มอควิโอซินโดรมคืออะไร?

อัปเดตล่าสุดเมื่อวันที่ ม.ค. 25, 2018 ประมาณเวลาการอ่าน: 2 นาที

โรคนี้เรียกอีกอย่างว่า MPS IV เป็นโรคที่หาได้ยากและป้องกันไม่ใช้ร่างกายย่อยโมเลกุลน้ำตาลเฉพาะตัว

Morquio syndrome เป็นโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกที่พบได้ยากและมักส่งผลกับระบบกระดูก โรค Morquio syndrome หรือ MPS IV เป็นโรคในกลุ่ม mucopolysaccharidosis(MPS) โรค MPS คือโรคที่ร่างกายไม่สามารถย่อยสลายน้ำตาลสายยาวที่ชื่อ glycosaminoglycans หรือชื่อเดิมคือ mucopolysaccharides ทำให้โมเลกุลเหล่านี้ถูกเก็บสะสมไว้ในร่างกายและเข้าไปขัดขวางการทำงานของร่างกายที่ดี

ความชุกโรค

จำนวนผู้ป่วยด้วยโรค MPS IV ทั้งยังไม่ทราบเป็นที่แน่ชัด จากรายงานในวารสาร Joint Bone Spine ประมาณไว้ว่าพบได้ 1 ใน 210,000 คน ความชุกของโรคจะแตกต่างกันไปค่อนข้างมากในแต่ละพื้นที่ ตัวอย่างเช่น พบว่าเด็กเกิดใหม่ในประชากรตุรกีที่อยู่ในเยอรมันมีโรค 1 คนใน 43,261 คน ในขณะที่เด็กเกิดใหม่ในประชากรสวีเดนมีเพียง 1 คนใน 1,505,160 คนจากข้อมูลในบทความในวารสาร Orphanet Journal of Rare Disease โรคนี้มีโอกาสพบได้ทั้งในชายหญิงเท่าเทียมกัน และทุกๆชาติพันธุ์ก็มีโอกาสเกิดโรคได้ทั้งนั้น

ชนิดและสาเหตุของโรค Morquio Syndrome

โรค Morquio syndrome สามารถแบ่งได้เป็น 2 ชนิด คือ ชนิด A และชนิด B Morquio syndrome ชนิด A หรือ MPS IVA เกิดจากการขาดเอนไซม์ galactoasamine (N-acetyl)-6-sulfatase (GALNS) Morquio syndrome ชนิด B หรือ MPS IVB เป็นชนิดที่พบได้ยากกว่าและอาการรุนแรงน้อยกว่าชนิด A โดยเกิดจากการขาดเอนไซม์ beta-galactosidase การขาดเอนไซม์ทั้งสองชนิดข้างต้นจะทำให้ร่างกายไม่สามารถย่อยสาร glycosaminoglycans บางชนิด โดยเฉพาะ keratan sulfate Morquio syndrome เป็นลักษะการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนด้อยของโครโมโซมร่างกาย นั่นหมายความว่าการจะเกิดโรคได้ต้องได้รับยีนกลายพันธุ์ 2 ยีนจากพ่อและแม่ที่มักไม่แสดงอาการของโรคให้เห็น

อาการแสดงและภาวะแทรกซ้อน

Glycosaminoglycans เป็นส่วนสำคัญในการช่วยสร้างกระดูก กระดูกอ่อน กระจกตา ผิวหนัง และเนื้อเยื่อเกี่ยวพันพวกเอ็นให้แข็งแรง ดังนี้นผู้ป่วยโรค Morquio syndrome จึงอาจมีความผิดปกติกับอวัยวะเหล่านี้

อาการมักเริ่มแสดงในระหว่างช่วงอายุ 1 ถึง 3 ขวบ อันได้แก่

  • รูปร่างเตี้ยแต่มีช่วงลำตัวยาว
  • มีการพัฒนาของกระดูกและกระดูกสันหลังที่ผิดปกติ เช่น มีกระดูกสันหลังโค้งงอ (severe scoliosis)
  • มีอกรูปทรงคล้ายระฆัง โดยมีกระดูกซี่โครงบานออกช่วงล่าง
  • มีข้อยืดหยุ่นมากผิดปกติ (hypermobile joints หรือ double-jointed)
  • เข่าชนกันขณะยืนตรง
  • ฟันห่าง
  • ศีรษะโตผิดปกติ (macrocephaly)
  • หน้าหยาบ เช่น มีหน้าผากโปน
  • สายตามัว
  • มีปัญหาลิ้นหัวใจและมีเสียงฟู่ของหัวใจ
  • ตับโต

เมื่อเวลาผ่านไป MPS IV อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงต่างๆ ได้แก่

  • ไขสันหลังบาดเจ็บจนอาจเกิดอัมพาตได้
  • ตาบอด
  • มีปัญหาด้านการหายใจและมีทางเดินหายใจที่แคบที่อาจเป็นสาเหตุของการเกิดการติดเชื้อระบบทางเดินหายใจซ้ำๆ
  • หัวใจวาย
  • การได้ยินบกพร่อง

Morquio syndrome ต่างจากโรคในกลุ่ม MPS อื่นๆตรงที่มักจะไม่ทำให้เกิดความบกพร่องทางสติปัญญา

การวินิจฉัยโรคและการรักษา

การวินิจฉัยโรค Morquio syndrome มักเริ่มจากการตรวจร่างกายที่ที่สามารถแสดงอาการที่บ่งบอกถึงโรคนี้ได้ หากคุณมีอาการหรืออาการแสดงของ MPS แพทย์มักจะส่งตรวจปัสสาวะเพื่อดูว่ามีระดับ glycosaminglycans สูงหรือไม่ การเพาะเชื้ออาจช่วยตรวจหาการทำงานของเอนไซม์ที่ผิดปกติไป และการตรวจพันธุกรรมโดยใช้น้ำลายหรือเลือดก็สามารถแสดงให้เห็นการกลายพันธุ์ของยีนที่ทำให้เกิดโรค MPS IV Morquio syndrome ยังไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด การรักษาจึงเป็นการรักษาไม่ตามอาการ เช่น การทำกายภาพบำบัดและการผ่านตัด เช่น การเชื่อมกระดูกสันหลัง อาจช่วยรักษาอาการกระดูกสันหลังคดและอาการโรคกระดูกและกล้ามเนื้ออื่นๆ ในปี 2014 ทาง Food and Drug Administration(FDA) ขึ้นทะเบียนยา Vimizim (elsulfase alfa) สำหรับรักษาโรค MPS IV ชนิด A โดยตัวยาจะเสริมเอนไซม์ GALNS ที่ร่างกายขาด และช่วยเพิ่มความอดทนของร่างกาย

Morquio syndrome สามารถลดอายุขัยลงได้อย่างมีนัยสำคัญจากไขสันหลังถูกกดทับและภาวะแทรกซ้อนของการหายใจ จากการศึกษาในวารสาร Molecular Genetics and Metabolism ปี 2013 พบว่าผู้ที่มีเป็นโรค MPS IV ชนิดรุนแรงอาจอยู่ถึงอายุช่วง 20-30 ปี และบางคนที่เป็นโรคชนิดไม่รุนแรงก็มักมีชีวิตอยู่ได้ไม่เกินอายุ 60 ปี

ดูคำถามและคำตอบอื่นๆที่เกี่ยวกับอาการนี้

อาการปวดหลังช่วงเอวเวลานอนหงายนานๆเกิดจากอะไรคะ
คำถามนี้ได้การตอบจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
อาการปวดหลังที่เป็นมานานควรทำอย่างไรดีค่ะ
คำถามนี้ได้การตอบจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
มีอาการเจ็บหน่วงๆช่วงบั้นท้าย จะเป็นอะไรมั๊ยค่ะ
คำถามนี้ได้การตอบจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ

ดูคำถามและคำตอบอื่นๆที่เกี่ยวกับอาการนี้

หากคุณยังมีคำถามเพิ่มเติม กรุณาเขียนถามคุณหมอที่นี่

เราจะไม่เปิดเผยชื่อและข้อมูลของคุณ


ลบไฟล์
เช่น ประวัติการรักษา รูปของอาการ (ถ้ามี) *
เช่น ประวัติการรักษา รูปของอาการ (ถ้ามี) ไม่ต้องห่วง! เราเก็บไฟล์ของคุณเป็นความลับ มีแค่คุณกับคุณหมอเท่านั้นที่เห็นไฟล์ได้ค่ะ
* ไม่ต้องห่วง! เราเก็บไฟล์ของคุณเป็นความลับ มีแค่คุณกับคุณหมอเท่านั้นที่เห็นไฟล์ได้ค่ะ
ส่งข้อมูล

วันนี้คุณอยากจะถามคุณหมอแบบไหน

@question.title

ถามฟรี ได้คำตอบภายใน 24 ชม.

ฟรี ไม่มีค่าใช้จ่าย

ตอบโดยแพทย์ภายใน 24 ชั่วโมง (คุณจะได้รับอีเมลเมื่อแพทย์ตอบคำถามของคุณ)

ถามด่วน ได้คำตอบภายใน 60 นาที

การันตีคำตอบจากคุณหมอภายใน 60 นาที หรือรับค่าดำเนินการคำถามด่วน 200 บาทคืนไปเลย

คำถามของคุณจะถูกแสดงผลเป็นคำถามแรกๆ บนหน้าถามหมอเป็นเวลา 2 วัน เพื่อที่คุณจะสามารถรับความคิดเห็นจากคุณหมอหลายๆท่านในคำถามของคุณ

ต้องการไป รพ. ใช่มั้ย?

จองคิว 24 ชม. ล่วงหน้า ประหยัดเวลาคุณรอคิวไปหลายชั่วโมง จองเลย

ถ้าไม่มีโรงพยาบาลที่คุณต้องการ เพิ่มโรงพยาบาลที่นี่