โรคไฮโพฟอสฟาตาเซีย hypophosphatasia คืออะไร?

อัปเดตล่าสุดเมื่อวันที่ ต.ค. 15, 2017 ประมาณเวลาการอ่าน: 3 นาที

โรคพบได้ยากนี้เป็นปัญหาการสะสมแร่ธาตุของกระดูกและฟัน

โรค hypophosphatasia เป็นความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมพบได้ยากที่ขัดขวางการพัฒนาการที่ดีของกระดูกและฟัน ความผิดปกตินี้จะไปรบกวนการสะสมแร่ธาตุตามปกติของกระดูกและฟัน โดยเฉพาะแคลเซียมและฟอสฟอรัส ซึ่งเป็นกระบวนการทำให้กระดูกและฟันแข็งแรง

ความชุกของโรค hypophosphatasia

เป็นที่รู้กันว่าภาวะนี้พบได้ยาก หากแต่การศึกษาความชุกที่แท้จริงยังมีน้อย การศึกษาในปี 1957 อ้างอิงจากข้อมูลจากโรงพยาบาลเด็กในประเทศสหรัฐอเมริกาพบว่าทารกประมาณ 1 ใน 100,000 รายจะเกิดมาด้วยโรค hypophosphatasia ขั้นรุนแรง จากการรายงานในวารสาร the Orphanet Journal of Rare Diseases ปี 2007 ที่คาดว่าโรคเดียวกันที่มีความรุนแรงขั้นปานกลางจะสามารถพบได้บ่อยกว่า ล่าสุดมีการศึกษาในวารสาร Annals of Human Genetics ประมาณอัตราการเกิดโรค hypophosphatasia รุนแรงในประชากรยุโรปพบว่ามีประมาณ 1 ใน 300,000 รายจากรายงานกรณีศึกษาจริง นักวิจัยหลายท่านใช้การวิเคราะห์พันธุกรรมเพื่อช่วยประมาณความชุกของโรค hypophophatasia ที่มีความรุนแรงปานกลางพบว่ามี 1 ใน 6,730 ราย

สาเหตุและปัจจัยเสี่ยงของโรค hypophosphatasia

โรค hypophosphatasia เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน ALPL ที่มีหน้าที่ถอดรหัสเป็น alkaline phosphatase ซึ่งเป็นเอนไซม์ที่สำคัญที่ช่วยสลายสารเคมีบางอย่างและเกี่ยวข้องกับกระบวนการสะสมแร่ธาตุในกระดูกและฟัน การกลายพันธุ์นี้ทำให้เกิดการสร้างเอนไซม์ alkaline phosphatase ที่ไม่มีประสิทธิภาพการทำงานในกระบวนการสะสมแร่ธาตุ เมื่อขาดเอนไซม์ทำงานแล้ว สารประกอบหลายอย่างก็เริ่มทำการสะสมในร่างกาย ได้แก่ inorganic pyrophosphate ที่มีหน้าที่ช่วยควบคุมกระบวนการสะสมแร่ธาตุ คุณจะมีความเสี่ยงในการเกิดโรคนี้หากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งหรือทั้งคู่ของคุณมียีนกลายพันธุ์นี้

ชนิดและอาการของโรค hypophosphatasia

โรค hypophosphatasia แบ่งเป็น 6 รูปแบบ ได้แก่

Lethal perinatal hypophosphatasia ทำให้ทารกในครรภ์สร้างหินปูนขึ้นที่ผิว หลังคลอดทารกที่มีความผิดปกตินี้มักมีภาวะหยุดหายใจ, ชัก และมีกระดูกแท่งยาวที่สั้น ทารกเหล่านี้อาจมีชีวิตอยู่ได้ไม่กี่วันหลังคลอดก่อนจะเสียชีวิตจากปัญหาการหายใจที่สืบเนื่องจากปอดและช่องอกที่ขาดการพัฒนา

Prenatal benign hypophosphatasia เกิดขึ้นเมื่อทารกในครรภ์มีการพัฒนาการของระบบกระดูกที่มีปัญหาแม้จะมีอาการแรกคลอดของความผิดปกตินี้ ทารกในครรภ์เหล่านี้ดูเหมือนจะมีพัฒนาการของระบบกระดูกและสามารถสะสมแร่ธาตุต่างๆได้ในระยะไตรมาสที่ 3 แม้จะแสดงอาการของโรคในภายหลัง

Infantile hypophosphatasia เริ่มมีอาการในทารกช่วง 6 เดือนแรก ทารกจะมีภาวะแทรกซ้อนทางระบบหายใจจากโรคกระดูกอ่อนในเด็ก(rickets) และปริมาณแคลเซียมในเลือดสูง ทำให้เกิดอาการต่างๆดังนี้

  • หงุดหงิดฉุนเฉียว
  • ไม่ทานอาหาร
  • อาเจียน
  • ความตึงตัวของกล้ามเนื้อต่ำ
  • กระหายน้ำมาก
  • ปัสสาวะบ่อย และมีอาการขาดน้ำ
  • ท้องผูก

จากรายงานในปี 2007 พบว่าทารกที่มีโรค hypophosphatasia กว่าครึ่งเสียชีวิตจากภาวะแทรกซ้อนทางระบบหายใจ และทารกที่มีชีวิตรอดก็มักฟันน้ำนมร่วงเร็วและมีรูปร่างเตี้ย

Childhood hypophosphatasia มีอาการกระดูกและฟันต่างๆ ได้ดังนี้

  • กระดูกหักซ้ำๆ และปวดกระดูก
  • ข้อขยายขึ้น
  • เดินช้าลง
  • ตัวเตี้ย
  • เดินเตาะแตะ
  • ฟันน้ำนมร่วงเร็ว โดยเฉพาะฟันหน้า

โรคนี้หายเองได้แต่สามารถเป็นซ้ำได้เมื่อโตขึ้น

Adult hypophosphatasia มักเริ่มเป็นในช่วงวัยกลางคน อาการมีฟันน้ำนมร่วงเร็ว และปวดเท้าและต้นขาจากกระดูกหักล้า อย่างไรก็ตามพบว่าโรคชนิดนี้ไม่ทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิตเร็วขึ้นแต่อย่างใด

Odontohypophosphatasia มักไม่เกี่ยวกับโรคกระดูก แต่เป็นรูปแบบอื่นๆของโรค hypophosphatasia อันได้แก่ปัญหาฟันมากมาย ไม่ว่าจะเป็นฟันผุอย่างรุนแรง และฟันน้ำนมทั้งรากร่วงเร็ว

การวินิจฉัยและการรักษาโรค hypophosphatasia

การทดสอบวัดระดับ alkaline phosphatase ช่วยตรวจหาโรค hypophosphatasia ได้ ทว่าการวินิจฉัยอย่างเต็มรูปแบบจำต้องใช้การทดสอบหาการกลายพันธุ์ของยีน

โรคนี้ไม่มีการรักษา แต่จะเป็นการรักษาตามอาการ ซึ่งประกอบด้วย

  • Non-steroidal anti-inflammatory drugs (NSAIDs) แก้ปวด(โดยเฉพาะใน childhood hypophosphatasia)
  • ยาแก้โรคกระดูกพรุนชื่อ teriparatide สำหรับกระดูกต้นขาหักล้าในผู้ใหญ่
  • จำกัดการทานฟอสเฟต โดยเฉพาะในเด็กที่มีการเจริญเติบโตล่าช้า
  • กายภาพบำบัด
  • ตรวจดูแลฟัน

การบำบัดโดยใช้เอนไซม์ทดแทนสามารถช่วยในทารกและเด็กที่มีโรค hypophosphatasia ที่มีความรุนแรงถึงชีวิต ดังที่รายง้านไว้ในวารสาร The New England Journal of Medicine ปี 2012

หากคุณยังมีคำถามเพิ่มเติม กรุณาเขียนถามคุณหมอที่นี่

เราจะไม่เปิดเผยชื่อและข้อมูลของคุณ


ลบไฟล์
เช่น ประวัติการรักษา รูปของอาการ (ถ้ามี) *
เช่น ประวัติการรักษา รูปของอาการ (ถ้ามี) ไม่ต้องห่วง! เราเก็บไฟล์ของคุณเป็นความลับ มีแค่คุณกับคุณหมอเท่านั้นที่เห็นไฟล์ได้ค่ะ
* ไม่ต้องห่วง! เราเก็บไฟล์ของคุณเป็นความลับ มีแค่คุณกับคุณหมอเท่านั้นที่เห็นไฟล์ได้ค่ะ
ส่งข้อมูล

วันนี้คุณอยากจะถามคุณหมอแบบไหน

@question.title

ถามฟรี ได้คำตอบภายใน 24 ชม.

ฟรี ไม่มีค่าใช้จ่าย

ตอบโดยแพทย์ภายใน 24 ชั่วโมง (คุณจะได้รับอีเมลเมื่อแพทย์ตอบคำถามของคุณ)

ถามด่วน ได้คำตอบภายใน 60 นาที

การันตีคำตอบจากคุณหมอภายใน 60 นาที หรือรับค่าดำเนินการคำถามด่วน 200 บาทคืนไปเลย

คำถามของคุณจะถูกแสดงผลเป็นคำถามแรกๆ บนหน้าถามหมอเป็นเวลา 2 วัน เพื่อที่คุณจะสามารถรับความคิดเห็นจากคุณหมอหลายๆท่านในคำถามของคุณ

ต้องการไป รพ. ใช่มั้ย?

จองคิว 24 ชม. ล่วงหน้า ประหยัดเวลาคุณรอคิวไปหลายชั่วโมง จองเลย

ถ้าไม่มีโรงพยาบาลที่คุณต้องการ เพิ่มโรงพยาบาลที่นี่