กลุ่มอาการพราเดอร์ วิลลี่ Prader- Willi คืออะไร?

อัปเดตล่าสุดเมื่อวันที่ พ.ย. 2, 2018 ประมาณเวลาการอ่าน: 2 นาที
มีคนอ่านบทความนี้แล้ว 299,311 คน

โรคทางพันธุกรรมนี้พบได้น้อยมาก และทำให้เกิดอาการทั้งทางกายและทางสติปัญญาได้หลายอย่าง

กลุ่มอาการ Prader- Willi เป็นโรคที่เป็นแต่กำเนิดและพบได้น้อย โดยโรคนี้ส่งผลต่อหลายระบบในร่างกาย ทำให้มีปัญหาทั้งทางกาย ทางระบบประสาท การรับรู้ ระบบต่อมไร้ท่อ และพฤติกรรมได้หลายอย่าง โรคนี้พบได้ใน 1 คนใน 15,000-25,000 คนทั่วโลก อ้างอิงจาก National Institute of Child Health and Human Development (NICHD) พบได้ในผู้ชายเท่าๆ กับผู้หญิง และยังไม่ทราบปัจจัยเสี่ยงที่ทำให้เกิดกลุ่มอาการนี้แน่ชัด เนื่องจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดกลุ่มอาการนี้นั้นเกิดขึ้นแบบสุ่ม

โฆษณาจาก HonestDocs
ดูโปรแกรมตรวจสุขภาพราคาพิเศษที่นี่

ทั้งตรวจประจำปี คัดกรอง เฉพาะทาง ที่โรงพยาบาลชั้นนำ

Health checkup 02

สาเหตุ

กลุ่มอาการ Prader- Willi เกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่บริเวณของโครโมโซม 15 เรียกว่า Preder-Willi critical region (PWCR) คุณจะมีโครโมโซมนี้แท่งหนึ่งมาจากแม่ และอีกแท่งหนึ่งมาจากพ่อ ยีนบางตัวในบริเวณนี้จะทำงานเมื่ออยู่บนโครโมโซมแท่งที่มาจากพ่อเท่านั้น กลุ่มอาการนี้จึงเป็นผลมาจากการสูญเสียการทำงานของยีนที่อยู่บนโครโมโซมจากพ่อเหล่านี้ ในปัจจุบันพบว่าการสูญเสียการทำงานดังกล่าวเกิดขึ้นได้จาก 3 วิธี อ้างอิงจากรายงานในปี 2012 ในวารสาร Genetics in Medicine โดย 65-75% ของผู้ป่วยกลุ่มอาการ Prader- Willi นั้นเกิดจากการลบยีนที่อยู่ในบริเวณ PWCR บนโครโมซมของพ่อ ผู้ป่วยอีก 20-30% เกิดจากปรากฎการณ์ที่เรียกว่า maternal uniparental disomy ซึ่งเกิดจากการที่บุคคลนั้นมีโครโมโซมที่มาจากแม่ 2 แท่ง และไม่มีโครโมโซม 15 ที่มาจากพ่อเลย และอีก 1-3% ของผู้ป่วยเกิดจากการที่ยีนเหล่านั้นไม่ทำงาน (เช่นเดียวกับยีนที่อยู่บนโครโมโซมของแม่

อาการและการวินิจฉัย

รายงานในปี 2012 กล่าวว่าอาการกล้ามเนื้อตึงตัวน้อยในทารกแรกเกิดเป็นอาการที่พบได้ในผู้ป่วยกลุ่มอาการ Prader- Willi เกือบทุกราย

ซึ่งจะทำให้ทารก

  • รับอาหารได้น้อย (ไม่สามารถดูดได้)
  • เคลื่อนไหวลดลงและอ่อนแรง
  • ร้องเสียงเบา
  • การตอบสนองของระบบประสาทน้อย

นอกจากนั้น เด็กทารกที่เป็นกลุ่มอาการ Prader- Willi 90-100% จะมีการพัฒนาทางด้านการเคลื่อนไหวที่ช้ากว่าปกติ ทำให้ต้องใช้เวลานานขึ้นประมาณ 2 เท่าในการพัฒนาการ และยังพบว่ามีพัฒนาการทางด้านภาษาที่ช้าได้บ่อยอีกด้วย

อาการอื่นๆ จะเริ่มเกิดขึ้นในช่วงวัยเด็ก เช่น

  • ปัญหาทางพฤติกรรม เช่นการระเบิดอารมณ์ การดื้อดึง และมีแนวโน้มที่จะย้ำคิดย้ำทำ
  • มีปัญหาเกี่ยวกับการนอนหลับ
  • ไม่รู้สึกอิ่ม ทำให้น้ำหนักเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วและอ้วน
  • มีความบกพร่องในการเรียนรู้
  • เข้าสู่ในเจริญพันธุ์ช้าหรือไม่สมบูรณ์
  • อวัยวะเพศไม่เจริญเติบโต
  • รู้สึกเจ็บยากกว่าปกติ

ผู้ป่วยกลุ่มอาการ Prader- Willi ยังมีลักษณะทางกายที่จำเพาะ เช่นตัวเตี้ย มือและเท้าเล็กกว่าปกติ ผิวหนังและผมสีอ่อน และลักษณะบนใบหน้าเช่นปากเป็นรูปสามเหลี่ยม จารูปแอลมอนด์ หน้าผากแคบเป็นต้น อาการเหล่านี้อาจทำให้สงสัยว่าเกิดจากกลุ่มอาการนี้ แต่การวินิจฉัยจำเป็นต้องได้จากการตรวจทางพันธุกรรม (โดยใช้เลือด) ซึ่งสามารถตรวจพบกลุ่มอาการ Prader- Willi ได้ในผู้ป่วยมากกว่า 99% ที่เข้ารับการทดสอบ อ้างอิงจากรายงานในวารสาร Genetics in Medicine

โฆษณาจาก HonestDocs
ดูโปรแกรมตรวจสุขภาพราคาพิเศษที่นี่

ทั้งตรวจประจำปี คัดกรอง เฉพาะทาง ที่โรงพยาบาลชั้นนำ

Health checkup 02

การรักษาและภาวะแทรกซ้อน

ไม่มีวิธีการรักษากลุ่มอาการ Prader- Willi แต่มีทางเลือกในการรักษาหลายอย่างที่สามารถช่วยควบคุมอาการที่เกิดขึ้นได้ องค์การอาหารและยา (FDA) ได้อนุมัติให้ใช้ Growth Hormone เพื่อช่วยในการรักษาภาวะกล้ามเนื้อตึงตัวน้อย และอาการอื่นๆ โดยช่วยเพิ่มความแข็งแรงทางกายและมวลของกล้ามเนื้อ เพิ่มความหนาแน่นของมวลกระดูก และแก้ไขความผิดปกติทางรูปร่าง การควบคุมน้ำหนักโดยการจำกัดปริมาณการรับประทานอาหารในช่วงวัยเด็ก ถือเป็นสิ่งที่สำคัญสำหรับผู้ป่วยกลุ่มนี้เนื่องจากพบภาวะอ้วนได้บ่อย

วิธีการรักษาอื่นๆ ที่ใช้ได้เช่น

  • การให้ฮอร์โมนเพศทดแทน
  • ติดตามการนอนหลับ
  • ฝึกการพูดและการใช้ภาษา
  • ฝึกทักษะทางกายและพฤติกรรม

หากผู้ป่วยไม่ได้รับการติดตามและรักษาพฤติกรรมอย่างเหมาะสม อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงได้ เช่นโรคเบาหวานชนิดที่ 2 ภาวะหัวใจวาย กระดูกพรุนหรือปัญหาทางกระดูกอื่นๆ

ขอบคุณที่อ่านค่ะ คุณคิดว่าข้อมูลนี้เป็นประโยชน์กับคุณแค่ไหนคะ
(1 ดาว - น้อย / 5 ดาว - มาก)

ดูคำถามและคำตอบอื่นๆที่เกี่ยวกับอาการนี้

ทำไมมีรอบเดือนแล้วปวดหัวข้างเดียว
คำถามนี้ได้การตอบจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
สิวขึ้น เจ็บนม ปวดท้องน้อยหายๆปวดๆ
คำถามนี้ได้การตอบจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ

หากคุณยังมีคำถามเพิ่มเติม กรุณาเขียนถามคุณหมอที่นี่

เราจะไม่เปิดเผยชื่อและข้อมูลของคุณ


แนบไฟล์ (รูปหรือวีดีโอ)
เช่น ประวัติการรักษา รูปของอาการ (ถ้ามี) *
เช่น ประวัติการรักษา รูปของอาการ (ถ้ามี) ไม่ต้องห่วง! เราเก็บไฟล์ของคุณเป็นความลับ มีแค่คุณกับคุณหมอเท่านั้นที่เห็นไฟล์ได้ค่ะ
* ไม่ต้องห่วง! เราเก็บไฟล์ของคุณเป็นความลับ มีแค่คุณกับคุณหมอเท่านั้นที่เห็นไฟล์ได้ค่ะ
ส่งข้อมูล

ต้องการไป รพ. ใช่มั้ย?

จองคิว 24 ชม. ล่วงหน้า ประหยัดเวลาคุณรอคิวไปหลายชั่วโมง จองเลย

ถ้าไม่มีโรงพยาบาลที่คุณต้องการ เพิ่มโรงพยาบาลที่นี่