อาการและการวินิจฉัยโรคซิสติกไฟโบรซีส

อัปเดตล่าสุดเมื่อวันที่ มิ.ย. 24, 2018 ประมาณเวลาการอ่าน: 2 นาที

แพทย์มักจะตรวจพบโรคซีสติกไฟโบรซีสได้ภายในเดือนแรกของการเกิด โดยการรตรวจคัดกรองแรกเกิด

โรคซีสติก ไฟโบรซีส (Cystic Fibrosis) สามารถวินิจฉัยได้ด้วยการคัดกรองในทารกแรกเกิดภายในเดือนแรกที่เด็กเกิด เป็นช่วงที่อาการของโรคยังไม่ก่อตัวขึ้นเลยด้วยซ้ำ ทางที่ดีควรจะตรวจโรคนี้ตั้งแต่เนิ่นๆ เพราะถ้าตรวจพบได้เร็วเท่าไหร่ ก็จะช่วยให้ทำการรักษาได้เร็วเท่านั้น ถ้าผู้ป่วยเกิดในช่วงที่ยังไม่มีการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดอย่างปัจจุบัน ผู้ป่วยจะต้องรู้ว่าอาการของโรคซีสติกไฟโบรซีสเป็นอย่างไร เพราะบางคนที่เป็นก็ไม่มีอาการใดๆแสดงให้เห็นเลยจนกระทั่งพวกเขาย่างเข้าสู่วัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่

อาการของโรคซีสติกไฟโบรซีส (Cystic Fibrosis)

อาการของโรค ได้แก่:

  • ผิวมีเหงื่อเค็ม
  • ไอบ่อยๆ
  • ไอเป็นเสมหะหรือมูกเลือด
  • หายใจไม่ออกหรือหายใจถี่
  • ติดเชื้อในปอดหรือไซนัสเป็นประจำ
  • ออกกำลังกายไม่ได้
  • น้ำมูกไหลหรือจมูกอักเสบ
  • ปวดไซนัสหรือมีความดัน
  • การเจริญเติบโตช้า (poor growth)
  • น้ำหนักลดหรือเบื่ออาหาร
  • อุจจาระมันเลื่อม กลลิ่นเหม็น หรือก้อนใหญ่
  • ลำไส้เคลื่อนไหวลำบากหรือท้องผูกรุนแรง
  • นิ้วปุ้ม (ปลายนิ้วจะใหญ่และมีลักษณะเป็นกลมๆ)
  • เมื่อยล้า

การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด (Newborn Screening)

ปัจจุบัน มีการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเพื่อหาโรคซีสติกไฟโบรซีสใน 50 รัฐของประเทศสหรัฐอเมริกา โดยจะทดสอบทางพันธุกรรมหรือการทดสอบ immunoreactive trypsinogen (IRT) วิธีการทดสอบทางพันธุกรรมเป็นการตรวจหาเบาะแสของโรคซีสติกไฟโบรซีสที่มาทางพันธุกรรม การทดสอบด้วย IRT จะตรวจหาระดับ IRT ที่สูงกว่าปกติ ซึ่งเป็นสารเคมีที่ปล่อยออกมาจากตับอ่อน จากการทดสอบด้วยวิธีที่ได้กล่าวมา ถ้าการตรวจทารกมีผลเป็นบวกแพทย์จะทำการทดสอบเหงื่อเพื่อยืนยันการวินิจฉัย โดยจะทาสารผลิตเหงื่อบนผิวหนัง จากนั้นทดสอบเหงื่อเพื่อเช็คว่าเหงื่อมีความเค็มมากกว่าปกติหรือไม่

การทดสอบผู้ใหญ่และเด็กโต

ผู้ใหญ่และเด็กโตที่ไม่ได้รับการคัดกรองตั้งแต่แรกเกิดอาจต้องทำการทดสอบเลือดทางพันธุกรรมหรือทดสอบเหงื่อเพื่อตรวจหาโรคซีสติกไฟโบรซีสหากแพทย์สงสัยว่าพวกเขาจะเป็นโรคดังกล่าวนี้ 

การทดสอบอื่นๆ

ถ้าคุณเป็นโรคซีสติก ไฟโบรซีส คุณจะต้องเข้ารับการตรวจอื่นๆที่ช่วยระบุโรคอื่นๆที่เมีส่วนเกี่ยวข้องกับโรคซีสติก ไฟโบรซีสด้วย การทดสอบประกอบด้วย:

  • การเอ็กซเรย์หรือทำ CT scan ที่ทรวงอก
  • การเอ็กซเรย์โพรงจมูก
  • การตรวจสมรรถภาพปอด
  • การทดสอบทางพันธุกรรมอื่นๆ
  • การตรวจไขมันในอุจจาระ (วัดปริมาณไขมันในอุจจาระ)
  • การตรวจการทำงานของตับอ่อน
  • การเพาะเชื้อจากเสมหะ (Sputum culture) โดยจะวิเคราะห์เสมหะเพื่อดูการเจริญเติบโตของแบคทีเรีย

การตรวจคัดกรองก่อนคลอด (Prenatal Screening)

คุณสามารถทดสอบทางพันธุกรรมก่อนหรือระหว่างตั้งครรภ์เพื่อตรวจหายีนที่เป็นพาหะโรคซีสติกไฟโบรซีส เนื่องจากพาหะนี้สามารถส่งต่อไปยังลูกของคุณได้ ถ้าตรวจแล้วไม่พบยีนที่ผิดปกติ ทารกในท้องก็จะไม่เป็นโรคซีสติกไฟโบรซีส แต่ถ้าหากตรวจแล้วพบว่าหญิงมีครรภ์มียีนดังกล่าว แพทย์จำเป็นจะต้องตรวจสุขภาพพ่อของเด็กด้วย เมื่อตรวจแล้วพบว่าพ่อของเด็กมียีนที่เป็นพาหะจริง แน่นอนว่าทารกในครรภ์ก็จะเป็นโรคนี้เช่นกัน กล่าวอีกนัยหนึ่งคือ ทั้งพ่อและแม่ต้องถ่ายทอดยีนที่เป็นพาหะโรคซีสติกไฟโบรซีสให้ลูก ลูกที่เกิดมาจึงจะเป็นโรคนี้ด้วยนั่นเอง

จุดประสงค์ของการตรวจก่อนคลอดก็เพื่อดูว่าทารกนั้นจะป่วยเป็นโรคนี้หรือไม่ ซึ่งแพทย์จะทดสอบด้วยวิธีต่างๆ ได้แก่:

การเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis):  แพทย์จะทำการสะสมน้ำคร่ำปริมาณเล็กน้อยและทดสอบน้ำคร่ำเพื่อตรวจดูว่ายีนของทารกนั้นปกติดีหรือไม่

การตรวจชิ้นเนื้อรก (Chorionic villi sampling or CVS):  การทดสอบด้วยวิธีนี้ แพทย์จะต้องตัดเอาตัวอย่างเนื้อเยื่อจากรกมาทดสอบ

ถามหมอ

เราจะไม่เปิดเผยชื่อและข้อมูลของคุณ


ลบไฟล์
เช่น ประวัติการรักษา รูปของอาการ (ถ้ามี) *
เช่น ประวัติการรักษา รูปของอาการ (ถ้ามี) ไม่ต้องห่วง! เราเก็บไฟล์ของคุณเป็นความลับ มีแค่คุณกับคุณหมอเท่านั้นที่เห็นไฟล์ได้ค่ะ
* ไม่ต้องห่วง! เราเก็บไฟล์ของคุณเป็นความลับ มีแค่คุณกับคุณหมอเท่านั้นที่เห็นไฟล์ได้ค่ะ
ส่งข้อมูล

วันนี้คุณอยากจะถามคุณหมอแบบไหน

@question.title

ถามปกติ ได้คำตอบภายใน 24 ชั่วโมง

ค่าบริการ 100 เหรียญ

คุณหมอตอบภายใน 24 ชั่วโมง โดยคุณจะได้รับอีเมลแจ้ง เมื่อคุณหมอตอบแล้ว

หากคุณหมอไม่ตอบภายใน 24 ชั่วโมง เราคืนเหรียญให้ทั้งหมด (ไม่คิดค่าบริการ)

ถามด่วน ได้คำตอบภายใน 60 นาที

ค่าบริการ 200 เหรียญ

คุณหมอตอบภายใน 60 นาที โดยคุณจะได้รับอีเมลแจ้ง เมื่อคุณหมอตอบแล้ว

หากคุณหมอไม่ตอบภายใน 60 นาที เราคืนเหรียญให้ 100 เหรียญและคำถามจะถูกปรับเป็นคำถามปกติ ซึ่งจะได้คำตอบภายใน 24 ชั่วโมง

หากคุณหมอไม่ตอบภายใน 24 ชั่วโมง เราคืนเหรียญให้ทั้งหมด (ไม่คิดค่าบริการ)

คำถามของคุณจะถูกแสดงผลเป็นคำถามแรกๆ บนหน้าถามหมอเป็นเวลา 2 วัน ซึ่งเพิ่มโอกาสให้คุณได้รับความคิดเห็นจากคุณหมอท่านอื่น

ต้องการไป รพ. ใช่มั้ย?

จองคิว 24 ชม. ล่วงหน้า ประหยัดเวลาคุณรอคิวไปหลายชั่วโมง จองเลย

ถ้าไม่มีโรงพยาบาลที่คุณต้องการ เพิ่มโรงพยาบาลที่นี่