อาการและการวินิจฉัยโรคซิสติกไฟโบรซีส

อัปเดตล่าสุดเมื่อวันที่ มิ.ย. 24, 2018 ประมาณเวลาการอ่าน: 2 นาที

แพทย์มักจะตรวจพบโรคซีสติกไฟโบรซีสได้ภายในเดือนแรกของการเกิด โดยการรตรวจคัดกรองแรกเกิด

โรคซีสติก ไฟโบรซีส (Cystic Fibrosis) สามารถวินิจฉัยได้ด้วยการคัดกรองในทารกแรกเกิดภายในเดือนแรกที่เด็กเกิด เป็นช่วงที่อาการของโรคยังไม่ก่อตัวขึ้นเลยด้วยซ้ำ ทางที่ดีควรจะตรวจโรคนี้ตั้งแต่เนิ่นๆ เพราะถ้าตรวจพบได้เร็วเท่าไหร่ ก็จะช่วยให้ทำการรักษาได้เร็วเท่านั้น ถ้าผู้ป่วยเกิดในช่วงที่ยังไม่มีการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดอย่างปัจจุบัน ผู้ป่วยจะต้องรู้ว่าอาการของโรคซีสติกไฟโบรซีสเป็นอย่างไร เพราะบางคนที่เป็นก็ไม่มีอาการใดๆแสดงให้เห็นเลยจนกระทั่งพวกเขาย่างเข้าสู่วัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่

อาการของโรคซีสติกไฟโบรซีส (Cystic Fibrosis)

อาการของโรค ได้แก่:

  • ผิวมีเหงื่อเค็ม
  • ไอบ่อยๆ
  • ไอเป็นเสมหะหรือมูกเลือด
  • หายใจไม่ออกหรือหายใจถี่
  • ติดเชื้อในปอดหรือไซนัสเป็นประจำ
  • ออกกำลังกายไม่ได้
  • น้ำมูกไหลหรือจมูกอักเสบ
  • ปวดไซนัสหรือมีความดัน
  • การเจริญเติบโตช้า (poor growth)
  • น้ำหนักลดหรือเบื่ออาหาร
  • อุจจาระมันเลื่อม กลลิ่นเหม็น หรือก้อนใหญ่
  • ลำไส้เคลื่อนไหวลำบากหรือท้องผูกรุนแรง
  • นิ้วปุ้ม (ปลายนิ้วจะใหญ่และมีลักษณะเป็นกลมๆ)
  • เมื่อยล้า

การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด (Newborn Screening)

ปัจจุบัน มีการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเพื่อหาโรคซีสติกไฟโบรซีสใน 50 รัฐของประเทศสหรัฐอเมริกา โดยจะทดสอบทางพันธุกรรมหรือการทดสอบ immunoreactive trypsinogen (IRT) วิธีการทดสอบทางพันธุกรรมเป็นการตรวจหาเบาะแสของโรคซีสติกไฟโบรซีสที่มาทางพันธุกรรม การทดสอบด้วย IRT จะตรวจหาระดับ IRT ที่สูงกว่าปกติ ซึ่งเป็นสารเคมีที่ปล่อยออกมาจากตับอ่อน จากการทดสอบด้วยวิธีที่ได้กล่าวมา ถ้าการตรวจทารกมีผลเป็นบวกแพทย์จะทำการทดสอบเหงื่อเพื่อยืนยันการวินิจฉัย โดยจะทาสารผลิตเหงื่อบนผิวหนัง จากนั้นทดสอบเหงื่อเพื่อเช็คว่าเหงื่อมีความเค็มมากกว่าปกติหรือไม่

การทดสอบผู้ใหญ่และเด็กโต

ผู้ใหญ่และเด็กโตที่ไม่ได้รับการคัดกรองตั้งแต่แรกเกิดอาจต้องทำการทดสอบเลือดทางพันธุกรรมหรือทดสอบเหงื่อเพื่อตรวจหาโรคซีสติกไฟโบรซีสหากแพทย์สงสัยว่าพวกเขาจะเป็นโรคดังกล่าวนี้ 

การทดสอบอื่นๆ

ถ้าคุณเป็นโรคซีสติก ไฟโบรซีส คุณจะต้องเข้ารับการตรวจอื่นๆที่ช่วยระบุโรคอื่นๆที่เมีส่วนเกี่ยวข้องกับโรคซีสติก ไฟโบรซีสด้วย การทดสอบประกอบด้วย:

  • การเอ็กซเรย์หรือทำ CT scan ที่ทรวงอก
  • การเอ็กซเรย์โพรงจมูก
  • การตรวจสมรรถภาพปอด
  • การทดสอบทางพันธุกรรมอื่นๆ
  • การตรวจไขมันในอุจจาระ (วัดปริมาณไขมันในอุจจาระ)
  • การตรวจการทำงานของตับอ่อน
  • การเพาะเชื้อจากเสมหะ (Sputum culture) โดยจะวิเคราะห์เสมหะเพื่อดูการเจริญเติบโตของแบคทีเรีย

การตรวจคัดกรองก่อนคลอด (Prenatal Screening)

คุณสามารถทดสอบทางพันธุกรรมก่อนหรือระหว่างตั้งครรภ์เพื่อตรวจหายีนที่เป็นพาหะโรคซีสติกไฟโบรซีส เนื่องจากพาหะนี้สามารถส่งต่อไปยังลูกของคุณได้ ถ้าตรวจแล้วไม่พบยีนที่ผิดปกติ ทารกในท้องก็จะไม่เป็นโรคซีสติกไฟโบรซีส แต่ถ้าหากตรวจแล้วพบว่าหญิงมีครรภ์มียีนดังกล่าว แพทย์จำเป็นจะต้องตรวจสุขภาพพ่อของเด็กด้วย เมื่อตรวจแล้วพบว่าพ่อของเด็กมียีนที่เป็นพาหะจริง แน่นอนว่าทารกในครรภ์ก็จะเป็นโรคนี้เช่นกัน กล่าวอีกนัยหนึ่งคือ ทั้งพ่อและแม่ต้องถ่ายทอดยีนที่เป็นพาหะโรคซีสติกไฟโบรซีสให้ลูก ลูกที่เกิดมาจึงจะเป็นโรคนี้ด้วยนั่นเอง

จุดประสงค์ของการตรวจก่อนคลอดก็เพื่อดูว่าทารกนั้นจะป่วยเป็นโรคนี้หรือไม่ ซึ่งแพทย์จะทดสอบด้วยวิธีต่างๆ ได้แก่:

การเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis):  แพทย์จะทำการสะสมน้ำคร่ำปริมาณเล็กน้อยและทดสอบน้ำคร่ำเพื่อตรวจดูว่ายีนของทารกนั้นปกติดีหรือไม่

การตรวจชิ้นเนื้อรก (Chorionic villi sampling or CVS):  การทดสอบด้วยวิธีนี้ แพทย์จะต้องตัดเอาตัวอย่างเนื้อเยื่อจากรกมาทดสอบ

ถามหมอ

เราจะไม่เปิดเผยชื่อและข้อมูลของคุณ


ลบไฟล์
เช่น ประวัติการรักษา รูปของอาการ (ถ้ามี) *
เช่น ประวัติการรักษา รูปของอาการ (ถ้ามี) ไม่ต้องห่วง! เราเก็บไฟล์ของคุณเป็นความลับ มีแค่คุณกับคุณหมอเท่านั้นที่เห็นไฟล์ได้ค่ะ
* ไม่ต้องห่วง! เราเก็บไฟล์ของคุณเป็นความลับ มีแค่คุณกับคุณหมอเท่านั้นที่เห็นไฟล์ได้ค่ะ
ส่งข้อมูล

วันนี้คุณอยากจะถามคุณหมอแบบไหน

@question.title

ถามฟรี ได้คำตอบภายใน 24 ชม.

ฟรี ไม่มีค่าใช้จ่าย

ตอบโดยแพทย์ภายใน 24 ชั่วโมง (คุณจะได้รับอีเมลเมื่อแพทย์ตอบคำถามของคุณ)

ถามด่วน ได้คำตอบภายใน 60 นาที

การันตีคำตอบจากคุณหมอภายใน 60 นาที หรือรับค่าดำเนินการคำถามด่วน 200 บาทคืนไปเลย

คำถามของคุณจะถูกแสดงผลเป็นคำถามแรกๆ บนหน้าถามหมอเป็นเวลา 2 วัน เพื่อที่คุณจะสามารถรับความคิดเห็นจากคุณหมอหลายๆท่านในคำถามของคุณ

ต้องการไป รพ. ใช่มั้ย?

จองคิว 24 ชม. ล่วงหน้า ประหยัดเวลาคุณรอคิวไปหลายชั่วโมง จองเลย

ถ้าไม่มีโรงพยาบาลที่คุณต้องการ เพิ่มโรงพยาบาลที่นี่