โรคไฮโพฟอสฟาตาเซีย hypophosphatasia คืออะไร?

อัปเดตล่าสุดเมื่อวันที่ ต.ค. 15, 2017 ประมาณเวลาการอ่าน: 3 นาที

โรคพบได้ยากนี้เป็นปัญหาการสะสมแร่ธาตุของกระดูกและฟัน

โรค hypophosphatasia เป็นความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมพบได้ยากที่ขัดขวางการพัฒนาการที่ดีของกระดูกและฟัน ความผิดปกตินี้จะไปรบกวนการสะสมแร่ธาตุตามปกติของกระดูกและฟัน โดยเฉพาะแคลเซียมและฟอสฟอรัส ซึ่งเป็นกระบวนการทำให้กระดูกและฟันแข็งแรง

ความชุกของโรค hypophosphatasia

เป็นที่รู้กันว่าภาวะนี้พบได้ยาก หากแต่การศึกษาความชุกที่แท้จริงยังมีน้อย การศึกษาในปี 1957 อ้างอิงจากข้อมูลจากโรงพยาบาลเด็กในประเทศสหรัฐอเมริกาพบว่าทารกประมาณ 1 ใน 100,000 รายจะเกิดมาด้วยโรค hypophosphatasia ขั้นรุนแรง จากการรายงานในวารสาร the Orphanet Journal of Rare Diseases ปี 2007 ที่คาดว่าโรคเดียวกันที่มีความรุนแรงขั้นปานกลางจะสามารถพบได้บ่อยกว่า ล่าสุดมีการศึกษาในวารสาร Annals of Human Genetics ประมาณอัตราการเกิดโรค hypophosphatasia รุนแรงในประชากรยุโรปพบว่ามีประมาณ 1 ใน 300,000 รายจากรายงานกรณีศึกษาจริง นักวิจัยหลายท่านใช้การวิเคราะห์พันธุกรรมเพื่อช่วยประมาณความชุกของโรค hypophophatasia ที่มีความรุนแรงปานกลางพบว่ามี 1 ใน 6,730 ราย

สาเหตุและปัจจัยเสี่ยงของโรค hypophosphatasia

โรค hypophosphatasia เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน ALPL ที่มีหน้าที่ถอดรหัสเป็น alkaline phosphatase ซึ่งเป็นเอนไซม์ที่สำคัญที่ช่วยสลายสารเคมีบางอย่างและเกี่ยวข้องกับกระบวนการสะสมแร่ธาตุในกระดูกและฟัน การกลายพันธุ์นี้ทำให้เกิดการสร้างเอนไซม์ alkaline phosphatase ที่ไม่มีประสิทธิภาพการทำงานในกระบวนการสะสมแร่ธาตุ เมื่อขาดเอนไซม์ทำงานแล้ว สารประกอบหลายอย่างก็เริ่มทำการสะสมในร่างกาย ได้แก่ inorganic pyrophosphate ที่มีหน้าที่ช่วยควบคุมกระบวนการสะสมแร่ธาตุ คุณจะมีความเสี่ยงในการเกิดโรคนี้หากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งหรือทั้งคู่ของคุณมียีนกลายพันธุ์นี้

ชนิดและอาการของโรค hypophosphatasia

โรค hypophosphatasia แบ่งเป็น 6 รูปแบบ ได้แก่

Lethal perinatal hypophosphatasia ทำให้ทารกในครรภ์สร้างหินปูนขึ้นที่ผิว หลังคลอดทารกที่มีความผิดปกตินี้มักมีภาวะหยุดหายใจ, ชัก และมีกระดูกแท่งยาวที่สั้น ทารกเหล่านี้อาจมีชีวิตอยู่ได้ไม่กี่วันหลังคลอดก่อนจะเสียชีวิตจากปัญหาการหายใจที่สืบเนื่องจากปอดและช่องอกที่ขาดการพัฒนา

Prenatal benign hypophosphatasia เกิดขึ้นเมื่อทารกในครรภ์มีการพัฒนาการของระบบกระดูกที่มีปัญหาแม้จะมีอาการแรกคลอดของความผิดปกตินี้ ทารกในครรภ์เหล่านี้ดูเหมือนจะมีพัฒนาการของระบบกระดูกและสามารถสะสมแร่ธาตุต่างๆได้ในระยะไตรมาสที่ 3 แม้จะแสดงอาการของโรคในภายหลัง

Infantile hypophosphatasia เริ่มมีอาการในทารกช่วง 6 เดือนแรก ทารกจะมีภาวะแทรกซ้อนทางระบบหายใจจากโรคกระดูกอ่อนในเด็ก(rickets) และปริมาณแคลเซียมในเลือดสูง ทำให้เกิดอาการต่างๆดังนี้

  • หงุดหงิดฉุนเฉียว
  • ไม่ทานอาหาร
  • อาเจียน
  • ความตึงตัวของกล้ามเนื้อต่ำ
  • กระหายน้ำมาก
  • ปัสสาวะบ่อย และมีอาการขาดน้ำ
  • ท้องผูก

จากรายงานในปี 2007 พบว่าทารกที่มีโรค hypophosphatasia กว่าครึ่งเสียชีวิตจากภาวะแทรกซ้อนทางระบบหายใจ และทารกที่มีชีวิตรอดก็มักฟันน้ำนมร่วงเร็วและมีรูปร่างเตี้ย

Childhood hypophosphatasia มีอาการกระดูกและฟันต่างๆ ได้ดังนี้

  • กระดูกหักซ้ำๆ และปวดกระดูก
  • ข้อขยายขึ้น
  • เดินช้าลง
  • ตัวเตี้ย
  • เดินเตาะแตะ
  • ฟันน้ำนมร่วงเร็ว โดยเฉพาะฟันหน้า

โรคนี้หายเองได้แต่สามารถเป็นซ้ำได้เมื่อโตขึ้น

Adult hypophosphatasia มักเริ่มเป็นในช่วงวัยกลางคน อาการมีฟันน้ำนมร่วงเร็ว และปวดเท้าและต้นขาจากกระดูกหักล้า อย่างไรก็ตามพบว่าโรคชนิดนี้ไม่ทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิตเร็วขึ้นแต่อย่างใด

Odontohypophosphatasia มักไม่เกี่ยวกับโรคกระดูก แต่เป็นรูปแบบอื่นๆของโรค hypophosphatasia อันได้แก่ปัญหาฟันมากมาย ไม่ว่าจะเป็นฟันผุอย่างรุนแรง และฟันน้ำนมทั้งรากร่วงเร็ว

การวินิจฉัยและการรักษาโรค hypophosphatasia

การทดสอบวัดระดับ alkaline phosphatase ช่วยตรวจหาโรค hypophosphatasia ได้ ทว่าการวินิจฉัยอย่างเต็มรูปแบบจำต้องใช้การทดสอบหาการกลายพันธุ์ของยีน

โรคนี้ไม่มีการรักษา แต่จะเป็นการรักษาตามอาการ ซึ่งประกอบด้วย

  • Non-steroidal anti-inflammatory drugs (NSAIDs) แก้ปวด(โดยเฉพาะใน childhood hypophosphatasia)
  • ยาแก้โรคกระดูกพรุนชื่อ teriparatide สำหรับกระดูกต้นขาหักล้าในผู้ใหญ่
  • จำกัดการทานฟอสเฟต โดยเฉพาะในเด็กที่มีการเจริญเติบโตล่าช้า
  • กายภาพบำบัด
  • ตรวจดูแลฟัน

การบำบัดโดยใช้เอนไซม์ทดแทนสามารถช่วยในทารกและเด็กที่มีโรค hypophosphatasia ที่มีความรุนแรงถึงชีวิต ดังที่รายง้านไว้ในวารสาร The New England Journal of Medicine ปี 2012

หากคุณยังมีคำถามเพิ่มเติม กรุณาเขียนถามคุณหมอที่นี่

เราจะไม่เปิดเผยชื่อและข้อมูลของคุณ


ลบไฟล์
เช่น ประวัติการรักษา รูปของอาการ (ถ้ามี) *
เช่น ประวัติการรักษา รูปของอาการ (ถ้ามี) ไม่ต้องห่วง! เราเก็บไฟล์ของคุณเป็นความลับ มีแค่คุณกับคุณหมอเท่านั้นที่เห็นไฟล์ได้ค่ะ
* ไม่ต้องห่วง! เราเก็บไฟล์ของคุณเป็นความลับ มีแค่คุณกับคุณหมอเท่านั้นที่เห็นไฟล์ได้ค่ะ
ส่งข้อมูล

วันนี้คุณอยากจะถามคุณหมอแบบไหน

@question.title

ถามปกติ ได้คำตอบภายใน 24 ชั่วโมง

ค่าบริการ 100 เหรียญ

คุณหมอตอบภายใน 24 ชั่วโมง โดยคุณจะได้รับอีเมลแจ้ง เมื่อคุณหมอตอบแล้ว

หากคุณหมอไม่ตอบภายใน 24 ชั่วโมง เราคืนเหรียญให้ทั้งหมด (ไม่คิดค่าบริการ)

ถามด่วน ได้คำตอบภายใน 60 นาที

ค่าบริการ 200 เหรียญ

คุณหมอตอบภายใน 60 นาที โดยคุณจะได้รับอีเมลแจ้ง เมื่อคุณหมอตอบแล้ว

หากคุณหมอไม่ตอบภายใน 60 นาที เราคืนเหรียญให้ 100 เหรียญและคำถามจะถูกปรับเป็นคำถามปกติ ซึ่งจะได้คำตอบภายใน 24 ชั่วโมง

หากคุณหมอไม่ตอบภายใน 24 ชั่วโมง เราคืนเหรียญให้ทั้งหมด (ไม่คิดค่าบริการ)

คำถามของคุณจะถูกแสดงผลเป็นคำถามแรกๆ บนหน้าถามหมอเป็นเวลา 2 วัน ซึ่งเพิ่มโอกาสให้คุณได้รับความคิดเห็นจากคุณหมอท่านอื่น

ต้องการไป รพ. ใช่มั้ย?

จองคิว 24 ชม. ล่วงหน้า ประหยัดเวลาคุณรอคิวไปหลายชั่วโมง จองเลย

ถ้าไม่มีโรงพยาบาลที่คุณต้องการ เพิ่มโรงพยาบาลที่นี่