โรคดักแด้ (Epidermolysis bullosa)

เผยแพร่ครั้งแรก 20 ก.ย. 2019 อัปเดตล่าสุด 11 ก.พ. 2020 เวลาอ่านประมาณ 4 นาที

โรคดักแด้ (Epidermolysis bullosa) เป็นโรคที่ทำให้ผิวหนังมีความเปราะบาง เกิดตุ่มน้ำที่ผิวหนัง ซึ่งตุ่มน้ำนี้อาจเป็นการตอบสนองต่อการบาดเจ็บเล็กน้อยที่ผิวหนัง หรือกระทั่งจากความร้อน การถู การเกา หรือการติดพลาสเตอร์ที่ผิวหนังก็กระตุ้นให้เกิดตุ่มน้ำได้ ในผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรง อาจถึงขั้นมีตุ่มน้ำเกิดขึ้นบริเวณอวัยวะภายในของร่างกาย เช่น ปาก หรือกระเพาะอาหารได้ อย่างไรก็ตามโรคดักแด้เกิดได้ไม่บ่อยนัก

สาเหตุของโรคดักแด้

หากเป็นประเภทที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เกิดจากยีนที่ผิดปกติทำให้โปรตีนบริเวณโครงสร้างที่ยึดหนังกำพร้ากับหนังแท้เกิดความผิดปกติ จึงทำให้ผิวเกิดความเปราะบางหรือตุ่มน้ำดังกล่าว ส่วนประเภทที่เกิดขึ้นภายหลังเกิดจากความผิดปกติของภูมิคุ้มกัน ทำให้เกิดการทำลายโปรตีนที่บริเวณเดียวกัน

แพ็กเกจที่คุณอาจสนใจ
ฉีดวัคซีนไข้หวัดใหญ่วันนี้ ที่คลินิกหรือรพ. ใกล้บ้านคุณ เริ่มต้นที่ 474 บาท ลดสูงสุด 1010 บาท

จองผ่าน HD ประหยัดกว่า / จ่ายทีหลังได้ / ผ่อน 0% ได้ / พร้อมแอดมินคอยตอบทุกคำถาม!

195

โรคดักแด้ เป็นโรคทางพันธุกรรมหรือไม่?

โรคดักแด้มีหลายประเภท แต่โดยส่วนใหญ่เป็นประเภทที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรม มักเกิดอาการตั้งแต่ทารกหรือเริ่มเข้าสู่วัยเด็ก ในผู้ป่วยบางราย อาจไม่มีอาการจนกระทั่งเข้าสู่วัยรุ่นหรือเริ่มเข้าสู่วัยผู้ใหญ่

โรคดักแด้มักเกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้หลายลักษณะ คือ

  • การถ่ายทอดแบบยีนเด่น (Autosomal dominant inheritance) เกิดจากยีนที่ทำให้เกิดโรคถ่ายทอดไปจากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่ง ก็สามารถทำให้เกิดโรคในลูก
  • การถ่ายทอดแบบยีนด้อย (Autosomal recessive inheritance) ซึ่งต้องได้รับยีนที่ทำให้เกิดโรคจากทั้งพ่อและแม่ ลูกจึงจะเกิดโรค
  • การมีการกลายพันธุ์ของยีนขึ้นใหม่ ทำให้ลูกเกิดโรค แม้ว่าพ่อแม่จะไม่มียีนที่ทำให้เกิดโรค

อาการของโรคดักแด้

อาการและอาการแสดงของโรคดักแด้อาจมีความหลากหลายแตกต่างกันไป ขึ้นกับชนิดของโรคดักแด้ที่เป็น อาการที่มีดังนี้

  • ผิวหนังเปราะบางและเกิดตุ่มน้ำได้ง่าย โดยเฉพาะบริเวณมือและเท้า อาจเกิดแผลเป็นตามมาและทำให้เกิดนิ้วติด ตุ่มน้ำภายในปากหรือช่องคอ หรือตุ่มน้ำบริเวณหนังศีรษะ ผมร่วงชนิดที่มีแผลเป็นบนหนังศีรษะ
  • ข้อติดบริเวณแขนขา
  • ผิวหนังหนาที่ฝ่ามือและฝ่าเท้า
  • ผิวหนังบริเวณทั่วๆไปบางหรือฝ่อ
  • คันหรือเจ็บที่ผิวหนัง
  • เล็บหนาหรืออาจไม่มีการสร้างเล็บ
  • มีตุ่มขนาดเล็กสีขาวที่ผิวหนัง (Milia)
  • เกิดปัญหาทางทันตกรรม เช่น ฟันผุ เนื่องจากการสร้างสารเคลือบฟัน (Enamel) ลดลง
  • กระเพาะอาหารตีบ ทำให้เกิดอาการกลืนลำบาก ท่อปัสสาวะตีบ รูทวารตีบ หนังหุ้มปลายองคชาติตีบ
  • ภาวะทุพโภชนาการอันเกิดจากการดูดซึมสารอาหารที่ไม่ดี อาจนำไปสู่ภาวะโลหิตจางจากการขาดธาตุเหล็ก หรือภาวะขาดโปรตีนได้

หากโรคดักแด้เกิดในเด็ก อาจไม่พบตุ่มน้ำจนกว่าเด็กจะเริ่มเดิน หรือมีกิจกรรมทางกายที่เป็นเหตุกระตุ้นให้เกิดการเสียดสีที่ผิวหนังหรือเท้า

วิธีการรักษาโรคดักแด้

ในขณะนี้โรคดักแด้ยังไม่สามารถรักษาให้หายขาด แต่หากเป็นโรคดักแด้แบบเป็นน้อย อาการอาจค่อยๆ ดีขึ้นตามอายุที่มากขึ้นได้ การรักษาจะเน้นที่การดูแลตุ่มน้ำ การป้องกันการเกิดตุ่มน้ำใหม่ การป้องกันภาวะแทรกซ้อน (เช่น การติดเชื้อ เนื่องจากหากมีความรุนแรง เช่น มีการติดเชื้อในกระแสเลือด อาจเป็นเหตุให้เสียชีวิตได้) การดูแลภาวะโภชนาการที่ดี ร่วมกับการรักษาด้วยยาหรือการผ่าตัด ตามลักษณะอาการที่เป็น

อย่างไรก็ตาม โรคอาจยังสามารถรุนแรงขึ้นได้แม้ได้รับการรักษา 

แพ็กเกจที่คุณอาจสนใจ
ฉีดวัคซีนไข้หวัดใหญ่วันนี้ ที่คลินิกหรือรพ. ใกล้บ้านคุณ เริ่มต้นที่ 474 บาท ลดสูงสุด 1010 บาท

จองผ่าน HD ประหยัดกว่า / จ่ายทีหลังได้ / ผ่อน 0% ได้ / พร้อมแอดมินคอยตอบทุกคำถาม!

195

ตัวอย่างวิธีบรรเทาอาการที่เกิดจากโรคดักแด้ มีดังนี้

  • ดูแลตุ่มน้ำด้วยวัสดุทางการแพทย์ที่เหมาะสม รวมทั้งใช้ผลิตภัณฑ์ทำความสะอาดผิวและครีมบำรุงผิวที่แพทย์แนะนำ
  • รักษาด้วยยา โดยจะประกอบด้วยยาที่ช่วยควบคุมอาการเจ็บและคัน รวมทั้งการรักษาภาวะแทรกซ้อน เช่น แพทย์อาจมีการให้ยาฆ่าเชื้อชนิดรับประทาน หากสงสัยภาวะติดเชื้อ
  • รักษาโดยการผ่าตัด วิธีนี้อาจจำเป็นในบางกรณี เช่น มีการตีบของหลอดอาการจากการเกิดตุ่มน้ำและแผลเป็นที่บริเวณหลอดอาหาร จนทำให้หลอดอาหารเกิดการตีบและรับประทานอาหารลำบาก การผ่าตัดเพื่อขยายหลอดอาหารสามารถช่วยบรรเทาอาการรับประทานอาหารลำบาก เพราะทำให้อาหารสามารถผ่านจากช่องปากลงสู่กระเพาะอาหารได้สะดวกขึ้น
  • การใส่สายสวนกระเพาะอาหาร เป็นสายที่ใส่เข้าไปในกระเพาะอาหาร และปลายสายอยู่ที่ผนังหน้าท้อง เพื่อเป็นทางไว้สำหรับให้อาหารแก่ผู้ป่วยที่ไม่สามารถกินเองทางปาก หรือกินเองได้บ้าง แต่ไม่เพียงพอกับความต้องการของร่างกาย เพื่อทำให้ภาวะทางโภชนาการดีขึ้น น้ำหนักตัวขึ้นดีตามปกติ
  • การผ่าตัดบริเวณที่นิ้วติดหรือข้อติด เนื่องจากตัวโรคทำให้เกิดแผลเป็น อันทำให้เกิดอาการนิ้วติด ข้อติดเกิดขึ้นได้ แพทย์จึงอาจแนะนำการผ่าตัดเพื่อช่วยให้การขยับเคลื่อนไหวบริเวณเหล่านั้นเป็นไปได้ตามปกติ นอกจากนี้ การทำกายภาพบำบัดยังมีส่วนสำคัญในการลดปัญหาข้อติดดังกล่าวข้างต้น

วิธีป้องกันโรคดักแด้

โรคดักแด้เป็นโรคที่ไม่สามารถป้องกันได้ แต่สามารถป้องกันการเกิดตุ่มน้ำหรือการติดเชื้อที่เป็นภาวะแทรกซ้อนที่ตามมาได้

ทำอย่างไรหากลูกเป็นโรคดักแด้

การดูแลผู้ป่วยเด็กที่เป็นโรคดักแด้ ผู้ปกครองควรปฏิบัติดังนี้

  • อุ้มเด็กอย่างเบามือ เมื่อจะอุ้มควรวางเด็กบนผ้าหรือวัสดุเนื้อนุ่ม และพยุงบริเวณก้นและหลังคอ ไม่ควรอุ้มจากใต้แขน
  • ดูแลบริเวณก้นและบริเวณที่สัมผัสกับผ้าอ้อมเป็นกรณีพิเศษ ควรใช้ผ้าอ้อมที่เนื้อนุ่มชนิดที่ไม่มียางยืด ระวังส่วนของแถบกาว และควรหลีกเลี่ยงการเช็ดถู อาจใช้ยาทา Zinc oxide paste ทาปกป้องผิวและป้องกันการติดของผ้าอ้อมกับผิวหนัง
  • รักษาผิวหนังให้ชุ่มชื้น ทาครีมบำรุงผิวอย่างเบามือ ครีมที่แนะนำ เช่น Petrolatum jelly  
  • แต่งตัวให้ลูกที่เป็นโรคดักแด้ด้วยเสื้อผ้าเนื้อนุ่ม และสามารถใส่หรือถอดได้ง่าย ควรตัดป้ายเสื้อผ้าออกหรือกลับด้านตะเข็บออกมาใส่ด้านนอก เพื่อลดการเสียดสีกับผิวหนัง อาจเย็บแผ่นรองฟองน้ำในบริเวณที่อาจเกิดแรงกดทับ เช่น ศอก เข่า เป็นต้น ใส่รองเท้าที่นุ่มเป็นพิเศษ
  • ป้องกันการเกา โดยตัดเล็บลูกให้สั้นอยู่เสมอ และให้สวมใส่ถุงมือเวลานอน เพื่อป้องกันการเกาและการติดเชื้อตามมา
  • เมื่อโดขึ้น ลูกที่เป็นโรคดักแด้สามารถทำกิจกรรมใดๆ ที่ไม่เกิดการบาดเจ็บต่อผิวหนัง การว่ายน้ำเป็นทางเลือกที่ดี หากเด็กเป็นโรคดักแด้ชนิดที่ไม่รุนแรง สามารถป้องกันผิวจากการเสียดสีได้โดยใส่เสื้อแขนยาว กางเกงขายาว เมื่อต้องทำกิจกรรมกลางแจ้ง
  • จัดสิ่งแวดล้อมที่เหมาะสมแก่เด็กเพื่อป้องกันการเกิดการบาดเจ็บที่ผิวหนัง คลุมผิวสัมผัสที่แข็ง เช่น หุ้มคาร์ซีทรถยนต์ด้วยวัสดุเนื้อนุ่ม วางผ้าหนาๆในอ่างอาบน้ำ เป็นต้น

โรคดักแด้อาจทำให้เกิดความเครียดต่อเด็กและคนในครอบครัว รวมทั้งมีผลต่อคุณภาพชีวิตของเด็ก จึงควรคอยพูดคุยกันและดูแลสภาพจิตใจของครอบครัวด้วย

"File:Tratamiento epidermolisis bullosa.jpg"by Yovanna.Gonzalez is licensed under CC BY-SA 4.0


บทความนี้มีจุดประสงค์เพื่อให้ความรู้แก่ผู้อ่าน และไม่สามารถแทนการแนะนำของแพทย์ การวินิจฉัยโรค หรือการรักษาได้ ผู้อ่านควรพบแพทย์เพื่อให้แพทย์ตรวจที่สถานพยาบาลทุกครั้ง และไม่ควรตีความเองหรือวางแผนการรักษาด้วยตัวเองจากการอ่านบทความนี้ ทาง HD พยายามอัปเดตข้อมูลให้ครบถ้วนถูกต้องอยู่เสมอ คุณสามารถส่งคำแนะนำได้ที่ https://honestdocs.typeform.com/to/kkohc7

ผู้เขียนและผู้รีวิวบทความไม่มีส่วนเกี่ยวข้องกับสินค้าหรือบริการที่นำเสนอแต่อย่างใด เว้นแต่จะระบุในเนื้อหา การแนะนำสินค้าและบริการแสดงขึ้นอัตโนมัติจากระบบของเว็บไซต์หรือแอปพลิเคชัน


11 แหล่งข้อมูล
กองบรรณาธิการ HD มุ่งมั่นตั้งใจให้ผู้อ่านได้รับข้อมูลที่ถูกต้อง โดยทำงานร่วมกับแพทย์และบุคลากรทางการแพทย์ รวมถึงเลือกใช้ข้อมูลอ้างอิงที่น่าเชื่อถือจากสถาบันต่างๆ คุณสามารถอ่านหลักการทำงานของกองบรรณาธิการ HD ได้ที่นี่
Ruth Jessen Hickman, MD, An Overview of Epidermolysis Bullosa (https://www.verywellhealth.com/epidermolysis-bullosa-overview-4589859), 19 August 2019.
nhs, Overview Epidermolysis bullosa (https://www.nhs.uk/conditions/Epidermolysis-bullosa/), 19 March 2018.

ขอบคุณที่อ่านค่ะ คุณคิดว่าบทความนี้มีประโยชน์มากแค่ไหนคะ
(1 ดาว - น้อย / 5 ดาว - มาก)

ดูคำถามและคำตอบอื่นๆ ที่เกี่ยวกับอาการนี้
อาการเรอไม่หายสักทีตลอดเวลา6เดือนคะ
คำถามนี้ได้การตอบจากแพทย์ที่มีใบอนุญาต (คำตอบนี้เป็นการให้คำแนะนำเบื้องต้น ไม่สามารถแทนการวินิจฉัยโรค หรือการรักษา)
อาการปวดท้องเหนือสะดือ คืออะไรคะ
คำถามนี้ได้การตอบจากแพทย์ที่มีใบอนุญาต (คำตอบนี้เป็นการให้คำแนะนำเบื้องต้น ไม่สามารถแทนการวินิจฉัยโรค หรือการรักษา)
ชอบเป็นไหลย้อนตัองรักษาแบบไหนค่ะ
คำถามนี้ได้การตอบจากแพทย์ที่มีใบอนุญาต (คำตอบนี้เป็นการให้คำแนะนำเบื้องต้น ไม่สามารถแทนการวินิจฉัยโรค หรือการรักษา)
อาการของโรคแสบร้อนกลางอกเกิดจากอะไรคะ
คำถามนี้ได้การตอบจากแพทย์ที่มีใบอนุญาต (คำตอบนี้เป็นการให้คำแนะนำเบื้องต้น ไม่สามารถแทนการวินิจฉัยโรค หรือการรักษา)
ชอบปวดท้องค่ะ ปวดท้องแบบ งง ๆ เป็นคนดื่มค่ะ ดื่มหนัก เวลาทานอะไรเข้าไปมาก ๆ ชอบจะปวดท้องแสบท้อง ท้องก็จะบวม ๆ ใหญ่ ๆ ขึ้นด้วยค่ะ
คำถามนี้ได้การตอบจากแพทย์ที่มีใบอนุญาต (คำตอบนี้เป็นการให้คำแนะนำเบื้องต้น ไม่สามารถแทนการวินิจฉัยโรค หรือการรักษา)
โรคกระเพาะอาหารอักเสบรักษาให้หายขาดได้หรือไม่
คำถามนี้ได้การตอบจากแพทย์ที่มีใบอนุญาต (คำตอบนี้เป็นการให้คำแนะนำเบื้องต้น ไม่สามารถแทนการวินิจฉัยโรค หรือการรักษา)
หากคุณยังมีคำถาม ส่งคำถามให้คุณหมอตอบได้ที่นี่

เราจะไม่เปิดเผยชื่อและข้อมูลส่วนตัวของคุณ


แนบไฟล์ (รูปหรือวิดีโอ)
เช่น ประวัติการรักษา รอยโรค (ถ้ามี) *
เช่น ประวัติการรักษา รูปของอาการ (ถ้ามี) ไม่ต้องห่วง! เราเก็บไฟล์ของคุณเป็นความลับ มีแค่คุณกับคุณหมอเท่านั้นที่ดูไฟล์ได้
* ไม่ต้องห่วง! เราเก็บไฟล์ของคุณเป็นความลับ มีแค่คุณกับคุณหมอเท่านั้นที่เข้าถึงได้

คำตอบที่คุณจะได้เป็นเพียงความเห็นจากแพทย์ ไม่สามารถแทนการวินิจฉัยโรค โปรดพบแพทย์ที่สถานพยาบาลเพื่อการรักษาที่ถูกต้อง เหตุฉุกเฉิน โทร. 1669

รับทราบและถามคำถาม
ดูในแอป