มอควิโอซินโดรมคืออะไร?

อัปเดตล่าสุดเมื่อวันที่ ม.ค. 25, 2018 ประมาณเวลาการอ่าน: 2 นาที

โรคนี้เรียกอีกอย่างว่า MPS IV เป็นโรคที่หาได้ยากและป้องกันไม่ใช้ร่างกายย่อยโมเลกุลน้ำตาลเฉพาะตัว

Morquio syndrome เป็นโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกที่พบได้ยากและมักส่งผลกับระบบกระดูก โรค Morquio syndrome หรือ MPS IV เป็นโรคในกลุ่ม mucopolysaccharidosis(MPS) โรค MPS คือโรคที่ร่างกายไม่สามารถย่อยสลายน้ำตาลสายยาวที่ชื่อ glycosaminoglycans หรือชื่อเดิมคือ mucopolysaccharides ทำให้โมเลกุลเหล่านี้ถูกเก็บสะสมไว้ในร่างกายและเข้าไปขัดขวางการทำงานของร่างกายที่ดี

ความชุกโรค

จำนวนผู้ป่วยด้วยโรค MPS IV ทั้งยังไม่ทราบเป็นที่แน่ชัด จากรายงานในวารสาร Joint Bone Spine ประมาณไว้ว่าพบได้ 1 ใน 210,000 คน ความชุกของโรคจะแตกต่างกันไปค่อนข้างมากในแต่ละพื้นที่ ตัวอย่างเช่น พบว่าเด็กเกิดใหม่ในประชากรตุรกีที่อยู่ในเยอรมันมีโรค 1 คนใน 43,261 คน ในขณะที่เด็กเกิดใหม่ในประชากรสวีเดนมีเพียง 1 คนใน 1,505,160 คนจากข้อมูลในบทความในวารสาร Orphanet Journal of Rare Disease โรคนี้มีโอกาสพบได้ทั้งในชายหญิงเท่าเทียมกัน และทุกๆชาติพันธุ์ก็มีโอกาสเกิดโรคได้ทั้งนั้น

ชนิดและสาเหตุของโรค Morquio Syndrome

โรค Morquio syndrome สามารถแบ่งได้เป็น 2 ชนิด คือ ชนิด A และชนิด B Morquio syndrome ชนิด A หรือ MPS IVA เกิดจากการขาดเอนไซม์ galactoasamine (N-acetyl)-6-sulfatase (GALNS) Morquio syndrome ชนิด B หรือ MPS IVB เป็นชนิดที่พบได้ยากกว่าและอาการรุนแรงน้อยกว่าชนิด A โดยเกิดจากการขาดเอนไซม์ beta-galactosidase การขาดเอนไซม์ทั้งสองชนิดข้างต้นจะทำให้ร่างกายไม่สามารถย่อยสาร glycosaminoglycans บางชนิด โดยเฉพาะ keratan sulfate Morquio syndrome เป็นลักษะการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนด้อยของโครโมโซมร่างกาย นั่นหมายความว่าการจะเกิดโรคได้ต้องได้รับยีนกลายพันธุ์ 2 ยีนจากพ่อและแม่ที่มักไม่แสดงอาการของโรคให้เห็น

อาการแสดงและภาวะแทรกซ้อน

Glycosaminoglycans เป็นส่วนสำคัญในการช่วยสร้างกระดูก กระดูกอ่อน กระจกตา ผิวหนัง และเนื้อเยื่อเกี่ยวพันพวกเอ็นให้แข็งแรง ดังนี้นผู้ป่วยโรค Morquio syndrome จึงอาจมีความผิดปกติกับอวัยวะเหล่านี้

อาการมักเริ่มแสดงในระหว่างช่วงอายุ 1 ถึง 3 ขวบ อันได้แก่

  • รูปร่างเตี้ยแต่มีช่วงลำตัวยาว
  • มีการพัฒนาของกระดูกและกระดูกสันหลังที่ผิดปกติ เช่น มีกระดูกสันหลังโค้งงอ (severe scoliosis)
  • มีอกรูปทรงคล้ายระฆัง โดยมีกระดูกซี่โครงบานออกช่วงล่าง
  • มีข้อยืดหยุ่นมากผิดปกติ (hypermobile joints หรือ double-jointed)
  • เข่าชนกันขณะยืนตรง
  • ฟันห่าง
  • ศีรษะโตผิดปกติ (macrocephaly)
  • หน้าหยาบ เช่น มีหน้าผากโปน
  • สายตามัว
  • มีปัญหาลิ้นหัวใจและมีเสียงฟู่ของหัวใจ
  • ตับโต

เมื่อเวลาผ่านไป MPS IV อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงต่างๆ ได้แก่

  • ไขสันหลังบาดเจ็บจนอาจเกิดอัมพาตได้
  • ตาบอด
  • มีปัญหาด้านการหายใจและมีทางเดินหายใจที่แคบที่อาจเป็นสาเหตุของการเกิดการติดเชื้อระบบทางเดินหายใจซ้ำๆ
  • หัวใจวาย
  • การได้ยินบกพร่อง

Morquio syndrome ต่างจากโรคในกลุ่ม MPS อื่นๆตรงที่มักจะไม่ทำให้เกิดความบกพร่องทางสติปัญญา

การวินิจฉัยโรคและการรักษา

การวินิจฉัยโรค Morquio syndrome มักเริ่มจากการตรวจร่างกายที่ที่สามารถแสดงอาการที่บ่งบอกถึงโรคนี้ได้ หากคุณมีอาการหรืออาการแสดงของ MPS แพทย์มักจะส่งตรวจปัสสาวะเพื่อดูว่ามีระดับ glycosaminglycans สูงหรือไม่ การเพาะเชื้ออาจช่วยตรวจหาการทำงานของเอนไซม์ที่ผิดปกติไป และการตรวจพันธุกรรมโดยใช้น้ำลายหรือเลือดก็สามารถแสดงให้เห็นการกลายพันธุ์ของยีนที่ทำให้เกิดโรค MPS IV Morquio syndrome ยังไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด การรักษาจึงเป็นการรักษาไม่ตามอาการ เช่น การทำกายภาพบำบัดและการผ่านตัด เช่น การเชื่อมกระดูกสันหลัง อาจช่วยรักษาอาการกระดูกสันหลังคดและอาการโรคกระดูกและกล้ามเนื้ออื่นๆ ในปี 2014 ทาง Food and Drug Administration(FDA) ขึ้นทะเบียนยา Vimizim (elsulfase alfa) สำหรับรักษาโรค MPS IV ชนิด A โดยตัวยาจะเสริมเอนไซม์ GALNS ที่ร่างกายขาด และช่วยเพิ่มความอดทนของร่างกาย

Morquio syndrome สามารถลดอายุขัยลงได้อย่างมีนัยสำคัญจากไขสันหลังถูกกดทับและภาวะแทรกซ้อนของการหายใจ จากการศึกษาในวารสาร Molecular Genetics and Metabolism ปี 2013 พบว่าผู้ที่มีเป็นโรค MPS IV ชนิดรุนแรงอาจอยู่ถึงอายุช่วง 20-30 ปี และบางคนที่เป็นโรคชนิดไม่รุนแรงก็มักมีชีวิตอยู่ได้ไม่เกินอายุ 60 ปี

ดูคำถามและคำตอบอื่นๆที่เกี่ยวกับอาการนี้

อาการปวดหลังช่วงเอวเวลานอนหงายนานๆเกิดจากอะไรคะ
คำถามนี้ได้การตอบจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
อาการปวดหลังที่เป็นมานานควรทำอย่างไรดีค่ะ
คำถามนี้ได้การตอบจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ
มีอาการเจ็บหน่วงๆช่วงบั้นท้าย จะเป็นอะไรมั๊ยค่ะ
คำถามนี้ได้การตอบจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ

หากคุณยังมีคำถามเพิ่มเติม กรุณาเขียนถามคุณหมอที่นี่

เราจะไม่เปิดเผยชื่อและข้อมูลของคุณ


ลบไฟล์
เช่น ประวัติการรักษา รูปของอาการ (ถ้ามี) *
เช่น ประวัติการรักษา รูปของอาการ (ถ้ามี) ไม่ต้องห่วง! เราเก็บไฟล์ของคุณเป็นความลับ มีแค่คุณกับคุณหมอเท่านั้นที่เห็นไฟล์ได้ค่ะ
* ไม่ต้องห่วง! เราเก็บไฟล์ของคุณเป็นความลับ มีแค่คุณกับคุณหมอเท่านั้นที่เห็นไฟล์ได้ค่ะ
ส่งข้อมูล

วันนี้คุณอยากจะถามคุณหมอแบบไหน

@question.title

ถามปกติ ได้คำตอบภายใน 24 ชั่วโมง

ค่าบริการ 100 เหรียญ

คุณหมอตอบภายใน 24 ชั่วโมง โดยคุณจะได้รับอีเมลแจ้ง เมื่อคุณหมอตอบแล้ว

หากคุณหมอไม่ตอบภายใน 24 ชั่วโมง เราคืนเหรียญให้ทั้งหมด (ไม่คิดค่าบริการ)

ถามด่วน ได้คำตอบภายใน 60 นาที

ค่าบริการ 200 เหรียญ

คุณหมอตอบภายใน 60 นาที โดยคุณจะได้รับอีเมลแจ้ง เมื่อคุณหมอตอบแล้ว

หากคุณหมอไม่ตอบภายใน 60 นาที เราคืนเหรียญให้ 100 เหรียญและคำถามจะถูกปรับเป็นคำถามปกติ ซึ่งจะได้คำตอบภายใน 24 ชั่วโมง

หากคุณหมอไม่ตอบภายใน 24 ชั่วโมง เราคืนเหรียญให้ทั้งหมด (ไม่คิดค่าบริการ)

คำถามของคุณจะถูกแสดงผลเป็นคำถามแรกๆ บนหน้าถามหมอเป็นเวลา 2 วัน ซึ่งเพิ่มโอกาสให้คุณได้รับความคิดเห็นจากคุณหมอท่านอื่น

ต้องการไป รพ. ใช่มั้ย?

จองคิว 24 ชม. ล่วงหน้า ประหยัดเวลาคุณรอคิวไปหลายชั่วโมง จองเลย

ถ้าไม่มีโรงพยาบาลที่คุณต้องการ เพิ่มโรงพยาบาลที่นี่