กลุ่มอาการ Triple X คืออะไร?

อัปเดตล่าสุดเมื่อวันที่ ต.ค. 15, 2017 ประมาณเวลาการอ่าน: 2 นาที

ผู้หญิงที่มีโครโมโซม X ในเซลล์มากกว่าปกติอาจไม่มีผลกระทบใดๆ ได้

กลุ่มอาการ triple X เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้แต่ละเซลล์ของผู้หญิงมีโครโมโซม X มากกว่าปกติ โดยปกติ ผู้หญิงจะมีโครโมโซม X 2 แท่งต่อเซลล์ ในขณะที่ผู้ชายจะมีโครโมโซม X และ Y แต่ในผู้ป่วยที่เป็นกลุ่มอาการ triple X จะมีโครโมโซม X อยู่ 3 แท่งต่อเซลล์

ในบางครั้งอาจมีเซลล์ของร่างกายเพียงบางเซลล์ที่มีโครโมโซมมากกว่าปกติ เรียกว่า mosaicism และถึงแม้ว่าภาวะนี้จะเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม แต่กลุ่มอาการ triple X มักจะไม่ได้ถ่ายทอดทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามมีหลักฐานบางชิ้นที่สนับสนุนว่าการเกิดอาการ triple X นี้จะเพิ่มขึ้นเมื่อมารดามีอายุเพิ่มขึ้น เเละการมีโครโมโซม X มากขึ้นมักเกิดจากความผิดปกติของการสร้างไข่หรืออสุจิในผู้ที่มี mosaicism ความผิดปกติจะเกิดขึ้นในช่วงแรกของการแบ่งเซลล์ในการพัฒนาตัวอ่อน

กลุ่มอาการ triple X พบได้บ่อยแค่ไหน?

ถึงแม้ว่าโรคนี้จะเป็นโรคที่พบได้น้อย แต่ก็อาจจะไม่ได้น้อยอย่างที่เคยคาดการณ์ไว้ ข้อมูลทางสถิติล่าสุดกล่าวว่ากลุ่มอาการ triple X สามารถเกิดได้ในทุกๆ 1 ใน 1000 ของการเกิดทารกเพศหญิง ซึ่งหมายความว่ามีผู้หญิงเกิดใหม่ประมาณ 5-10 คนที่เป็นกลุ่มอาการ triple X ต่อวันในสหรัฐอเมริกา แต่เนื่องจากเด็กผู้หญิงและผู้หญิงส่วนมากไม่มีอาการแสดง หรือมีอาการเพียงเล็กน้อย นักวิจัยจึงคาดว่ามีเพียงประมาณ 10% ที่ได้รับการวินิจฉัยและจำนวนผู้ป่วยในความเป็นจริงจะสูงกว่านี้

อาการของกลุ่มอาการ triple X

แม้ว่าอาการและลักษณะทางร่างกายที่เกียวข้องกับกลุ่มอาการ triple X จะแตกต่างกันตามแต่ละบุคคล และอาจไม่มีอาการแสดงหรือความผิดปกติทางร่างกายเลยก็ได้ แต่มักพบว่าผู้ที่เป็นกลุ่มอาการ triple X จะมีรูปร่างสูง ซึ่งลักษณะทางการ พัฒนาการและทางพฤติกรรมที่อาจเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ triple X ประกอบด้วย

  • มีผิวหนังคลุมยาวลงมาถึงมุมด้านในของตา
  • ตาห่าง
  • กล้ามเนื้ออ่อนแรงกว่าปกติ
  • นิ้วก้อยโค้งงอ
  • รอบหัวเล็ก
  • น้ำหนักแรกคลอดต่ำกว่าเกณฑ์
  • มีปัญหาในการเรียน เช่นมีพัฒนาการทางการพูดและภาษาที่ช้า มีปัญหาในการอ่าน
  • พัฒนาการด้านกล้ามเนื้อมัดใหญ่ช้า เช่นการนั่งหรือการเดิน
  • มีปัญหาในการทำความเข้าใจกับเสียง
  • ปัญหาทางพฤติกรรมและอารมณ์ เช่นโรคสมาธิสั้น (ADHD) โรควิตกกังวล และโรคซึมเศร้า
  • รังไข่ฝ่อก่อนวัยหรือมีความผิดปกติของการสร้างรังไข่ (แม้ว่าการเป็นหมันจะพบได้น้อย)
  • ประจำเดือนมาไม่สม่ำเสมอ
  • ท้องผูกหรือปวดท้อง
  • เท้าแบน
  • กระดูกหน้าอกโค้งเล็กน้อย

ในผู้ที่เป็นกลุ่มอาการ triple X ชนิด mosaic พบว่ามีจำนวนเซลล์ที่มีโครโมโซม X น้อยกว่า ทำให้มีอาการและถ้าทีว่าจะเป็นน้อยกว่า ผู้ป่วยกลุ่มอาการ triple X อาจมีปัญหาเรื่องชัก หรือมีความผิดปกติของไต (เช่นมีไตข้างเดียว หรือผิดรูปร่าง) ได้ แต่พบได้น้อยประมาณ 10% ของผู้ป่วยทั้งหมด

ผู้หญิงที่เป็นกลุ่มอาการ triple X ส่วนมากมีความฉลาดอยู่ในเกณฑ์ปกติ แต่คะแนน IQ โดยเฉพาะด้านการสื่อสารอาจต่ำกว่าพี่น้องหรือกลุ่มมาตรฐานประมาณ 10-15 คะแนน อ้างอิงจากข้อมูลของ National Organization for Rare Disorders (NORD) โดยเฉพาะหากไม่พบปัญหาการเรียนรู้ที่ผิดปกติตั้งแต่ระยะต้น NORD ยังระบุว่าผู้ป่วยกลุ่มอาการ triple X บางคนอาจมีความผิดปกติของหัวใจร่วมด้วย

การวินิจฉัยกลุ่มอาการ triple X

การวินิจฉัยสามารถทำได้ตั้งแต่ก่อนคลอดโดยการตัดชิ้นเนื้อรกตรวจ หรือการตรวจน้ำคร่ำ นอกจากนั้นยังอาจวินิจฉัยหลังคลอดได้โดยการเจาะเลือดหากมีปัญหาพัฒนาการช้า กล้ามเนื้ออ่อนแรง หรือมีลักษณะผิดปกติทางกายที่เข้าได้กับกลุ่มอาการ triple X

การรักษากลุ่มอาการ triple X

ถึงแม้ว่าจะไม่สามารถกำจัดโครโมโซม X ที่เกินมาออกไปได้ แต่การรักษาตั้งแต่ระยะแรกเช่นในเรื่องการฝึกพูดหรือการฝึกกายภาพบำบัดสามารถช่วยได้ รวมถึงการให้คำแนะนำในช่วงที่กำลังจะเข้าสู่วัยมัธยมหรือวัยรุ่น และมีการแนะนำให้ทำการตรวจหาความผิดปกติของไตหรือหัวใจ ซึ่งสามารถพบได้ในกลุ่มอาการ triple X ผู้หญิงที่เริ่มมีประจำเดือนช้า มีประจำเดือนผิดปกติ หรือมีปัญหาในการมีบุตรควรเข้ารับการตรวจเพื่อประเมินภาวะรังไข่เสื่อมก่อนวัย

หากคุณยังมีคำถามเพิ่มเติม กรุณาเขียนถามคุณหมอที่นี่

เราจะไม่เปิดเผยชื่อและข้อมูลของคุณ


ลบไฟล์
เช่น ประวัติการรักษา รูปของอาการ (ถ้ามี) *
เช่น ประวัติการรักษา รูปของอาการ (ถ้ามี) ไม่ต้องห่วง! เราเก็บไฟล์ของคุณเป็นความลับ มีแค่คุณกับคุณหมอเท่านั้นที่เห็นไฟล์ได้ค่ะ
* ไม่ต้องห่วง! เราเก็บไฟล์ของคุณเป็นความลับ มีแค่คุณกับคุณหมอเท่านั้นที่เห็นไฟล์ได้ค่ะ
ส่งข้อมูล

วันนี้คุณอยากจะถามคุณหมอแบบไหน

@question.title

ถามปกติ ได้คำตอบภายใน 24 ชั่วโมง

ค่าบริการ 100 เหรียญ

คุณหมอตอบภายใน 24 ชั่วโมง โดยคุณจะได้รับอีเมลแจ้ง เมื่อคุณหมอตอบแล้ว

หากคุณหมอไม่ตอบภายใน 24 ชั่วโมง เราคืนเหรียญให้ทั้งหมด (ไม่คิดค่าบริการ)

ถามด่วน ได้คำตอบภายใน 60 นาที

ค่าบริการ 200 เหรียญ

คุณหมอตอบภายใน 60 นาที โดยคุณจะได้รับอีเมลแจ้ง เมื่อคุณหมอตอบแล้ว

หากคุณหมอไม่ตอบภายใน 60 นาที เราคืนเหรียญให้ 100 เหรียญและคำถามจะถูกปรับเป็นคำถามปกติ ซึ่งจะได้คำตอบภายใน 24 ชั่วโมง

หากคุณหมอไม่ตอบภายใน 24 ชั่วโมง เราคืนเหรียญให้ทั้งหมด (ไม่คิดค่าบริการ)

คำถามของคุณจะถูกแสดงผลเป็นคำถามแรกๆ บนหน้าถามหมอเป็นเวลา 2 วัน ซึ่งเพิ่มโอกาสให้คุณได้รับความคิดเห็นจากคุณหมอท่านอื่น

ต้องการไป รพ. ใช่มั้ย?

จองคิว 24 ชม. ล่วงหน้า ประหยัดเวลาคุณรอคิวไปหลายชั่วโมง จองเลย

ถ้าไม่มีโรงพยาบาลที่คุณต้องการ เพิ่มโรงพยาบาลที่นี่