โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia)

อัปเดตล่าสุดเมื่อวันที่ ม.ค. 23, 2018 ประมาณเวลาการอ่าน: 6 นาที

ความหมาย เป็นโรคโลหิตจางเรื้อรังทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการสร้างสายโกลบินซึ่งเป็นส่วนประกอบสำคัญของฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดง ผู้ที่มียีนธาลัสซีเมียมีทั้งผู้ที่เป็นโรคและผู้ที่ไม่เป็นโรค ผู้ที่เป็นโรค จะมีอาการซีดเล็กน้อย ซีดมาก ไปจนถึงมีอาการรุนแรงมาก เช่น บวม ตับโต ม้ามโต หัวใจวาย เป็นต้น ทำให้เสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์มารดาหรือหลังคลอดไม่นาน ความรุนแรงของโรคขึ้นอยู่กับชนิดของยีนที่ผิดปกติซึ่งได้รับถ่ายทอดมาจากพ่อและแม่ ส่วน ผู้ที่ไม่เป็นโรค หรือเรียกอีกอย่างหนึ่งว่า เป็นพาหะของโรค จะมีสุขภาพร่างกายแข็งแรงเช่นเดียวกับคนปกติทั่ว ๆ ไปแต่มียีนธาลัสซีเมียแฝงอยู่ในร่างกาย

สาเหตุ  เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของยีนที่ได้รับถ่ายทอดมาจากพ่อและแม่

พยาธิสรีรภาพ โดยปกติ ในการประกอบกันเป็นฮีโมโกลบินสายอัลฟาโกลยิน (α – globin chain) จะถูกสร้างมาจากยีนบนโครโมโซมที่ 16 จำนวน 2 สาย จะจับกับโปรตีนจากสายเบตาโกลบิน (β – globin chain) จากโครโมโซมที่ 11 อีก 2 สาย เป็น Tetramer ซึ่งทารกในครรภ์ระยะที่เป็นตัวอ่อนที่มีอวัยวะต่าง ๆ ยังไม่ครบถ้วน (Embryo) จะมีการสร้างเป็นฮีโมโกลบิน (Portland และ Gower และเมื่อทารกในครรภ์เข้าสู่ระยะตัวอ่อนที่มีอวัยวะต่าง ๆ ครบถ้วน (Fetus) ช่วงต้น จะมีการย้ายการสังเคราะห์ไปเป็นสายอัลฟาโกลบิน 2 สายกับสายแกรมมาโกลบิน (γ – globin chain) 2 สาย ซึ่งมีสัญลักษณ์เป็น α2 γ2 หรือ Fetal hemoglobin ซึ่งมีสัญลักษณ์เป็น HbF ต่อมาในช่วงหลังจะมีการเพิ่มการทำงานของยันเบตาโกลบิน (β – globin chain) มากขึ้นเรื่อย ๆ ต่อเนื่องไปจนทารกหลังคลอดได้ 6 เดือนจึงจะมีการสร้างฮีโมโกลบินในสัดส่วนที่ใกล้เคียงกับผู้ใหญ่ คือมี HbA เป็นหลักมากกว่าร้อยละ 95 กลไกการเกิดโรค เนื่องจากมีการขาดสมดุลของการจับคู่ระหว่างสายอัลฟาโกลบินและสายเบตาโกลบิน เมื่อมีการสร้างสายใดสายหนึ่งน้อยไปหรือไม่สร้างเลย ทำให้สายที่มีมากกว่าจับกันเองเป็น 4 สาย การขาดยีนอัลฟาโกลบินทั้ง 4 ยีนจะทำให้เกิดปัญหาตั้งแต่ทารกในระยะ Fetus คือการเกิด γ4 ซึ่งเรียกว่า Hb Bart โดยมีคุณสมบัติเด่น คือ ฮีโมโกลบินชนิดนี้จะจับออกซิเจนแน่นมากและไม่ยอมปล่อยออกซิเจนสู่เนื้อเยื่อ ทำให้เนื้อเยื่อขาดออกซิเจน (Tissue Hypoxia) ซึ่งทำให้เกิดการหลั่งสารไซโตไคน์ (Cytokine) ต่าง ๆ ซึ่งเป็นสารกระตุ้นรกให้มีขนาดใหญ่ขึ้นเพื่อให้ได้รับออกซิเจนจากมารดาเพิ่มขึ้น และกระตุ้นหัวใจให้เต้นเร็วขึ้นเพื่อให้ได้รับเลือดไปเลี้ยงอวัยวะต่าง ๆ เพิ่มขึ้น ในที่สุดจะทำให้ทารกมีภาวะหัวใจล้มเหลวและเสียชีวิต นอกจากนี้การที่รกมีขนาดใหญ่ขึ้นจะทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนในครรภ์มารดา เช่น ครรภ์เป็นพิษ (Toxemia of pregnancy) ครรภ์แฝดน้ำ (Hydramnios) ภาวะรกรอกตัวก่อนกำหนด (Abruptio placentae) ตกเลือดก่อนคลอด เป็นต้น ในกรณีที่ยีนอัลฟาโกลบินขาดหายไป อาจเกิด β4 ซึ่งเรียกว่า HbH (ในผู้ใหญ่) ซึ่งมีคุณสมบัติ คือ ในภาวะปกติจะละลายในไซโตพลาสซึมได้และจะตกตะกินเมื่อเม็ดเลือดแดงแก่ตัว หากผู้ป่วยมีไข้จะทำให้ HbH ตกตะกอนจับกับผิวด้านในของเยื่อหุ้มเซลล์ ทำให้เม็ดเลือดแดงแข็งตัวเกิดการสูญเสียการเปลี่ยนรูปร่างและส่งผลให้ม้ามทำลายเม็ดเลือดแดงด้วยระบบของเซลล์ทีเกี่ยวข้องกับการกินและการย่อยแบคทีเรีย (Reticuloendothelial system) เกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกนอกหลอดเลือดอย่างเฉียบพลันในปริมาณมาก (Hemolytic crisis)

ส่วนความผิดปกติของการสร้างยีนเบตาโกลบิน (β – globin) นั้น  ในช่วงทารกที่อยู่ในครรภ์จนถึงช่วง 2-3 เดือนหลังคลอดจะยังไม่เกิดปัญหามากนัก เนื่องจากยังมี HbF ทำหน้าที่อยู่ แต่ต่อมาเมื่อยีนแกรมมาโกลบิน (γ – globin) ทำงานลดลง จะเกิดปัญหาจากการขาดยีนเบตาโกลบินอย่างชัดเจน ซึ่งเกิดจจากการจับกันเองของอัลฟาโกลบินที่เกินมา ทำให้เกิดการแตกของเม็ดเลือดแดงตั้งแต่อยู่ในไขกระดูก ส่งผลให้การสร้างเม็ดเลือดแดงของผู้ป่วยไม่มีประสิทธิภาพ ร่วมกับการทำลายเม็ดเลือดแดงที่ม้ามจึงเกิดภาวะซีดอย่างเรื้อรัง ทำให้มีการกระตุ้นการสร้างฮอร์โมนอิริโทรพอยอิติน (Erythropoietin) จากไตมากขึ้น ส่งผลให้มีการเพิ่มการดูดซึมธาตุเหล็กจากทางเดินอาหารและกระตุ้นให้เกิดการสร้างเม็ดเลือดแดง และทำให้ตับและม้ามโต (Hepatosplenomegaly) และมีการเปลี่ยนแปลงของโครงสร้างกระดูก ทำให้กระดูกบางและมีใบหน้าเป็นธาลัสซีเมีย (Thalassemia facies) คือ ผู้ป่วยจะมีดั้งจมูกแฟบ หัวตาสองข้างห่างกัน ฟันยื่นคล้ายฟันหนู กะโหลดศีรษะยื่นยาวออก นอกจากนี้เมื่อผู้ป่วยมีภาวะซีดและได้รับเลือดบ่อย ๆ ทำให้ผู้ป่วยได้รับธาตุเหล็กที่อยู่ในเม็ดเลือดแดง คือ เลือด 1 ยูนิตหรือ 1 ถุงจะมีธาตุเหล็กเทียบเท่ากับธาตุเหล็กที่ได้จากการดูดซึมจากอาหารเป็นเวลานานนับเดือนซึ่งเป็นปัจจัยที่ทำให้เกิดภาวะธาตุเหล็กเกินและสะสมในอวัยวะต่าง ๆ ส่งผลให้การทำงานของอวัยวะต่าง ๆ ในร่างกายล้มเหลว

อาการ อาการของโรคธาลัสซีเมีย มีการเปลี่ยนแปลงตามพยาธิสรรีภาพของโรค ดังนี้

1. มีภาวะซีด เนื่องจากเม็ดเลือดแดงถูกทำลายอย่างเรื้อรัง ผู้ป่วยจะมีอาการซีด ตัวเหลือง ตาเหลือง เหนื่อยง่าย อ่อนเพลีย ตับโต ม้ามโต และปัสสาวะมีสีเหลืองเข้ม

2. มีหน้าตาเปลี่ยนไป เนื่องจากการขยายออกของไขกระดูกของกะโหลกศีรษะ ทำให้มีลักษณะการขยายออกของกระดูกหน้าผาก (Frontal) และกรามบน (Maxillary) เรียกว่า Thaslassemia facies ผู้ป่วยจะมีดั้งจมูกแบน หัวตาสองข้างห่างกัน ฟันบนยื่นคล้ายฟันหนู กะโหลดศีรษะยื่นยาวออก อาจนูนสูงขั้น และมีลักษณะผิดปกติจากการถ่ายภาพรังสีโดยจะพบลักษณะคล้ายขนหัวลุก เรียกว่า “Hair on end appearance” คือ มีเส้นของเนื้อกระดูกชี้ตั้งฉากกับแนวกะโหลด

3. มีพัฒนาการทางเพศช้ากว่าปกติ เนื่องจากมีธาตุเหล็กมากเกินไปและไปจับที่ต่อมไร้ท่อ ทำให้เกิดความพิการของอวัยวะสืบพันธุ์และต่อมใต้สมอง

4. มีการเปลี่ยนแปลงของกระดูก เนื่องจากไขกระดูกสร้างเม็ดเลือดเพิ่มขึ้น ทำให้โพรงกระดูกขยายออกไป ส่วนเนื้อของกระดูกจะบาง ทำให้กระดูกเปราะหักง่ายหรือปวดกระดูก 

5. มีภาวะหัวใจโต เนื่องจากผู้ป่วยมีภาวะซีดและมีธาตุเหล็กมากเกินไปและไปจับที่กล้ามเนื้อหัวใจ ทำให้ผู้ป่วยมีอาการเหนื่อยง่าย

6. มีอาการที่เกิดจากภาวะแทรกซ้อน ดังนี้

  • มีธาตุเหล็กมากเกินไป เนื่องจากได้รับธาตุเหล็กจากการให้เลือด ธาตุเหล็กที่มากเกินไปจะสะสมที่ผิวหนัง (มีสีผิวคล้ำจนเป็นสีดำออกเขียว) ธาตุเหล็กสะสมที่กล้ามเนื้อหัวใจ (หัวใจจะทำหน้าที่บกพร่อง หัวใจโต หัวใจล้มเหลว กล้ามเนื้อหัวใจพิการ) ธาตุเหล็กสะสมที่ตับ (ตับอักเสบ ตับแข็ง) ธาตุเหล็กสะสมที่ต่อมไร้ท่อ (มีการทำงานของอวัยวะสืบพันธุ์ลดลง ต่อมไทรอยด์ทำงานน้อยกว่าปกติ เบาหวาน มีน้ำตาลในเลือดสูงและตรวจพบคีโตน)
  • มีการติดเชื้อง่าย โดยเฉพาะในทางเดินหายใจส่วนบน ผีที่ผิวหนังเหงือกอักเสบ ท้องเสีย และอาจมีการติดเชื้อในกระแสเลือด
  • มีเลือดออกง่าย เนื่องจากตับเสียหน้าที่ในการสร้างปัจจัยในการแข็งตัวของเลือด ทำให้มีการแข็งตัวของเลือดช้ากว่าปกติ (Prolonged prothrombin time)

7. มีภาวะซีดอย่างรวดเร็วและรุนแรง เนื่องจากเม็ดเลือดแดงแตกอย่างเฉียบพลัน (Hemolytic crisis) มักมีการติดเชื้อมาก่อน จะพบในผู้ป่วย HbH disease และผู้ที่ได้รับยาพวกซัลฟา

การวินิจฉัยโรค  จากการซักประวัติ ตรวจร่างกาย จะพบว่าผู้ป่วยมีประวัติได้รับเลือด หน้าตามีลักษณะเป็นมองโกลอยด์หรือธาลัสซีเมีย มีอาการซีดและเหลือง และตับโตม้ามโต การตรวจทางห้องปฏิบัติการที่สำคัญ คือ การตรวจ Complete blood count; CBC (พบลักษณะเม็ดเลือดแดงแตก รูปร่างของเม็ดเลือดแดงผิดปกติ เช่น (Microcytosis และ Target cell) , Peripheral blood smear (เม็ดเลือดแดงมีลักษณะผิดปกติอย่างชัดเจน) Reticulocyte count (สูง) และ Hb typing หรือ Hb electrophoresis (พบจำนวนและชนิดฮีโมโกลบินแตกต่างไปจากปกติ) ตรวจพลธาตุเหล็กในซีรัมและเนื้อเยื่อสูงกว่าปกติ ส่วนในรายที่เป็นพาหะของ α – thalassemia ต้องตรวจ DNA analysis เพื่อช่วยยืนยันการวินิจฉัยแยกโรคจากภาวะซีดเนื่องจากขาดธาตุเหล็ก (Iron deficiency anemia) และภาวะซีดจากโรคเรื้อรัง

การรักษา          

1. อธิบายให้ผู้ป่วยและครอบครัวว่าผู้ป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมีย ซึ่งเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม โดยมีความผิดปกติของฮีโมโกลบินตั้งแต่ผู้ป่วยอยู่ในครรภ์มารดาและเป็นโรคเลือดชนิดหนึ่ง โรคนี้จะเป็นตลอดชีวิตรักษาไม่หาย ไม่ควรซื้อยาบำรุงเลือดมารับประทานเพราะยานี้ส่วนใหญ่มีธาตุเหล็กผสมอยู่ ทำให้ผู้ป่วยได้รับธาตุเหล็กมากเกินไป และผู้ป่วยมีธาตุเหล็กในร่างกายมากอยู่แล้ว

2. แนะนำผู้ป่วยว่าหากมีอาการเหนื่อย หอบ หรือบวม ผู้ป่วยสามารถทำงานหรือดำรงชีวิตได้ตามปกติ ควรเลือกรับประทานอาหารที่มีประโยชน์ มีโปรตีนสูง เช่น เนื้อสัตว์ต่าง ๆ ไข่ นม และอาหารที่มีวิตามินที่เรียกว่า “โฟเลท” อยู่มาก ได้แก่ ผักสดต่าง ๆ อาหารเหล่านี้จะช่วยสร้างเม็ดเลือดแดง อาหารที่ควรหลีกเลี่ยงคือ อาหารที่มีธาตุเหล็กสูงมาก ได้แก่ เลือดหมู เลือดเป็ด เลือดไก่ ส่วนเครื่องดื่มประเภทน้ำชา น้ำเต้าหู้ จะช่วยลดการดูดซึมธาตุเหล็กจากอาหารได้บ้าง

3. มีการให้เลือด โดยให้เลือดชนิด Packed red cell ต้องให้ไม่เกินครั้งละ 1 ยูนิต (1ถุง) ไม่ควรให้เลือดเพื่อเพิ่มระดับฮีโมโกลบินให้สูงเท่ากับคนปกติ เพราะจะทำให้ได้รับธาตุเหล็กมากเกินไป และความดันเลือดจะสูงขึ้น ผู้ป่วยจะมีอาการปวดศีรษะ อาเจียน หากรุนแรงมากอาจมีเลือดออกในสมอง ผู้ป่วยจะมีอาการซึมหรือชัก ฉะนั้นแพทย์จึงต้องวัดความดันเลือดให้ผู้ป่วยก่อนและหลังการให้เลือดและให้ยาขับปัสสาวะก่อนให้เลือด ซึ่งจะช่วยป้องกันความดันเลือดสูง ความดันเลือดจะสูงขึ้นขณะให้เลือดหรือหลังจากให้เลือด 1-2 วัน

4. ผู้ป่วยที่ได้รับเลือดบ่อย ๆ แต่ระดับฮีโมโกลบินสูงขึ้นเล็กน้อย และม้ามโตมาก (Hypersplenism) แพทย์จะตัดม้ามออก แต่ต้องระวังการติดเชื้อซึ่งจะพบบ่อยหลังจากตัดม้ามออก

5. หากมีการติดเชื้อ โดยเฉพาะภายหลังการผ่าตัดเอาม้ามออก ต้องรีบใช้ยาปฏิชีวนะแม้มีอาการเจ็บคอเพียงเล็กน้อย

6. ให้รักษาภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ เช่น ภาวะหัวใจวาย นิ่วในถุงน้ำดี มีธาตุเหล็กมากเกินไป เป็นต้น เพราะภาวะแทรกซ้อนนี้จะทำให้อวัยวะต่าง ๆ เสื่อมลง และเกิดพยาธิสภาพ

การพยาบาล ให้คำแนะนำผู้ป่วยธาลัสซีเมีย ดังนี้

1. ไม่ควรรับประทานยาบำรุงเลือดที่ผสมธาตุเหล็กหรืออาหารที่เพิ่มธาตุเหล็กเพราะผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียมีธาตุเหล็กมากเกินไปอยู่แล้ว

2. หลีกเลี่ยงการสูบบุหรี่และการดื่มสุรา เพราะอาจทำให้ร่างกายขาดออกซิเจนและเป็นโรคตับแข็ง

3. หลีกเลี่ยงการทำงานหรือการออกกำลังกายอย่างหักโหม เพราะอาจทำให้กระดูกหักหรือม้ามแตก      

4. ควรพบทันตแพทย์เพื่อตรวจฟันทุก 6 เดือน   

5. รักษาความสะอาดของเท้าและข้อเท้า เพราะบริเวณนี้จะเป็นแผลได้ง่าย

6. หากมีไข้ให้รีบลดไข้ เพราะไข้จะทำให้ซีดมากขึ้น เมื่อไข้ลดลงภาวะซีดจะน้อยลง

7. แนะนำผู้ป่วยให้รีบไปพบแพทย์เมื่อมีอาการปวดท้องที่ชายโครงอย่างรุนแรงหรือมีไข้ และตัวเหลืองตาเหลืองมากขึ้น ซึ่งแสดงว่าถุงน้ำดีผิดปกติหรืออาจแตกและเป็นสาเหตุให้มีการติดเชื้อได้ง่าย

8. อธิบายให้ผู้ป่วยและญาติทราบถึงพยาธิสภาพของโรคและการรักษา

9. แนะนำให้ผู้ป่วยวางแผนครอบครัว หากลูกคนแรกเป็นโรคธาลัสซีเมีย ลูกคนต่อไปอาจเป็นโรคธาลัสซีเมียได้อีก

 

ถามหมอ

เราจะไม่เปิดเผยชื่อและข้อมูลของคุณ


ลบไฟล์
เช่น ประวัติการรักษา รูปของอาการ (ถ้ามี) *
เช่น ประวัติการรักษา รูปของอาการ (ถ้ามี) ไม่ต้องห่วง! เราเก็บไฟล์ของคุณเป็นความลับ มีแค่คุณกับคุณหมอเท่านั้นที่เห็นไฟล์ได้ค่ะ
* ไม่ต้องห่วง! เราเก็บไฟล์ของคุณเป็นความลับ มีแค่คุณกับคุณหมอเท่านั้นที่เห็นไฟล์ได้ค่ะ
ส่งข้อมูล

วันนี้คุณอยากจะถามคุณหมอแบบไหน

@question.title

ถามฟรี ได้คำตอบภายใน 24 ชม.

ฟรี ไม่มีค่าใช้จ่าย

ตอบโดยแพทย์ภายใน 24 ชั่วโมง (คุณจะได้รับอีเมลเมื่อแพทย์ตอบคำถามของคุณ)

ถามด่วน ได้คำตอบภายใน 60 นาที

การันตีคำตอบจากคุณหมอภายใน 60 นาที หรือรับค่าดำเนินการคำถามด่วน 200 บาทคืนไปเลย

คำถามของคุณจะถูกแสดงผลเป็นคำถามแรกๆ บนหน้าถามหมอเป็นเวลา 2 วัน เพื่อที่คุณจะสามารถรับความคิดเห็นจากคุณหมอหลายๆท่านในคำถามของคุณ

ต้องการไป รพ. ใช่มั้ย?

จองคิว 24 ชม. ล่วงหน้า ประหยัดเวลาคุณรอคิวไปหลายชั่วโมง จองเลย

ถ้าไม่มีโรงพยาบาลที่คุณต้องการ เพิ่มโรงพยาบาลที่นี่