโดรมเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมของเซลล์คู่ที่ 21 โดยปกติคนเราจะมีโครโมโซมซึ่งเป็นพันธุกรรมที่ควบคุมลักษณะของแต่ละบุคคล เช่น สีของตา เพศ หรือการพัฒนารูปร่างหน้าตาที่ได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อ 23 โครโมโซม และจากแม่ 23 โครโมโซม รวมเป็น 46 โครโมโซม แต่ผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมมักมีโครโมโซมทั้งสิ้น 47 โครโมโซม โดยมีเกินมา 1 แท่ง ในโครโมโซมคู่ที่ 21 กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรมไม่ใช่การติดต่อทางพันธุกรรมค่ะ แต่เป็นความผิดปกติของโครโมโซมในสเปิร์มหรือในไข่ก่อนมีการปฏิสนธิ นอกจากนั้นอาจมีปัจจัยอื่นที่ทำให้เกิดภาวะดาวน์ซินโดรมได้ เช่น อายุของแม่ในขณะตั้งครรภ์ ทีนี้การที่คุณหมอจะบอกได้ว่าทารกในครรภ์นั้นเป็นดาวน์ซินโดรมหรือไม่ จะต้องมีการนัดตรวจคัดกรองขณะที่คุณแม่ตั้งครรภ์เป็นระยะ เมื่อตรวจคัดกรองพบว่ามีความเสี่ยงต่อภาวะดาวน์ซินโดรมคุณหมอก็จะทำการตรวจวินิจฉัยซึ่งเป็นกระบวนการตรวจที่ช่วยให้แพทย์วินิจฉัยว่าเด็กเป็นดาวน์ซินโดรมหรือไม่ เช่น การเจาะน้ำคร่ำ การตรวจโครโมโซมจากรกเด็ก การเจาะเลือดจากสายสะดือทารก เมื่อพบว่าทารกมีภาวะดาวน์ซินโดรมอย่างแน่ชัดแล้ว คุณหมออาจแนะนำให้ยุติการตั้งครรภ์ แต่หากเป็นคู่สามีภรรยาที่ต้องการเอาทารกไว้คุณหมอก็จะให้คำแนะนำเกี่ยวกับการดูแล และข้อจำกัดของเด็กดาวน์ซินโดรม หากคุณพ่อคุณแม่ยอมรับสภาพได้ก้สามารถตั้งครรภ์ต่อจนถึงกำหนดคลอดค่ะ