กลุ่มอาการเทอเนอร์ Turner คืออะไร?

อัปเดตล่าสุดเมื่อวันที่ พ.ย. 2, 2018 ประมาณเวลาการอ่าน: 3 นาที
มีคนอ่านบทความนี้แล้ว 373,962 คน

กลุ่มอาการ Turner เป็นโรคความผิดปกติของโครโมโซมที่พบได้น้อย แต่อาจสามารถรักษาด้วยการให้ฮอร์โมนและการบำบัดได้

กลุ่มอาการ Turner เป็นภาวะที่ผู้หญิงมีโครโมโซม X หายไป 1 แท่ง หรือหายไปบางส่วน โดยปกติแล้วผู้หญิงจะมีโครโมโซม X 2 แท่งในแต่ละเซลล์ ในขณะที่ผู้ชายจะมีโครโมโซม X และ Y อย่างละ  แท่ง แต่ในกลุ่มอาการ Turner จะพบโครโมโซม X ที่ปกติเพียง 1 แท่ง และอีกแท่งหนึ่งมีการหายไปบางส่วนหรือทั้งหมด หรืออยู่ในรูปแบบที่ผิดปกติป ผู้ที่เป็นกลุ่มอาการ Turner บางส่วนอาจมีภาวะที่เรียกว่า mosaicism โครโมโซมได้ ซึ่งเป็นภาวะที่บางเซลล์จะมีจำนวนโครโมโซม X ที่ปกติ ในขณะที่บางเซลล์จะมีจำนวนผิดปกติ

โรคนี้ถือเป็นโรคที่พบได้น้อย โดยมีการประมาณว่าสามารถเกิดได้ 1 รายในทุกๆ การคลอดทารกเพศหญิง 2000-2500 ครั้ง โรคนี้ตั้งชื่อตาม Henry Turner ผู้เชี่ยวชาญด้านระบบต่อมไร้ท่อชาวอเมริกันซึ่งอธิบายโรคนี้เมื่อปี 1938 และยังอาจเรียกว่ากลุ่มอาการ Ullrich- Turner หรือโรคความผิดปกติในการสร้างอวัยวะสืบพันธุ์

สาเหตุของการเกิดกลุ่มอาการ Turner

ถึงแม้ว่าโรคนี้จะจัดว่าเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม แต่พบว่าผู้ป่วยส่วนใหญ่ไม่ได้มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรม การหายไปของโครโมโซม X เกิดขึ้นแบบสุ่มระหว่างการสร้างไข่หรืออสุจิในพ่อหรือแม่ของผู้ป่วย คนใดคนหนึ่ง กลุ่มอาการ Turner แบบ Mosaic จะเกิดจากความผิดปกติแบบสุ่มระหว่างการแบ่งเซลล์ในช่วงแรกๆ ของการพัฒนาตัวอ่อน ผู้ป่วยกลุ่มอาการ Turner ที่เกิดจากการหายไปของโครโมโซม X บางส่วน พบว่าเกิดได้น้อย แต่อาจเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดในครอบครัว

อาการของกลุ่มอาการ Turner

กลุ่มอาการนี้มีความเกี่ยวข้องกับลักษณะภายนอกหลายประการ ผู้ป่วยแต่ละคนอาจมีอาการของโรคนี้ที่แตกต่างกันออกไป

การตรวจอัลตร้าซาวนด์ก่อนคลอดในทารกที่เป็นกลุ่มอาการ Turner อาจพบ

  • มีของเหลวสะสมบริเวณหลังคอมากกว่าปกติ
  • มีความผิดปกติของหัวใจ
  • มีความผิดปกติของไต

อาการหรืออาการแสดงของกลุ่มอาการ Turner ที่พบได้เมื่อแรกเกิดหรือระหว่างวัยแรกเกิด ประกอบด้วย

  • ความยาวแรกคลอดต่ำกว่าเกณฑ์
  • เจริญเติบโตช้า
  • เล็บเท้าและเล็บมือเจริญช้า
  • มีเพดานปากโค้งมากกว่า
  • ต้นแขนกางออกนอกลำคัว (เรียกว่า cubitus valgus)
  • มีหูกางและอยู่ระดับต่ำกว่าปกติ คือรูหูอยู่ต่ำกว่าระดับหางตา
  • แนวขอบผมบริเวณท้ายทอยอยู่ต่ำกว่าปกติ
  • คางเล็กหรือคางสั้น
  • มีรอบพับของผิวหนังที่ฐานของคอ หรือมีคอเป็นพังผืด
  • หนังตาตก
  • มีไฝหลายเม็ด
  • กระดูกสันหลังค่อม
  • กระดูกสันหลังคด
  • เท้าแบน
  • มีหนังตาบนปิดด้านในของมุมตา
  • ตาเข

รังไข่ของผู้ป่วยกลุ่มอาการ Turner มักจะไม่มีไข่ ทำให้ผู้ป่วยกลุ่มนี้มักเป็นหมัน แต่ผู้ป่วยกลุ่มนี้สามารถตั้งครรภ์ได้โดยการใช้ไข่จากการบริจาคและการทำเด็กหลอดแก้ว กลุ่มอาการ Turner อาจทำให้เกิดความผิดปกติทางระบบหัวใจและหลอดเลือด โดยเฉพาะความผิดปกติของเส้นเลือดแดงใหญ่ ซึ่งความผิดปกติเหล่านี้มักเป็นสาเหตุของการเสียชีวิตของผู้ป่วยกลุ่มอาการ Turner กลุ่มอาการ Turner ยังอาจเกิดร่วมกับความผิดปกติของไตภาวะอ้วน ความดันโลหิตสูง เบาหวาน โรคไทรอยด์ หูหนวก ปัญหาด้านความจำและสมาธิได้ ความผิดปกติที่พบร่วมได้แต่น้อยเช่นความผิดปกติของหลอดเลือดในลำไส้ที่อาจทำให้มีเลือดออก ผู้ป่วยกลุ่มอาการ Turner ส่วนใหญ่มีความฉลาดอยู่ในระดับปกติ อาจพบว่ามีปัญหาทางด้านมนุษยสัมพันธ์ ความสัมพันธ์เกี่ยวกับระยะ และปัญหาในการเรียนคณิตศาตร์ได้ แต่ไม่บ่อย ปัญหากเกี่ยวกับความจำและสมาธิก็พบได้บ่อยเช่นกัน

การวินิจฉัยกลุ่มอาการ Turner

การวินิจฉัยโรคนี้สามารถทำได้โดยการตรวจทางพันธุกรรม แต่ช่วงอายุที่มักตรวจพบนั้นขึ้นอยู่กับแต่ละคน อาจสามารถมีการตรวจวินิจฉัยได้ก่อนคลอด โดยการเจาะน้ำคร่ำ หรืออาจวินิจฉัยได้เมื่อคลอด หากพบว่ามีมือและเท้าบวม หรือรอยย่นบริเวณด้านหลังของคอหายไป การวินิจฉัยยังอาจทำได้ในช่วงเด็กเล็ก หากเด็กหญิงไม่เจริญเติบโตเท่าที่ควร หรืออาจพบในวัยรุ่นหญิงที่มีรูปร่างเตี้ยและไม่เข้าสู่วัยเจริญพันธุ์เมื่อเข้าสู่ช่วงวัยรุ่น ในผู้หญิงบางคนอาจตรวจพบภาวะนี้เมื่อเข้าสู่ช่วงผู้ใหญ่ เมื่อพบว่ามีรังไข่เสื่อมก่อนเวลาหรือเข้าสู่ช่วงหมดประจำเดือนเร็วกว่าปกติ

การรักษากลุ่มอาการ Turner

แม้ว่าปัจจุบันจะยังไม่มีวิธีการรักษากลุ่มอาการ Turner ให้หายขาด แต่พบว่าการใช้ Growth Hormone เพื่อกระตุ้นการเจริญเติบโตในเด็ก และช่วยให้เด็กหญิงมีความสูงในระดับที่ใกล้เคียงกับปกติมากขึ้น ความสูงเฉลี่ยของผู้ป่วยกลุ่มอาการ Turner ที่ไม่ได้รับฮอร์โมนจะอยู่ที่ 4 ฟุต 8 นิ้ว หากได้รับฮอร์โมนจะสามารถช่วยเพิ่มความสูงได้โดยเฉลี่ยประมาณ 4 นิ้ว นอกจากนั้นการใช้ฮอร์โมนเอสโตรเจนยังสามารถช่วยกระตุ้นการเจริญทางเพศ และช่วยในการวางแผน ใช้สมาธิ และประเมินความสัมพันธ์ทางการมองเห็นหรือระยะทางได้ดีขึ้น

ดูคำถามและคำตอบอื่นๆที่เกี่ยวกับอาการนี้

สิวขึ้น เจ็บนม ปวดท้องน้อยหายๆปวดๆ
คำถามนี้ได้การตอบจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
ทำไมมีรอบเดือนแล้วปวดหัวข้างเดียว
คำถามนี้ได้การตอบจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ

หากคุณยังมีคำถามเพิ่มเติม กรุณาเขียนถามคุณหมอที่นี่

เราจะไม่เปิดเผยชื่อและข้อมูลของคุณ


แนบไฟล์ (รูปหรือวีดีโอ)
เช่น ประวัติการรักษา รูปของอาการ (ถ้ามี) *
เช่น ประวัติการรักษา รูปของอาการ (ถ้ามี) ไม่ต้องห่วง! เราเก็บไฟล์ของคุณเป็นความลับ มีแค่คุณกับคุณหมอเท่านั้นที่เห็นไฟล์ได้ค่ะ
* ไม่ต้องห่วง! เราเก็บไฟล์ของคุณเป็นความลับ มีแค่คุณกับคุณหมอเท่านั้นที่เห็นไฟล์ได้ค่ะ
ส่งข้อมูล

ต้องการไป รพ. ใช่มั้ย?

จองคิว 24 ชม. ล่วงหน้า ประหยัดเวลาคุณรอคิวไปหลายชั่วโมง จองเลย

ถ้าไม่มีโรงพยาบาลที่คุณต้องการ เพิ่มโรงพยาบาลที่นี่