กลุ่มอาการ XYY คืออะไร?

อัปเดตล่าสุดเมื่อวันที่ ต.ค. 15, 2017 ประมาณเวลาการอ่าน: 3 นาที

XYY เป็นกลุ่มอาการที่พบในผู้ชายเท่านั้นและมักไม่ได้รับการวินิจฉัย

กลุ่มอาการ XYY เป็นความผิดปกติของโครโมโซมแต่กำเนิด ที่พบในทารกเพศชาย ที่มีโครโมโซม Y เกินมา 1 แท่ง โดยทารกเหล่านี้แทนที่จะมีเพียงแค่โครโมโซม X 1 แท่งและ Y 1 แท่ง กลับมี X1 แท่ง และ Y 2 แท่ง ความผิดปกติในโครโมโซมเพศเหล่านี้เช่นกลุ่มอาการ XYY ถือเป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุด กลุ่มอาการ XYY (อาจเรียกว่า Jacob’s syndrome, XYY karyotype หรือ YY syndrome) พบได้เฉพาะในเพศชายเท่านั้น สำนักงานสุขภาพแห่งชาติ (National Institutes of Health – NIH) กล่าวว่าภาวะนี้พบในทารกแรกเกิด 1 ใน 1000 คน หรือคิดเป็นทารกเพศชาย 5-10 คนต่อวันในสหรัฐอเมริกา

สาเหตุของกลุ่มอาการ XYY

กลุ่มอาการนี้มักไม่ได้ส่งต่อกันทางพันธุกรรม และสามารถเกิดได้โดยสุ่มในผู้หญิงตั้งครรภ์ทุกช่วงอายุ และเชื้อชาติ ปกติแล้วคนเราจะมีโครโมโซม 46 แท่งในแต่ละเซลล์ โดย 2 ใน 46 แท่งนี้จะเรียกว่าโครโมโซมเพศ ประกอบด้วยโครโมโซม X และ Y เนื่องจากเป็นตัวกำหนดว่าทารกจะเจริญมีลักษณะของเพศชายหรือหญิง ผู้หญิงจะมีโครโมโซม X 2 แท่ง ในขณะที่ผู้ชายมีโครโมโซม X 1 แท่ง และ Y 1 แท่ง
แต่ทารกเพศชายที่เป็นกลุ่มอาการ XYY จะมีโครโมโซม Y เพิ่มขึ้นมาอีก 1 แท่งในแต่ละเซลล์ ส่วนมากมักเกิดจากความผิดปกติในการแบ่งตัวของสเปิร์มก่อนการปฏิสนธิแบบ nondisjunction และยังไม่ทราบว่าสาเหตุของการเกิดการแบ่งตัวที่ผิดปกตินี้เกิดจากอะไร

อาการของกลุ่มอาการ XYY

ในทารกแรกเกิดมักไม่มีความผิดปกติที่พบได้ทางกาย ลักษณะทางกายที่พบได้มากที่สุดคือเรื่องสูง โดยจะเห็นได้ชัดในช่วง 5-6 ปีขึ้นไป และทำให้ส่วนสูงเฉลี่ยของกลุ่มอาการ XYY นี้อยู่ที่ 6 ฟุต 3 นิ้ว แม้ว่าลักษณะอื่นๆ จะแตกต่างกันไปตามแต่ละคน แต่อาจพบลักษณะที่เหมือนกันได้ดังนี้

  • มีน้ำหนักตัวน้อยเมื่อเปรียบเทียบกับรูปร่าง
  • รอบหัวใหญ่
  • เป็นสิวอย่างรุนแรงเมื่อเข้าสู่ช่วงวัยรุ่น
  • มีพฤติกรรมและอารมณ์ที่ควบคุมได้ยาก
  • มีความผิดปกติทางการเรียนรู้ และพัฒนาการเรื่องการพูดและภาษาช้ากว่าปกติ
  • พัฒนาการด้านกล้ามเนื้อมัดใหญ่ช้ากว่าปกติ เช่นการนั่ง การเดิน
  • กล้ามเนื้ออ่อนแรง (hypotonia) มือสั่น หรือมีการเคลื่อนไหวที่ควบคุมไม่ได้ (motor tics)
  • มีระดับสติปัญญาต่ำกว่าปกติเล็กน้อย

ภาวะแทรกซ้อน

พบว่ากลุ่มอาการ XYY บางส่วนได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นออทิสติก โรคนี้ไม่ได้เพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดโรคใดๆ ทั้งในเด็ก และในผู้ใหญ่ คนกลุ่มนี้เข้าสู่วัยเจริญพันธุ์ในเวลาปกติ และมีการเจริญเติบโตของอวัยวะเพศที่ปกติ แม้ว่ากลุ่มอาการนี้อาจผลิตสเปิร์มได้คุณภาพน้อย และมักเป็นสเปิร์มที่ไม่โตเต็มที่ แต่คนกลุ่มนี้ก็ยังสามารถมีบุตรได้ และโอกาสที่ผู้ชายที่เป็นกลุ่มอาการ XYY นี้จะมีลูกชายเป็นกลุ่มอาการ XYY เหมือนกันพบได้น้อยมาก

การวินิจฉัยกลุ่มอาการ XYY

เนื่องจากไม่มีภาวะทางการแพทย์อะไรที่ทำให้ต้องตรวจเรื่องกลุ่มอาการ XYY ทำให้กลุ่มอาการนี้มักไม่ค่อยได้รับการวินิจฉัย โดยรายงานของ Kaiser Permanente ระบุว่ามีผู้ที่เป็นกลุ่มอาการนี้มากถึง 88% ที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยเนื่องจากแทบไม่มีปัญหาใดๆ ในการดำเนินชีวิตแต่การวินิจฉัยนี้สามารถทำได้ตั้งแต่ขณะอยู่ในครรภ์มารดา รายงานของ Kaiser Permanente ยังระบุว่ามีผู้ป่วยกลุ่มอาการนี้ประมาณ 5% ที่ได้รับการวินิจฉัยขณะอยู่ในครรภ์ การวินิจฉัยกลุ่มอาการนี้มักทำโดยการตรวจโครโมโซมเพื่อตรวจสอบกลุ่มอาการดาวน์และความผิดปกติอื่นๆ ขณะอยู่ในครรภ์ โดยการเจาะน้ำคร่ำ ซึ่งเป็นการเก็บตัวอย่างของน้ำคร่ำ หรือการตัดเนื้อเยื่อบางส่วนจากรก (Chorionic villus sampling – cvs)
การตรวจทั้ง 2 แบบนี้สามารถตรวจได้ว่ามีโครโมโซม Y เกินมาหรือไม่ หากมีการตรวจตั้งแต่ก่อนคลอด จะมีทารกบางส่วนที่อาจได้รับการวินิจฉัยเรื่องปัญหาทางการเรียนรู้ ปัญหาทางด้านพัฒนาการ หรือพฤติกรรม การตรวจเลือดสามารถใช้วินิจฉัยโรคนี้ได้แม่นยำเช่นกัน

การรักษากลุ่มอาการ XYY

เนื่องจากไม่สามารถแก้ไขโครโมโซมเพศภายในร่างกายทุกเซลล์ได้ จึงไม่มีวิธีการรักษาโรคนี้ อย่างไรก็ตามผู้ที่มีปัญหาเรื่องการเรียน หรือพัฒนาการช้าสามารถได้รับความช่วยเหลือผ่านการฝึกพูด การทำกิจกรรม และความช่วยเหลืออืนๆ
โรคสมาธิสั้น (Attention deficit and hyperactivity disorder – ADHD) ซึ่งเป็นโรคที่มีปฏิสัมพันธ์กับสังคมที่ลำบาก และมีปัญหาทางพฤติกรรมอื่นๆ สามารถรักษาได้ด้วยการบำบัด หรือการรับประทานยาเหมือนคนอื่นๆ ที่เป็นโรคนี้ ส่วนใหญ่แล้ว ผู้ป่วยกลุ่มนี้ตอบสนองต่อการรักษา และการบำบัดได้ดี และปัญหาส่วนมากมักจะดีขึ้นในเวลาไม่กี่ปี

หากคุณยังมีคำถามเพิ่มเติม กรุณาเขียนถามคุณหมอที่นี่

เราจะไม่เปิดเผยชื่อและข้อมูลของคุณ


ลบไฟล์
เช่น ประวัติการรักษา รูปของอาการ (ถ้ามี) *
เช่น ประวัติการรักษา รูปของอาการ (ถ้ามี) ไม่ต้องห่วง! เราเก็บไฟล์ของคุณเป็นความลับ มีแค่คุณกับคุณหมอเท่านั้นที่เห็นไฟล์ได้ค่ะ
* ไม่ต้องห่วง! เราเก็บไฟล์ของคุณเป็นความลับ มีแค่คุณกับคุณหมอเท่านั้นที่เห็นไฟล์ได้ค่ะ
ส่งข้อมูล

วันนี้คุณอยากจะถามคุณหมอแบบไหน

@question.title

ถามปกติ ได้คำตอบภายใน 24 ชั่วโมง

ค่าบริการ 100 เหรียญ

คุณหมอตอบภายใน 24 ชั่วโมง โดยคุณจะได้รับอีเมลแจ้ง เมื่อคุณหมอตอบแล้ว

หากคุณหมอไม่ตอบภายใน 24 ชั่วโมง เราคืนเหรียญให้ทั้งหมด (ไม่คิดค่าบริการ)

ถามด่วน ได้คำตอบภายใน 60 นาที

ค่าบริการ 200 เหรียญ

คุณหมอตอบภายใน 60 นาที โดยคุณจะได้รับอีเมลแจ้ง เมื่อคุณหมอตอบแล้ว

หากคุณหมอไม่ตอบภายใน 60 นาที เราคืนเหรียญให้ 100 เหรียญและคำถามจะถูกปรับเป็นคำถามปกติ ซึ่งจะได้คำตอบภายใน 24 ชั่วโมง

หากคุณหมอไม่ตอบภายใน 24 ชั่วโมง เราคืนเหรียญให้ทั้งหมด (ไม่คิดค่าบริการ)

คำถามของคุณจะถูกแสดงผลเป็นคำถามแรกๆ บนหน้าถามหมอเป็นเวลา 2 วัน ซึ่งเพิ่มโอกาสให้คุณได้รับความคิดเห็นจากคุณหมอท่านอื่น

ต้องการไป รพ. ใช่มั้ย?

จองคิว 24 ชม. ล่วงหน้า ประหยัดเวลาคุณรอคิวไปหลายชั่วโมง จองเลย

ถ้าไม่มีโรงพยาบาลที่คุณต้องการ เพิ่มโรงพยาบาลที่นี่