ข้อมูลเกี่ยวกับความผิดปกติทางโครโมโซม Fragile X

Fragile X เป็นการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่พบได้มากที่สุดที่ทำให้เกิดความบกพร่องของพัฒนาการ นี่คือสิ่งน่ารู้เกี่ยวกับความผิดปกติของโครโมโซมที่ส่งผลในเพศชายมากกว่าในเพศหญิง

Fragile X คืออะไร?

ชื่อ “Fragile X” ได้มาจากลักษณะของโครโมโซม X ใต้กล้องจุลทรรศน์ โดยปลายจะมีช่องที่ผิดปกติดูเหมือนหัก เรียกว่า จุดเปราะบาง (fragile site) งานศึกษาต่าง ๆ ประมาณค่าว่ามีผู้ที่มีโครโมโซมดังกล่าวราว 2,000 รายในเพศชาย และราว 4,000 รายในเพศหญิงทุกเชื้อชาติและเผ่าพันธุ์ นอกจากนี้ ใน 1 คน จากชาย 800 คน และ 1 คน จากหญิง 259 คนในทุกเชื้อชาติจะเป็นพาหะของ Fragile X โดยเชื่อว่าจะสามารถวินิจฉัยได้ใน 80-90% ของผู้ที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้

แพ็กเกจที่คุณอาจสนใจ

ปรึกษาเภสัช สั่งยา ฟรีค่าส่งทั่วประเทศ*

แชทกับเภสัชกรฟรี! 9 โมงเช้าถึงเที่ยงคืน พร้อมรับส่วนลดค่ายา 5% HDmall ออกค่าส่งให้สูงสุด 40 บาท

กด

Fragile X เกิดจากความผิดปกติของยีนเดี่ยว FMR-1 ที่อยู่บนโครโมโซม X โดยจะพบว่ามีการเพิ่มขนาดและยืดยาวในบางส่วนของยีนส์ ส่งผลให้เกิดการทำงานที่เปลี่ยนไป ในบางคนที่มีการยืดขยายเพียงเล็กน้อยจะไม่แสดงอาการ และเป็นเพียงแค่พาหะของ Fragile x นั่นคือพวกเค้าเหล่านี้สามารถส่งต่อลักษณะดังกล่าวไปให้ลูกได้

อาการทั่วไปของ fragile X

ผู้ที่มี fragile X สามารถแสดงอาการน้อยหรือมากที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกตินี้ อาการดังกล่าว ได้แก่

• ความบกพร่องทางสติปัญญา ตั้งแต่ไม่มีปัญหา มีปัญหาเล็กน้อย ไปจนถึงมีปัญหาในการเรียนรู้อย่างมาก
• สมาธิสั้น เช่น มีปัญหาในการใช้สมาธิอยู่กับงานอย่างหนึ่ง
• ไม่อยู่นิ่ง (hyperactivity)
• ตอบสนองต่อสิ่งกระตุ้นภายนอกที่มากเกินไป เช่น เสียงจากการจราจร
• วิตกกังวล
• ไม่สามารถปรับตัวเข้ากับการเปลี่ยนแปลงจากกิจวัตรประจำวัน
• ไม่เข้าใจผู้อื่น
• แสดงอาการคล้ายออทิสซึม เช่น กลัวการเข้าสังคม มือสะบัด กัด และสายตาเบี่ยงเบน
• อารมณ์แปรปรวน
• มีอาการก้าวร้าว และอาการซึม โดยเฉพาะในช่วงวัยหนุ่มสาว
• มีปัญหาในการประสานงานระหว่างมือและตา
• มีปัญหาในการพูดและภาษา ได้แก่ พูดคำและประโยคซ้ำ ๆ (Echolalia), พูดตลก (Jocular speech) และมีระดับเสียงขึ้นลง (Litanic speech), พูดคำท้ายประโยคซ้ำไปมา (Palilalia)

ลักษณะทางกายภาพของ Fragile X

ลักษณะทางกายภาพของ Fragile X สามารถสังเกตได้เมื่อเริ่มเป็นวัยรุ่น ได้แก่

• หน้ายาว กรามชัด
• หูโต
• อวัยวะเพศชายโต โดยเฉพาะหลังเข้าสู่ช่วงวัยรุ่น

ผู้ที่มี Fragile X มักเสี่ยงต่อการเป็นโรคบางชนิด ได้แก่ กลุ่มโรคทางเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ประกอบด้วย เท้าแบน, ข้อหลวม, สะโพกหลุดแต่กำเนิด, กระดูกสันหลังคด, ลิ้นหัวใจ mitral valve โป่ง และกลุ่มโรคทางสายตา เช่น ตาเหล่ ตาเข (Stabismus)

Fragile X วินิจฉัยอย่างไร?

การวินิจฉัย fragile X ทำได้โดยการตรวจเลือดดูยีน FMR1 การตรวจ DNA ด้วยวิธีดังกล่าวมีตั้งแต่เริ่มค้นพบยีนในปี 1991 ซึ่งสามารถตรวจ fragile X ทั้งในพาหะ และผู้ที่แสดงอาการ อย่างไรก็ตาม แพทย์ไม่สามารถบอกได้ว่าเด็กมีหรืออาจมีความบกพร่องทางสติปัญญา หรือบอกความรุนแรงของอาการต่าง ๆ ได้จากการตรวจนี้

Fragile X รักษาอย่างไร?

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษา Fragile X ให้หายขาด แต่หากวินิจฉัยว่ามีความผิดปกตินี้ ก็ยังมีวิธีการต่าง ๆ ที่สามารถช่วยได้ในเด็กและผู้ใหญ่

แพ็กเกจที่คุณอาจสนใจ

ปรึกษาเภสัช สั่งยา ฟรีค่าส่งทั่วประเทศ*

แชทกับเภสัชกรฟรี! 9 โมงเช้าถึงเที่ยงคืน พร้อมรับส่วนลดค่ายา 5% HDmall ออกค่าส่งให้สูงสุด 40 บาท

กด

สิ่งที่สำคัญคือการประเมินจากทีมส่งเสริมวินัยที่ประกอบไปด้วยผู้ปกครอง แพทย์ กุมารแพทย์ ผู้เชี่ยวชาญทางการศึกษา นักจิตวิทยา นักบำบัดการพูด การปรึกษาและแนะนำทางพันธุศาสตร์ นักบำบัดอาชีพ และพยาบาล โดยการประเมินผล และประเมินวิธี และโปรแกรมการรักษาควรจะมีขึ้นเป็นประจำ เพื่อให้เด็กและผู้ใหญ่สามารถพัฒนาถึงขีดสุดความสามารถ และใช้ชีวิตได้อย่างปกติสุขที่สุดเท่าที่ทำได้

การเรียนจะต้องประกอบด้วยโปรแกรมกิจกรรม และงานที่มีทั้งโครงสร้างและเสถียรภาพที่ดี โดยคำนึงถึงสมาธิที่สั้นและความจำเป็นในการทำกิจกรรมให้เป็นกิจวัตร และยังลดตัวก่อกวนทางภาพและเสียงอีกด้วย ผู้ที่มี Fragile X มักมีความสามารถในการเลียนแบบที่ยอดเยี่ยม และเรียนรู้ได้ดีที่สุดด้วยวิธีการเรียนรู้ผ่านภาพ

ผู้ปกครองและทีมพยาบาลจำเป็นต้องทำงานกับเด็ก การบริการสนับสนุนทางบ้าน(Home support services) เช่น การดูแลทุเลา (Respite care) อาจจำเป็นในบางครอบครัวในช่วงที่ตึงเครียด การช่วยเหลือทางการเงินและทางอารมณ์จากผู้ดูแลก็อาจเป็นสิ่งที่จำเป็น

การปรึกษาและแนะนำทางพันธุศาสตร์สำหรับ Fragile X

ครอบครัว หรือบุคคลใดที่กังวลว่าตนอาจมี หรือเป็นพาหะของ Fragile X สามารถไปตรวจเลือดหายีน โดยการปรึกษาและแนะนำทางพันธุศาสตร์นี้ สามารถให้ข้อมูลเกี่ยวกับการวินิจฉัยก่อนกำเนิดของตัวอ่อนในครรภ์ตั้งแต่ 9-10 สัปดาห์, ให้คำแนะนำเกี่ยวกับการทำแท้งหากพบว่าตัวอ่อนในครรภ์มีความผิดปกติ, ข้อมูลเกี่ยวกับเทคนิคการผสมพันธุ์ โดยเลือกไข่ที่มีพันธุกรรมปกติ

นอกจากนี้ยังสามารถให้การสนับสนุนและข้อมูลได้อย่างต่อเนื่อง เนื่องจากการยอมรับในตัวโรคไม่ว่าจะเป็นโรคใด ๆ เป็นสิ่งที่ทำได้ยาก ความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมและติดในรหัสพันธุกรรมที่ถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่นย่อมเป็นเรื่องที่ทำใจยอมรับได้ลำบาก

Fragile X สามารถพบได้ในรูปแบบก่อนกลายพันธุ์ แต่มักไม่ส่งผลกระทบกับตัวอ่อนในครรภ์ ประเด็นนี้ก็สร้างความยุ่งยากในการวางแผนครอบครัวอีกด้วยเช่นกัน การที่เราสามารถปรึกษาความกลัวและความเป็นไปได้ต่าง ๆ เป็นสิ่งที่มีประโยชน์เป็นอย่างมาก การให้คำปรึกษาและคำแนะนำทางพันธุศาสตร์นี้สามารถบอกครอบครัวที่มีความผิดปกตินี้ว่าจะหากลุ่มสนับสนุนในชุมชนนั้น ๆ ได้

อนาคตจะเป็นอย่างไร

หากคนที่คุณรักได้รับการวินิจฉัยว่าว่ามี Fragile X อนาคตของพวกเขาเหล่านั้นจะขึ้นอยู่กับหลายปัจจัย เช่น ระดับความสามารถในการทำงาน เครือข่ายสนับสนุน ชีวิตครอบครัวที่ดี  สถาบันการศึกษา และหน่วยงานทางการแพทย์และทางสังคมที่ดี อาการของตัวบุคคลหนึ่ง ๆ จะไม่หายไป แต่เป้าหมายที่ควรตั้งไว้คือการพัฒนาตัวบุคคลให้ถึงสุดขีดความสามารถ พึ่งพาตนเองได้ และมีงานทำ บางคนอาจต้องการที่อยู่และที่ทำงานมีตัวช่วย และได้รับความช่วยเหลือไปตลอดชีวิต