สวัสดีคะคุณหมอ อยากปรึกษา คุณหมอพอดีตอนนี้ ตั้งครรภ์ ได้ 35 วีค ตอน 10-11 สัปดาห์ ไปตรวจนิฟตี้ มาผลออกมาปกติ ตอน 18 สัปดาห์ อัลตาซาว์ด 2 มิติที่ รพ.รัฐ หมอบอกผลปกติ แล้วเมื่อวันที่ 18 ธ.ค ได้ไปอัลตาซาวด์ อีกรอบ ในแผ่นอัลตาซาวด์ รูปดูแปลกๆแต่หมอก็ไม่ได้แต้งว่าเป็นอะไร ถามก้ไม่ตอบเลยอยากจะถามคุณหมอว่า ผลจะออกมาเป็นปากแหว่งได้ไหมคะ

NIFT(Non-Invasive Fetal TrisomY test) คือการตรวจการคัดกรอง โรคทางพันธุกรรมที่จะมีผลต่อ โครโมโซมครับ ซึ่งสามารถตรวจโรค trisomy 13(Patau syndrome), trisomy 18(Edwards syndrome), trisomy 21(Down Syndrome) ได้ครับ ซึ่งมีความไวในการตรวจถึง 99 % ครับ อย่างแรกเลยนะครับ NIFT(Non-Invasive Fetal TrisomY test) เป็นชุดตรวจที่ออกแบบมาเพื่อคัดกรอง กลุ่มโรคดังที่กล่าวไปครับ ซึ่งตรวจความผิดปกติได้ไวมาก ซึ่ง trisomy 18(Edwards syndrome) เป็นโรคที่ทำให้เกิดอาการปากแหว่ง เพดานโหว่ครับ และมีอาการผิดปกติทางสมองครับ ส่วนสำหรับบุคคลที่ปกติ อาจตรวจไม่พบความผิดปกติครับ

ใช่ครับเข้าใจถูกต้องแล้วครับ NIFT(Non-Invasive Fetal TrisomY test) ไว้เป็นการคัดกรองโรคจากพันธ์กรรมครับ ถ้าเด็กที่โครโมโซมปกติ แล้วมีปากแหว่ง NIFT(Non-Invasive Fetal TrisomY test) จะไม่สามารถตรวจพบได้ครับ แต่การอัลตร้าซาวด์จะสามารถ บอกได้ว่า ทารกที่ปกติ มีปากแหว่งหรือเพดานโหว่หรือไม่ครับ เนื่องจากสามารถเห็นได้โดยตรงครับ แต่ทั้งนี้ทั้งนั้นการทำอัลตร้าซาวด์ขึ้นกับความชำนาญของแพทย์ผู้ทำครับ

ซึ่งจากการรายงาน ต้องบอกว่าโอกาสเกิดขึ้นได้ครับ ซึ่งการอัลตร้าซาวด์สามารถช่วยบอกได้ครับ และการอัลตร้าซาวด์กับแพทย์ที่เจ้าของกระทู้ไปรับการตรวจด้วยจะบอกได้ดีที่สุดครับว่ามีปากแหว่งหรือเพดานโหว่หรือไม่ครับ ถ้าแพทย์ผู้ตรวจบอกว่าปกติ ก็น่าจะปกติครับ ก็ไม่จำเป็นต้องไปตรวจซ้ำครับ