กลุ่มอาการทริปเปิลเอ็กซ์ (Triple X Syndrome)

เผยแพร่ครั้งแรก 21 ธ.ค. 2016 อัปเดตล่าสุด 11 ก.พ. 2020 เวลาอ่านประมาณ 3 นาที

กลุ่มอาการ triple X, trisomy X หรือ 47,XXX เป็นกลุ่มโรคความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้แต่ละเซลล์ของผู้หญิงมีโครโมโซม X มากกว่าปกติ โดยปกติผู้หญิงจะมีโครโมโซม X 2 แท่งต่อเซลล์ในขณะที่ผู้ชายจะมีโครโมโซม X 1 แท่งและ Y 1 แท่ง แต่ในผู้ป่วยที่เป็นกลุ่มอาการ triple X จะมีโครโมโซม X เกินมากกว่าปกติ คือ มีโครโมโซม X อยู่ 3 แท่งต่อเซลล์ 

รูปโครโมโซมที่ปกติ


แพ็กเกจที่คุณอาจสนใจ
ฉีดวัคซีนไข้หวัดใหญ่วันนี้ ที่คลินิกหรือรพ. ใกล้บ้านคุณ เริ่มต้นที่ 474 บาท ลดสูงสุด 1010 บาท

จองผ่าน HD ประหยัดกว่า / จ่ายทีหลังได้ / ผ่อน 0% ได้ / พร้อมแอดมินคอยตอบทุกคำถาม!

195

ถึงแม้ว่าภาวะนี้จะเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม แต่กลุ่มอาการ triple X มักจะไม่ได้ถ่ายทอดทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามมีหลักฐานบางชิ้นที่สนับสนุนว่าโอกาสการเกิดอาการ triple X นี้จะเพิ่มขึ้นเมื่อมารดามีอายุเพิ่มขึ้น และมักเกิดจากความผิดปกติของการสร้างไข่หรืออสุจิในผู้ที่มี mosaicism ซึ่งความผิดปกติจะเกิดขึ้นในช่วงแรกของการแบ่งเซลล์ในการพัฒนาตัวอ่อน

กลุ่มโรคทริปเปิลเอ็กซ์(Triple x)พบได้บ่อยแค่ไหน?

ถึงแม้ว่าโรคนี้จะเป็นโรคที่พบได้น้อย แต่ก็ไม่ได้น้อยอย่างที่เคยคาดการณ์ไว้ ข้อมูลทางสถิติล่าสุดกล่าวว่า กลุ่มอาการ triple X สามารถเกิดได้ในทุกๆ 1 ใน 2500-3000 ของการเกิดทารกเพศหญิง ซึ่งหมายความว่ามีผู้หญิงเกิดใหม่ประมาณ 5-10 คนที่เป็นกลุ่มอาการ triple X ต่อวันในสหรัฐอเมริกา แต่เนื่องจากเด็กผู้หญิงและผู้หญิงส่วนมากไม่มีอาการแสดง หรือมีอาการเพียงเล็กน้อย เช่น รูปร่างแคระแก็น สูงประมาณ 140 เซนติเมตร นักวิจัยจึงคาดว่ามีเพียงประมาณ 10% ที่ได้รับการวินิจฉัยและจำนวนผู้ป่วยในความเป็นจริงจะสูงกว่านี้

อาการของกลุ่มโรคทริปเปิลเอ็กซ์(Triple x)

แม้ว่าอาการและลักษณะทางร่างกายที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ triple X จะแตกต่างกันตามแต่ละบุคคล และอาจไม่มีอาการแสดงหรือความผิดปกติทางร่างกายเลยก็ได้ แต่มักพบว่าผู้ที่เป็นกลุ่มอาการ triple X จะมีรูปร่างสูง ซึ่งลักษณะทางกายภาพ พัฒนาการและทางพฤติกรรมที่อาจเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ triple X ประกอบด้วย

  • มีผิวหนังคลุมยาวลงมาถึงมุมด้านในของตา
  • ตาห่าง
  • กล้ามเนื้ออ่อนแรงกว่าปกติ
  • นิ้วก้อยโค้งงอ
  • รอบหัวเล็ก
  • น้ำหนักแรกคลอดต่ำกว่าเกณฑ์
  • มีปัญหาในการเรียน เช่น มีพัฒนาการทางการพูดและภาษาที่ช้า มีปัญหาในการอ่าน
  • พัฒนาการด้านกล้ามเนื้อมัดใหญ่ช้า เช่น การนั่งหรือการเดิน
  • มีปัญหาในการทำความเข้าใจกับเสียง
  • ปัญหาทางพฤติกรรมและอารมณ์ เช่น โรคสมาธิสั้น (ADHD) โรควิตกกังวล และโรคซึมเศร้า
  • รังไข่ฝ่อก่อนวัยหรือมีความผิดปกติของการสร้างรังไข่ (แม้ว่าการเป็นหมันจะพบได้น้อย)
  • ประจำเดือนมาไม่สม่ำเสมอ
  • ท้องผูกหรือปวดท้อง
  • เท้าแบน
  • กระดูกหน้าอกโค้งเล็กน้อย

ในผู้ที่เป็นกลุ่มอาการ triple X ชนิด mosaic พบว่ามีจำนวนเซลล์ที่มีโครโมโซม X น้อยกว่า ทำให้มีอาการและถ้าที่ว่าจะเป็นน้อยกว่า นอกจากนั้นผู้ป่วยกลุ่มอาการ triple X อาจมีปัญหาเรื่องชัก หรือมีความผิดปกติของไต (เช่นมีไตข้างเดียว หรือผิดรูปร่าง) ได้ แต่พบได้น้อยประมาณ 10% ของผู้ป่วยทั้งหมด

ผู้หญิงที่เป็นกลุ่มอาการ triple X ส่วนมากมีความฉลาดอยู่ในเกณฑ์ปกติ แต่คะแนน IQ ด้านการสื่อสารอาจต่ำกว่าพี่น้องหรือกลุ่มมาตรฐานประมาณ 10-15 คะแนน อ้างอิงจากข้อมูลของ National Organization for Rare Disorders (NORD) โดยเฉพาะหากไม่พบปัญหาการเรียนรู้ที่ผิดปกติตั้งแต่ระยะต้น และNORD ยังระบุอีกว่า ผู้ป่วยกลุ่มอาการ triple X บางคนอาจมีความผิดปกติของหัวใจร่วมด้วย

การวินิจฉัยกลุ่มอาการทริปเปิลเอ็กซ์(Triple x)

การวินิจฉัยสามารถทำได้ตั้งแต่ก่อนคลอดโดยการตัดชิ้นเนื้อรกตรวจ หรือการตรวจน้ำคร่ำ เพื่อตรวจหาโครโมโซม นอกจากนั้นยังอาจวินิจฉัยหลังคลอดได้โดยการเจาะเลือดหากมีปัญหาพัฒนาการช้า กล้ามเนื้ออ่อนแรง หรือมีลักษณะผิดปกติทางกายที่เข้าได้กับกลุ่มอาการ triple X

การรักษากลุ่มอาการทริปเปิลเอ็กซ์(Triple x)

ถึงแม้ว่าจะไม่สามารถกำจัดโครโมโซม X ที่เกินมาออกไปได้ แต่การรักษาตั้งแต่ระยะแรก เช่น ในเรื่องการฝึกพูดหรือการฝึกกายภาพบำบัดก็สามารถช่วยได้ การให้คำแนะนำในช่วงที่กำลังจะเข้าสู่วัยมัธยมหรือวัยรุ่น และแนะนำให้ทำการตรวจหาความผิดปกติของไตหรือหัวใจ เพราะสามารถพบได้ในกลุ่มอาการ triple X รวมถึงผู้หญิงที่เริ่มมีประจำเดือนช้า มีประจำเดือนผิดปกติ โดยส่วนมากพบว่าผู้ป่วยทริปเปิลเอ็กซ์(triple X) จะไม่มีประจำเดือน และมีความเสี่ยงที่รังไข้จะเสื่อมก่อนวัย


บทความนี้มีจุดประสงค์เพื่อให้ความรู้แก่ผู้อ่าน และไม่สามารถแทนการแนะนำของแพทย์ การวินิจฉัยโรค หรือการรักษาได้ ผู้อ่านควรพบแพทย์เพื่อให้แพทย์ตรวจที่สถานพยาบาลทุกครั้ง และไม่ควรตีความเองหรือวางแผนการรักษาด้วยตัวเองจากการอ่านบทความนี้ ทาง HD พยายามอัปเดตข้อมูลให้ครบถ้วนถูกต้องอยู่เสมอ คุณสามารถส่งคำแนะนำได้ที่ https://honestdocs.typeform.com/to/kkohc7

ผู้เขียนและผู้รีวิวบทความไม่มีส่วนเกี่ยวข้องกับสินค้าหรือบริการที่นำเสนอแต่อย่างใด เว้นแต่จะระบุในเนื้อหา การแนะนำสินค้าและบริการแสดงขึ้นอัตโนมัติจากระบบของเว็บไซต์หรือแอปพลิเคชัน


13 แหล่งข้อมูล
กองบรรณาธิการ HD มุ่งมั่นตั้งใจให้ผู้อ่านได้รับข้อมูลที่ถูกต้อง โดยทำงานร่วมกับแพทย์และบุคลากรทางการแพทย์ รวมถึงเลือกใช้ข้อมูลอ้างอิงที่น่าเชื่อถือจากสถาบันต่างๆ คุณสามารถอ่านหลักการทำงานของกองบรรณาธิการ HD ได้ที่นี่
Donna Christiano, What Is Triple X Syndrome? (https://www.healthline.com/health/triple-x-syndrome), July 6, 2017
Alex Novakovic, What is triple X syndrome? (https://www.medicalnewstoday.com/articles/187322.php), May 25, 2017
kidshealth.org, Triple X Syndrome (https://kidshealth.org/en/parents/triple-x-syndrome.html)

ขอบคุณที่อ่านค่ะ คุณคิดว่าบทความนี้มีประโยชน์มากแค่ไหนคะ
(1 ดาว - น้อย / 5 ดาว - มาก)

ดูคำถามและคำตอบอื่นๆ ที่เกี่ยวกับอาการนี้
ทำไมมีรอบเดือนแล้วปวดหัวข้างเดียว
คำถามนี้ได้การตอบจากแพทย์ที่มีใบอนุญาต (คำตอบนี้เป็นการให้คำแนะนำเบื้องต้น ไม่สามารถแทนการวินิจฉัยโรค หรือการรักษา)
สวัสดีค่ะ อายุ 25ปี มีอาการปวดตามข้อต่างๆทั้งแขนและขา ข้อนิ้วมือและเท้า ข้อมือ ข้อพับ ข้อเข่า ข้อเท้า อาการปวดไม่รุนแรงแต่รบกวนการใช้ชีวิตประจำวันพอสมควร ไม่ทราบว่าตรงนี้สามารถซื้อยาบรรเทาอาการปวดข้อกระดูกมารับประทานเองได้ไหมคะ หรือควรไปพบแพทย์ไหมคะ
คำถามนี้ได้การตอบจากแพทย์ที่มีใบอนุญาต (คำตอบนี้เป็นการให้คำแนะนำเบื้องต้น ไม่สามารถแทนการวินิจฉัยโรค หรือการรักษา)
สิวขึ้น เจ็บนม ปวดท้องน้อยหายๆปวดๆ
คำถามนี้ได้การตอบจากแพทย์ที่มีใบอนุญาต (คำตอบนี้เป็นการให้คำแนะนำเบื้องต้น ไม่สามารถแทนการวินิจฉัยโรค หรือการรักษา)
เวียนหัว ปวดท้ายทอย. ร้อนหน้าวูขวาบ. อายุ42 อยากไปตรวจร่างกาย
คำถามนี้ได้การตอบจากแพทย์ที่มีใบอนุญาต (คำตอบนี้เป็นการให้คำแนะนำเบื้องต้น ไม่สามารถแทนการวินิจฉัยโรค หรือการรักษา)
หากคุณยังมีคำถาม ส่งคำถามให้คุณหมอตอบได้ที่นี่

เราจะไม่เปิดเผยชื่อและข้อมูลส่วนตัวของคุณ


แนบไฟล์ (รูปหรือวิดีโอ)
เช่น ประวัติการรักษา รอยโรค (ถ้ามี) *
เช่น ประวัติการรักษา รูปของอาการ (ถ้ามี) ไม่ต้องห่วง! เราเก็บไฟล์ของคุณเป็นความลับ มีแค่คุณกับคุณหมอเท่านั้นที่ดูไฟล์ได้
* ไม่ต้องห่วง! เราเก็บไฟล์ของคุณเป็นความลับ มีแค่คุณกับคุณหมอเท่านั้นที่เข้าถึงได้

คำตอบที่คุณจะได้เป็นเพียงความเห็นจากแพทย์ ไม่สามารถแทนการวินิจฉัยโรค โปรดพบแพทย์ที่สถานพยาบาลเพื่อการรักษาที่ถูกต้อง เหตุฉุกเฉิน โทร. 1669

รับทราบและถามคำถาม