กองบรรณาธิการ HD
เขียนโดย
กองบรรณาธิการ HD

XYY Syndrome (กลุ่มอาการ XYY)

เผยแพร่ครั้งแรก 10 ม.ค. 2017 อัปเดตล่าสุด 17 พ.ย. 2020 เวลาอ่านประมาณ 3 นาที

กลุ่มอาการ XYY เป็นความผิดปกติของโครโมโซมแต่กำเนิด ที่พบในทารกเพศชาย ที่มีโครโมโซม Y เกินมา 1 แท่ง โดยทารกเหล่านี้แทนที่จะมีเพียงแค่โครโมโซม X 1 แท่งและ Y 1 แท่ง กลับมี X1 แท่ง และ Y 2 แท่ง ความผิดปกติในโครโมโซมเพศเหล่านี้เช่นกลุ่มอาการ XYY ถือเป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุด กลุ่มอาการ XYY (อาจเรียกว่า Jacob’s syndrome, XYY karyotype หรือ YY syndrome) พบได้เฉพาะในเพศชายเท่านั้น สำนักงานสุขภาพแห่งชาติ (National Institutes of Health – NIH) กล่าวว่าภาวะนี้พบในทารกแรกเกิด 1 ใน 1000 คน หรือคิดเป็นทารกเพศชาย 5-10 คนต่อวันในสหรัฐอเมริกา

สาเหตุของกลุ่มอาการ XYY

กลุ่มอาการนี้มักไม่ได้ส่งต่อกันทางพันธุกรรม และสามารถเกิดได้โดยสุ่มในผู้หญิงตั้งครรภ์ทุกช่วงอายุ และเชื้อชาติ ปกติแล้วคนเราจะมีโครโมโซม 46 แท่งในแต่ละเซลล์ โดย 2 ใน 46 แท่งนี้จะเรียกว่าโครโมโซมเพศ ประกอบด้วยโครโมโซม X และ Y เนื่องจากเป็นตัวกำหนดว่าทารกจะเจริญมีลักษณะของเพศชายหรือหญิง ผู้หญิงจะมีโครโมโซม X 2 แท่ง ในขณะที่ผู้ชายมีโครโมโซม X 1 แท่ง และ Y 1 แท่ง
แต่ทารกเพศชายที่เป็นกลุ่มอาการ XYY จะมีโครโมโซม Y เพิ่มขึ้นมาอีก 1 แท่งในแต่ละเซลล์ ส่วนมากมักเกิดจากความผิดปกติในการแบ่งตัวของสเปิร์มก่อนการปฏิสนธิแบบ nondisjunction และยังไม่ทราบว่าสาเหตุของการเกิดการแบ่งตัวที่ผิดปกตินี้เกิดจากอะไร

อาการของกลุ่มอาการ XYY

ในทารกแรกเกิดมักไม่มีความผิดปกติที่พบได้ทางกาย ลักษณะทางกายที่พบได้มากที่สุดคือเรื่องสูง โดยจะเห็นได้ชัดในช่วง 5-6 ปีขึ้นไป และทำให้ส่วนสูงเฉลี่ยของกลุ่มอาการ XYY นี้อยู่ที่ 6 ฟุต 3 นิ้ว แม้ว่าลักษณะอื่นๆ จะแตกต่างกันไปตามแต่ละคน แต่อาจพบลักษณะที่เหมือนกันได้ดังนี้

  • มีน้ำหนักตัวน้อยเมื่อเปรียบเทียบกับรูปร่าง
  • รอบหัวใหญ่
  • เป็นสิวอย่างรุนแรงเมื่อเข้าสู่ช่วงวัยรุ่น
  • มีพฤติกรรมและอารมณ์ที่ควบคุมได้ยาก
  • มีความผิดปกติทางการเรียนรู้ และพัฒนาการเรื่องการพูดและภาษาช้ากว่าปกติ
  • พัฒนาการด้านกล้ามเนื้อมัดใหญ่ช้ากว่าปกติ เช่นการนั่ง การเดิน
  • กล้ามเนื้ออ่อนแรง (hypotonia) มือสั่น หรือมีการเคลื่อนไหวที่ควบคุมไม่ได้ (motor tics)
  • มีระดับสติปัญญาต่ำกว่าปกติเล็กน้อย

ภาวะแทรกซ้อน

พบว่ากลุ่มอาการ XYY บางส่วนได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นออทิสติก โรคนี้ไม่ได้เพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดโรคใดๆ ทั้งในเด็ก และในผู้ใหญ่ คนกลุ่มนี้เข้าสู่วัยเจริญพันธุ์ในเวลาปกติ และมีการเจริญเติบโตของอวัยวะเพศที่ปกติ แม้ว่ากลุ่มอาการนี้อาจผลิตสเปิร์มได้คุณภาพน้อย และมักเป็นสเปิร์มที่ไม่โตเต็มที่ แต่คนกลุ่มนี้ก็ยังสามารถมีบุตรได้ และโอกาสที่ผู้ชายที่เป็นกลุ่มอาการ XYY นี้จะมีลูกชายเป็นกลุ่มอาการ XYY เหมือนกันพบได้น้อยมาก

การวินิจฉัยกลุ่มอาการ XYY

เนื่องจากไม่มีภาวะทางการแพทย์อะไรที่ทำให้ต้องตรวจเรื่องกลุ่มอาการ XYY ทำให้กลุ่มอาการนี้มักไม่ค่อยได้รับการวินิจฉัย โดยรายงานของ Kaiser Permanente ระบุว่ามีผู้ที่เป็นกลุ่มอาการนี้มากถึง 88% ที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยเนื่องจากแทบไม่มีปัญหาใดๆ ในการดำเนินชีวิตแต่การวินิจฉัยนี้สามารถทำได้ตั้งแต่ขณะอยู่ในครรภ์มารดา รายงานของ Kaiser Permanente ยังระบุว่ามีผู้ป่วยกลุ่มอาการนี้ประมาณ 5% ที่ได้รับการวินิจฉัยขณะอยู่ในครรภ์ การวินิจฉัยกลุ่มอาการนี้มักทำโดยการตรวจโครโมโซมเพื่อตรวจสอบกลุ่มอาการดาวน์และความผิดปกติอื่นๆ ขณะอยู่ในครรภ์ โดยการเจาะน้ำคร่ำ ซึ่งเป็นการเก็บตัวอย่างของน้ำคร่ำ หรือการตัดเนื้อเยื่อบางส่วนจากรก (Chorionic villus sampling – cvs)
การตรวจทั้ง 2 แบบนี้สามารถตรวจได้ว่ามีโครโมโซม Y เกินมาหรือไม่ หากมีการตรวจตั้งแต่ก่อนคลอด จะมีทารกบางส่วนที่อาจได้รับการวินิจฉัยเรื่องปัญหาทางการเรียนรู้ ปัญหาทางด้านพัฒนาการ หรือพฤติกรรม การตรวจเลือดสามารถใช้วินิจฉัยโรคนี้ได้แม่นยำเช่นกัน

การรักษากลุ่มอาการ XYY

เนื่องจากไม่สามารถแก้ไขโครโมโซมเพศภายในร่างกายทุกเซลล์ได้ จึงไม่มีวิธีการรักษาโรคนี้ อย่างไรก็ตามผู้ที่มีปัญหาเรื่องการเรียน หรือพัฒนาการช้าสามารถได้รับความช่วยเหลือผ่านการฝึกพูด การทำกิจกรรม และความช่วยเหลืออืนๆ
โรคสมาธิสั้น (Attention deficit and hyperactivity disorder – ADHD) ซึ่งเป็นโรคที่มีปฏิสัมพันธ์กับสังคมที่ลำบาก และมีปัญหาทางพฤติกรรมอื่นๆ สามารถรักษาได้ด้วยการบำบัด หรือการรับประทานยาเหมือนคนอื่นๆ ที่เป็นโรคนี้ ส่วนใหญ่แล้ว ผู้ป่วยกลุ่มนี้ตอบสนองต่อการรักษา และการบำบัดได้ดี และปัญหาส่วนมากมักจะดีขึ้นในเวลาไม่กี่ปี


3 แหล่งข้อมูล
กองบรรณาธิการ HD มุ่งมั่นตั้งใจให้ผู้อ่านได้รับข้อมูลที่ถูกต้อง โดยทำงานร่วมกับแพทย์และบุคลากรทางการแพทย์ รวมถึงเลือกใช้ข้อมูลอ้างอิงที่น่าเชื่อถือจากสถาบันต่างๆ คุณสามารถอ่านหลักการทำงานของกองบรรณาธิการ HD ได้ที่นี่
ghr.nlm.nih.gov, 47, XYY syndrome (https://ghr.nlm.nih.gov/condition/47xyy-syndrome)
Kimberly Holland, XYY Syndrome (https://www.healthline.com/health/xyy-syndrome), October 27, 2016

บทความนี้มีจุดประสงค์เพื่อให้ความรู้แก่ผู้อ่าน และไม่สามารถแทนการแนะนำของแพทย์ การวินิจฉัยโรค หรือการรักษาได้ ผู้อ่านควรพบแพทย์เพื่อให้แพทย์ตรวจที่สถานพยาบาลทุกครั้ง และไม่ควรตีความเองหรือวางแผนการรักษาด้วยตัวเองจากการอ่านบทความนี้ ทาง HD พยายามอัปเดตข้อมูลให้ครบถ้วนถูกต้องอยู่เสมอ คุณสามารถส่งคำแนะนำได้ที่ https://honestdocs.typeform.com/to/kkohc7

ผู้เขียนและผู้รีวิวบทความไม่มีส่วนเกี่ยวข้องกับสินค้าหรือบริการที่นำเสนอแต่อย่างใด เว้นแต่จะระบุในเนื้อหา การแนะนำสินค้าและบริการแสดงขึ้นอัตโนมัติจากระบบของเว็บไซต์หรือแอปพลิเคชัน

ขอบคุณที่อ่านค่ะ คุณคิดว่าบทความนี้มีประโยชน์มากแค่ไหนคะ
(1 ดาว - น้อย / 5 ดาว - มาก)

ดูคำถามและคำตอบอื่นๆ ที่เกี่ยวกับอาการนี้
ทำไมมีรอบเดือนแล้วปวดหัวข้างเดียว
คำถามนี้ได้การตอบจากแพทย์ที่มีใบอนุญาต (คำตอบนี้เป็นการให้คำแนะนำเบื้องต้น ไม่สามารถแทนการวินิจฉัยโรค หรือการรักษา)
สวัสดีค่ะ อายุ 25ปี มีอาการปวดตามข้อต่างๆทั้งแขนและขา ข้อนิ้วมือและเท้า ข้อมือ ข้อพับ ข้อเข่า ข้อเท้า อาการปวดไม่รุนแรงแต่รบกวนการใช้ชีวิตประจำวันพอสมควร ไม่ทราบว่าตรงนี้สามารถซื้อยาบรรเทาอาการปวดข้อกระดูกมารับประทานเองได้ไหมคะ หรือควรไปพบแพทย์ไหมคะ
คำถามนี้ได้การตอบจากแพทย์ที่มีใบอนุญาต (คำตอบนี้เป็นการให้คำแนะนำเบื้องต้น ไม่สามารถแทนการวินิจฉัยโรค หรือการรักษา)
สิวขึ้น เจ็บนม ปวดท้องน้อยหายๆปวดๆ
คำถามนี้ได้การตอบจากแพทย์ที่มีใบอนุญาต (คำตอบนี้เป็นการให้คำแนะนำเบื้องต้น ไม่สามารถแทนการวินิจฉัยโรค หรือการรักษา)
เวียนหัว ปวดท้ายทอย. ร้อนหน้าวูขวาบ. อายุ42 อยากไปตรวจร่างกาย
คำถามนี้ได้การตอบจากแพทย์ที่มีใบอนุญาต (คำตอบนี้เป็นการให้คำแนะนำเบื้องต้น ไม่สามารถแทนการวินิจฉัยโรค หรือการรักษา)