กองบรรณาธิการ HD
เขียนโดย
กองบรรณาธิการ HD

กลุ่มอาการพราเดอร์ วิลลี่ (Prader-Willi Syndrome)

เผยแพร่ครั้งแรก 28 ก.พ. 2017 อัปเดตล่าสุด 10 ส.ค. 2020 เวลาอ่านประมาณ 2 นาที

กลุ่มอาการพราเดอร์ วิลลี่ เป็นโรคที่เป็นแต่กำเนิดและพบได้น้อย โดยโรคนี้ส่งผลต่อหลายระบบในร่างกาย ทำให้มีปัญหาทั้งทางกาย ทางระบบประสาท การรับรู้ ระบบต่อมไร้ท่อ และพฤติกรรมได้หลายอย่าง โรคนี้พบได้ใน 1 คนใน 15,000-25,000 คนทั่วโลก อ้างอิงจาก National Institute of Child Health and Human Development (NICHD) พบได้ในผู้ชายเท่าๆ กับผู้หญิง และยังไม่ทราบปัจจัยเสี่ยงที่ทำให้เกิดกลุ่มอาการนี้แน่ชัด เนื่องจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดกลุ่มอาการนี้นั้นเกิดขึ้นแบบสุ่ม

สาเหตุ

กลุ่มอาการพราเดอร์ วิลลี่ เกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่บริเวณของโครโมโซม 15 เรียกว่า Preder-Willi critical region (PWCR) คุณจะมีโครโมโซมนี้แท่งหนึ่งมาจากแม่ และอีกแท่งหนึ่งมาจากพ่อ ยีนบางตัวในบริเวณนี้จะทำงานเมื่ออยู่บนโครโมโซมแท่งที่มาจากพ่อเท่านั้น กลุ่มอาการนี้จึงเป็นผลมาจากการสูญเสียการทำงานของยีนที่อยู่บนโครโมโซมจากพ่อเหล่านี้ ในปัจจุบันพบว่าการสูญเสียการทำงานดังกล่าวเกิดขึ้นได้จาก 3 วิธี อ้างอิงจากรายงานในปี 2012 ในวารสาร Genetics in Medicine โดย 65-75% ของผู้ป่วยกลุ่มอาการ Prader- Willi นั้นเกิดจากการลบยีนที่อยู่ในบริเวณ PWCR บนโครโมซมของพ่อ ผู้ป่วยอีก 20-30% เกิดจากปรากฎการณ์ที่เรียกว่า maternal uniparental disomy ซึ่งเกิดจากการที่บุคคลนั้นมีโครโมโซมที่มาจากแม่ 2 แท่ง และไม่มีโครโมโซม 15 ที่มาจากพ่อเลย และอีก 1-3% ของผู้ป่วยเกิดจากการที่ยีนเหล่านั้นไม่ทำงาน (เช่นเดียวกับยีนที่อยู่บนโครโมโซมของแม่

แพ็กเกจที่คุณอาจสนใจ
ฉีดวัคซีนไข้หวัดใหญ่วันนี้ ที่คลินิกหรือรพ. ใกล้บ้านคุณ เริ่มต้นที่ 370 บาท ลดสูงสุด 1010 บาท

จองผ่าน HD ประหยัดกว่า / จ่ายทีหลังได้ / ผ่อน 0% ได้ / พร้อมแอดมินคอยตอบทุกคำถาม!

Ads h 27

อาการและการวินิจฉัย

รายงานในปี 2012 กล่าวว่าอาการกล้ามเนื้อตึงตัวน้อยในทารกแรกเกิดเป็นอาการที่พบได้ในผู้ป่วยกลุ่มอาการพราเดอร์ วิลลี่ เกือบทุกราย

ซึ่งจะทำให้ทารก

  • รับอาหารได้น้อย (ไม่สามารถดูดได้)
  • เคลื่อนไหวลดลงและอ่อนแรง
  • ร้องเสียงเบา
  • การตอบสนองของระบบประสาทน้อย

นอกจากนั้น เด็กทารกที่เป็นกลุ่มอาการพราเดอร์ วิลลี่ 90-100% จะมีการพัฒนาทางด้านการเคลื่อนไหวที่ช้ากว่าปกติ ทำให้ต้องใช้เวลานานขึ้นประมาณ 2 เท่าในการพัฒนาการ และยังพบว่ามีพัฒนาการทางด้านภาษาที่ช้าได้บ่อยอีกด้วย

อาการอื่นๆ จะเริ่มเกิดขึ้นในช่วงวัยเด็ก เช่น

  • ปัญหาทางพฤติกรรม เช่นการระเบิดอารมณ์ การดื้อดึง และมีแนวโน้มที่จะย้ำคิดย้ำทำ
  • มีปัญหาเกี่ยวกับการนอนหลับ
  • ไม่รู้สึกอิ่ม ทำให้น้ำหนักเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วและอ้วน
  • มีความบกพร่องในการเรียนรู้
  • เข้าสู่ในเจริญพันธุ์ช้าหรือไม่สมบูรณ์
  • อวัยวะเพศไม่เจริญเติบโต
  • รู้สึกเจ็บยากกว่าปกติ

ผู้ป่วยกลุ่มอาการพราเดอร์ วิลลี่ ยังมีลักษณะทางกายที่จำเพาะ เช่นตัวเตี้ย มือและเท้าเล็กกว่าปกติ ผิวหนังและผมสีอ่อน และลักษณะบนใบหน้าเช่นปากเป็นรูปสามเหลี่ยม จารูปแอลมอนด์ หน้าผากแคบเป็นต้น อาการเหล่านี้อาจทำให้สงสัยว่าเกิดจากกลุ่มอาการนี้ แต่การวินิจฉัยจำเป็นต้องได้จากการตรวจทางพันธุกรรม (โดยใช้เลือด) ซึ่งสามารถตรวจพบกลุ่มอาการ Prader- Willi ได้ในผู้ป่วยมากกว่า 99% ที่เข้ารับการทดสอบ อ้างอิงจากรายงานในวารสาร Genetics in Medicine

การรักษาและภาวะแทรกซ้อน

ไม่มีวิธีการรักษากลุ่มอาการพราเดอร์ วิลลี่ แต่มีทางเลือกในการรักษาหลายอย่างที่สามารถช่วยควบคุมอาการที่เกิดขึ้นได้ องค์การอาหารและยา (FDA) ได้อนุมัติให้ใช้ Growth Hormone เพื่อช่วยในการรักษาภาวะกล้ามเนื้อตึงตัวน้อย และอาการอื่นๆ โดยช่วยเพิ่มความแข็งแรงทางกายและมวลของกล้ามเนื้อ เพิ่มความหนาแน่นของมวลกระดูก และแก้ไขความผิดปกติทางรูปร่าง การควบคุมน้ำหนักโดยการจำกัดปริมาณการรับประทานอาหารในช่วงวัยเด็ก ถือเป็นสิ่งที่สำคัญสำหรับผู้ป่วยกลุ่มนี้เนื่องจากพบภาวะอ้วนได้บ่อย

วิธีการรักษาอื่นๆ ที่ใช้ได้เช่น

  • การให้ฮอร์โมนเพศทดแทน
  • ติดตามการนอนหลับ
  • ฝึกการพูดและการใช้ภาษา
  • ฝึกทักษะทางกายและพฤติกรรม

หากผู้ป่วยไม่ได้รับการติดตามและรักษาพฤติกรรมอย่างเหมาะสม อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงได้ เช่นโรคเบาหวานชนิดที่ 2 ภาวะหัวใจวาย กระดูกพรุนหรือปัญหาทางกระดูกอื่นๆ


11 แหล่งข้อมูล
กองบรรณาธิการ HD มุ่งมั่นตั้งใจให้ผู้อ่านได้รับข้อมูลที่ถูกต้อง โดยทำงานร่วมกับแพทย์และบุคลากรทางการแพทย์ รวมถึงเลือกใช้ข้อมูลอ้างอิงที่น่าเชื่อถือจากสถาบันต่างๆ คุณสามารถอ่านหลักการทำงานของกองบรรณาธิการ HD ได้ที่นี่
nhs.uk, Prader-Willi syndrome (https://www.nhs.uk/conditions/prader-willi-syndrome/), 8 January 2018
ghr.nlm.nih, Prader-Willi syndrome (https://ghr.nlm.nih.gov/condition/prader-willi-syndrome)

บทความนี้มีจุดประสงค์เพื่อให้ความรู้แก่ผู้อ่าน และไม่สามารถแทนการแนะนำของแพทย์ การวินิจฉัยโรค หรือการรักษาได้ ผู้อ่านควรพบแพทย์เพื่อให้แพทย์ตรวจที่สถานพยาบาลทุกครั้ง และไม่ควรตีความเองหรือวางแผนการรักษาด้วยตัวเองจากการอ่านบทความนี้ ทาง HD พยายามอัปเดตข้อมูลให้ครบถ้วนถูกต้องอยู่เสมอ คุณสามารถส่งคำแนะนำได้ที่ https://honestdocs.typeform.com/to/kkohc7

ผู้เขียนและผู้รีวิวบทความไม่มีส่วนเกี่ยวข้องกับสินค้าหรือบริการที่นำเสนอแต่อย่างใด เว้นแต่จะระบุในเนื้อหา การแนะนำสินค้าและบริการแสดงขึ้นอัตโนมัติจากระบบของเว็บไซต์หรือแอปพลิเคชัน

ขอบคุณที่อ่านค่ะ คุณคิดว่าบทความนี้มีประโยชน์มากแค่ไหนคะ
(1 ดาว - น้อย / 5 ดาว - มาก)

ดูคำถามและคำตอบอื่นๆ ที่เกี่ยวกับอาการนี้
ทำไมมีรอบเดือนแล้วปวดหัวข้างเดียว
คำถามนี้ได้การตอบจากแพทย์ที่มีใบอนุญาต (คำตอบนี้เป็นการให้คำแนะนำเบื้องต้น ไม่สามารถแทนการวินิจฉัยโรค หรือการรักษา)
สวัสดีค่ะ อายุ 25ปี มีอาการปวดตามข้อต่างๆทั้งแขนและขา ข้อนิ้วมือและเท้า ข้อมือ ข้อพับ ข้อเข่า ข้อเท้า อาการปวดไม่รุนแรงแต่รบกวนการใช้ชีวิตประจำวันพอสมควร ไม่ทราบว่าตรงนี้สามารถซื้อยาบรรเทาอาการปวดข้อกระดูกมารับประทานเองได้ไหมคะ หรือควรไปพบแพทย์ไหมคะ
คำถามนี้ได้การตอบจากแพทย์ที่มีใบอนุญาต (คำตอบนี้เป็นการให้คำแนะนำเบื้องต้น ไม่สามารถแทนการวินิจฉัยโรค หรือการรักษา)
สิวขึ้น เจ็บนม ปวดท้องน้อยหายๆปวดๆ
คำถามนี้ได้การตอบจากแพทย์ที่มีใบอนุญาต (คำตอบนี้เป็นการให้คำแนะนำเบื้องต้น ไม่สามารถแทนการวินิจฉัยโรค หรือการรักษา)
เวียนหัว ปวดท้ายทอย. ร้อนหน้าวูขวาบ. อายุ42 อยากไปตรวจร่างกาย
คำถามนี้ได้การตอบจากแพทย์ที่มีใบอนุญาต (คำตอบนี้เป็นการให้คำแนะนำเบื้องต้น ไม่สามารถแทนการวินิจฉัยโรค หรือการรักษา)
หากคุณยังมีคำถาม ส่งคำถามให้คุณหมอตอบได้ที่นี่

เราจะไม่เปิดเผยชื่อและข้อมูลส่วนตัวของคุณ


แนบไฟล์ (รูปหรือวิดีโอ)
เช่น ประวัติการรักษา รอยโรค (ถ้ามี) *
เช่น ประวัติการรักษา รูปของอาการ (ถ้ามี) ไม่ต้องห่วง! เราเก็บไฟล์ของคุณเป็นความลับ มีแค่คุณกับคุณหมอเท่านั้นที่ดูไฟล์ได้
* ไม่ต้องห่วง! เราเก็บไฟล์ของคุณเป็นความลับ มีแค่คุณกับคุณหมอเท่านั้นที่เข้าถึงได้

คำตอบที่คุณจะได้เป็นเพียงความเห็นจากแพทย์ ไม่สามารถแทนการวินิจฉัยโรค โปรดพบแพทย์ที่สถานพยาบาลเพื่อการรักษาที่ถูกต้อง เหตุฉุกเฉิน โทร. 1669

รับทราบและถามคำถาม