โรคซิสติก ไฟรโบรซิส

อัปเดตล่าสุดเมื่อวันที่ 15 ก.ย. 2018 ประมาณเวลาการอ่าน: 8 นาที
มีคนอ่านบทความนี้แล้ว 1,597,348 คน

โรคซิสติก ไฟรโบรซิส (Cystic fibrosis) คือภาวะทางพันธุกรรมที่ซึ่งปอดและระบบย่อยอาหารเกิดการอุดตันด้วยเมือกเหนียวข้น

โรคนี้ก่อให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับการหายใจและการย่อยอาหารตั้งแต่ที่ช่วงอายุน้อย และเมื่อผ่านไปหลายปีปอดจะเริ่มเสียหายมากขึ้นจนหยุดทำงานในที่สุด

โฆษณาจาก HonestDocs
กรนดัง ง่วงระหว่างวัน ปวดหัวตอนตื่น อาจต้องตรวจการนอนหลับ 😳 .

เราจัดดีลตรวจการนอนหลับมาลดราคาให้ 30-50% 💪🏻 เริ่มต้นเพียง 1950 บาท เท่านั้น

%e0%b8%95%e0%b8%a3%e0%b8%a7%e0%b8%88%e0%b8%99%e0%b8%ad%e0%b8%99%e0%b8%ab%e0%b8%a5%e0%b8%b1%e0%b8%9ainternal ad

ผู้ป่วยโรคซิสติก ไฟรโบรซิสส่วนมากจะถูกวินิจฉัยพบโรคจากการทดสอบคัดกรองที่ดำเนินการหลังคลอด โดยคาดประมาณว่าในสหราชอาณาจักรมีเด็กทารกเกิดใหม่พร้อมโรคซิสติก ไฟรโบรซิสประมาณ 1 ใน 2,500 คน

มีการรักษามากมายที่ช่วยลดปัญหาที่เกิดจากภาวะนี้ แต่กระนั้นผู้ป่วยโรคซิสติก ไฟรโบรซิสจะมีอายุคาดเฉลี่ยต่ำกว่ามาตรฐานอย่างเลี่ยงไม่ได้อยู่ดี

อาการของโรคซิสติก ไฟรโบรซิส

อาการของโรคซิสติก ไฟรโบรซิสจะเริ่มขึ้นในช่วงต้นของวัยเด็ก แต่ก็สามารถเกิดขึ้นได้ทันทีหลังกำเนิด หรืออาจจะไม่แสดงอาการเลยจนถึงวัยผู้ใหญ่ก็ได้

อาการหลักของโรคซิสติก ไฟรโบรซิสมีดังนี้: ประสบกับการติดเชื้อในอกซ้ำซาก เพิ่มน้ำหนักยาก ไอแบบมีเสมหะบ่อย ๆ ท้องร่วง หายใจลำบากและหายใจหวีดเป็นบางคราว

ผู้ป่วยจะเริ่มมีภาวะสุขภาพอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องตามมา เช่นโรคเบาหวาน กระดูกอ่อนแอหรือบางลง (กระดูกพรุน) และปัญหาเกี่ยวกับตับ

ณ ปัจจุบัน โรคซิสติก ไฟรโบรซิสสามารถถูกวินิจฉัยพบได้ก่อนที่จะมีอาการด้วยการตรวจคัดกรองทันทีหลังกำเนิด

โฆษณาจาก HonestDocs
กรนดัง ง่วงระหว่างวัน ปวดหัวตอนตื่น อาจต้องตรวจการนอนหลับ 😳 .

เราจัดดีลตรวจการนอนหลับมาลดราคาให้ 30-50% 💪🏻 เริ่มต้นเพียง 1950 บาท เท่านั้น

%e0%b8%95%e0%b8%a3%e0%b8%a7%e0%b8%88%e0%b8%99%e0%b8%ad%e0%b8%99%e0%b8%ab%e0%b8%a5%e0%b8%b1%e0%b8%9ainternal ad

ปัญหาที่ปอด

โรคซิสติก ไฟรโบรซิสทำให้เกิดเมือกเหนียวข้นเข้าไปอุดตันในปอดและหลอดลม ซึ่งทำให้เกิดอาการ: ติดเชื้อในอกซ้ำซาก: เกิดจากการที่เมือกในปอดกลายเป็นแหล่งเพาะเชื้อแบคทีเรีย อาการอักเสบเรื้อรังของหลอดลมจนทำให้หลอดลมขยายใหญ่ขึ้นอย่างผิดปกติ (โรคหลอดลมโป่งพอง - bronchiectasis) ไอมากขึ้น เกิดเสียงวี้ดและหายใจลำบากเป็นครั้งคราว

เมื่อผ่านไปนานเข้า ปอดจะเริ่มเสียหายมากขึ้นจนหยุดทำงานในที่สุด

ปัญหาที่ระบบย่อยอาหาร

เมือกที่ผลิตออกมาจากโรคซิสติก ไฟรโบรซิสยังสามารถเข้าไปอุดตันบางส่วนของระบบย่อยอาหารได้เช่นกัน ซึ่งจะทำให้การเคลื่อนตัวของอาหารผ่านกระเพาะถูกขัดจนทำให้ไม่สามารถย่อยหรือดูดซึมสารอาหารได้เหมือนเดิม จนทำให้เกิด:

การอุดตันของลำไส้รายแรงระหว่างช่วงไม่กี่วันแรกหลังกำเนิด (meconium ileus): ทำให้ทารกที่เป็นต้องเข้ารับการผ่าตัดเพื่อแก้ไขการอุดตัน

ดีซ่าน

ท้องร่วง หรือมีอุจจาระขนาดใหญ่และกลิ่นแรง

โฆษณาจาก HonestDocs
กรนดัง ง่วงระหว่างวัน ปวดหัวตอนตื่น อาจต้องตรวจการนอนหลับ 😳 .

เราจัดดีลตรวจการนอนหลับมาลดราคาให้ 30-50% 💪🏻 เริ่มต้นเพียง 1950 บาท เท่านั้น

%e0%b8%95%e0%b8%a3%e0%b8%a7%e0%b8%88%e0%b8%99%e0%b8%ad%e0%b8%99%e0%b8%ab%e0%b8%a5%e0%b8%b1%e0%b8%9ainternal ad

ปัญหาท้องร้องและปัญหาการเพิ่มน้ำหนัก: เกิดขึ้นเนื่องจากร่างกายทำการย่อยและดูดซึมสารอาหารได้ยาก (malnutrition)

เบาหวานตั้งแต่ช่วงท้ายวัยเด็ก หรือตั้งแต่ช่วงต้นของวัยผู้ใหญ่: เกิดขึ้นหากว่าตับอ่อนได้รับความเสียหายรุนแรง

ปัญหาอื่น ๆ

ผู้ป่วยโรคซิสติก ไฟรโบรซิสสามารถประสบกับปัญหาอื่น ๆ นอกเหนือจากข้างต้นได้ ดังนี้: ไซนัสอักเสบ (sinusitis) ริดสีดวงจมูก (nasal polyps) กระดูกบางหรืออ่อนแอ (osteoporosis): เกิดขึ้นจากการติดเชื้อซ้ำซาก การเจริญเติบโตที่ไม่ดี การขาดกิจกรรมทางร่างกาย และภาวะทุพโภชนาการ ข้อบวมและปวด (arthritis หรือ arthralgia) ตั้งแต่ช่วงปลายวัยเด็ก ภาวะมีบุตรยาก: ผู้ชายที่ป่วยเป็นโรคซิสติก ไฟรโบรซิสส่วนมากจะไม่สามารถมีบุตรได้เองตามธรรมชาติเนื่องจากความผิดปรกติของท่อที่ใช้ส่งสเปิร์ม แต่สำหรับผู้หญิงที่ป่วยยังสามารถตั้งครรภ์ได้ ปัญหาที่ตับที่เกิดจากท่อน้ำดีภายในตับเกิดการอุดตันด้วยเมือก ปัสสาวะเล็ดระหว่างการไอ (stress incontinence)

สาเหตุของโรคซิสติก ไฟรโบรซิส

โรคซิสติก ไฟรโบรซิสเกิดจากยีนที่ผิดปรกติที่สืบทอดมาจากพ่อแม่ ยีนผิดปรกติดังกล่าวจะมีเซลล์บางตัวที่ไม่สามารถเคลื่อนย้ายเกลือกับน้ำไปยังพนังเซลล์ได้ และเมื่อร่วมกับการติดเชื้อซ้ำซากจะทำให้เกิดเมือกเหนียวข้นภายในท่อและทางผ่านต่าง ๆ ของร่างกาย

เด็กที่เกิดมาพร้อมโรคซิสติก ไฟรโบรซิสจะมีพันธุกรรมที่ผิดปรกติสองชุด แต่ละชุดมาจากพ่อกับแม่ พ่อกับแม่ของเด็กคนนั้นไม่จำเป็นต้องมีอาการของภาวะนี้เพราะว่าพวกเขามียีนที่ผิดปรกตินี้เพียงชุดเดียวต่อคนเท่านั้น หรือกล่าวได้ว่าโรคนี้จะแสดงอาการก็ต่อเมื่อยีนผิดปรกติมีครบหนึ่งคู่นั่นเอง

หากพ่อแม่ทั้งสองมียีนที่ผิดปรกตินี้อยู่ พวกเขาจะมีโอกาสส่งต่อยีนแต่ละตัวไปยังลูก 25%

ภาวะนี้ไม่สามารถแพร่กระจายไปยังผู้อื่นได้

โรคซิสติก ไฟรโบรซิสส่งต่อหาลูกหลานได้อย่างไร?

ยีนหรือพันธุกรรมต้นเหตุของโรคซิสติก ไฟรโบรซิสมีอยู่หนึ่งคู่ คุณจะได้รับยีนดังกล่าวจากแม่หนึ่งชุด และจากพ่ออีกหนึ่งชุด ซึ่งหากเงื่อนไขทั้งสองครบ คุณจะเกิดมาพร้อมกับพันธุกรรมที่ผิดปรกติสองชุด (รวมเป็นหนึ่งคู่) และเป็นโรคซิสติก ไฟรโบรซิสในที่สุด

สาเหตุข้างต้นสามารถเกิดขึ้นได้แม้ว่าพ่อแม่ที่เป็น “พาหะ” มียีนต้นตอแต่ไม่ได้เป็นโรคซิสติก ไฟรโบรซิส

หากพ่อแม่ทั้งสองเป็นพาหะ:

  • จะมีความเสี่ยง 25% ที่ลูกแต่ละคนจะไม่มียีนที่ผิดปรกติ และไม่เป็นโรคซิสติก ไฟรโบรซิสหรือไม่สามารถส่งต่อโรคนี้ได้อีก
  • จะมีความเสี่ยง 50% ที่ลูกแต่ละคนจะมียีนที่ผิดปรกติเพียงหนึ่งชุดจากพ่อแม่คนใดคนหนึ่งและกลายเป็นพาหะ
  • จะมีความเสี่ยง 25% ที่ลูกแต่ละคนจะมียีนที่ผิดปรกติจากพ่อแม่คนละชุด และกลายเป็นโรคซิสติก ไฟรโบรซิส
  • รูปแบบการส่งต่อพันธุกรรมเช่นนี้เรียกว่าการถ่ายทอดลักษณะด้อยทางพันธุกรรมทางโครโมโซม (autosomal recessive inheritance pattern)

การตรวจคัดกรองและทดสอบหาโรคซิสติก ไฟรโบรซิส

ณ ปัจจุบันแพทย์สามารถตรวจพบโรคซิสติก ไฟรโบรซิสส่วนมากผ่านการทดสอบหยดเลือดของทารกเกิดใหม่ ซึ่งเป็นการเก็บตัวอย่างหยดเลือดจากส้นเท้าของทารกและทดสอบเลือดหาความผิดปรกติต่าง ๆ ที่บ่งชี้ถึงโรคซิสติก ไฟรโบรซิส

อาจมีการทดสอบเพื่อยืนยันโรคอื่น ๆ อีก เช่น: การทดสอบเหงื่อ: เพื่อหาปริมาณเกลือในเหงื่อ เพราะเหงื่อของผู้ป่วยโรคซิสติก ไฟรโบรซิสจะมีระดับเกลือสูงกว่าปกติ การทดสอบทางพันธุกรรม: จะมีการเก็บตัวอย่างเลือดหรือน้ำลายไปตรวจหาพันธุกรรมที่ผิดปรกติที่ทำให้เกิดโรคซิสติก ไฟรโบรซิสขึ้น

การทดสอบเหล่านี้สามารถดำเนินการกับเด็กโตหรือผู้ใหญ่ที่มีอาการของโรคซิสติก ไฟรโบรซิสที่ยังไม่เคยผ่านการตรวจคัดกรองมาก่อนก็ได้

หากคุณมีประวัติครอบครัวที่เกี่ยวพันกับโรคซิสติก ไฟรโบรซิส คุณสามารถเข้ารับการตรวจเพื่อหาว่าคุณมีความเสี่ยงที่บุตรจะเกิดมาพร้อมโรคนี้หรือไม่ด้วยการหายีนพาหะที่ทำให้เกิดภาวะนี้ขึ้น

การรักษาสำหรับโรคซิสติก ไฟรโบรซิส

ณ ขณะนี้ยังไม่มีวิธีรักษาโรคซิสติก ไฟรโบรซิส แต่ก็มีการรักษามากมายที่สามารถควบคุมอาการ ป้องกันภาวะแทรกซ้อน และทำให้คุณสามารถใช้ชีวิตร่วมกับภาวะนี้ได้ง่ายขึ้น

ผู้ป่วยโรคซิสติก ไฟรโบรซิสจะมีทีมรักษาคอยจัดทำแผนการดูแลตามความจำเป็นและความต้องการของผู้ป่วย

การรักษาที่มีอยู่มีดังต่อไปนี้: การใช้ยาปฏิชีวนะเพื่อป้องกันและรักษาภาวะติดเชื้อในอก การใช้ยาเพื่อทำให้ทำให้มูกในปอดอ่อนลงและทำให้ไอออกมาง่ายขึ้น การใช้ยาเพื่อขยายหลอดลมและลดการอักเสบ เทคนิคและอุปกรณ์พิเศษเพื่อกำจัดมูกออกจากปอด การใช้ยาเพื่อช่วยทำให้ดูดซึมอาหารได้ดีขึ้น การทานอาหารพิเศษและทานอาหารเสริมเพื่อป้องกันภาวะทุพโภชนาการ (malnutrition)

สำหรับหัตถกรรมปลูกถ่ายปอดนั้นมักจะดำเนินการในกรณีที่ปอดเสียหายจากโรคค่อนข้างรุนแรง

การใช้ยาสำหรับปัญหาที่ปอด

ผู้ป่วยโรคซิสติก ไฟรโบรซิสอาจต้องได้รับยาหลายประเภทเพื่อรักษาและป้องกันปัญหาที่ปอด ซึ่งเป็นได้ทั้งยาทาน ยาสูด หรือยาฉีด ดังนี้: ยาปฏิชีวนะ เพื่อป้องกันและรักษาภาวะติดเชื้อในอก ยาที่ทำให้เมือกในปอดจางลง เช่น dornase alfa, hypertonic saline และผง mannitol ยา ivacaftor ที่ใช้เพื่อลดระดับเมือกในร่างกาย: ผู้ป่วยส่วนน้อยที่ควรได้รับยาตัวนี้ (1 ใน 20 คน หรือ 4% เท่านั้น) ยาขยายหลอดลม เพื่อช่วยทำให้หายใจสะดวกขึ้น ยาสเตียรอยด์ เพื่อรักษาภาวะริดสีดวงจมูก (nasal polyps)

ผู้ป่วยโรคซิสติก ไฟรโบรซิสที่มีอายุมากทุกคนต้องคอยติดตามการใช้ได้รับวัคซีนประจำ รวมไปถึงวัคซีนป้องกันไข้หวัดในแต่ละปี

เทคนิคชะล้างหลอดลม

นอกจากการใช้ยาแล้ว ก็มีเทคนิคพิเศษเพื่อทำให้ปอดและหลอดลมปลอดโปร่งที่ทางนักกายภาพบำบัดสามารถสอนคุณได้:

  • active cycle of breathing techniques (ACBT): เทคนิคที่เป็นขั้นตอนการหายใจผ่อนคลาย ตามด้วยการหายใจลึก ๆ ก่อนพ่นออกมา
  • autogenic drainage: ชุดเทคนิคหายใจอย่างอ่อนเบาที่ช่วยกำจัดเมือกภายในปอด
  • modified postural drainage: เทคนิคที่ให้คุณเปลี่ยนท่าทางของคุณเพื่อทำให้ขับเมือกออกจากปอดง่ายขึ้น
  • อุปกรณ์ชะล้างหลอดลม: อุปกรณ์ขนาดพกพาที่ใช้การสั่นและแรงดันอากาศกำจัดเมือกจากหลอดลม

ทางทีมรักษาของคุณสามารถให้ข้อมูลเกี่ยวกับเทคนิคและอุปกรณ์ข้างต้นได้

การรับประทานอาหารและคำแนะนำทางโภชนาการ

สำหรับผู้ป่วยโรคซิสติก ไฟรโบรซิส การรับประทานอาหารให้ถูกหลักโภชนาการนั้นเป็นเรื่องสำคัญอย่างมากที่ช่วยให้พวกเขามีร่างกายแข็งแรงไม่เจ็บป่วยบ่อย ๆ

อย่างไรก็ตาม ผู้ป่วยโรคซิสติก ไฟรโบรซิสส่วนมากจะไม่สามารถย่อยอาหารและดูดซึมสารอาหารได้ตั้งแต่วัยทารก และบางครั้งตับอ่อนของพวกเขาก็ทรุดโทรมลงไปตามกาลเวลาจนทำให้เกิดปัญหาขึ้นมา

นักโภชนาการสามารถให้คำแนะนำเพื่อช่วยให้ผู้ป่วยเลี่ยงการประสบกับภาวะทุพโภชนาการ (malnutrition) ได้ดังนี้:

ทานแคปซูลเอนไซม์สำหรับการย่อยอาหารพร้อมกับอาหารหรือขนมทุกมื้อ: จำนวนแคปซูลที่ทานอาจขึ้นอยู่กับประเภทอาหารที่ทานเข้าไปและอาจแตกต่างกันออกไปตามกรณีบุคคล

ติดตามข้อมูลพลังงาน (แคลอรี) ไขมัน และโปรตีนของอาหารทุกอย่าง

ทานอาหารเสริมวิตามินและแร่ธาตุ

การปลูกถ่ายปอด

สำหรับกรณีผู้ป่วยโรคซิสติก ไฟรโบรซิสรุนแรงที่ปอดหยุดทำงานและการรักษาทางการแพทย์ทั้งหมดล้มเหลวอาจมีการปลูกถ่ายปอดเข้ามาช่วยแทน

การปลูกถ่ายปอดเป็นหัตถการที่สำคัญและมีความเสี่ยงมาก แต่ก็เป็นวิธีที่สามารถช่วยยืดอายุขัยและคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยโรคซิสติก ไฟรโบรซิสได้เป็นอย่างมาก

ความคาดหวังของผู้ป่วยโรคซิสติก ไฟรโบรซิสจะดีขึ้นเมื่อได้รับการปลูกถ่ายปอด เนื่องจากจะทำให้พวกเขาดูเด็กลงและทำให้สุขภาพทั่วไปแข็งแรงขึ้น คาดกันว่าผู้ป่วยโรคซิสติก ไฟรโบรซิสประมาณ 9 คนจาก 10 คนที่เข้ารับการปลูกถ่ายจะมีโอกาสรอดชีวิตเป็นเวลาอย่างน้อยหนึ่งปี

การรักษาปัญหาที่เกี่ยวข้อง

ผู้ป่วยโรคซิสติก ไฟรโบรซิสจะประสบกับปัญหาต่าง ๆ ที่สามารถแก้ไขได้ด้วยการรักษา ยกตัวอย่างเช่น:

การออกกำลังกายเพื่อช่วยให้กระดูกและข้อต่อแข็งแรง มักแนะนำกับผู้ป่วยทุกคน: ไม่ว่าจะเป็นกีฬาหรือกิจกรรมอะไรก็นับว่าดีหมด แต่หากคุณไม่มั่นใจว่ากิจกรรมนั้น ๆ เหมาะสมกับคุณหรือไม่ ควรปรึกษากับนักกายภาพบำบัดก่อน

ยาที่เรียกว่า bisphosphonates สามารถช่วยรักษาภาวะกระดูกเปราะบางที่เป็นผลมาจากโรคซิสติก ไฟรโบรซิสได้ (ในกรณีที่ผู้ป่วยไม่ได้รับวิตามิน D กับแคลเซียมเพียงพอ)

การใช้ยาอินซูลินกับอาหารชนิดพิเศษเพื่อช่วยผู้ที่มีภาวะเบาหวานร่วมกับโรคซิสติก ไฟรโบรซิส เพื่อควบคุมระดับน้ำตาลในเลือด

ความคาดหวังที่มีต่อโรคซิสติก ไฟรโบรซิส

โรคซิสติก ไฟรโบรซิสเป็นภาวะที่ค่อย ๆ  พัฒนาไปเรื่อย ๆ ซึ่งหมายความว่าผู้ป่วยจะค่อย ๆ ทรุดลงตามกาลเวลาจนในที่สุดโรคนี้จะเป็นอันตรายถึงชีวิตที่ทำให้เกิดการติดเชื้อร้ายแรงหรือทำให้ปอดหยุดทำงานลงไป

เพราะว่าความก้าวหน้าทางการแพทย์ทำให้ความคาดหวังที่มีต่อโรคซิสติก ไฟรโบรซิสนี้ดีขึ้นกว่าแต่ก่อนอย่างมากกระนั้นผู้ป่วยโรคซิสติก ไฟรโบรซิสส่วนมากก็ยังคงมีอายุขัยสั้นกว่าปรกติอยู่ดี

ณ ขณะนี้ ผู้ป่วยโรคซิสติก ไฟรโบรซิสเกือบครึ่งสามารถมีชีวิตจนผ่านช่วงวัย 40 ปี และคาดว่าเด็กที่เกิดมาพร้อมภาวะนี้จะมีอายุขัยที่มากขึ้นเรื่อย ๆ

การวินิจฉัยโรคซิสติก ไฟรโบรซิส

การทดสอบเพื่อวินิจฉัยโรคซิสติก ไฟรโบรซิสสามารถดำเนินการกับช่วงอายุใดก็ได้

ผู้ป่วยโรคซิสติก ไฟรโบรซิสส่วนมากจะตรวจพบโรคทันทีหลังการตรวจคัดกรองหลังกำเนิด แต่สำหรับเด็กโตและผู้ใหญ่ที่มีอาการของโรคซิสติก ไฟรโบรซิสและยังไม่เคยผ่านการตรวจมาก่อนก็สามารถเข้ารับการทดสอบหาภาวะนี้ได้เช่นกัน

อีกทั้งยังมีการทดสอบเพื่อมองหาว่าคุณเป็น “พาหะ” ที่มียีนที่เป็นตัวการของโรคซิสติก ไฟรโบรซิสหรือไม่

การตรวจคัดกรองเด็กเกิดใหม่

การตรวจหยดเลือดของทารกเกิดใหม่สามารถช่วยให้แพทย์และพ่อแม่พบปัญหาสุขภาพต่าง ๆ ของลูกน้อยได้อย่างทันท่วงที นั่นรวมไปถึงการตรวจหาโรคซิสติก ไฟรโบรซิสเช่นกัน

เมื่อเด็กมีอายุได้ห้าถึงแปดวัน ผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพจะทำการเจาะส้นเท้าของเด็กเพื่อเก็บตัวอย่างหยดเลือดลงบนแผ่นชนิดพิเศษเพื่อนำตัวอย่างเลือดที่ได้ไปตรวจในห้องปฏิบัติการณ์มองหาความผิดปรกติต่าง ๆ ที่อาจบ่งชี้ถึงโรคซิสติก ไฟรโบรซิส

คุณควรได้รับผลการตรวจในช่วงที่เด็กทารกมีอายุได้หกถึงแปดสัปดาห์ คุณอาจได้รับการติดต่อกลับมาทันทีที่พบปัญหาเพื่อทำการนัดหมายพบแพทย์ที่โรงพยาบาลต่อไป

การตรวจคัดกรองไม่ได้ผลที่ถูกต้อง 100% เสมอไป ดังนั้นอาจต้องใช้การทดสอบอื่น ๆ ร่วมในกระบวนการวินิจฉัยด้วย คุณและคู่สมรส และลูกของคุณคนอื่น ๆ อาจต้องเข้ารับการทดสอบเพื่อมองหาพันธุกรรมที่ผิดปรกติที่ทำให้เกิดโรคซิสติก ไฟรโบรซิสเช่นกัน

การยืนยันการวินิจฉัย

เพื่อยืนยันผลการวินิจฉัยในกรณีที่แพทย์พบร่องรอยของโรคซิสติก ไฟรโบรซิส หรือแพทย์คาดว่าคุณอาจเป็นภาวะนี้แม้คุณจะไม่ได้รับการตรวจคัดกรองมาก่อน

จะมีการทดสอบเพื่อการวินิจฉัยโรคซิสติก ไฟรโบรซิสดังนี้: การตรวจเหงื่อ: เพื่อวัดปริมาณเกลือในเหงื่อ เพราะผู้ป่วยโรคซิสติก ไฟรโบรซิสจะมีระดับเกลือสูงกว่าปกติ การตรวจพันธุกรรม: จะมีการเก็บตัวอย่างเลือดหรือน้ำลายเพื่อมองหาพันธุกรรมที่ผิดปรกติที่เป็นต้นตอของโรคซิสติก ไฟรโบรซิส

ส่วนมากมักจะเป็นการทดสอบเหงื่อ แต่ก็แพทย์อาจจะดำเนินการทดสอบพันธุกรรมหากว่าผลจากการตรวจเหงื่อไม่สามารถสรุปได้ หรือเพื่อมองหาพันธุกรรมที่ทำให้เกิดภาวะขึ้นอีกที

การทดสอบพาหะ

การทดสอบว่าคุณมีพันธุกรรมผิดปรกติที่ทำให้เกิดโรคซิสติก ไฟรโบรซิสจะเกิดขึ้นเมื่อ: คุณมีญาติใกล้เคียง อย่างเช่นบุตร พี่น้อง หรือพ่อแม่ เป็นพาหะโรคซิสติก ไฟรโบรซิส คู่สมรสของคุณมียีนที่ทำให้เกิดโรคซิสติก ไฟรโบรซิส

กระบวนการนี้จะดำเนินการด้วยการทดสอบเลือด หรือใช้น้ำยาบ้วนปากชนิดพิเศษเพื่อเก็บตัวอย่างเซลล์ไปยังห้องปฏิบัติการณ์เพื่อตรวจหาพันธุกรรมที่ผิดปรกติ

หากคุณเป็นพาหะที่มียีนต้นตออยู่จะช่วยทำให้คุณทราบถึงความเสี่ยงที่ลูกของคุณจะเกิดมาพร้อมโรคซิสติก ไฟรโบรซิส ผู้ให้คำปรึกษาด้านพันธุกรรมศาสตร์จะเป็นผู้อธิบายผลการทดสอบกับคุณ และแนะนำวิธีกับทางเลือกต่าง ๆ สำหรับการมีบุตรครั้งต่อ ๆ ไป

 

ขอบคุณที่อ่านค่ะ คุณคิดว่าข้อมูลนี้เป็นประโยชน์กับคุณแค่ไหนคะ
(1 ดาว - น้อย / 5 ดาว - มาก)

บทความก่อนหน้า
อาการและการวินิจฉัย
อาการและการวินิจฉัย

ถามหมอ

เราจะไม่เปิดเผยชื่อและข้อมูลของคุณ


แนบไฟล์ (รูปหรือวีดีโอ)
เช่น ประวัติการรักษา รูปของอาการ (ถ้ามี) *
เช่น ประวัติการรักษา รูปของอาการ (ถ้ามี) ไม่ต้องห่วง! เราเก็บไฟล์ของคุณเป็นความลับ มีแค่คุณกับคุณหมอเท่านั้นที่เห็นไฟล์ได้ค่ะ
* ไม่ต้องห่วง! เราเก็บไฟล์ของคุณเป็นความลับ มีแค่คุณกับคุณหมอเท่านั้นที่เห็นไฟล์ได้ค่ะ
ส่งข้อมูล

ต้องการไป รพ. ใช่มั้ย?

จองคิว 24 ชม. ล่วงหน้า ประหยัดเวลาคุณรอคิวไปหลายชั่วโมง จองเลย

ถ้าไม่มีโรงพยาบาลที่คุณต้องการ เพิ่มโรงพยาบาลที่นี่