กลุ่มอาการพราเดอร์ วิลลี่ เป็นโรคที่เป็นแต่กำเนิดและพบได้น้อย โดยโรคนี้ส่งผลต่อหลายระบบในร่างกาย ทำให้มีปัญหาทั้งทางกาย ทางระบบประสาท การรับรู้ ระบบต่อมไร้ท่อ และพฤติกรรมได้หลายอย่าง โรคนี้พบได้ใน 1 คนใน 15,000-25,000 คนทั่วโลก อ้างอิงจาก National Institute of Child Health and Human Development (NICHD) พบได้ในผู้ชายเท่าๆ กับผู้หญิง และยังไม่ทราบปัจจัยเสี่ยงที่ทำให้เกิดกลุ่มอาการนี้แน่ชัด เนื่องจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดกลุ่มอาการนี้นั้นเกิดขึ้นแบบสุ่ม
สาเหตุ
กลุ่มอาการพราเดอร์ วิลลี่ เกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่บริเวณของโครโมโซม 15 เรียกว่า Preder-Willi critical region (PWCR) คุณจะมีโครโมโซมนี้แท่งหนึ่งมาจากแม่ และอีกแท่งหนึ่งมาจากพ่อ ยีนบางตัวในบริเวณนี้จะทำงานเมื่ออยู่บนโครโมโซมแท่งที่มาจากพ่อเท่านั้น กลุ่มอาการนี้จึงเป็นผลมาจากการสูญเสียการทำงานของยีนที่อยู่บนโครโมโซมจากพ่อเหล่านี้ ในปัจจุบันพบว่าการสูญเสียการทำงานดังกล่าวเกิดขึ้นได้จาก 3 วิธี อ้างอิงจากรายงานในปี 2012 ในวารสาร Genetics in Medicine โดย 65-75% ของผู้ป่วยกลุ่มอาการ Prader- Willi นั้นเกิดจากการลบยีนที่อยู่ในบริเวณ PWCR บนโครโมซมของพ่อ ผู้ป่วยอีก 20-30% เกิดจากปรากฎการณ์ที่เรียกว่า maternal uniparental disomy ซึ่งเกิดจากการที่บุคคลนั้นมีโครโมโซมที่มาจากแม่ 2 แท่ง และไม่มีโครโมโซม 15 ที่มาจากพ่อเลย และอีก 1-3% ของผู้ป่วยเกิดจากการที่ยีนเหล่านั้นไม่ทำงาน (เช่นเดียวกับยีนที่อยู่บนโครโมโซมของแม่
ปรึกษาเภสัช สั่งยา ฟรีค่าส่งทั่วประเทศ*
แชทกับเภสัชกรฟรี! 9 โมงเช้าถึงเที่ยงคืน พร้อมรับส่วนลดค่ายา 5% HDmall ออกค่าส่งให้สูงสุด 40 บาท
อาการและการวินิจฉัย
รายงานในปี 2012 กล่าวว่าอาการกล้ามเนื้อตึงตัวน้อยในทารกแรกเกิดเป็นอาการที่พบได้ในผู้ป่วยกลุ่มอาการพราเดอร์ วิลลี่ เกือบทุกราย
ซึ่งจะทำให้ทารก
- รับอาหารได้น้อย (ไม่สามารถดูดได้)
- เคลื่อนไหวลดลงและอ่อนแรง
- ร้องเสียงเบา
- การตอบสนองของระบบประสาทน้อย
นอกจากนั้น เด็กทารกที่เป็นกลุ่มอาการพราเดอร์ วิลลี่ 90-100% จะมีการพัฒนาทางด้านการเคลื่อนไหวที่ช้ากว่าปกติ ทำให้ต้องใช้เวลานานขึ้นประมาณ 2 เท่าในการพัฒนาการ และยังพบว่ามีพัฒนาการทางด้านภาษาที่ช้าได้บ่อยอีกด้วย
อาการอื่นๆ จะเริ่มเกิดขึ้นในช่วงวัยเด็ก เช่น
- ปัญหาทางพฤติกรรม เช่นการระเบิดอารมณ์ การดื้อดึง และมีแนวโน้มที่จะย้ำคิดย้ำทำ
- มีปัญหาเกี่ยวกับการนอนหลับ
- ไม่รู้สึกอิ่ม ทำให้น้ำหนักเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วและอ้วน
- มีความบกพร่องในการเรียนรู้
- เข้าสู่ในเจริญพันธุ์ช้าหรือไม่สมบูรณ์
- อวัยวะเพศไม่เจริญเติบโต
- รู้สึกเจ็บยากกว่าปกติ
ผู้ป่วยกลุ่มอาการพราเดอร์ วิลลี่ ยังมีลักษณะทางกายที่จำเพาะ เช่นตัวเตี้ย มือและเท้าเล็กกว่าปกติ ผิวหนังและผมสีอ่อน และลักษณะบนใบหน้าเช่นปากเป็นรูปสามเหลี่ยม จารูปแอลมอนด์ หน้าผากแคบเป็นต้น อาการเหล่านี้อาจทำให้สงสัยว่าเกิดจากกลุ่มอาการนี้ แต่การวินิจฉัยจำเป็นต้องได้จากการตรวจทางพันธุกรรม (โดยใช้เลือด) ซึ่งสามารถตรวจพบกลุ่มอาการ Prader- Willi ได้ในผู้ป่วยมากกว่า 99% ที่เข้ารับการทดสอบ อ้างอิงจากรายงานในวารสาร Genetics in Medicine
การรักษาและภาวะแทรกซ้อน
ไม่มีวิธีการรักษากลุ่มอาการพราเดอร์ วิลลี่ แต่มีทางเลือกในการรักษาหลายอย่างที่สามารถช่วยควบคุมอาการที่เกิดขึ้นได้ องค์การอาหารและยา (FDA) ได้อนุมัติให้ใช้ Growth Hormone เพื่อช่วยในการรักษาภาวะกล้ามเนื้อตึงตัวน้อย และอาการอื่นๆ โดยช่วยเพิ่มความแข็งแรงทางกายและมวลของกล้ามเนื้อ เพิ่มความหนาแน่นของมวลกระดูก และแก้ไขความผิดปกติทางรูปร่าง การควบคุมน้ำหนักโดยการจำกัดปริมาณการรับประทานอาหารในช่วงวัยเด็ก ถือเป็นสิ่งที่สำคัญสำหรับผู้ป่วยกลุ่มนี้เนื่องจากพบภาวะอ้วนได้บ่อย
วิธีการรักษาอื่นๆ ที่ใช้ได้เช่น
- การให้ฮอร์โมนเพศทดแทน
- ติดตามการนอนหลับ
- ฝึกการพูดและการใช้ภาษา
- ฝึกทักษะทางกายและพฤติกรรม
หากผู้ป่วยไม่ได้รับการติดตามและรักษาพฤติกรรมอย่างเหมาะสม อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงได้ เช่นโรคเบาหวานชนิดที่ 2 ภาวะหัวใจวาย กระดูกพรุนหรือปัญหาทางกระดูกอื่นๆ
ทำไมมีรอบเดือนแล้วปวดหัวข้างเดียว