สุขภาพผู้ชาย

ข้อมูลเกี่ยวกับความผิดปกติทางโครโมโซม Fragile X

สาเหตุที่พบได้ทั่วไปของความบกพร่องของพัฒนาการ
อัปเดตล่าสุดเมื่อวันที่ พ.ค. 3, 2018 ประมาณเวลาการอ่าน: 3 นาที
มีคนอ่านบทความนี้แล้ว 258,478 คน

ข้อมูลเกี่ยวกับความผิดปกติทางโครโมโซม Fragile X

Fragile X เป็นการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่พบได้มากที่สุดที่ทำให้เกิดความบกพร่องของพัฒนาการ นี่คือสิ่งน่ารู้เกี่ยวกับความผิดปกติของโครโมโซมที่ส่งผลในเพศชายมากกว่าในเพศหญิง

Fragile X คืออะไร?

ชื่อ “Fragile X” ได้มาจากลักษณะของโครโมโซม X ใต้กล้องจุลทรรศน์ โดยปลายจะมีช่องที่ผิดปกติดูเหมือนหัก เรียกว่า จุดเปราะบาง (fragile site) งานศึกษาต่าง ๆ ประมาณค่าว่ามีผู้ที่มีโครโมโซมดังกล่าวราว 2,000 รายในเพศชาย และราว 4,000 รายในเพศหญิงทุกเชื้อชาติและเผ่าพันธุ์ นอกจากนี้ ใน 1 คน จากชาย 800 คน และ 1 คน จากหญิง 259 คนในทุกเชื้อชาติจะเป็นพาหะของ Fragile X โดยเชื่อว่าจะสามารถวินิจฉัยได้ใน 80-90% ของผู้ที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้

Fragile X เกิดจากความผิดปกติของยีนเดี่ยว FMR-1 ที่อยู่บนโครโมโซม X โดยจะพบว่ามีการเพิ่มขนาดและยืดยาวในบางส่วนของยีนส์ ส่งผลให้เกิดการทำงานที่เปลี่ยนไป ในบางคนที่มีการยืดขยายเพียงเล็กน้อยจะไม่แสดงอาการ และเป็นเพียงแค่พาหะของ Fragile x นั่นคือพวกเค้าเหล่านี้สามารถส่งต่อลักษณะดังกล่าวไปให้ลูกได้

อาการทั่วไปของ fragile X

ผู้ที่มี fragile X สามารถแสดงอาการน้อยหรือมากที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกตินี้ อาการดังกล่าว ได้แก่

  • ความบกพร่องทางสติปัญญา ตั้งแต่ไม่มีปัญหา มีปัญหาเล็กน้อย ไปจนถึงมีปัญหาในการเรียนรู้อย่างมาก
  • สมาธิสั้น เช่น มีปัญหาในการใช้สมาธิอยู่กับงานอย่างหนึ่ง
  • ไม่อยู่นิ่ง (hyperactivity)
  • ตอบสนองต่อสิ่งกระตุ้นภายนอกที่มากเกินไป เช่น เสียงจากการจราจร
  • วิตกกังวล
  • ไม่สามารถปรับตัวเข้ากับการเปลี่ยนแปลงจากกิจวัตรประจำวัน
  • ไม่เข้าใจผู้อื่น
  • แสดงอาการคล้ายออทิสซึม เช่น กลัวการเข้าสังคม มือสะบัด กัด และสายตาเบี่ยงเบน
  • อารมณ์แปรปรวน
  • มีอาการก้าวร้าว และอาการซึม โดยเฉพาะในช่วงวัยหนุ่มสาว
  • มีปัญหาในการประสานงานระหว่างมือและตา
  • มีปัญหาในการพูดและภาษา ได้แก่ พูดคำและประโยคซ้ำ ๆ (Echolalia), พูดตลก (Jocular speech) และมีระดับเสียงขึ้นลง (Litanic speech), พูดคำท้ายประโยคซ้ำไปมา (Palilalia)

ลักษณะทางกายภาพของ Fragile X

ลักษณะทางกายภาพของ Fragile X สามารถสังเกตได้เมื่อเริ่มเป็นวัยรุ่น ได้แก่

  • หน้ายาว กรามชัด
  • หูโต
  • อวัยวะเพศชายโต โดยเฉพาะหลังเข้าสู่ช่วงวัยรุ่น

ผู้ที่มี Fragile X มักเสี่ยงต่อการเป็นโรคบางชนิด ได้แก่ กลุ่มโรคทางเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ประกอบด้วย เท้าแบน, ข้อหลวม, สะโพกหลุดแต่กำเนิด, กระดูกสันหลังคด, ลิ้นหัวใจ mitral valve โป่ง และกลุ่มโรคทางสายตา เช่น ตาเหล่ ตาเข (Stabismus)

Fragile X วินิจฉัยอย่างไร?

การวินิจฉัย fragile X ทำได้โดยการตรวจเลือดดูยีน FMR1 การตรวจ DNA ด้วยวิธีดังกล่าวมีตั้งแต่เริ่มค้นพบยีนในปี 1991 ซึ่งสามารถตรวจ fragile X ทั้งในพาหะ และผู้ที่แสดงอาการ อย่างไรก็ตาม แพทย์ไม่สามารถบอกได้ว่าเด็กมีหรืออาจมีความบกพร่องทางสติปัญญา หรือบอกความรุนแรงของอาการต่าง ๆ ได้จากการตรวจนี้

Fragile X รักษาอย่างไร?

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษา Fragile X ให้หายขาด แต่หากวินิจฉัยว่ามีความผิดปกตินี้ ก็ยังมีวิธีการต่าง ๆ ที่สามารถช่วยได้ในเด็กและผู้ใหญ่

สิ่งที่สำคัญคือการประเมินจากทีมส่งเสริมวินัยที่ประกอบไปด้วยผู้ปกครอง แพทย์ กุมารแพทย์ ผู้เชี่ยวชาญทางการศึกษา นักจิตวิทยา นักบำบัดการพูด การปรึกษาและแนะนำทางพันธุศาสตร์ นักบำบัดอาชีพ และพยาบาล โดยการประเมินผล และประเมินวิธี และโปรแกรมการรักษาควรจะมีขึ้นเป็นประจำ เพื่อให้เด็กและผู้ใหญ่สามารถพัฒนาถึงขีดสุดความสามารถ และใช้ชีวิตได้อย่างปกติสุขที่สุดเท่าที่ทำได้

การเรียนจะต้องประกอบด้วยโปรแกรมกิจกรรม และงานที่มีทั้งโครงสร้างและเสถียรภาพที่ดี โดยคำนึงถึงสมาธิที่สั้นและความจำเป็นในการทำกิจกรรมให้เป็นกิจวัตร และยังลดตัวก่อกวนทางภาพและเสียงอีกด้วย ผู้ที่มี Fragile X มักมีความสามารถในการเลียนแบบที่ยอดเยี่ยม และเรียนรู้ได้ดีที่สุดด้วยวิธีการเรียนรู้ผ่านภาพ

ผู้ปกครองและทีมพยาบาลจำเป็นต้องทำงานกับเด็ก การบริการสนับสนุนทางบ้าน(Home support services) เช่น การดูแลทุเลา (Respite care) อาจจำเป็นในบางครอบครัวในช่วงที่ตึงเครียด การช่วยเหลือทางการเงินและทางอารมณ์จากผู้ดูแลก็อาจเป็นสิ่งที่จำเป็น

การปรึกษาและแนะนำทางพันธุศาสตร์สำหรับ Fragile X

ครอบครัว หรือบุคคลใดที่กังวลว่าตนอาจมี หรือเป็นพาหะของ Fragile X สามารถไปตรวจเลือดหายีน โดยการปรึกษาและแนะนำทางพันธุศาสตร์นี้ สามารถให้ข้อมูลเกี่ยวกับการวินิจฉัยก่อนกำเนิดของตัวอ่อนในครรภ์ตั้งแต่ 9-10 สัปดาห์, ให้คำแนะนำเกี่ยวกับการทำแท้งหากพบว่าตัวอ่อนในครรภ์มีความผิดปกติ, ข้อมูลเกี่ยวกับเทคนิคการผสมพันธุ์ โดยเลือกไข่ที่มีพันธุกรรมปกติ

นอกจากนี้ยังสามารถให้การสนับสนุนและข้อมูลได้อย่างต่อเนื่อง เนื่องจากการยอมรับในตัวโรคไม่ว่าจะเป็นโรคใด ๆ เป็นสิ่งที่ทำได้ยาก ความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมและติดในรหัสพันธุกรรมที่ถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่นย่อมเป็นเรื่องที่ทำใจยอมรับได้ลำบาก

Fragile X สามารถพบได้ในรูปแบบก่อนกลายพันธุ์ แต่มักไม่ส่งผลกระทบกับตัวอ่อนในครรภ์ ประเด็นนี้ก็สร้างความยุ่งยากในการวางแผนครอบครัวอีกด้วยเช่นกัน การที่เราสามารถปรึกษาความกลัวและความเป็นไปได้ต่าง ๆ เป็นสิ่งที่มีประโยชน์เป็นอย่างมาก การให้คำปรึกษาและคำแนะนำทางพันธุศาสตร์นี้สามารถบอกครอบครัวที่มีความผิดปกตินี้ว่าจะหากลุ่มสนับสนุนในชุมชนนั้น ๆ ได้

อนาคตจะเป็นอย่างไร

หากคนที่คุณรักได้รับการวินิจฉัยว่าว่ามี Fragile X อนาคตของพวกเขาเหล่านั้นจะขึ้นอยู่กับหลายปัจจัย เช่น ระดับความสามารถในการทำงาน เครือข่ายสนับสนุน ชีวิตครอบครัวที่ดี  สถาบันการศึกษา และหน่วยงานทางการแพทย์และทางสังคมที่ดี อาการของตัวบุคคลหนึ่ง ๆ จะไม่หายไป แต่เป้าหมายที่ควรตั้งไว้คือการพัฒนาตัวบุคคลให้ถึงสุดขีดความสามารถ พึ่งพาตนเองได้ และมีงานทำ บางคนอาจต้องการที่อยู่และที่ทำงานมีตัวช่วย และได้รับความช่วยเหลือไปตลอดชีวิต

ถามหมอ

เราจะไม่เปิดเผยชื่อและข้อมูลของคุณ


แนบไฟล์ (รูปหรือวีดีโอ)
เช่น ประวัติการรักษา รูปของอาการ (ถ้ามี) *
เช่น ประวัติการรักษา รูปของอาการ (ถ้ามี) ไม่ต้องห่วง! เราเก็บไฟล์ของคุณเป็นความลับ มีแค่คุณกับคุณหมอเท่านั้นที่เห็นไฟล์ได้ค่ะ
* ไม่ต้องห่วง! เราเก็บไฟล์ของคุณเป็นความลับ มีแค่คุณกับคุณหมอเท่านั้นที่เห็นไฟล์ได้ค่ะ
ส่งข้อมูล

ต้องการไป รพ. ใช่มั้ย?

จองคิว 24 ชม. ล่วงหน้า ประหยัดเวลาคุณรอคิวไปหลายชั่วโมง จองเลย

ถ้าไม่มีโรงพยาบาลที่คุณต้องการ เพิ่มโรงพยาบาลที่นี่

บทความต่อไป
การออกกำลังกาย (Fitness)
การออกกำลังกาย (Fitness)

10 ขั้นตอนในการเป็นผู้ฝึกสอนส่วนตัว