กลุ่มอาการเทอเนอร์ Turner คืออะไร?

อัปเดตล่าสุดเมื่อวันที่ ต.ค. 15, 2017 ประมาณเวลาการอ่าน: 3 นาที

กลุ่มอาการ Turner เป็นโรคความผิดปกติของโครโมโซมที่พบได้น้อย แต่อาจสามารถรักษาด้วยการให้ฮอร์โมนและการบำบัดได้

กลุ่มอาการ Turner เป็นภาวะที่ผู้หญิงมีโครโมโซม X หายไป 1 แท่ง หรือหายไปบางส่วน โดยปกติแล้วผู้หญิงจะมีโครโมโซม X 2 แท่งในแต่ละเซลล์ ในขณะที่ผู้ชายจะมีโครโมโซม X และ Y อย่างละ  แท่ง แต่ในกลุ่มอาการ Turner จะพบโครโมโซม X ที่ปกติเพียง 1 แท่ง และอีกแท่งหนึ่งมีการหายไปบางส่วนหรือทั้งหมด หรืออยู่ในรูปแบบที่ผิดปกติป ผู้ที่เป็นกลุ่มอาการ Turner บางส่วนอาจมีภาวะที่เรียกว่า mosaicism โครโมโซมได้ ซึ่งเป็นภาวะที่บางเซลล์จะมีจำนวนโครโมโซม X ที่ปกติ ในขณะที่บางเซลล์จะมีจำนวนผิดปกติ

โรคนี้ถือเป็นโรคที่พบได้น้อย โดยมีการประมาณว่าสามารถเกิดได้ 1 รายในทุกๆ การคลอดทารกเพศหญิง 2000-2500 ครั้ง โรคนี้ตั้งชื่อตาม Henry Turner ผู้เชี่ยวชาญด้านระบบต่อมไร้ท่อชาวอเมริกันซึ่งอธิบายโรคนี้เมื่อปี 1938 และยังอาจเรียกว่ากลุ่มอาการ Ullrich- Turner หรือโรคความผิดปกติในการสร้างอวัยวะสืบพันธุ์

สาเหตุของการเกิดกลุ่มอาการ Turner

ถึงแม้ว่าโรคนี้จะจัดว่าเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม แต่พบว่าผู้ป่วยส่วนใหญ่ไม่ได้มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรม การหายไปของโครโมโซม X เกิดขึ้นแบบสุ่มระหว่างการสร้างไข่หรืออสุจิในพ่อหรือแม่ของผู้ป่วย คนใดคนหนึ่ง กลุ่มอาการ Turner แบบ Mosaic จะเกิดจากความผิดปกติแบบสุ่มระหว่างการแบ่งเซลล์ในช่วงแรกๆ ของการพัฒนาตัวอ่อน ผู้ป่วยกลุ่มอาการ Turner ที่เกิดจากการหายไปของโครโมโซม X บางส่วน พบว่าเกิดได้น้อย แต่อาจเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดในครอบครัว

อาการของกลุ่มอาการ Turner

กลุ่มอาการนี้มีความเกี่ยวข้องกับลักษณะภายนอกหลายประการ ผู้ป่วยแต่ละคนอาจมีอาการของโรคนี้ที่แตกต่างกันออกไป

การตรวจอัลตร้าซาวนด์ก่อนคลอดในทารกที่เป็นกลุ่มอาการ Turner อาจพบ

  • มีของเหลวสะสมบริเวณหลังคอมากกว่าปกติ
  • มีความผิดปกติของหัวใจ
  • มีความผิดปกติของไต

อาการหรืออาการแสดงของกลุ่มอาการ Turner ที่พบได้เมื่อแรกเกิดหรือระหว่างวัยแรกเกิด ประกอบด้วย

  • ความยาวแรกคลอดต่ำกว่าเกณฑ์
  • เจริญเติบโตช้า
  • เล็บเท้าและเล็บมือเจริญช้า
  • มีเพดานปากโค้งมากกว่า
  • ต้นแขนกางออกนอกลำคัว (เรียกว่า cubitus valgus)
  • มีหูกางและอยู่ระดับต่ำกว่าปกติ คือรูหูอยู่ต่ำกว่าระดับหางตา
  • แนวขอบผมบริเวณท้ายทอยอยู่ต่ำกว่าปกติ
  • คางเล็กหรือคางสั้น
  • มีรอบพับของผิวหนังที่ฐานของคอ หรือมีคอเป็นพังผืด
  • หนังตาตก
  • มีไฝหลายเม็ด
  • กระดูกสันหลังค่อม
  • กระดูกสันหลังคด
  • เท้าแบน
  • มีหนังตาบนปิดด้านในของมุมตา
  • ตาเข

รังไข่ของผู้ป่วยกลุ่มอาการ Turner มักจะไม่มีไข่ ทำให้ผู้ป่วยกลุ่มนี้มักเป็นหมัน แต่ผู้ป่วยกลุ่มนี้สามารถตั้งครรภ์ได้โดยการใช้ไข่จากการบริจาคและการทำเด็กหลอดแก้ว กลุ่มอาการ Turner อาจทำให้เกิดความผิดปกติทางระบบหัวใจและหลอดเลือด โดยเฉพาะความผิดปกติของเส้นเลือดแดงใหญ่ ซึ่งความผิดปกติเหล่านี้มักเป็นสาเหตุของการเสียชีวิตของผู้ป่วยกลุ่มอาการ Turner กลุ่มอาการ Turner ยังอาจเกิดร่วมกับความผิดปกติของไตภาวะอ้วน ความดันโลหิตสูง เบาหวาน โรคไทรอยด์ หูหนวก ปัญหาด้านความจำและสมาธิได้ ความผิดปกติที่พบร่วมได้แต่น้อยเช่นความผิดปกติของหลอดเลือดในลำไส้ที่อาจทำให้มีเลือดออก ผู้ป่วยกลุ่มอาการ Turner ส่วนใหญ่มีความฉลาดอยู่ในระดับปกติ อาจพบว่ามีปัญหาทางด้านมนุษยสัมพันธ์ ความสัมพันธ์เกี่ยวกับระยะ และปัญหาในการเรียนคณิตศาตร์ได้ แต่ไม่บ่อย ปัญหากเกี่ยวกับความจำและสมาธิก็พบได้บ่อยเช่นกัน

การวินิจฉัยกลุ่มอาการ Turner

การวินิจฉัยโรคนี้สามารถทำได้โดยการตรวจทางพันธุกรรม แต่ช่วงอายุที่มักตรวจพบนั้นขึ้นอยู่กับแต่ละคน อาจสามารถมีการตรวจวินิจฉัยได้ก่อนคลอด โดยการเจาะน้ำคร่ำ หรืออาจวินิจฉัยได้เมื่อคลอด หากพบว่ามีมือและเท้าบวม หรือรอยย่นบริเวณด้านหลังของคอหายไป การวินิจฉัยยังอาจทำได้ในช่วงเด็กเล็ก หากเด็กหญิงไม่เจริญเติบโตเท่าที่ควร หรืออาจพบในวัยรุ่นหญิงที่มีรูปร่างเตี้ยและไม่เข้าสู่วัยเจริญพันธุ์เมื่อเข้าสู่ช่วงวัยรุ่น ในผู้หญิงบางคนอาจตรวจพบภาวะนี้เมื่อเข้าสู่ช่วงผู้ใหญ่ เมื่อพบว่ามีรังไข่เสื่อมก่อนเวลาหรือเข้าสู่ช่วงหมดประจำเดือนเร็วกว่าปกติ

การรักษากลุ่มอาการ Turner

แม้ว่าปัจจุบันจะยังไม่มีวิธีการรักษากลุ่มอาการ Turner ให้หายขาด แต่พบว่าการใช้ Growth Hormone เพื่อกระตุ้นการเจริญเติบโตในเด็ก และช่วยให้เด็กหญิงมีความสูงในระดับที่ใกล้เคียงกับปกติมากขึ้น ความสูงเฉลี่ยของผู้ป่วยกลุ่มอาการ Turner ที่ไม่ได้รับฮอร์โมนจะอยู่ที่ 4 ฟุต 8 นิ้ว หากได้รับฮอร์โมนจะสามารถช่วยเพิ่มความสูงได้โดยเฉลี่ยประมาณ 4 นิ้ว นอกจากนั้นการใช้ฮอร์โมนเอสโตรเจนยังสามารถช่วยกระตุ้นการเจริญทางเพศ และช่วยในการวางแผน ใช้สมาธิ และประเมินความสัมพันธ์ทางการมองเห็นหรือระยะทางได้ดีขึ้น

หากคุณยังมีคำถามเพิ่มเติม กรุณาเขียนถามคุณหมอที่นี่

เราจะไม่เปิดเผยชื่อและข้อมูลของคุณ


ลบไฟล์
เช่น ประวัติการรักษา รูปของอาการ (ถ้ามี) *
เช่น ประวัติการรักษา รูปของอาการ (ถ้ามี) ไม่ต้องห่วง! เราเก็บไฟล์ของคุณเป็นความลับ มีแค่คุณกับคุณหมอเท่านั้นที่เห็นไฟล์ได้ค่ะ
* ไม่ต้องห่วง! เราเก็บไฟล์ของคุณเป็นความลับ มีแค่คุณกับคุณหมอเท่านั้นที่เห็นไฟล์ได้ค่ะ
ส่งข้อมูล

วันนี้คุณอยากจะถามคุณหมอแบบไหน

@question.title

ถามปกติ ได้คำตอบภายใน 24 ชั่วโมง

ค่าบริการ 100 เหรียญ

คุณหมอตอบภายใน 24 ชั่วโมง โดยคุณจะได้รับอีเมลแจ้ง เมื่อคุณหมอตอบแล้ว

หากคุณหมอไม่ตอบภายใน 24 ชั่วโมง เราคืนเหรียญให้ทั้งหมด (ไม่คิดค่าบริการ)

ถามด่วน ได้คำตอบภายใน 60 นาที

ค่าบริการ 200 เหรียญ

คุณหมอตอบภายใน 60 นาที โดยคุณจะได้รับอีเมลแจ้ง เมื่อคุณหมอตอบแล้ว

หากคุณหมอไม่ตอบภายใน 60 นาที เราคืนเหรียญให้ 100 เหรียญและคำถามจะถูกปรับเป็นคำถามปกติ ซึ่งจะได้คำตอบภายใน 24 ชั่วโมง

หากคุณหมอไม่ตอบภายใน 24 ชั่วโมง เราคืนเหรียญให้ทั้งหมด (ไม่คิดค่าบริการ)

คำถามของคุณจะถูกแสดงผลเป็นคำถามแรกๆ บนหน้าถามหมอเป็นเวลา 2 วัน ซึ่งเพิ่มโอกาสให้คุณได้รับความคิดเห็นจากคุณหมอท่านอื่น

ต้องการไป รพ. ใช่มั้ย?

จองคิว 24 ชม. ล่วงหน้า ประหยัดเวลาคุณรอคิวไปหลายชั่วโมง จองเลย

ถ้าไม่มีโรงพยาบาลที่คุณต้องการ เพิ่มโรงพยาบาลที่นี่