โรคซิสติก ไฟโบรซิส Cystic Fibrosis คืออะไร?

อัปเดตล่าสุดเมื่อวันที่ ต.ค. 15, 2017 ประมาณเวลาการอ่าน: 3 นาที

โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมนี้สามารถทำให้เกิดความเสียหายที่รุนแรงกับปอดและระบบย่อยอาหาร

Cystic fibrosis (CF) คือโรคเรื้อรังที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมทำให้เกิดการสร้างเสมหะข้นในปอด เมือกในตับอ่อน และอวัยวะอื่นๆในร่างกาย เสมหะข้นๆตามทางเดินอากาศในปอด จะทำให้มีการติดเชื้อและเกิดการทำลายของปอด เมือกที่อยู่ในตับอ่อนก็จะไปขัดขวางการหลั่งเอนไซม์ที่ใช้ย่อยอาหารก่อนการดูดซึมสารอาหาร Cystic fibrosis จึงถือว่าเป็นภาวะที่ทำให้เกิดอันตรายได้ถึงชีวิต แต่อาการแสดงและความรุนแรงของมันจะมีความหลายหลายอย่างมากขึ้นกับอายุ ชนิดพันธุกรรมที่มีการกลายพันธุที่มี และสุขภาพโดยรวม

สาเหตุของโรค cystic fibrosis

Cystic fibrosis เป็นโรคถ่ายทอดทางพันธุกรรม นั่นหมายความว่าโรคนี้เกิดจากการมียีนผิดปกติที่ได้รับมาจากพ่อแม่ ความผิดปกติของยีนนี้มีการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดเปลี่ยนแปลงของโปรตีน (รู้จักกันในชื่อ CFTR) ที่มีหน้าที่ควบคุมการเข้าออกเซลล์ของเกลือ ปัจจุบันมีการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิด cystic fibrosis อยู่ถึง 1,800 แบบที่รู้จัก ผู้ที่เป็นโรคคือคนที่ได้รับยีน cystic fibrosis 2 ก็อบปี้จากพ่อและแม่อย่างคนละอัน ทั้งพ่อและแม่ของคุณต้องมียีนผิดปกติอย่างน้อย 1 ก็อบปี้ คุณถึงจะเป็นโรคนี้ได้ หากทั้งพ่อแม่ของคุณมียีน cystic fibrosis จะพบว่าโอกาสที่คุณจะเป็นโรคนี้มีอยู่ 25 เปอร์เซนต์ หากคุณได้รับการถ่ายทอดยีนผิดปกติเพียงก็อบปี้เดียวก็จะไม่เกิดโรค แต่คุณจะเป็นพาหะและสามารถส่งต่อยีนนี้ไปให้ลูกตัวเองได้ นอกจากนี้ยังมีก็ยังมีโอกาสที่คุณจะไม่ได้รับการถ่ายทอดยีนผิดปกติถึงแม้พ่อแม่ของคุณจะเป็นพาหะก็ตาม

ความชุกของโรค

จากการอ้างอิงสถิติของมูลนิธิ Cystic fibrosis foundation พบว่าผู้ป่วย cystic fibrosis อาศัยในสหรัฐอเมริกาประมาณ 30,000 คน ประมาณ 1,000 รายที่เป็นผู้ป่วยใหม่ที่พึ่งได้รับการวินิจฉัยในแต่ละปี มากกว่า 75 เปอร์เซนต์ของผู้ที่เป็นโรคได้รับการวินิจฉัยก่อนอายุ 2 ขวบ และมากกว่าครึ่งของผู้ป่วย cystic fibrosis มีอายุได้ถึง 18 ปีหรือมากกว่า

ภาวะแทรกซ้อน

Cystic fibrosis เกิดโรคแทรกซ้อนได้หลายอย่าง ได้แก่

โรคติดเชื้อเรื้อรัง: การติดเชื้อที่พบได้มากในผู้ป่วย cystic fibrosis คือโรคปอดบวม และโรคหลอดลมอักเสบ โรคติดเชื้อที่เกิดขึ้นอาจมาจากเชื้อแบคทีเรียชุมชนทั่วไป เช่น Streptococcus หรือ Haemophilus อาจมาจากเชื้อแบคทีเรียที่รุนแรง เช่น Staphylococcus aureus หรือพวกแบคทีเรียแกรมลบ เช่น Pseudomonas หรือ Klebsiella เชื้อรา หรือ พวก atypical mycobacteria ก็สามารถทำให้เกิดโรคติดเชื้อได้ในผู้ป่วย cystic fibrosis เช่นกัน

โรคหลอดลมพอง: โรคนี้จะทำลายทางเดินหายใจในปอด ทำให้ผู้ป่วย cystic fibrosis หายใจลำบากมากขึ้น

ริดสีดวงจมูก: ริดสีดวงนี้จะโตในจมูกทำให้มีปัญหาในการหายใจขณะนอน

ภาวะหายใจล้มเหลว: เนื้อเยื่อปอดอาจถูกทำลายอย่างรุนแรงจนปอดหยุดทำงานได้

ภาวะโพรงเยื่อหุ้มปอดมีอากาศ: เป็นภาวะที่เกิดขึ้นเมื่อมีอากาศในช่องที่แบ่งปอดจากผนังทรวงอก

โรคเบาหวาน: เกือบ 20 เปอร์เซนต์ของผู้ป่วย cystic fibrosis เป็นเบาหวานก่อนอายุ 30 ปี

ภาวะขาดสารอาหาร: เมื่ออาการของโรคทำให้มีเมือกขวางท่อที่ขนส่งเอนไซม์ย่อยมอาหารจากตับอ่อนมายังลำไส้ทำให้ร่างกายไม่สามารถดูดซึมวิตามินและสารอาหารที่สำคัญ ภาวะนี้มักเรียกกันว่า exocrine pancreatic insufficiency (EPI)

ภาวะลำไส้อุดตัน: การอุดตันนี้จะขวางไม่ให้อาหารหรือน้ำผ่านลำไส้ไปได้

ภาวะท่อน้ำดีอุดตัน: ท่อน้ำดีที่อุดตันและอักเสบนี้จะทำให้เกิดปัญหาที่ตับหรือเกิดนิ่วได้

ภาวะกรดไหลย้อน: เกิดขึ้นเมื่อกรดในกระเพาะไหลกลับไปที่หลอดอาหาร และกระตุ้นให้เกิดการไอในผู้ป่วย cystic fibrosis

ภาวะเป็นหมัน: ผู้ชายที่เป็น cystic fibrosis เกือบทุกคนจะเป็นหมัน เนื่องจากท่อที่เชื่อมอัณฑะกับต่อมลูกหมากจะถูกเมือกอุดกั้นหรือไม่พบแต่แรก ส่วนผู้หญิงที่เป็น cystic fibrosis อาจมีปัญหาการตั้งครรภ์

โรคกระดูกพรุน: ผู้ป่วย cystic fibrosis มีโอกาสมีกระดูกเปราะบางมากกว่าปกติ

โรคข้ออักเสบ: ผู้ป่วย cystic fibrosis มีความเสี่ยงสูงในการเกิดการอักเสบและอาการปวดที่ข้อ

ภาวะขาดน้ำหรืออิเล็กโตรไลต์ผิดปกติ: ผู้ป่วย cystic fibrosis จะมีเหงื่อเค็มกว่าปกติ ซึ่งเป็นผลจากสมดุลของแร่ธาตุในเลือดที่ผิดปกติไป

ค่าเฉลี่ยอายุของโรค cystic fibrosis

ในช่วงปี 1950 พบว่าเด็กที่เป็น cystic fibrosis แทบไม่มีอนาคตเลย จากข้อมูลของมูลนิธิ cystic fibrosis foundation พบว่าเด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรคนี้มีอายุนานไม่ถึงเข้าชั้นประถม ปัจจุบันพบว่าค่าเฉลี่ยอายุของผู้ป่วย cystic fibrosis เกือบถึง 40 ปี

หากคุณยังมีคำถามเพิ่มเติม กรุณาเขียนถามคุณหมอที่นี่

เราจะไม่เปิดเผยชื่อและข้อมูลของคุณ


ลบไฟล์
เช่น ประวัติการรักษา รูปของอาการ (ถ้ามี) *
เช่น ประวัติการรักษา รูปของอาการ (ถ้ามี) ไม่ต้องห่วง! เราเก็บไฟล์ของคุณเป็นความลับ มีแค่คุณกับคุณหมอเท่านั้นที่เห็นไฟล์ได้ค่ะ
* ไม่ต้องห่วง! เราเก็บไฟล์ของคุณเป็นความลับ มีแค่คุณกับคุณหมอเท่านั้นที่เห็นไฟล์ได้ค่ะ
ส่งข้อมูล

วันนี้คุณอยากจะถามคุณหมอแบบไหน

@question.title

ถามปกติ ได้คำตอบภายใน 24 ชั่วโมง

ค่าบริการ 100 เหรียญ

คุณหมอตอบภายใน 24 ชั่วโมง โดยคุณจะได้รับอีเมลแจ้ง เมื่อคุณหมอตอบแล้ว

หากคุณหมอไม่ตอบภายใน 24 ชั่วโมง เราคืนเหรียญให้ทั้งหมด (ไม่คิดค่าบริการ)

ถามด่วน ได้คำตอบภายใน 60 นาที

ค่าบริการ 200 เหรียญ

คุณหมอตอบภายใน 60 นาที โดยคุณจะได้รับอีเมลแจ้ง เมื่อคุณหมอตอบแล้ว

หากคุณหมอไม่ตอบภายใน 60 นาที เราคืนเหรียญให้ 100 เหรียญและคำถามจะถูกปรับเป็นคำถามปกติ ซึ่งจะได้คำตอบภายใน 24 ชั่วโมง

หากคุณหมอไม่ตอบภายใน 24 ชั่วโมง เราคืนเหรียญให้ทั้งหมด (ไม่คิดค่าบริการ)

คำถามของคุณจะถูกแสดงผลเป็นคำถามแรกๆ บนหน้าถามหมอเป็นเวลา 2 วัน ซึ่งเพิ่มโอกาสให้คุณได้รับความคิดเห็นจากคุณหมอท่านอื่น

ต้องการไป รพ. ใช่มั้ย?

จองคิว 24 ชม. ล่วงหน้า ประหยัดเวลาคุณรอคิวไปหลายชั่วโมง จองเลย

ถ้าไม่มีโรงพยาบาลที่คุณต้องการ เพิ่มโรงพยาบาลที่นี่