Doctor men
เขียนโดย
กองบรรณาธิการ HONESTDOCS

โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia)

อัปเดตล่าสุดเมื่อวันที่ 17 ต.ค. 2019 ประมาณเวลาการอ่าน: 7 นาที
มีคนอ่านบทความนี้แล้ว 447,922 คน

โรคธาลัสซีเมีย เป็นโรคโลหิตจางเรื้อรังทางพันธุกรรม เกิดจากความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการสร้างสายโกลบิน ซึ่งเป็นส่วนประกอบสำคัญของฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดง ผู้ที่มียีนธาลัสซีเมียมีทั้งผู้ที่เป็นโรค และผู้ที่ไม่เป็นโรค 

ผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย จะมีอาการซีดเล็กน้อย ซีดมาก ไปจนถึงมีอาการรุนแรงมาก เช่น บวม ตับโต ม้ามโต หัวใจวาย เป็นต้น ทำให้เสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์มารดา หรือหลังคลอดไม่นาน ความรุนแรงของโรคขึ้นอยู่กับชนิดของยีนที่ผิดปกติซึ่งได้รับถ่ายทอดมาจากพ่อและแม่ 

นขณะที่ผู้ไม่เป็นโรค หรือเรียกอีกอย่างหนึ่งว่า เป็นพาหะของโรค จะมีสุขภาพร่างกายแข็งแรงเช่นเดียวกับคนปกติทั่วไป แต่มียีนธาลัสซีเมียแฝงอยู่ในร่างกาย

สาเหตุของโรคธาลัสซีเมีย  

เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีนที่ได้รับถ่ายทอดมาจากพ่อและแม่

พยาธิสรีรภาพ 

ฮีโมโกลบิน เป็นโมเลกุลโปรตีนภายในเซลล์เม็ดเลือดแดง เกิดจากโมเลกุลโปรตีน 4 ตัวเชื่อมต่อกัน โดยปกติแล้ว ในการประกอบกันเป็นฮีโมโกลบินสายอัลฟาโกลบิน (α – globin chain) จะถูกสร้างมาจากยีนบนโครโมโซมที่ 16 จำนวน 2 สาย จับกับโปรตีนจากสายเบต้าโกลบิน (β – globin chain) จากโครโมโซมที่ 11 อีก 2 สาย เป็น Tetramer

ทารกในครรภ์ระยะที่เป็นตัวอ่อนยังไม่มีอวัยวะต่างๆ ครบถ้วน (Embryo) จะสร้างฮีโมโกลบิน Portland และ Gower

เมื่อทารกในครรภ์เข้าสู่ระยะตัวอ่อนที่มีอวัยวะต่างๆ ครบถ้วน (Fetus) ในช่วงต้น จะย้ายการสังเคราะห์ไปเป็นสายอัลฟาโกลบิน 2 สาย กับสายแกรมมาโกลบิน (γ – globin chain) 2 สาย ซึ่งมีสัญลักษณ์เป็น α2 γ2 หรือ Fetal hemoglobin มีสัญลักษณ์เป็น HbF

ต่อมาในช่วงหลังจะเพิ่มการทำงานของยีนเบต้าโกลบิน (β – globin chain) มากขึ้นเรื่อยๆ ต่อเนื่องไปจนทารกอายุได้ 6 เดือน จึงจะสร้างฮีโมโกลบินในสัดส่วนที่ใกล้เคียงกับผู้ใหญ่ คือมี HbA เป็นหลักมากกว่า 95% นั่นเอง

กลไกการเกิดโรค

กลไกการเกิดโรคในทารกตั้งแต่ในครรภ์

เกิดจากการขาดสมดุลของการจับคู่ระหว่างสายอัลฟาโกลบิน และสายเบต้าโกลบิน เช่น มีการสร้างสายใดสายหนึ่งน้อยไป หรือไม่สร้างเลย ทำให้สายที่มีมากกว่าจับกันเองเป็น 4 สาย ส่งผลให้เกิดปัญหากับทารกในระยะ Fetus คือ การเกิด γ4 ซึ่งเรียกว่า Hb Bart”

Hb Bart จะจับออกซิเจนแน่นมาก และไม่ยอมปล่อยออกซิเจนสู่เนื้อเยื่อ ทำให้เนื้อเยื่อขาดออกซิเจน (Tissue Hypoxia) ส่งผลให้ทารกได้รับออกซิเจนไม่เพียงพอ จึงหลั่งสารไซโตไคน์ (Cytokine) ต่างๆ ซึ่งเป็นสารกระตุ้นรกให้มีขนาดใหญ่ขึ้น เพื่อให้ได้รับออกซิเจนจากมารดาเพิ่มขึ้น และกระตุ้นหัวใจให้เต้นเร็วขึ้น เพื่อให้ได้รับเลือดไปเลี้ยงอวัยวะต่างๆ เพิ่มขึ้น ในที่สุดจะทำให้ทารกมีภาวะหัวใจล้มเหลว และเสียชีวิต

การที่รกมีขนาดใหญ่ขึ้นทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนในครรภ์มารดา ดังนี้

  • ครรภ์เป็นพิษ (Toxemia of pregnancy)
  • ครรภ์แฝดน้ำ (Hydramnios)
  • ภาวะรกลอกตัวก่อนกำหนด (Abruptio placentae)
  • ตกเลือดก่อนคลอด

กลไกการเกิดโรคธาลัสซีเมียในผู้ใหญ่

กรณีที่ยีนอัลฟาโกลบินขาดหายไป อาจเกิด β4 ซึ่งเรียกว่า HbH” มีคุณสมบัติ คือ ในภาวะปกติจะละลายในไซโตพลาสซึม (Cytoplasm) ได้ และจะตกตะกอนเมื่อเม็ดเลือดแดงแก่ตัว

แต่ถ้าผู้ป่วยมีไข้จะทำให้ HbH ตกตะกอนจับกับผิวด้านในของเยื่อหุ้มเซลล์ ทำให้เม็ดเลือดแดงแข็งตัว เกิดการสูญเสียการเปลี่ยนรูปร่าง และส่งผลให้ม้ามทำลายเม็ดเลือดแดงด้วยระบบของเซลล์ที่เกี่ยวข้องกับการกิน และการย่อยแบคทีเรีย (Reticuloendothelial system) เกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกนอกหลอดเลือดอย่างเฉียบพลันในปริมาณมาก (Hemolytic crisis)

ความผิดปกติของการสร้างยีนเบต้าโกลบิน (β  globin)  

ความผิดปกติของการสร้างยีนเบต้าโกลบิน (β – globin) นั้น  ในช่วงทารกที่อยู่ในครรภ์จนถึงช่วง 2-3 เดือนหลังคลอดจะยังไม่เกิดปัญหามากนัก เนื่องจากยังมี HbF ทำหน้าที่อยู่ แต่ต่อมาเมื่อยีนแกรมมาโกลบิน (γ – globin) ทำงานลดลง จะเกิดปัญหาจากการขาดยีนเบต้าโกลบินอย่างชัดเจน

สาเหตุเกิดจากการจับกันเองของอัลฟาโกลบินที่เกินมา ทำให้เกิดการแตกของเม็ดเลือดแดงตั้งแต่อยู่ในไขกระดูก ส่งผลให้การสร้างเม็ดเลือดแดงของผู้ป่วยไม่มีประสิทธิภาพ ร่วมกับการทำลายเม็ดเลือดแดงที่ม้ามจึงเกิดภาวะซีดเรื้อรัง ทำให้มีการกระตุ้นการสร้างฮอร์โมนอิริโทรพอยอิติน (Erythropoietin) จากไตมากขึ้น ส่งผลให้เพิ่มการดูดซึมธาตุเหล็กจากทางเดินอาหาร และกระตุ้นให้เกิดการสร้างเม็ดเลือดแดง ส่งผลให้ตับและม้ามโต (Hepatosplenomegaly)

นอกจากนี้ยังมีการเปลี่ยนแปลงของโครงสร้างกระดูก ทำให้กระดูกบาง และมีใบหน้าเป็นธาลัสซีเมีย (Thalassemia facies) คือ ผู้ป่วยจะมีดั้งจมูกแฟบ หัวตาสองข้างห่างกัน ฟันยื่นคล้ายฟันหนู กะโหลกศีรษะยื่นยาวออก

เมื่อผู้ป่วยมีภาวะซีด และจำเป็นต้องได้รับเลือดบ่อยๆ จึงทำให้ผู้ป่วยได้รับธาตุเหล็กที่อยู่ในเม็ดเลือดแดง คือ เลือด 1 ยูนิต หรือ 1 ถุง จะมีธาตุเหล็กเทียบเท่ากับธาตุเหล็กที่ได้จากการดูดซึมจากอาหารเป็นเวลานานนับเดือน ซึ่งเป็นปัจจัยที่ทำให้เกิดภาวะธาตุเหล็กเกิน ซึ่งธาตุเหล็กที่เกินมานั้นจะสะสมในอวัยวะต่างๆ ส่งผลให้การทำงานของอวัยวะต่างๆ ในร่างกายล้มเหลว

อาการของโรคธาลัสซีเมีย 

อาการของโรคธาลัสซีเมีย มีการเปลี่ยนแปลงตามพยาธิสรีรภาพของโรค ดังนี้

1.มีภาวะซีด เนื่องจากเม็ดเลือดแดงถูกทำลายอย่างเรื้อรัง ผู้ป่วยจะมีอาการซีด ตัวเหลือง ตาเหลือง เหนื่อยง่าย อ่อนเพลีย ตับโต ม้ามโต และปัสสาวะมีสีเหลืองเข้ม

2.มีหน้าตาเปลี่ยนไป เนื่องจากการขยายออกของไขกระดูกของกะโหลกศีรษะ ทำให้มีลักษณะการขยายออกของกระดูกหน้าผาก (Frontal) และกรามบน (Maxillary) เรียกว่า Thaslassemia facies ผู้ป่วยจะมีดั้งจมูกแบน หัวตาสองข้างห่างกัน ฟันบนยื่นคล้ายฟันหนู กะโหลกศีรษะยื่นยาวออก อาจนูนสูงขั้น และมีลักษณะผิดปกติจากการถ่ายภาพรังสี โดยจะพบลักษณะคล้ายขนหัวลุก เรียกว่า “Hair on end appearance” คือ มีเส้นของเนื้อกระดูกชี้ตั้งฉากกับแนวกะโหลก

3.มีพัฒนาการทางเพศช้ากว่าปกติ เนื่องจากมีธาตุเหล็กมากเกินไป และไปจับที่ต่อมไร้ท่อ ทำให้เกิดความพิการของอวัยวะสืบพันธุ์ และต่อมใต้สมอง

4.มีการเปลี่ยนแปลงของกระดูก เนื่องจากไขกระดูกสร้างเม็ดเลือดเพิ่มขึ้น ทำให้โพรงกระดูกขยายออกไป ส่วนเนื้อของกระดูกจะบาง ทำให้กระดูกเปราะหักง่าย หรือปวดกระดูก 

5.มีภาวะหัวใจโต เนื่องจากผู้ป่วยมีภาวะซีด และมีธาตุเหล็กสะสมมากจนไปจับที่กล้ามเนื้อหัวใจ ทำให้ผู้ป่วยมีอาการเหนื่อยง่าย

6.มีอาการที่เกิดจากภาวะแทรกซ้อน ดังนี้

  • มีธาตุเหล็กมากเกินไป เนื่องจากได้รับธาตุเหล็กจากการให้เลือด 
    • ธาตุเหล็กที่มากเกินไปจะสะสมที่ผิวหนัง ทำให้มีสีผิวคล้ำจนเป็นสีดำออกเขียว
    • ธาตุเหล็กสะสมที่กล้ามเนื้อหัวใจ ทำให้หัวใจทำหน้าที่บกพร่อง หัวใจโต หัวใจล้มเหลว กล้ามเนื้อหัวใจพิกา
    • ธาตุเหล็กสะสมที่ตับ ทำให้เกิดโรคตับอักเสบ หรือตับแข็ง 
    • ธาตุเหล็กสะสมที่ต่อมไร้ท่อ ทำให้การทำงานของอวัยวะสืบพันธุ์ลดลง ต่อมไทรอยด์ทำงานน้อยกว่าปกติ เบาหวาน มีน้ำตาลในเลือดสูง และตรวจพบคีโตน
  • มีการติดเชื้อง่าย โดยเฉพาะในทางเดินหายใจส่วนบน ฝีที่ผิวหนังเหงือกอักเสบ ท้องเสีย และอาจเกิดการติดเชื้อในกระแสเลือด
  • มีเลือดออกง่าย เนื่องจากตับเสียหน้าที่ในการสร้างปัจจัยที่ทำให้เกิดการแข็งตัวของเลือด ทำให้เลือดแข็งตัวช้ากว่าปกติ (Prolonged prothrombin time)

7.มีภาวะซีดอย่างรวดเร็ว และรุนแรง เนื่องจากเม็ดเลือดแดงแตกอย่างเฉียบพลัน (Hemolytic crisis) มักมีการติดเชื้อมาก่อน จะพบในผู้ป่วย HbH disease และผู้ที่ได้รับยาซัลฟา (Sulfonamides)

การวินิจฉัยโรคธาลัสซีเมีย

การวินิจฉัยโรคเริ่มจากการซักประวัติ ตรวจร่างกาย จะพบว่า ผู้ป่วยมีประวัติได้รับเลือด หน้าตามีลักษณะเป็นมองโกลอยด์ หรือธาลัสซีเมีย มีอาการซีด เหลือง ตับโต และม้ามโต 

การตรวจทางห้องปฏิบัติการที่สำคัญ คือ การตรวจ CBC (Complete blood count) โดยจะพบอาการ ดังนี้ 

  • พบลักษณะเม็ดเลือดแดงแตก รูปร่างของเม็ดเลือดแดงผิดปกติ เช่น Microcytosis และ Target cell 
  • เม็ดเลือดแดงมีลักษณะผิดปกติอย่างชัดเจน (Peripheral blood smear) 
  • ค่า Reticulocyte count สูง
  • Hb typing หรือ Hb electrophoresis พบจำนวน และชนิดฮีโมโกลบินแตกต่างไปจากปกติ 
  • ตรวจพบธาตุเหล็ก และเนื้อเยื่อสูงกว่าปกติ 

ส่วนในรายที่เป็นพาหะของ α – Thalassemia ต้องตรวจ DNA analysis เพื่อช่วยยืนยันการวินิจฉัยแยกโรคจากภาวะซีดเนื่องจากขาดธาตุเหล็ก (Iron deficiency anemia) และภาวะซีดจากโรคเรื้อรัง

การรักษาโรคธาลัสซีเมีย           

1.อธิบายให้ผู้ป่วย และครอบครัวเข้าใจว่า ผู้ป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมีย ซึ่งเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม โดยมีความผิดปกติของฮีโมโกลบินตั้งแต่ผู้ป่วยอยู่ในครรภ์มารดา และเป็นโรคเลือดชนิดหนึ่ง โรคนี้จะเป็นตลอดชีวิตรักษาไม่หาย ไม่ควรซื้อยาบำรุงเลือดมารับประทาน เพราะยานี้ส่วนใหญ่มีธาตุเหล็กผสมอยู่ ทำให้ผู้ป่วยได้รับธาตุเหล็กมากเกินไป เพราะผู้ป่วยมีธาตุเหล็กในร่างกายมากอยู่แล้ว

2.แนะนำผู้ป่วยว่า หากมีอาการเหนื่อย หอบ หรือบวม ผู้ป่วยสามารถทำงานหรือดำรงชีวิตได้ตามปกติ แต่ควรเลือกรับประทานอาหารที่มีประโยชน์ มีโปรตีนสูง เช่น เนื้อสัตว์ต่างๆ ไข่ นม และอาหารที่มีวิตามินโฟเลทอยู่มาก ได้แก่ ผักสดต่างๆ อาหารเหล่านี้จะช่วยสร้างเม็ดเลือดแดง อาหารที่ควรหลีกเลี่ยงคือ อาหารที่มีธาตุเหล็กสูงมาก ได้แก่ เลือดหมู เลือดเป็ด เลือดไก่ ส่วนเครื่องดื่มประเภทน้ำชา น้ำเต้าหู้ จะช่วยลดการดูดซึมธาตุเหล็กจากอาหารได้บ้าง

3.มีการให้เลือดชนิด Packed red cell ต้องให้ไม่เกินครั้งละ 1 ยูนิต (1ถุง) ไม่ควรให้เลือดเพื่อเพิ่มระดับฮีโมโกลบินให้สูงเท่ากับคนปกติ เพราะจะทำให้ได้รับธาตุเหล็กมากเกินไป และความดันเลือดจะสูงขึ้น จนทำให้ผู้ป่วยมีอาการปวดศีรษะ อาเจียน หากรุนแรงมากอาจมีเลือดออกในสมอง มีอาการซึม หรือชักได้ ฉะนั้นแพทย์จึงต้องวัดความดันเลือดให้ผู้ป่วยก่อน และหลังการให้เลือด และให้ยาขับปัสสาวะก่อนให้เลือด ซึ่งจะช่วยป้องกันความดันเลือดสูง ความดันเลือดจะสูงขึ้นขณะให้เลือด หรือหลังจากให้เลือด 1-2 วัน

4.ผู้ป่วยที่ได้รับเลือดบ่อยๆ แต่ระดับฮีโมโกลบินสูงขึ้นเล็กน้อย และม้ามโตมาก (Hypersplenism) แพทย์จะตัดม้ามออก แต่ต้องระวังการติดเชื้อซึ่งจะพบบ่อยหลังจากตัดม้ามออก

5.หากมีการติดเชื้อ โดยเฉพาะภายหลังการผ่าตัดเอาม้ามออก ต้องรีบใช้ยาปฏิชีวนะแม้มีอาการเจ็บคอเพียงเล็กน้อย

6.ให้รักษาภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ เช่น ภาวะหัวใจวาย นิ่วในถุงน้ำดี มีธาตุเหล็กมากเกินไป เป็นต้น เพราะภาวะแทรกซ้อนนี้จะทำให้อวัยวะต่างๆ เสื่อมลง และเกิดพยาธิสภาพ

การพยาบาล

การพยาบาล ให้คำแนะนำผู้ป่วยธาลัสซีเมีย ดังนี้

1.ไม่ควรรับประทานยาบำรุงเลือดที่ผสมธาตุเหล็ก หรืออาหารที่เพิ่มธาตุเหล็ก เพราะผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียมีธาตุเหล็กมากเกินไปอยู่แล้ว

2.หลีกเลี่ยงการสูบบุหรี่ และการดื่มสุรา เพราะอาจทำให้ร่างกายขาดออกซิเจน และเป็นโรคตับแข็ง

3.หลีกเลี่ยงการทำงาน หรือการออกกำลังกายอย่างหักโหม เพราะอาจทำให้กระดูกหัก หรือม้ามแตก      

4.ควรพบทันตแพทย์เพื่อตรวจฟันทุก 6 เดือน   

5.รักษาความสะอาดของเท้า และข้อเท้า เพราะบริเวณนี้จะเป็นแผลได้ง่าย

6.หากมีไข้ให้รีบลดไข้ เพราะไข้จะทำให้ซีดมากขึ้น เมื่อไข้ลดลงภาวะซีดจะน้อยลง

7.แนะนำผู้ป่วยให้รีบไปพบแพทย์เมื่อมีอาการปวดท้องที่ชายโครงอย่างรุนแรง หรือมีไข้ และตัวเหลือง ตาเหลืองมากขึ้น ซึ่งแสดงว่าถุงน้ำดีผิดปกติ หรืออาจแตก ซึ่ง+เป็นสาเหตุให้มีการติดเชื้อได้ง่าย

8. อธิบายให้ผู้ป่วย และญาติทราบถึงพยาธิสภาพของโรค และการรักษา

9. แนะนำให้ผู้ป่วยวางแผนครอบครัว หากลูกคนแรกเป็นโรคธาลัสซีเมีย ลูกคนต่อไปอาจเป็นโรคธาลัสซีเมียได้อีก


บทความนี้มีจุดประสงค์เพื่อให้ความรู้แก่ผู้อ่าน และไม่สามารถแทนการแนะนำของแพทย์ การวินิจฉัยโรค หรือการรักษาได้ ผู้อ่านควรพบแพทย์เพื่อให้แพทย์ตรวจที่สถานพยาบาลทุกครั้ง และไม่ควรตีความเองหรือวางแผนการรักษาด้วยตัวเองจากการอ่านบทความนี้ ทาง HonestDocs พยายามอัปเดตข้อมูลให้ครบถ้วนถูกต้องอยู่เสมอ คุณสามารถส่งคำแนะนำได้ที่ https://honestdocs.typeform.com/to/kkohc7

ขอบคุณที่อ่านค่ะ คุณคิดว่าข้อมูลนี้เป็นประโยชน์กับคุณแค่ไหนคะ
(1 ดาว - น้อย / 5 ดาว - มาก)

ดูคำถามและคำตอบอื่นๆที่เกี่ยวกับอาการนี้

คุณแม่เป็นพารัสซิเมียต้องให้เลือดตลอด ควรทำอย่างไรคะ
คำถามนี้ได้การตอบจากแพทย์ที่มีใบอนุญาต (คำตอบนี้เป็นการให้คำแนะนำเบื้องต้น ไม่สามารถแทนการวินิจฉัยโรค หรือการรักษา)
เวลาตกเลือดกินอาหารอะไรเพื่อทำให้เราแข็งแรงและไม่ซีด
คำถามนี้ได้การตอบจากพยาบาลผู้เชี่ยวชาญ
มีภาระเลือดซีดขณะตั้งครรภ์ ต้องรับประทานอาหารประเภทใดเป็นพิเศษ
คำถามนี้ได้การตอบจากแพทย์ที่มีใบอนุญาต (คำตอบนี้เป็นการให้คำแนะนำเบื้องต้น ไม่สามารถแทนการวินิจฉัยโรค หรือการรักษา)
ธาลัสซีเมีย ควรงดอาหารอะไรบ้าง
คำถามนี้ได้การตอบจากแพทย์ที่มีใบอนุญาต (คำตอบนี้เป็นการให้คำแนะนำเบื้องต้น ไม่สามารถแทนการวินิจฉัยโรค หรือการรักษา)
ไม่ทราบว่าคนท้องถ้าเม็ดเลือดแดงตํ่าควรทำอย่างไรค่ะ
คำถามนี้ได้การตอบจากแพทย์ที่มีใบอนุญาต (คำตอบนี้เป็นการให้คำแนะนำเบื้องต้น ไม่สามารถแทนการวินิจฉัยโรค หรือการรักษา)

หากคุณยังมีคำถามเพิ่มเติม กรุณาเขียนถามคุณหมอที่นี่

เราจะไม่เปิดเผยชื่อและข้อมูลของคุณ


แนบไฟล์ (รูปหรือวีดีโอ)
เช่น ประวัติการรักษา รูปของอาการ (ถ้ามี) *
เช่น ประวัติการรักษา รูปของอาการ (ถ้ามี) ไม่ต้องห่วง! เราเก็บไฟล์ของคุณเป็นความลับ มีแค่คุณกับคุณหมอเท่านั้นที่เห็นไฟล์ได้ค่ะ
* ไม่ต้องห่วง! เราเก็บไฟล์ของคุณเป็นความลับ มีแค่คุณกับคุณหมอเท่านั้นที่เห็นไฟล์ได้ค่ะ

คำตอบที่คุณจะได้เป็นเพียงความเห็นจากแพทย์ ไม่สามารถแทนการวินิจฉัยโรค โปรดพบแพทย์ที่สถานพยาบาลเพื่อการรักษาที่ถูกต้อง เหตุฉุกเฉิน โทร. 1669

รับทราบและถามคำถาม
ดูในแอป