กลุ่มอาการ Triple X คืออะไร?

อัปเดตล่าสุดเมื่อวันที่ ต.ค. 15, 2017 ประมาณเวลาการอ่าน: 2 นาที

ผู้หญิงที่มีโครโมโซม X ในเซลล์มากกว่าปกติอาจไม่มีผลกระทบใดๆ ได้

กลุ่มอาการ triple X เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้แต่ละเซลล์ของผู้หญิงมีโครโมโซม X มากกว่าปกติ โดยปกติ ผู้หญิงจะมีโครโมโซม X 2 แท่งต่อเซลล์ ในขณะที่ผู้ชายจะมีโครโมโซม X และ Y แต่ในผู้ป่วยที่เป็นกลุ่มอาการ triple X จะมีโครโมโซม X อยู่ 3 แท่งต่อเซลล์

ในบางครั้งอาจมีเซลล์ของร่างกายเพียงบางเซลล์ที่มีโครโมโซมมากกว่าปกติ เรียกว่า mosaicism และถึงแม้ว่าภาวะนี้จะเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม แต่กลุ่มอาการ triple X มักจะไม่ได้ถ่ายทอดทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามมีหลักฐานบางชิ้นที่สนับสนุนว่าการเกิดอาการ triple X นี้จะเพิ่มขึ้นเมื่อมารดามีอายุเพิ่มขึ้น เเละการมีโครโมโซม X มากขึ้นมักเกิดจากความผิดปกติของการสร้างไข่หรืออสุจิในผู้ที่มี mosaicism ความผิดปกติจะเกิดขึ้นในช่วงแรกของการแบ่งเซลล์ในการพัฒนาตัวอ่อน

กลุ่มอาการ triple X พบได้บ่อยแค่ไหน?

ถึงแม้ว่าโรคนี้จะเป็นโรคที่พบได้น้อย แต่ก็อาจจะไม่ได้น้อยอย่างที่เคยคาดการณ์ไว้ ข้อมูลทางสถิติล่าสุดกล่าวว่ากลุ่มอาการ triple X สามารถเกิดได้ในทุกๆ 1 ใน 1000 ของการเกิดทารกเพศหญิง ซึ่งหมายความว่ามีผู้หญิงเกิดใหม่ประมาณ 5-10 คนที่เป็นกลุ่มอาการ triple X ต่อวันในสหรัฐอเมริกา แต่เนื่องจากเด็กผู้หญิงและผู้หญิงส่วนมากไม่มีอาการแสดง หรือมีอาการเพียงเล็กน้อย นักวิจัยจึงคาดว่ามีเพียงประมาณ 10% ที่ได้รับการวินิจฉัยและจำนวนผู้ป่วยในความเป็นจริงจะสูงกว่านี้

อาการของกลุ่มอาการ triple X

แม้ว่าอาการและลักษณะทางร่างกายที่เกียวข้องกับกลุ่มอาการ triple X จะแตกต่างกันตามแต่ละบุคคล และอาจไม่มีอาการแสดงหรือความผิดปกติทางร่างกายเลยก็ได้ แต่มักพบว่าผู้ที่เป็นกลุ่มอาการ triple X จะมีรูปร่างสูง ซึ่งลักษณะทางการ พัฒนาการและทางพฤติกรรมที่อาจเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ triple X ประกอบด้วย

  • มีผิวหนังคลุมยาวลงมาถึงมุมด้านในของตา
  • ตาห่าง
  • กล้ามเนื้ออ่อนแรงกว่าปกติ
  • นิ้วก้อยโค้งงอ
  • รอบหัวเล็ก
  • น้ำหนักแรกคลอดต่ำกว่าเกณฑ์
  • มีปัญหาในการเรียน เช่นมีพัฒนาการทางการพูดและภาษาที่ช้า มีปัญหาในการอ่าน
  • พัฒนาการด้านกล้ามเนื้อมัดใหญ่ช้า เช่นการนั่งหรือการเดิน
  • มีปัญหาในการทำความเข้าใจกับเสียง
  • ปัญหาทางพฤติกรรมและอารมณ์ เช่นโรคสมาธิสั้น (ADHD) โรควิตกกังวล และโรคซึมเศร้า
  • รังไข่ฝ่อก่อนวัยหรือมีความผิดปกติของการสร้างรังไข่ (แม้ว่าการเป็นหมันจะพบได้น้อย)
  • ประจำเดือนมาไม่สม่ำเสมอ
  • ท้องผูกหรือปวดท้อง
  • เท้าแบน
  • กระดูกหน้าอกโค้งเล็กน้อย

ในผู้ที่เป็นกลุ่มอาการ triple X ชนิด mosaic พบว่ามีจำนวนเซลล์ที่มีโครโมโซม X น้อยกว่า ทำให้มีอาการและถ้าทีว่าจะเป็นน้อยกว่า ผู้ป่วยกลุ่มอาการ triple X อาจมีปัญหาเรื่องชัก หรือมีความผิดปกติของไต (เช่นมีไตข้างเดียว หรือผิดรูปร่าง) ได้ แต่พบได้น้อยประมาณ 10% ของผู้ป่วยทั้งหมด

ผู้หญิงที่เป็นกลุ่มอาการ triple X ส่วนมากมีความฉลาดอยู่ในเกณฑ์ปกติ แต่คะแนน IQ โดยเฉพาะด้านการสื่อสารอาจต่ำกว่าพี่น้องหรือกลุ่มมาตรฐานประมาณ 10-15 คะแนน อ้างอิงจากข้อมูลของ National Organization for Rare Disorders (NORD) โดยเฉพาะหากไม่พบปัญหาการเรียนรู้ที่ผิดปกติตั้งแต่ระยะต้น NORD ยังระบุว่าผู้ป่วยกลุ่มอาการ triple X บางคนอาจมีความผิดปกติของหัวใจร่วมด้วย

การวินิจฉัยกลุ่มอาการ triple X

การวินิจฉัยสามารถทำได้ตั้งแต่ก่อนคลอดโดยการตัดชิ้นเนื้อรกตรวจ หรือการตรวจน้ำคร่ำ นอกจากนั้นยังอาจวินิจฉัยหลังคลอดได้โดยการเจาะเลือดหากมีปัญหาพัฒนาการช้า กล้ามเนื้ออ่อนแรง หรือมีลักษณะผิดปกติทางกายที่เข้าได้กับกลุ่มอาการ triple X

การรักษากลุ่มอาการ triple X

ถึงแม้ว่าจะไม่สามารถกำจัดโครโมโซม X ที่เกินมาออกไปได้ แต่การรักษาตั้งแต่ระยะแรกเช่นในเรื่องการฝึกพูดหรือการฝึกกายภาพบำบัดสามารถช่วยได้ รวมถึงการให้คำแนะนำในช่วงที่กำลังจะเข้าสู่วัยมัธยมหรือวัยรุ่น และมีการแนะนำให้ทำการตรวจหาความผิดปกติของไตหรือหัวใจ ซึ่งสามารถพบได้ในกลุ่มอาการ triple X ผู้หญิงที่เริ่มมีประจำเดือนช้า มีประจำเดือนผิดปกติ หรือมีปัญหาในการมีบุตรควรเข้ารับการตรวจเพื่อประเมินภาวะรังไข่เสื่อมก่อนวัย

ดูคำถามและคำตอบอื่นๆที่เกี่ยวกับอาการนี้

หากคุณยังมีคำถามเพิ่มเติม กรุณาเขียนถามคุณหมอที่นี่

เราจะไม่เปิดเผยชื่อและข้อมูลของคุณ


ลบไฟล์
เช่น ประวัติการรักษา รูปของอาการ (ถ้ามี) *
เช่น ประวัติการรักษา รูปของอาการ (ถ้ามี) ไม่ต้องห่วง! เราเก็บไฟล์ของคุณเป็นความลับ มีแค่คุณกับคุณหมอเท่านั้นที่เห็นไฟล์ได้ค่ะ
* ไม่ต้องห่วง! เราเก็บไฟล์ของคุณเป็นความลับ มีแค่คุณกับคุณหมอเท่านั้นที่เห็นไฟล์ได้ค่ะ
ส่งข้อมูล

วันนี้คุณอยากจะถามคุณหมอแบบไหน

@question.title

ถามฟรี ได้คำตอบภายใน 24 ชม.

ฟรี ไม่มีค่าใช้จ่าย

ตอบโดยแพทย์ภายใน 24 ชั่วโมง (คุณจะได้รับอีเมลเมื่อแพทย์ตอบคำถามของคุณ)

ถามด่วน ได้คำตอบภายใน 60 นาที

การันตีคำตอบจากคุณหมอภายใน 60 นาที หรือรับค่าดำเนินการคำถามด่วน 200 บาทคืนไปเลย

คำถามของคุณจะถูกแสดงผลเป็นคำถามแรกๆ บนหน้าถามหมอเป็นเวลา 2 วัน เพื่อที่คุณจะสามารถรับความคิดเห็นจากคุณหมอหลายๆท่านในคำถามของคุณ

ต้องการไป รพ. ใช่มั้ย?

จองคิว 24 ชม. ล่วงหน้า ประหยัดเวลาคุณรอคิวไปหลายชั่วโมง จองเลย

ถ้าไม่มีโรงพยาบาลที่คุณต้องการ เพิ่มโรงพยาบาลที่นี่