Doctor men
เขียนโดย
ทีมแพทย์ HONESTDOCS

โรคดักแด้ (Epidermolysis bullosa)

อัปเดตล่าสุดเมื่อวันที่ 16 ต.ค. 2019 ประมาณเวลาการอ่าน: 4 นาที
มีคนอ่านบทความนี้แล้ว 382,802 คน

โรคดักแด้ (Epidermolysis bullosa) เป็นโรคที่ทำให้ผิวหนังมีความเปราะบาง เกิดตุ่มน้ำที่ผิวหนัง ซึ่งตุ่มน้ำนี้อาจเป็นการตอบสนองต่อการบาดเจ็บเล็กน้อยที่ผิวหนัง หรือกระทั่งจากความร้อน การถู การเกา หรือการติดพลาสเตอร์ที่ผิวหนังก็กระตุ้นให้เกิดตุ่มน้ำได้ ในผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรง อาจถึงขั้นมีตุ่มน้ำเกิดขึ้นบริเวณอวัยวะภายในของร่างกาย เช่น ปาก หรือกระเพาะอาหารได้ อย่างไรก็ตามโรคดักแด้เกิดได้ไม่บ่อยนัก

สาเหตุของโรคดักแด้

หากเป็นประเภทที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เกิดจากยีนที่ผิดปกติทำให้โปรตีนบริเวณโครงสร้างที่ยึดหนังกำพร้ากับหนังแท้เกิดความผิดปกติ จึงทำให้ผิวเกิดความเปราะบางหรือตุ่มน้ำดังกล่าว ส่วนประเภทที่เกิดขึ้นภายหลังเกิดจากความผิดปกติของภูมิคุ้มกัน ทำให้เกิดการทำลายโปรตีนที่บริเวณเดียวกัน

โรคดักแด้ เป็นโรคทางพันธุกรรมหรือไม่?

โรคดักแด้มีหลายประเภท แต่โดยส่วนใหญ่เป็นประเภทที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรม มักเกิดอาการตั้งแต่ทารกหรือเริ่มเข้าสู่วัยเด็ก ในผู้ป่วยบางราย อาจไม่มีอาการจนกระทั่งเข้าสู่วัยรุ่นหรือเริ่มเข้าสู่วัยผู้ใหญ่

โรคดักแด้มักเกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้หลายลักษณะ คือ

  • การถ่ายทอดแบบยีนเด่น (Autosomal dominant inheritance) เกิดจากยีนที่ทำให้เกิดโรคถ่ายทอดไปจากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่ง ก็สามารถทำให้เกิดโรคในลูก
  • การถ่ายทอดแบบยีนด้อย (Autosomal recessive inheritance) ซึ่งต้องได้รับยีนที่ทำให้เกิดโรคจากทั้งพ่อและแม่ ลูกจึงจะเกิดโรค
  • การมีการกลายพันธุ์ของยีนขึ้นใหม่ ทำให้ลูกเกิดโรค แม้ว่าพ่อแม่จะไม่มียีนที่ทำให้เกิดโรค

อาการของโรคดักแด้

อาการและอาการแสดงของโรคดักแด้อาจมีความหลากหลายแตกต่างกันไป ขึ้นกับชนิดของโรคดักแด้ที่เป็น อาการที่มีดังนี้

  • ผิวหนังเปราะบางและเกิดตุ่มน้ำได้ง่าย โดยเฉพาะบริเวณมือและเท้า อาจเกิดแผลเป็นตามมาและทำให้เกิดนิ้วติด ตุ่มน้ำภายในปากหรือช่องคอ หรือตุ่มน้ำบริเวณหนังศีรษะ ผมร่วงชนิดที่มีแผลเป็นบนหนังศีรษะ
  • ข้อติดบริเวณแขนขา
  • ผิวหนังหนาที่ฝ่ามือและฝ่าเท้า
  • ผิวหนังบริเวณทั่วๆไปบางหรือฝ่อ
  • คันหรือเจ็บที่ผิวหนัง
  • เล็บหนาหรืออาจไม่มีการสร้างเล็บ
  • มีตุ่มขนาดเล็กสีขาวที่ผิวหนัง (Milia)
  • เกิดปัญหาทางทันตกรรม เช่น ฟันผุ เนื่องจากการสร้างสารเคลือบฟัน (Enamel) ลดลง
  • กระเพาะอาหารตีบ ทำให้เกิดอาการกลืนลำบาก ท่อปัสสาวะตีบ รูทวารตีบ หนังหุ้มปลายองคชาติตีบ
  • ภาวะทุพโภชนาการอันเกิดจากการดูดซึมสารอาหารที่ไม่ดี อาจนำไปสู่ภาวะโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็ก หรือภาวะขาดโปรตีนได้

หากโรคดักแด้เกิดในเด็ก อาจไม่พบตุ่มน้ำจนกว่าเด็กจะเริ่มเดิน หรือมีกิจกรรมทางกายที่เป็นเหตุกระตุ้นให้เกิดการเสียดสีที่ผิวหนังหรือเท้า

วิธีการรักษาโรคดักแด้

ในขณะนี้โรคดักแด้ยังไม่สามารถรักษาให้หายขาด แต่หากเป็นโรคดักแด้แบบเป็นน้อย อาการอาจค่อยๆ ดีขึ้นตามอายุที่มากขึ้นได้ การรักษาจะเน้นที่การดูแลตุ่มน้ำ การป้องกันการเกิดตุ่มน้ำใหม่ การป้องกันภาวะแทรกซ้อน (เช่น การติดเชื้อ เนื่องจากหากมีความรุนแรง เช่น มีการติดเชื้อในกระแสเลือด อาจเป็นเหตุให้เสียชีวิตได้) การดูแลภาวะโภชนาการที่ดี ร่วมกับการรักษาด้วยยาหรือการผ่าตัด ตามลักษณะอาการที่เป็น

อย่างไรก็ตาม โรคอาจยังสามารถรุนแรงขึ้นได้แม้ได้รับการรักษา 

ตัวอย่างวิธีบรรเทาอาการที่เกิดจากโรคดักแด้ มีดังนี้

  • ดูแลตุ่มน้ำด้วยวัสดุทางการแพทย์ที่เหมาะสม รวมทั้งใช้ผลิตภัณฑ์ทำความสะอาดผิวและครีมบำรุงผิวที่แพทย์แนะนำ
  • รักษาด้วยยา โดยจะประกอบด้วยยาที่ช่วยควบคุมอาการเจ็บและคัน รวมทั้งการรักษาภาวะแทรกซ้อน เช่น แพทย์อาจมีการให้ยาฆ่าเชื้อชนิดรับประทาน หากสงสัยภาวะติดเชื้อ
  • รักษาโดยการผ่าตัด วิธีนี้อาจจำเป็นในบางกรณี เช่น มีการตีบของหลอดอาการจากการเกิดตุ่มน้ำและแผลเป็นที่บริเวณหลอดอาหาร จนทำให้หลอดอาหารเกิดการตีบและรับประทานอาหารลำบาก การผ่าตัดเพื่อขยายหลอดอาหารสามารถช่วยบรรเทาอาการรับประทานอาหารลำบาก เพราะทำให้อาหารสามารถผ่านจากช่องปากลงสู่กระเพาะอาหารได้สะดวกขึ้น
  • การใส่สายสวนกระเพาะอาหาร เป็นสายที่ใส่เข้าไปในกระเพาะอาหาร และปลายสายอยู่ที่ผนังหน้าท้อง เพื่อเป็นทางไว้สำหรับให้อาหารแก่ผู้ป่วยที่ไม่สามารถกินเองทางปาก หรือกินเองได้บ้าง แต่ไม่เพียงพอกับความต้องการของร่างกาย เพื่อทำให้ภาวะทางโภชนาการดีขึ้น น้ำหนักตัวขึ้นดีตามปกติ
  • การผ่าตัดบริเวณที่นิ้วติดหรือข้อติด เนื่องจากตัวโรคทำให้เกิดแผลเป็น อันทำให้เกิดอาการนิ้วติด ข้อติดเกิดขึ้นได้ แพทย์จึงอาจแนะนำการผ่าตัดเพื่อช่วยให้การขยับเคลื่อนไหวบริเวณเหล่านั้นเป็นไปได้ตามปกติ นอกจากนี้ การทำกายภาพบำบัดยังมีส่วนสำคัญในการลดปัญหาข้อติดดังกล่าวข้างต้น

วิธีป้องกันโรคดักแด้

โรคดักแด้เป็นโรคที่ไม่สามารถป้องกันได้ แต่สามารถป้องกันการเกิดตุ่มน้ำหรือการติดเชื้อที่เป็นภาวะแทรกซ้อนที่ตามมาได้

ทำอย่างไรหากลูกเป็นโรคดักแด้

การดูแลผู้ป่วยเด็กที่เป็นโรคดักแด้ ผู้ปกครองควรปฏิบัติดังนี้

  • อุ้มเด็กอย่างเบามือ เมื่อจะอุ้มควรวางเด็กบนผ้าหรือวัสดุเนื้อนุ่ม และพยุงบริเวณก้นและหลังคอ ไม่ควรอุ้มจากใต้แขน
  • ดูแลบริเวณก้นและบริเวณที่สัมผัสกับผ้าอ้อมเป็นกรณีพิเศษ ควรใช้ผ้าอ้อมที่เนื้อนุ่มชนิดที่ไม่มียางยืด ระวังส่วนของแถบกาว และควรหลีกเลี่ยงการเช็ดถู อาจใช้ยาทา Zinc oxide paste ทาปกป้องผิวและป้องกันการติดของผ้าอ้อมกับผิวหนัง
  • รักษาผิวหนังให้ชุ่มชื้น ทาครีมบำรุงผิวอย่างเบามือ ครีมที่แนะนำ เช่น Petrolatum jelly  
  • แต่งตัวให้ลูกที่เป็นโรคดักแด้ด้วยเสื้อผ้าเนื้อนุ่ม และสามารถใส่หรือถอดได้ง่าย ควรตัดป้ายเสื้อผ้าออกหรือกลับด้านตะเข็บออกมาใส่ด้านนอก เพื่อลดการเสียดสีกับผิวหนัง อาจเย็บแผ่นรองฟองน้ำในบริเวณที่อาจเกิดแรงกดทับ เช่น ศอก เข่า เป็นต้น ใส่รองเท้าที่นุ่มเป็นพิเศษ
  • ป้องกันการเกา โดยตัดเล็บลูกให้สั้นอยู่เสมอ และให้สวมใส่ถุงมือเวลานอน เพื่อป้องกันการเกาและการติดเชื้อตามมา
  • เมื่อโดขึ้น ลูกที่เป็นโรคดักแด้สามารถทำกิจกรรมใดๆ ที่ไม่เกิดการบาดเจ็บต่อผิวหนัง การว่ายน้ำเป็นทางเลือกที่ดี หากเด็กเป็นโรคดักแด้ชนิดที่ไม่รุนแรง สามารถป้องกันผิวจากการเสียดสีได้โดยใส่เสื้อแขนยาว กางเกงขายาว เมื่อต้องทำกิจกรรมกลางแจ้ง
  • จัดสิ่งแวดล้อมที่เหมาะสมแก่เด็กเพื่อป้องกันการเกิดการบาดเจ็บที่ผิวหนัง คลุมผิวสัมผัสที่แข็ง เช่น หุ้มคาร์ซีทรถยนต์ด้วยวัสดุเนื้อนุ่ม วางผ้าหนาๆในอ่างอาบน้ำ เป็นต้น

โรคดักแด้อาจทำให้เกิดความเครียดต่อเด็กและคนในครอบครัว รวมทั้งมีผลต่อคุณภาพชีวิตของเด็ก จึงควรคอยพูดคุยกันและดูแลสภาพจิตใจของครอบครัวด้วย

"File:Tratamiento epidermolisis bullosa.jpg"by Yovanna.Gonzalez is licensed under CC BY-SA 4.0


บทความนี้มีจุดประสงค์เพื่อให้ความรู้แก่ผู้อ่าน และไม่สามารถแทนการแนะนำของแพทย์ การวินิจฉัยโรค หรือการรักษาได้ ผู้อ่านควรพบแพทย์เพื่อให้แพทย์ตรวจที่สถานพยาบาลทุกครั้ง และไม่ควรตีความเองหรือวางแผนการรักษาด้วยตัวเองจากการอ่านบทความนี้ ทาง HonestDocs พยายามอัปเดตข้อมูลให้ครบถ้วนถูกต้องอยู่เสมอ คุณสามารถส่งคำแนะนำได้ที่ https://honestdocs.typeform.com/to/kkohc7


ที่มาของข้อมูล

Boeira VL, Souza ES, Rocha Bde O, Oliveira PD, Oliveira Mde F, Rego VR, et al. Inherited epidermolysis bullosa: clinical and therapeutic aspects. Anais brasileiros de dermatologia. 2013;88(2):185-98.

Fine JD, Bruckner-Tuderman L, Eady RA, Bauer EA, Bauer JW, Has C, et al. Inherited epidermolysis bullosa: updated recommendations on diagnosis and classification. Journal of the American Academy of Dermatology. 2014;70(6):1103-26.

Mayo Clinic, Epidermolysis bullosa in https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/epidermolysis-bullosa/symptoms-causes/syc-20361062, 8 March 2018.

ขอบคุณที่อ่านค่ะ คุณคิดว่าข้อมูลนี้เป็นประโยชน์กับคุณแค่ไหนคะ
(1 ดาว - น้อย / 5 ดาว - มาก)

ดูคำถามและคำตอบอื่นๆที่เกี่ยวกับอาการนี้

อาการเรอไม่หายสักทีตลอดเวลา6เดือนคะ
คำถามนี้ได้การตอบจากแพทย์ที่มีใบอนุญาต (คำตอบนี้เป็นการให้คำแนะนำเบื้องต้น ไม่สามารถแทนการวินิจฉัยโรค หรือการรักษา)
อาการปวดท้องเหนือสะดือ คืออะไรคะ
คำถามนี้ได้การตอบจากแพทย์ที่มีใบอนุญาต (คำตอบนี้เป็นการให้คำแนะนำเบื้องต้น ไม่สามารถแทนการวินิจฉัยโรค หรือการรักษา)
ชอบเป็นไหลย้อนตัองรักษาแบบไหนค่ะ
คำถามนี้ได้การตอบจากแพทย์ที่มีใบอนุญาต (คำตอบนี้เป็นการให้คำแนะนำเบื้องต้น ไม่สามารถแทนการวินิจฉัยโรค หรือการรักษา)
อาการของโรคแสบร้อนกลางอกเกิดจากอะไรคะ
คำถามนี้ได้การตอบจากแพทย์ที่มีใบอนุญาต (คำตอบนี้เป็นการให้คำแนะนำเบื้องต้น ไม่สามารถแทนการวินิจฉัยโรค หรือการรักษา)
ชอบปวดท้องค่ะ ปวดท้องแบบ งง ๆ เป็นคนดื่มค่ะ ดื่มหนัก เวลาทานอะไรเข้าไปมาก ๆ ชอบจะปวดท้องแสบท้อง ท้องก็จะบวม ๆ ใหญ่ ๆ ขึ้นด้วยค่ะ
คำถามนี้ได้การตอบจากแพทย์ที่มีใบอนุญาต (คำตอบนี้เป็นการให้คำแนะนำเบื้องต้น ไม่สามารถแทนการวินิจฉัยโรค หรือการรักษา)
โรคกระเพาะอาหารอักเสบรักษาให้หายขาดได้หรือไม่
คำถามนี้ได้การตอบจากแพทย์ที่มีใบอนุญาต (คำตอบนี้เป็นการให้คำแนะนำเบื้องต้น ไม่สามารถแทนการวินิจฉัยโรค หรือการรักษา)

หากคุณยังมีคำถามเพิ่มเติม กรุณาเขียนถามคุณหมอที่นี่

เราจะไม่เปิดเผยชื่อและข้อมูลของคุณ


แนบไฟล์ (รูปหรือวีดีโอ)
เช่น ประวัติการรักษา รูปของอาการ (ถ้ามี) *
เช่น ประวัติการรักษา รูปของอาการ (ถ้ามี) ไม่ต้องห่วง! เราเก็บไฟล์ของคุณเป็นความลับ มีแค่คุณกับคุณหมอเท่านั้นที่เห็นไฟล์ได้ค่ะ
* ไม่ต้องห่วง! เราเก็บไฟล์ของคุณเป็นความลับ มีแค่คุณกับคุณหมอเท่านั้นที่เห็นไฟล์ได้ค่ะ

คำตอบที่คุณจะได้เป็นเพียงความเห็นจากแพทย์ ไม่สามารถแทนการวินิจฉัยโรค โปรดพบแพทย์ที่สถานพยาบาลเพื่อการรักษาที่ถูกต้อง เหตุฉุกเฉิน โทร. 1669

รับทราบและถามคำถาม
ดูในแอป