กลุ่มอาการ XYY (XYY Syndrome)

เผยแพร่ครั้งแรก 10 ม.ค. 2017 อัปเดตล่าสุด 9 พ.ค. 2020 เวลาอ่านประมาณ 3 นาที

กลุ่มอาการ XYY เป็นความผิดปกติของโครโมโซมแต่กำเนิด ที่พบในทารกเพศชาย ที่มีโครโมโซม Y เกินมา 1 แท่ง โดยทารกเหล่านี้แทนที่จะมีเพียงแค่โครโมโซม X 1 แท่งและ Y 1 แท่ง กลับมี X1 แท่ง และ Y 2 แท่ง ความผิดปกติในโครโมโซมเพศเหล่านี้เช่นกลุ่มอาการ XYY ถือเป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุด กลุ่มอาการ XYY (อาจเรียกว่า Jacob’s syndrome, XYY karyotype หรือ YY syndrome) พบได้เฉพาะในเพศชายเท่านั้น สำนักงานสุขภาพแห่งชาติ (National Institutes of Health – NIH) กล่าวว่าภาวะนี้พบในทารกแรกเกิด 1 ใน 1000 คน หรือคิดเป็นทารกเพศชาย 5-10 คนต่อวันในสหรัฐอเมริกา

สาเหตุของกลุ่มอาการ XYY

กลุ่มอาการนี้มักไม่ได้ส่งต่อกันทางพันธุกรรม และสามารถเกิดได้โดยสุ่มในผู้หญิงตั้งครรภ์ทุกช่วงอายุ และเชื้อชาติ ปกติแล้วคนเราจะมีโครโมโซม 46 แท่งในแต่ละเซลล์ โดย 2 ใน 46 แท่งนี้จะเรียกว่าโครโมโซมเพศ ประกอบด้วยโครโมโซม X และ Y เนื่องจากเป็นตัวกำหนดว่าทารกจะเจริญมีลักษณะของเพศชายหรือหญิง ผู้หญิงจะมีโครโมโซม X 2 แท่ง ในขณะที่ผู้ชายมีโครโมโซม X 1 แท่ง และ Y 1 แท่ง
แต่ทารกเพศชายที่เป็นกลุ่มอาการ XYY จะมีโครโมโซม Y เพิ่มขึ้นมาอีก 1 แท่งในแต่ละเซลล์ ส่วนมากมักเกิดจากความผิดปกติในการแบ่งตัวของสเปิร์มก่อนการปฏิสนธิแบบ nondisjunction และยังไม่ทราบว่าสาเหตุของการเกิดการแบ่งตัวที่ผิดปกตินี้เกิดจากอะไร

แพ็กเกจที่คุณอาจสนใจ
ฉีดวัคซีนไข้หวัดใหญ่วันนี้ ที่คลินิกหรือรพ. ใกล้บ้านคุณ เริ่มต้นที่ 474 บาท ลดสูงสุด 1010 บาท

จองผ่าน HD ประหยัดกว่า / จ่ายทีหลังได้ / ผ่อน 0% ได้ / พร้อมแอดมินคอยตอบทุกคำถาม!

195

อาการของกลุ่มอาการ XYY

ในทารกแรกเกิดมักไม่มีความผิดปกติที่พบได้ทางกาย ลักษณะทางกายที่พบได้มากที่สุดคือเรื่องสูง โดยจะเห็นได้ชัดในช่วง 5-6 ปีขึ้นไป และทำให้ส่วนสูงเฉลี่ยของกลุ่มอาการ XYY นี้อยู่ที่ 6 ฟุต 3 นิ้ว แม้ว่าลักษณะอื่นๆ จะแตกต่างกันไปตามแต่ละคน แต่อาจพบลักษณะที่เหมือนกันได้ดังนี้

  • มีน้ำหนักตัวน้อยเมื่อเปรียบเทียบกับรูปร่าง
  • รอบหัวใหญ่
  • เป็นสิวอย่างรุนแรงเมื่อเข้าสู่ช่วงวัยรุ่น
  • มีพฤติกรรมและอารมณ์ที่ควบคุมได้ยาก
  • มีความผิดปกติทางการเรียนรู้ และพัฒนาการเรื่องการพูดและภาษาช้ากว่าปกติ
  • พัฒนาการด้านกล้ามเนื้อมัดใหญ่ช้ากว่าปกติ เช่นการนั่ง การเดิน
  • กล้ามเนื้ออ่อนแรง (hypotonia) มือสั่น หรือมีการเคลื่อนไหวที่ควบคุมไม่ได้ (motor tics)
  • มีระดับสติปัญญาต่ำกว่าปกติเล็กน้อย

ภาวะแทรกซ้อน

พบว่ากลุ่มอาการ XYY บางส่วนได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นออทิสติก โรคนี้ไม่ได้เพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดโรคใดๆ ทั้งในเด็ก และในผู้ใหญ่ คนกลุ่มนี้เข้าสู่วัยเจริญพันธุ์ในเวลาปกติ และมีการเจริญเติบโตของอวัยวะเพศที่ปกติ แม้ว่ากลุ่มอาการนี้อาจผลิตสเปิร์มได้คุณภาพน้อย และมักเป็นสเปิร์มที่ไม่โตเต็มที่ แต่คนกลุ่มนี้ก็ยังสามารถมีบุตรได้ และโอกาสที่ผู้ชายที่เป็นกลุ่มอาการ XYY นี้จะมีลูกชายเป็นกลุ่มอาการ XYY เหมือนกันพบได้น้อยมาก

การวินิจฉัยกลุ่มอาการ XYY

เนื่องจากไม่มีภาวะทางการแพทย์อะไรที่ทำให้ต้องตรวจเรื่องกลุ่มอาการ XYY ทำให้กลุ่มอาการนี้มักไม่ค่อยได้รับการวินิจฉัย โดยรายงานของ Kaiser Permanente ระบุว่ามีผู้ที่เป็นกลุ่มอาการนี้มากถึง 88% ที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยเนื่องจากแทบไม่มีปัญหาใดๆ ในการดำเนินชีวิตแต่การวินิจฉัยนี้สามารถทำได้ตั้งแต่ขณะอยู่ในครรภ์มารดา รายงานของ Kaiser Permanente ยังระบุว่ามีผู้ป่วยกลุ่มอาการนี้ประมาณ 5% ที่ได้รับการวินิจฉัยขณะอยู่ในครรภ์ การวินิจฉัยกลุ่มอาการนี้มักทำโดยการตรวจโครโมโซมเพื่อตรวจสอบกลุ่มอาการดาวน์และความผิดปกติอื่นๆ ขณะอยู่ในครรภ์ โดยการเจาะน้ำคร่ำ ซึ่งเป็นการเก็บตัวอย่างของน้ำคร่ำ หรือการตัดเนื้อเยื่อบางส่วนจากรก (Chorionic villus sampling – cvs)
การตรวจทั้ง 2 แบบนี้สามารถตรวจได้ว่ามีโครโมโซม Y เกินมาหรือไม่ หากมีการตรวจตั้งแต่ก่อนคลอด จะมีทารกบางส่วนที่อาจได้รับการวินิจฉัยเรื่องปัญหาทางการเรียนรู้ ปัญหาทางด้านพัฒนาการ หรือพฤติกรรม การตรวจเลือดสามารถใช้วินิจฉัยโรคนี้ได้แม่นยำเช่นกัน

การรักษากลุ่มอาการ XYY

เนื่องจากไม่สามารถแก้ไขโครโมโซมเพศภายในร่างกายทุกเซลล์ได้ จึงไม่มีวิธีการรักษาโรคนี้ อย่างไรก็ตามผู้ที่มีปัญหาเรื่องการเรียน หรือพัฒนาการช้าสามารถได้รับความช่วยเหลือผ่านการฝึกพูด การทำกิจกรรม และความช่วยเหลืออืนๆ
โรคสมาธิสั้น (Attention deficit and hyperactivity disorder – ADHD) ซึ่งเป็นโรคที่มีปฏิสัมพันธ์กับสังคมที่ลำบาก และมีปัญหาทางพฤติกรรมอื่นๆ สามารถรักษาได้ด้วยการบำบัด หรือการรับประทานยาเหมือนคนอื่นๆ ที่เป็นโรคนี้ ส่วนใหญ่แล้ว ผู้ป่วยกลุ่มนี้ตอบสนองต่อการรักษา และการบำบัดได้ดี และปัญหาส่วนมากมักจะดีขึ้นในเวลาไม่กี่ปี


บทความนี้มีจุดประสงค์เพื่อให้ความรู้แก่ผู้อ่าน และไม่สามารถแทนการแนะนำของแพทย์ การวินิจฉัยโรค หรือการรักษาได้ ผู้อ่านควรพบแพทย์เพื่อให้แพทย์ตรวจที่สถานพยาบาลทุกครั้ง และไม่ควรตีความเองหรือวางแผนการรักษาด้วยตัวเองจากการอ่านบทความนี้ ทาง HD พยายามอัปเดตข้อมูลให้ครบถ้วนถูกต้องอยู่เสมอ คุณสามารถส่งคำแนะนำได้ที่ https://honestdocs.typeform.com/to/kkohc7

ผู้เขียนและผู้รีวิวบทความไม่มีส่วนเกี่ยวข้องกับสินค้าหรือบริการที่นำเสนอแต่อย่างใด เว้นแต่จะระบุในเนื้อหา การแนะนำสินค้าและบริการแสดงขึ้นอัตโนมัติจากระบบของเว็บไซต์หรือแอปพลิเคชัน


3 แหล่งข้อมูล
กองบรรณาธิการ HD มุ่งมั่นตั้งใจให้ผู้อ่านได้รับข้อมูลที่ถูกต้อง โดยทำงานร่วมกับแพทย์และบุคลากรทางการแพทย์ รวมถึงเลือกใช้ข้อมูลอ้างอิงที่น่าเชื่อถือจากสถาบันต่างๆ คุณสามารถอ่านหลักการทำงานของกองบรรณาธิการ HD ได้ที่นี่
ghr.nlm.nih.gov, 47, XYY syndrome (https://ghr.nlm.nih.gov/condition/47xyy-syndrome)
Kimberly Holland, XYY Syndrome (https://www.healthline.com/health/xyy-syndrome), October 27, 2016

ขอบคุณที่อ่านค่ะ คุณคิดว่าบทความนี้มีประโยชน์มากแค่ไหนคะ
(1 ดาว - น้อย / 5 ดาว - มาก)

ดูคำถามและคำตอบอื่นๆ ที่เกี่ยวกับอาการนี้
ทำไมมีรอบเดือนแล้วปวดหัวข้างเดียว
คำถามนี้ได้การตอบจากแพทย์ที่มีใบอนุญาต (คำตอบนี้เป็นการให้คำแนะนำเบื้องต้น ไม่สามารถแทนการวินิจฉัยโรค หรือการรักษา)
สวัสดีค่ะ อายุ 25ปี มีอาการปวดตามข้อต่างๆทั้งแขนและขา ข้อนิ้วมือและเท้า ข้อมือ ข้อพับ ข้อเข่า ข้อเท้า อาการปวดไม่รุนแรงแต่รบกวนการใช้ชีวิตประจำวันพอสมควร ไม่ทราบว่าตรงนี้สามารถซื้อยาบรรเทาอาการปวดข้อกระดูกมารับประทานเองได้ไหมคะ หรือควรไปพบแพทย์ไหมคะ
คำถามนี้ได้การตอบจากแพทย์ที่มีใบอนุญาต (คำตอบนี้เป็นการให้คำแนะนำเบื้องต้น ไม่สามารถแทนการวินิจฉัยโรค หรือการรักษา)
สิวขึ้น เจ็บนม ปวดท้องน้อยหายๆปวดๆ
คำถามนี้ได้การตอบจากแพทย์ที่มีใบอนุญาต (คำตอบนี้เป็นการให้คำแนะนำเบื้องต้น ไม่สามารถแทนการวินิจฉัยโรค หรือการรักษา)
เวียนหัว ปวดท้ายทอย. ร้อนหน้าวูขวาบ. อายุ42 อยากไปตรวจร่างกาย
คำถามนี้ได้การตอบจากแพทย์ที่มีใบอนุญาต (คำตอบนี้เป็นการให้คำแนะนำเบื้องต้น ไม่สามารถแทนการวินิจฉัยโรค หรือการรักษา)
หากคุณยังมีคำถาม ส่งคำถามให้คุณหมอตอบได้ที่นี่

เราจะไม่เปิดเผยชื่อและข้อมูลส่วนตัวของคุณ


แนบไฟล์ (รูปหรือวิดีโอ)
เช่น ประวัติการรักษา รอยโรค (ถ้ามี) *
เช่น ประวัติการรักษา รูปของอาการ (ถ้ามี) ไม่ต้องห่วง! เราเก็บไฟล์ของคุณเป็นความลับ มีแค่คุณกับคุณหมอเท่านั้นที่ดูไฟล์ได้
* ไม่ต้องห่วง! เราเก็บไฟล์ของคุณเป็นความลับ มีแค่คุณกับคุณหมอเท่านั้นที่เข้าถึงได้

คำตอบที่คุณจะได้เป็นเพียงความเห็นจากแพทย์ ไม่สามารถแทนการวินิจฉัยโรค โปรดพบแพทย์ที่สถานพยาบาลเพื่อการรักษาที่ถูกต้อง เหตุฉุกเฉิน โทร. 1669

รับทราบและถามคำถาม
ดูในแอป