กลุ่มอาการพราเดอร์ วิลลี่ Prader- Willi คืออะไร?

อัปเดตล่าสุดเมื่อวันที่ ต.ค. 15, 2017 ประมาณเวลาการอ่าน: 2 นาที

โรคทางพันธุกรรมนี้พบได้น้อยมาก และทำให้เกิดอาการทั้งทางกายและทางสติปัญญาได้หลายอย่าง

กลุ่มอาการ Prader- Willi เป็นโรคที่เป็นแต่กำเนิดและพบได้น้อย โดยโรคนี้ส่งผลต่อหลายระบบในร่างกาย ทำให้มีปัญหาทั้งทางกาย ทางระบบประสาท การรับรู้ ระบบต่อมไร้ท่อ และพฤติกรรมได้หลายอย่าง โรคนี้พบได้ใน 1 คนใน 15,000-25,000 คนทั่วโลก อ้างอิงจาก National Institute of Child Health and Human Development (NICHD) พบได้ในผู้ชายเท่าๆ กับผู้หญิง และยังไม่ทราบปัจจัยเสี่ยงที่ทำให้เกิดกลุ่มอาการนี้แน่ชัด เนื่องจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดกลุ่มอาการนี้นั้นเกิดขึ้นแบบสุ่ม

สาเหตุ

กลุ่มอาการ Prader- Willi เกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่บริเวณของโครโมโซม 15 เรียกว่า Preder-Willi critical region (PWCR) คุณจะมีโครโมโซมนี้แท่งหนึ่งมาจากแม่ และอีกแท่งหนึ่งมาจากพ่อ ยีนบางตัวในบริเวณนี้จะทำงานเมื่ออยู่บนโครโมโซมแท่งที่มาจากพ่อเท่านั้น กลุ่มอาการนี้จึงเป็นผลมาจากการสูญเสียการทำงานของยีนที่อยู่บนโครโมโซมจากพ่อเหล่านี้ ในปัจจุบันพบว่าการสูญเสียการทำงานดังกล่าวเกิดขึ้นได้จาก 3 วิธี อ้างอิงจากรายงานในปี 2012 ในวารสาร Genetics in Medicine โดย 65-75% ของผู้ป่วยกลุ่มอาการ Prader- Willi นั้นเกิดจากการลบยีนที่อยู่ในบริเวณ PWCR บนโครโมซมของพ่อ ผู้ป่วยอีก 20-30% เกิดจากปรากฎการณ์ที่เรียกว่า maternal uniparental disomy ซึ่งเกิดจากการที่บุคคลนั้นมีโครโมโซมที่มาจากแม่ 2 แท่ง และไม่มีโครโมโซม 15 ที่มาจากพ่อเลย และอีก 1-3% ของผู้ป่วยเกิดจากการที่ยีนเหล่านั้นไม่ทำงาน (เช่นเดียวกับยีนที่อยู่บนโครโมโซมของแม่

อาการและการวินิจฉัย

รายงานในปี 2012 กล่าวว่าอาการกล้ามเนื้อตึงตัวน้อยในทารกแรกเกิดเป็นอาการที่พบได้ในผู้ป่วยกลุ่มอาการ Prader- Willi เกือบทุกราย

ซึ่งจะทำให้ทารก

  • รับอาหารได้น้อย (ไม่สามารถดูดได้)
  • เคลื่อนไหวลดลงและอ่อนแรง
  • ร้องเสียงเบา
  • การตอบสนองของระบบประสาทน้อย

นอกจากนั้น เด็กทารกที่เป็นกลุ่มอาการ Prader- Willi 90-100% จะมีการพัฒนาทางด้านการเคลื่อนไหวที่ช้ากว่าปกติ ทำให้ต้องใช้เวลานานขึ้นประมาณ 2 เท่าในการพัฒนาการ และยังพบว่ามีพัฒนาการทางด้านภาษาที่ช้าได้บ่อยอีกด้วย

อาการอื่นๆ จะเริ่มเกิดขึ้นในช่วงวัยเด็ก เช่น

  • ปัญหาทางพฤติกรรม เช่นการระเบิดอารมณ์ การดื้อดึง และมีแนวโน้มที่จะย้ำคิดย้ำทำ
  • มีปัญหาเกี่ยวกับการนอนหลับ
  • ไม่รู้สึกอิ่ม ทำให้น้ำหนักเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วและอ้วน
  • มีความบกพร่องในการเรียนรู้
  • เข้าสู่ในเจริญพันธุ์ช้าหรือไม่สมบูรณ์
  • อวัยวะเพศไม่เจริญเติบโต
  • รู้สึกเจ็บยากกว่าปกติ

ผู้ป่วยกลุ่มอาการ Prader- Willi ยังมีลักษณะทางกายที่จำเพาะ เช่นตัวเตี้ย มือและเท้าเล็กกว่าปกติ ผิวหนังและผมสีอ่อน และลักษณะบนใบหน้าเช่นปากเป็นรูปสามเหลี่ยม จารูปแอลมอนด์ หน้าผากแคบเป็นต้น อาการเหล่านี้อาจทำให้สงสัยว่าเกิดจากกลุ่มอาการนี้ แต่การวินิจฉัยจำเป็นต้องได้จากการตรวจทางพันธุกรรม (โดยใช้เลือด) ซึ่งสามารถตรวจพบกลุ่มอาการ Prader- Willi ได้ในผู้ป่วยมากกว่า 99% ที่เข้ารับการทดสอบ อ้างอิงจากรายงานในวารสาร Genetics in Medicine

การรักษาและภาวะแทรกซ้อน

ไม่มีวิธีการรักษากลุ่มอาการ Prader- Willi แต่มีทางเลือกในการรักษาหลายอย่างที่สามารถช่วยควบคุมอาการที่เกิดขึ้นได้ องค์การอาหารและยา (FDA) ได้อนุมัติให้ใช้ Growth Hormone เพื่อช่วยในการรักษาภาวะกล้ามเนื้อตึงตัวน้อย และอาการอื่นๆ โดยช่วยเพิ่มความแข็งแรงทางกายและมวลของกล้ามเนื้อ เพิ่มความหนาแน่นของมวลกระดูก และแก้ไขความผิดปกติทางรูปร่าง การควบคุมน้ำหนักโดยการจำกัดปริมาณการรับประทานอาหารในช่วงวัยเด็ก ถือเป็นสิ่งที่สำคัญสำหรับผู้ป่วยกลุ่มนี้เนื่องจากพบภาวะอ้วนได้บ่อย

วิธีการรักษาอื่นๆ ที่ใช้ได้เช่น

  • การให้ฮอร์โมนเพศทดแทน
  • ติดตามการนอนหลับ
  • ฝึกการพูดและการใช้ภาษา
  • ฝึกทักษะทางกายและพฤติกรรม

หากผู้ป่วยไม่ได้รับการติดตามและรักษาพฤติกรรมอย่างเหมาะสม อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงได้ เช่นโรคเบาหวานชนิดที่ 2 ภาวะหัวใจวาย กระดูกพรุนหรือปัญหาทางกระดูกอื่นๆ

หากคุณยังมีคำถามเพิ่มเติม กรุณาเขียนถามคุณหมอที่นี่

เราจะไม่เปิดเผยชื่อและข้อมูลของคุณ


ลบไฟล์
เช่น ประวัติการรักษา รูปของอาการ (ถ้ามี) *
เช่น ประวัติการรักษา รูปของอาการ (ถ้ามี) ไม่ต้องห่วง! เราเก็บไฟล์ของคุณเป็นความลับ มีแค่คุณกับคุณหมอเท่านั้นที่เห็นไฟล์ได้ค่ะ
* ไม่ต้องห่วง! เราเก็บไฟล์ของคุณเป็นความลับ มีแค่คุณกับคุณหมอเท่านั้นที่เห็นไฟล์ได้ค่ะ
ส่งข้อมูล

วันนี้คุณอยากจะถามคุณหมอแบบไหน

@question.title

ถามปกติ ได้คำตอบภายใน 24 ชั่วโมง

ค่าบริการ 100 เหรียญ

คุณหมอตอบภายใน 24 ชั่วโมง โดยคุณจะได้รับอีเมลแจ้ง เมื่อคุณหมอตอบแล้ว

หากคุณหมอไม่ตอบภายใน 24 ชั่วโมง เราคืนเหรียญให้ทั้งหมด (ไม่คิดค่าบริการ)

ถามด่วน ได้คำตอบภายใน 60 นาที

ค่าบริการ 200 เหรียญ

คุณหมอตอบภายใน 60 นาที โดยคุณจะได้รับอีเมลแจ้ง เมื่อคุณหมอตอบแล้ว

หากคุณหมอไม่ตอบภายใน 60 นาที เราคืนเหรียญให้ 100 เหรียญและคำถามจะถูกปรับเป็นคำถามปกติ ซึ่งจะได้คำตอบภายใน 24 ชั่วโมง

หากคุณหมอไม่ตอบภายใน 24 ชั่วโมง เราคืนเหรียญให้ทั้งหมด (ไม่คิดค่าบริการ)

คำถามของคุณจะถูกแสดงผลเป็นคำถามแรกๆ บนหน้าถามหมอเป็นเวลา 2 วัน ซึ่งเพิ่มโอกาสให้คุณได้รับความคิดเห็นจากคุณหมอท่านอื่น

ต้องการไป รพ. ใช่มั้ย?

จองคิว 24 ชม. ล่วงหน้า ประหยัดเวลาคุณรอคิวไปหลายชั่วโมง จองเลย

ถ้าไม่มีโรงพยาบาลที่คุณต้องการ เพิ่มโรงพยาบาลที่นี่