เด็กพิเศษ

การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมทำอย่างไร? คุณแม่มือใหม่ควรรู้

เผยแพร่ครั้งแรก 12 ส.ค. 2018 อัปเดตล่าสุด 4 ส.ค. 2020 เวลาอ่านประมาณ 3 นาที
การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมทำอย่างไร? คุณแม่มือใหม่ควรรู้

ดาวน์ซินโดรม (Down syndrome) เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมแต่กำเนิด ซึ่งทำให้เด็กมีปัญหาด้านร่างกาย พัฒนาการ และสติปัญญา โดยปกติคนเราจะมีโครโมโซมจำนวน 23 คู่ หรือ 46 แท่ง แต่ในกรณีที่เป็นดาวน์ซินโดรม มักเกิดความผิดปกติที่เรียกว่า Trisomy 21 คือการที่มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาแท่งหนึ่ง กลายเป็น 3 แท่ง ซึ่งพบได้บ่อยเกิน 90% นอกจากนี้ก็อาจเกิดจากความผิดปกติรูปแบบอื่นได้ เช่น การเกิด Translocation หรือการย้ายตำแหน่งของโครโมโซม

ลักษณะของเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรม ที่เห็นได้ชัดเจนคือมีศีรษะเล็กแบน รูปหน้าผิดปกติ ตาเฉียงและห่าง ดั้งจมูกแบน หูต่ำ ปากเล็ก และลิ้นโตคับปาก ซึ่งลักษณะที่เหมือนกันทั้งหมด ส่วนร่างกาย จะตัวเตี้ย มีขาสั้น มือและนิ้วสั้น กระดูกข้อกลางนิ้วก้อยหายไป ลายฝ่ามือตัดขวาง นิ้วโป้งและนิ้วชี้เท้าห่าง กล้ามเนื้ออ่อนนิ่มปวกเปียก ไม่ตึงตัว นอกจากนี้ เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะมีพัฒนาการช้าทั้งด้านร่างกายและสติปัญญา มีไอคิวต่ำ หรือภาวะปัญญาอ่อน และเด็กหลายคนก็มักมีความผิดปกติอื่นๆ เช่น หัวใจพิการแต่กำเนิด หรือลำไส้อุดตัน เป็นต้น

แพ็กเกจที่คุณอาจสนใจ
Flash Sale! ฟอกสีฟันระบบ Cool Light 1,999 บาท 20 แพ็กเกจเท่านั้น!

ราคานี้วันเดียวเท่านั้น / จองผ่าน HD คุ้มกว่า / ผ่อน 0% ได้ / มีแอดมินใจดีดูแล

246

ใครที่เสี่ยงตั้งครรภ์ทารกดาวน์ซินโดรม

  • แม่ที่ตั้งครรภ์ตอนอายุมาก ผู้หญิงที่ตั้งครรภ์ตอนอายุมากกว่า 35 ปี มีโอกาสที่ทารกจะเป็นดาวน์ซินโดรมสูงถึง 1 ใน 250 และยิ่งอายุของแม่มากเท่าไหร่ ความเสี่ยงก็จะยิ่งสูงขึ้นอีก ในขณะที่ผู้หญิงที่ตั้งครรภ์ตอนอายุต่ำกว่า 30 ปี จะมีความเสี่ยงไม่มากนัก
  • แม่ที่เคยคลอดบุตรคนก่อนเป็นดาวน์ซินโดรม หากตั้งท้องครั้งต่อไป ก็มีโอกาสที่ทารกจะเป็นดาวน์ซินโดรมได้เช่นกัน
  • มีประวัติคนในครอบครัวเป็นดาวน์ซินโดรม เช่น พี่น้อง หรือญาติที่มีความสัมพันธ์ทางสายเลือด
  • ผลตรวจอัลตราซาวน์พบลักษณะที่บ่งชี้ว่าเป็นดาวน์ซินโดรม เช่น ทารกมีขาสั้น ลิ้นโตกว่าปกติ

การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม ทำได้อย่างไร?

  • การเจาะน้ำคร่ำ

เป็นการใช้เข็มเจาะน้ำคร่ำออกมา เพื่อนำเซลล์ของทารกที่หลุดลอยอยู่ในน้ำคร่ำมาเพาะเลี้ยงและศึกษาลักษณะโครโมโซม ซึ่งจะทำได้ในช่วงอายุครรภ์ 16-20 สัปดาห์ ข้อดีของวิธีนี้คือให้ผลที่แม่นยำมาก แต่ข้อเสียก็มีเช่นกัน เช่น อาจทำให้ถุงน้ำคร่ำรั่ว หรือเข็มเจาะไปโดนทารกจนทำให้แท้งบุตรได้ ซึ่งก็มีโอกาสเกิดได้น้อยมากๆ นอกจากนี้ การเจาะน้ำคร่ำอาจใช้เวลาตรวจนาน 3-4 สัปดาห์ 

  • การเจาะเลือดแม่เพื่อหาสารบ่งชี้

ขณะตั้งครรภ์ จะมีสารหลายตัวถูกสร้างขึ้นและตรวจพบได้ในเลือดแม่ เช่น อัลฟ่า ฟีโตโปรตีน (alpha feto-protein) เอสตริออล (estriol) เอชซีจี (hCG) อินฮิบิน เอ (Inhibin A) และ แพบเอ (PAPP-A) หากแม่ตั้งครรภ์ทารกดาวน์ซินโดรม ระดับสารดังกล่าวในเลือดก็จะผิดปกติ เช่น มี alpha feto-protein ต่ำ แต่มี hCG สูง ซึ่งเราสามารถนำมาคำนวณเพื่อคัดกรองดาวน์ซินโดรมได้ วิธีนี้เป็นวิธีที่ง่ายและได้ผลค่อนข้างไว อีกทั้งแทบไม่มีความเสี่ยง แต่ข้อเสียคือผลอาจไม่แม่นยำนัก

  • การอัลตราซาวน์ร่วมกับการเจาะเลือด

เป็นวิธีตรวจคัดกรองยอดนิยมซึ่งสามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10-14 สัปดาห์ การอัลตราซาวน์จะดูลักษณะของทารกในครรภ์ และวัดความหนาของผิวหนังบริเวณต้นคอ ส่วนการเจาะเลือดแม่ก็จะตรวจสารบ่งชี้ต่างๆ ดังที่กล่าวมา วิธีนี้ทำได้ง่าย รู้ผลไว แต่ยังมีความแม่นยำต่ำ

  • การตรวจด้วยเทคนิค Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT)

เป็นการใช้เทคนิคขั้นสูงคือ Single Nucleotide Polymorphism (SNP) เพื่อแยก DNA ของลูกออกจากของแม่ และนำมาวิเคราะห์หาความผิดปกติ ซึ่งเป็นวิธีที่ให้ผลแม่นยำมาก ไม่ต้องทำการเจาะซึ่งเสี่ยงต่อการกระทบทารกในครรภ์ อีกทั้งทราบผลตรวจได้รวดเร็ว แต่ข้อเสียคือมีค่าใช้จ่ายสูงมาก คือประมาณ 20,000-30,000 บาท

ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมด้วยวิธีไหนดี?

สำหรับแม่ที่มีความเสี่ยงน้อย คือมีอายุขณะตั้งครรภ์น้อยกว่า 35 ปี และไม่มีประวัติตั้งครรภ์ทารกดาวน์ซินโดรมมาก่อน แนะนำให้ตรวจคัดกรองด้วยวิธีอัลตราซาวน์ ร่วมกับการเจาะเลือดตรวจสารบ่งชี้ เนื่องจากเป็นวิธีที่ค่าใช้จ่ายต่ำ และไม่ต้องรอผลนาน         

สำหรับแม่ที่มีความเสี่ยงสูง คือมีอายุตั้งแต่ 35 ปีขึ้นไป หรือเคยตั้งครรภ์ทารกดาวน์ซินโดรม ควรตรวจคัดกรองโดยการเจาะน้ำคร่ำ ซึ่งเป็นวิธีที่ให้ผลแม่นยำกว่า และมีค่าใช้จ่ายปานกลาง แต่หากเพิ่งตรวจกรองตอนอายุครรภ์มากแล้ว ไม่ต้องการรอผลนาน รวมถึงมีกำลังในการใช้จ่าย ก็สามารถตรวจด้วยวิธี NIPT ได้ ซึ่งให้ผลแม่นยำและรวดเร็วกว่า แต่ต้องดูให้ดีก่อนว่าโรงพยาบาลที่ฝากครรภ์มีบริการตรวจวิธี NIPT หรือไม่


17 แหล่งข้อมูล
กองบรรณาธิการ HD มุ่งมั่นตั้งใจให้ผู้อ่านได้รับข้อมูลที่ถูกต้อง โดยทำงานร่วมกับแพทย์และบุคลากรทางการแพทย์ รวมถึงเลือกใช้ข้อมูลอ้างอิงที่น่าเชื่อถือจากสถาบันต่างๆ คุณสามารถอ่านหลักการทำงานของกองบรรณาธิการ HD ได้ที่นี่
Testing for Down Syndrome During Pregnancy. WebMD. (https://www.webmd.com/children/test-check-down-syndrome-pregnancy)
Prenatal Screening for Down's Syndrome. Patient. (https://patient.info/doctor/prenatal-screening-for-downs-syndrome)
Down Syndrome Tests. MedlinePlus. (https://medlineplus.gov/lab-tests/down-syndrome-tests/)

บทความนี้มีจุดประสงค์เพื่อให้ความรู้แก่ผู้อ่าน และไม่สามารถแทนการแนะนำของแพทย์ การวินิจฉัยโรค หรือการรักษาได้ ผู้อ่านควรพบแพทย์เพื่อให้แพทย์ตรวจที่สถานพยาบาลทุกครั้ง และไม่ควรตีความเองหรือวางแผนการรักษาด้วยตัวเองจากการอ่านบทความนี้ ทาง HD พยายามอัปเดตข้อมูลให้ครบถ้วนถูกต้องอยู่เสมอ คุณสามารถส่งคำแนะนำได้ที่ https://honestdocs.typeform.com/to/kkohc7

ผู้เขียนและผู้รีวิวบทความไม่มีส่วนเกี่ยวข้องกับสินค้าหรือบริการที่นำเสนอแต่อย่างใด เว้นแต่จะระบุในเนื้อหา การแนะนำสินค้าและบริการแสดงขึ้นอัตโนมัติจากระบบของเว็บไซต์หรือแอปพลิเคชัน

ขอบคุณที่อ่านค่ะ คุณคิดว่าบทความนี้มีประโยชน์มากแค่ไหนคะ
(1 ดาว - น้อย / 5 ดาว - มาก)

ตั้งกระทู้ถามหมอ

เราจะไม่เปิดเผยชื่อและข้อมูลส่วนตัวของคุณ


แนบไฟล์ (รูปหรือวิดีโอ)
เช่น ประวัติการรักษา รอยโรค (ถ้ามี) *
เช่น ประวัติการรักษา รูปของอาการ (ถ้ามี) ไม่ต้องห่วง! เราเก็บไฟล์ของคุณเป็นความลับ มีแค่คุณกับคุณหมอเท่านั้นที่ดูไฟล์ได้
* ไม่ต้องห่วง! เราเก็บไฟล์ของคุณเป็นความลับ มีแค่คุณกับคุณหมอเท่านั้นที่เข้าถึงได้

คำตอบที่คุณจะได้เป็นเพียงความเห็นจากแพทย์ ไม่สามารถแทนการวินิจฉัยโรค โปรดพบแพทย์ที่สถานพยาบาลเพื่อการรักษาที่ถูกต้อง เหตุฉุกเฉิน โทร. 1669

รับทราบและถามคำถาม
บทความต่อไป