สุขภาพผู้ชาย

ข้อมูลเกี่ยวกับความผิดปกติทางโครโมโซม Fragile X

สาเหตุที่พบได้ทั่วไปของความบกพร่องของพัฒนาการ
อัปเดตล่าสุดเมื่อวันที่ พ.ค. 3, 2018 ประมาณเวลาการอ่าน: 3 นาที
ข้อมูลเกี่ยวกับความผิดปกติทางโครโมโซม Fragile X

Fragile X เป็นการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่พบได้มากที่สุดที่ทำให้เกิดความบกพร่องของพัฒนาการ นี่คือสิ่งน่ารู้เกี่ยวกับความผิดปกติของโครโมโซมที่ส่งผลในเพศชายมากกว่าในเพศหญิง

Fragile X คืออะไร?

ชื่อ “Fragile X” ได้มาจากลักษณะของโครโมโซม X ใต้กล้องจุลทรรศน์ โดยปลายจะมีช่องที่ผิดปกติดูเหมือนหัก เรียกว่า จุดเปราะบาง (fragile site) งานศึกษาต่าง ๆ ประมาณค่าว่ามีผู้ที่มีโครโมโซมดังกล่าวราว 2,000 รายในเพศชาย และราว 4,000 รายในเพศหญิงทุกเชื้อชาติและเผ่าพันธุ์ นอกจากนี้ ใน 1 คน จากชาย 800 คน และ 1 คน จากหญิง 259 คนในทุกเชื้อชาติจะเป็นพาหะของ Fragile X โดยเชื่อว่าจะสามารถวินิจฉัยได้ใน 80-90% ของผู้ที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้

Fragile X เกิดจากความผิดปกติของยีนเดี่ยว FMR-1 ที่อยู่บนโครโมโซม X โดยจะพบว่ามีการเพิ่มขนาดและยืดยาวในบางส่วนของยีนส์ ส่งผลให้เกิดการทำงานที่เปลี่ยนไป ในบางคนที่มีการยืดขยายเพียงเล็กน้อยจะไม่แสดงอาการ และเป็นเพียงแค่พาหะของ Fragile x นั่นคือพวกเค้าเหล่านี้สามารถส่งต่อลักษณะดังกล่าวไปให้ลูกได้

อาการทั่วไปของ fragile X

ผู้ที่มี fragile X สามารถแสดงอาการน้อยหรือมากที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกตินี้ อาการดังกล่าว ได้แก่

  • ความบกพร่องทางสติปัญญา ตั้งแต่ไม่มีปัญหา มีปัญหาเล็กน้อย ไปจนถึงมีปัญหาในการเรียนรู้อย่างมาก
  • สมาธิสั้น เช่น มีปัญหาในการใช้สมาธิอยู่กับงานอย่างหนึ่ง
  • ไม่อยู่นิ่ง (hyperactivity)
  • ตอบสนองต่อสิ่งกระตุ้นภายนอกที่มากเกินไป เช่น เสียงจากการจราจร
  • วิตกกังวล
  • ไม่สามารถปรับตัวเข้ากับการเปลี่ยนแปลงจากกิจวัตรประจำวัน
  • ไม่เข้าใจผู้อื่น
  • แสดงอาการคล้ายออทิสซึม เช่น กลัวการเข้าสังคม มือสะบัด กัด และสายตาเบี่ยงเบน
  • อารมณ์แปรปรวน
  • มีอาการก้าวร้าว และอาการซึม โดยเฉพาะในช่วงวัยหนุ่มสาว
  • มีปัญหาในการประสานงานระหว่างมือและตา
  • มีปัญหาในการพูดและภาษา ได้แก่ พูดคำและประโยคซ้ำ ๆ (Echolalia), พูดตลก (Jocular speech) และมีระดับเสียงขึ้นลง (Litanic speech), พูดคำท้ายประโยคซ้ำไปมา (Palilalia)

ลักษณะทางกายภาพของ Fragile X

ลักษณะทางกายภาพของ Fragile X สามารถสังเกตได้เมื่อเริ่มเป็นวัยรุ่น ได้แก่

  • หน้ายาว กรามชัด
  • หูโต
  • อวัยวะเพศชายโต โดยเฉพาะหลังเข้าสู่ช่วงวัยรุ่น

ผู้ที่มี Fragile X มักเสี่ยงต่อการเป็นโรคบางชนิด ได้แก่ กลุ่มโรคทางเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ประกอบด้วย เท้าแบน, ข้อหลวม, สะโพกหลุดแต่กำเนิด, กระดูกสันหลังคด, ลิ้นหัวใจ mitral valve โป่ง และกลุ่มโรคทางสายตา เช่น ตาเหล่ ตาเข (Stabismus)

Fragile X วินิจฉัยอย่างไร?

การวินิจฉัย fragile X ทำได้โดยการตรวจเลือดดูยีน FMR1 การตรวจ DNA ด้วยวิธีดังกล่าวมีตั้งแต่เริ่มค้นพบยีนในปี 1991 ซึ่งสามารถตรวจ fragile X ทั้งในพาหะ และผู้ที่แสดงอาการ อย่างไรก็ตาม แพทย์ไม่สามารถบอกได้ว่าเด็กมีหรืออาจมีความบกพร่องทางสติปัญญา หรือบอกความรุนแรงของอาการต่าง ๆ ได้จากการตรวจนี้

Fragile X รักษาอย่างไร?

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษา Fragile X ให้หายขาด แต่หากวินิจฉัยว่ามีความผิดปกตินี้ ก็ยังมีวิธีการต่าง ๆ ที่สามารถช่วยได้ในเด็กและผู้ใหญ่

สิ่งที่สำคัญคือการประเมินจากทีมส่งเสริมวินัยที่ประกอบไปด้วยผู้ปกครอง แพทย์ กุมารแพทย์ ผู้เชี่ยวชาญทางการศึกษา นักจิตวิทยา นักบำบัดการพูด การปรึกษาและแนะนำทางพันธุศาสตร์ นักบำบัดอาชีพ และพยาบาล โดยการประเมินผล และประเมินวิธี และโปรแกรมการรักษาควรจะมีขึ้นเป็นประจำ เพื่อให้เด็กและผู้ใหญ่สามารถพัฒนาถึงขีดสุดความสามารถ และใช้ชีวิตได้อย่างปกติสุขที่สุดเท่าที่ทำได้

การเรียนจะต้องประกอบด้วยโปรแกรมกิจกรรม และงานที่มีทั้งโครงสร้างและเสถียรภาพที่ดี โดยคำนึงถึงสมาธิที่สั้นและความจำเป็นในการทำกิจกรรมให้เป็นกิจวัตร และยังลดตัวก่อกวนทางภาพและเสียงอีกด้วย ผู้ที่มี Fragile X มักมีความสามารถในการเลียนแบบที่ยอดเยี่ยม และเรียนรู้ได้ดีที่สุดด้วยวิธีการเรียนรู้ผ่านภาพ

ผู้ปกครองและทีมพยาบาลจำเป็นต้องทำงานกับเด็ก การบริการสนับสนุนทางบ้าน(Home support services) เช่น การดูแลทุเลา (Respite care) อาจจำเป็นในบางครอบครัวในช่วงที่ตึงเครียด การช่วยเหลือทางการเงินและทางอารมณ์จากผู้ดูแลก็อาจเป็นสิ่งที่จำเป็น

การปรึกษาและแนะนำทางพันธุศาสตร์สำหรับ Fragile X

ครอบครัว หรือบุคคลใดที่กังวลว่าตนอาจมี หรือเป็นพาหะของ Fragile X สามารถไปตรวจเลือดหายีน โดยการปรึกษาและแนะนำทางพันธุศาสตร์นี้ สามารถให้ข้อมูลเกี่ยวกับการวินิจฉัยก่อนกำเนิดของตัวอ่อนในครรภ์ตั้งแต่ 9-10 สัปดาห์, ให้คำแนะนำเกี่ยวกับการทำแท้งหากพบว่าตัวอ่อนในครรภ์มีความผิดปกติ, ข้อมูลเกี่ยวกับเทคนิคการผสมพันธุ์ โดยเลือกไข่ที่มีพันธุกรรมปกติ

นอกจากนี้ยังสามารถให้การสนับสนุนและข้อมูลได้อย่างต่อเนื่อง เนื่องจากการยอมรับในตัวโรคไม่ว่าจะเป็นโรคใด ๆ เป็นสิ่งที่ทำได้ยาก ความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมและติดในรหัสพันธุกรรมที่ถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่นย่อมเป็นเรื่องที่ทำใจยอมรับได้ลำบาก

Fragile X สามารถพบได้ในรูปแบบก่อนกลายพันธุ์ แต่มักไม่ส่งผลกระทบกับตัวอ่อนในครรภ์ ประเด็นนี้ก็สร้างความยุ่งยากในการวางแผนครอบครัวอีกด้วยเช่นกัน การที่เราสามารถปรึกษาความกลัวและความเป็นไปได้ต่าง ๆ เป็นสิ่งที่มีประโยชน์เป็นอย่างมาก การให้คำปรึกษาและคำแนะนำทางพันธุศาสตร์นี้สามารถบอกครอบครัวที่มีความผิดปกตินี้ว่าจะหากลุ่มสนับสนุนในชุมชนนั้น ๆ ได้

อนาคตจะเป็นอย่างไร

หากคนที่คุณรักได้รับการวินิจฉัยว่าว่ามี Fragile X อนาคตของพวกเขาเหล่านั้นจะขึ้นอยู่กับหลายปัจจัย เช่น ระดับความสามารถในการทำงาน เครือข่ายสนับสนุน ชีวิตครอบครัวที่ดี  สถาบันการศึกษา และหน่วยงานทางการแพทย์และทางสังคมที่ดี อาการของตัวบุคคลหนึ่ง ๆ จะไม่หายไป แต่เป้าหมายที่ควรตั้งไว้คือการพัฒนาตัวบุคคลให้ถึงสุดขีดความสามารถ พึ่งพาตนเองได้ และมีงานทำ บางคนอาจต้องการที่อยู่และที่ทำงานมีตัวช่วย และได้รับความช่วยเหลือไปตลอดชีวิต

ถามหมอ

เราจะไม่เปิดเผยชื่อและข้อมูลของคุณ


ลบไฟล์
เช่น ประวัติการรักษา รูปของอาการ (ถ้ามี) *
เช่น ประวัติการรักษา รูปของอาการ (ถ้ามี) ไม่ต้องห่วง! เราเก็บไฟล์ของคุณเป็นความลับ มีแค่คุณกับคุณหมอเท่านั้นที่เห็นไฟล์ได้ค่ะ
* ไม่ต้องห่วง! เราเก็บไฟล์ของคุณเป็นความลับ มีแค่คุณกับคุณหมอเท่านั้นที่เห็นไฟล์ได้ค่ะ
ส่งข้อมูล

วันนี้คุณอยากจะถามคุณหมอแบบไหน

@question.title

ถามปกติ ได้คำตอบภายใน 24 ชั่วโมง

ค่าบริการ 100 เหรียญ

คุณหมอตอบภายใน 24 ชั่วโมง โดยคุณจะได้รับอีเมลแจ้ง เมื่อคุณหมอตอบแล้ว

หากคุณหมอไม่ตอบภายใน 24 ชั่วโมง เราคืนเหรียญให้ทั้งหมด (ไม่คิดค่าบริการ)

ถามด่วน ได้คำตอบภายใน 60 นาที

ค่าบริการ 200 เหรียญ

คุณหมอตอบภายใน 60 นาที โดยคุณจะได้รับอีเมลแจ้ง เมื่อคุณหมอตอบแล้ว

หากคุณหมอไม่ตอบภายใน 60 นาที เราคืนเหรียญให้ 100 เหรียญและคำถามจะถูกปรับเป็นคำถามปกติ ซึ่งจะได้คำตอบภายใน 24 ชั่วโมง

หากคุณหมอไม่ตอบภายใน 24 ชั่วโมง เราคืนเหรียญให้ทั้งหมด (ไม่คิดค่าบริการ)

คำถามของคุณจะถูกแสดงผลเป็นคำถามแรกๆ บนหน้าถามหมอเป็นเวลา 2 วัน ซึ่งเพิ่มโอกาสให้คุณได้รับความคิดเห็นจากคุณหมอท่านอื่น

ต้องการไป รพ. ใช่มั้ย?

จองคิว 24 ชม. ล่วงหน้า ประหยัดเวลาคุณรอคิวไปหลายชั่วโมง จองเลย

ถ้าไม่มีโรงพยาบาลที่คุณต้องการ เพิ่มโรงพยาบาลที่นี่

บทความต่อไป
การออกกำลังกาย (Fitness)
การออกกำลังกาย (Fitness)

10 ขั้นตอนในการเป็นผู้ฝึกสอนส่วนตัว