Doctor men
เขียนโดย
กองบรรณาธิการ HONESTDOCS
โรคเบาหวาน

โรคเบาหวานรูปแบบโมโนเจนิก (monogenic diabetes)

รู้ทันโรคเบาหวานจากกรรมพันธุ์ กับโรคเบาหวานรูปแบบโมโนเจนิก
อัปเดตล่าสุดเมื่อวันที่ 8 ส.ค. 2019 ประมาณเวลาการอ่าน: 6 นาที
มีคนอ่านบทความนี้แล้ว 1,597,512 คน

โรคเบาหวานรูปแบบโมโนเจนิก (monogenic diabetes)

ชื่อโรคที่ไม่คุ้นหูนี้ คือ โรคเบาหวานกลุ่มหนึ่งที่มีสาเหตุเฉพาะจากกรรมพันธุ์ ซึ่งอาจได้รับถ่ายทอดมาจากพ่อหรือแม่ หรืออาจเกิดการกลายพันธุ์ภายในแต่ละบุคคล และสามารถทำให้เกิดอาการเบาหวานในวัยเด็กได้

การถ่ายทอดพันธุกรรมแบบโพลีเจนิกนี้ มักเกิดขึ้นสืบต่อกันในครอบครัว แพทย์จะเป็นผู้ตรวจคัดกรอง และวินิจฉัยโรคเบาหวานที่เป็นแบบโพลีเจนิก ด้วยการทดสอบระดับน้ำตาลในเลือดในคนที่พบปัจจัยเสี่ยง หรือมีอาการของโรคเบาหวาน

โฆษณาจาก HonestDocs
กรนดัง ง่วงระหว่างวัน ปวดหัวตอนตื่น อาจต้องตรวจการนอนหลับ 😳 .

เราจัดดีลตรวจการนอนหลับมาลดราคาให้ 30-50% 💪🏻 เริ่มต้นเพียง 1950 บาท เท่านั้น

%e0%b8%95%e0%b8%a3%e0%b8%a7%e0%b8%88%e0%b8%99%e0%b8%ad%e0%b8%99%e0%b8%ab%e0%b8%a5%e0%b8%b1%e0%b8%9ainternal ad

ยีน ตัวการสำคัญที่ทำให้เกิดโรคเบาหวานรูปแบบโมโนเจนิก 

ก่อนจะทำความรู้จักกับนิยามของโรคเบาหวานรูปแบบนี้ เรามารู้จัก "ยีน" กันก่อน 

ยีน คือ สารพันธุกรรมที่ให้คำสั่งสร้างโปรตีนชนิดต่างๆ ภายในเซลล์ของร่างกาย ถ้ายีนมีการกลายพันธุ์โปรตีนที่สร้างขึ้นอาจทำงานไม่ถูกต้อง การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมก่อให้เกิดโรคเบาหวานผ่านการเปลี่ยนแปลงโปรตีนที่มีบทบาทเกี่ยวข้องกับการผลิตอินซูลินหรือกระทบต่อความสามารถของอินซูลินในการลดระดับน้ำตาลในเลือด โดยในคน 1 คนมียีน 2 ชุด ชุดแรกจะได้รับจากพ่อ และอีกชุดจากแม่

ความหมายของโรคเบาหวานรูปแบบโมโนเจนิก (monogenic diabetes)

โรคเบาหวานรูปแบบโมโนเจนิก (monogenic diabetes) หมายถึง รูปแบบหนึ่งที่หาพบได้ยากของโรคเบาหวาน เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนเพียงยีนเดียว และเรียกลักษณะนี้ว่า "โมโนเจนิก" (monogenic) รูปแบบของโรคเบาหวานในรูปแบบนี้ คิดเป็นสัดส่วนประมาณ 1 ถึง 5% ของโรคเบาหวานในคนหนุ่มสาว 

ประเภทของโรคเบาหวานที่พบรูปแบบได้โมโนเจนิกได้มากที่สุดคือ โรคเบาหวานชนิดที่ 1 และชนิดที่ 2 ซึ่งความเกี่ยวพันทางพันธุกรรมแบบโพลีเจนิก (polygenic) หมายความว่าความเสี่ยงต่อการเกิดโรคเบาหวานรูปแบบนี้ เกี่ยวข้องกับยีนหลายตัว ผสมกับปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม เช่น ภาวะอ้วนของกลุ่มผู้ป่วยเบาหวานชนิดที่ 2 ก็มีบทบาทสำคัญในการพัฒนาลักษณะรูปแบบของโรคเบาหวาน 

กรณีส่วนมากของโรคเบาหวานชนิดโมโนเจนิก จะได้รับยีนที่ผิดปกติหรือกลายพันธุ์มาจากพ่อหรือแม่ แต่ส่วนน้อยสามารถเกิดการกลายพันธุ์ด้วยตนเอง การกลายพันธุ์ในโรคเบาหวานโมโนเจนิกนั้น ส่วนใหญ่จะลดความสามารถในการผลิตอินซูลินของร่างกาย หรือลดการผลิตโปรตีนจากตับอ่อนที่ช่วยให้ร่างกายใช้กลูโคสเป็นพลังงาน ตัวอย่างของโรคเบาหวานกลุ่มนี้คือ 

  • เบาหวานทารกแรกเกิด (neonatal diabetes mellitus) หรือเรียกว่า NDM 
  • โรคเบาหวานที่มีอาการไวในผู้เยาว์ (maturity-onset diabetes of the young) หรือเรียกว่า MODY 

โดย MODY มักพบได้บ่อยกว่า NDM  และมีช่วงอายุแตกต่างกัน NDM เกิดขึ้นครั้งแรกในทารกแรกคลอดและกลุ่มเด็กเล็ก ส่วน MODY มักเกิดขึ้นครั้งแรกในเด็กหรือวัยรุ่น แต่อาจมีอาการอ่อนและไม่สามารถตรวจพบได้จนกระทั่งเติบโตเป็นผู้ใหญ่แล้ว

โฆษณาจาก HonestDocs
กรนดัง ง่วงระหว่างวัน ปวดหัวตอนตื่น อาจต้องตรวจการนอนหลับ 😳 .

เราจัดดีลตรวจการนอนหลับมาลดราคาให้ 30-50% 💪🏻 เริ่มต้นเพียง 1950 บาท เท่านั้น

%e0%b8%95%e0%b8%a3%e0%b8%a7%e0%b8%88%e0%b8%99%e0%b8%ad%e0%b8%99%e0%b8%ab%e0%b8%a5%e0%b8%b1%e0%b8%9ainternal ad

การวินิจฉัย

การตรวจพันธุกรรม (genetic testing) สามารถวินิจฉัยโรคเบาหวานรูปแบบโมโนเจนิกได้เกือบทั้งหมด ถ้าไม่ได้ทำการตรวจพันธุกรรม ผู้ที่มีโรคเบาหวานกลุ่มโมโนเจนิกอาจพัฒนาเป็นหนึ่งในโรคเบาหวานชนิดโพลีเจนิกได้เช่นกัน เมื่อระดับน้ำตาลในเลือดที่สูงขึ้น และถูกตรวจพบครั้งแรกในวัยผู้ใหญ่ 

โดยโรคเบาหวานกลุ่มโมโนเจนิกบางกลุ่ม สามารถรักษาได้ด้วยยาโรคเบาหวานชนิดทาน แต่ในขณะที่กลุ่มอื่นๆ ต้องรักษาโดยการฉีดฮอร์โมนอินซูลิน การวินิจฉัยที่ถูกต้องจะช่วยให้เกิดการรักษาเหมาะสม นำไปสู่การควบคุมน้ำตาลที่ดีขึ้น และสุขภาพที่ดีขึ้นในระยะยาว ซึ่งในกรณีนี้ อาจต้องให้สมาชิกในครอบครัวคนอื่นๆ ทำแบบประเมินว่ามีความเสี่ยงต่อโรคเบาหวานชนิดใด หรือไม่ร่วมด้วย


เบาหวานทารกแรกเกิด (neonatal diabetes mellitus)

เราสามารถเรียกโรคนี้สั้นๆ ได้ว่า "NDM" ซึ่ง NDM เป็นโรคเบาหวานรูปแบบโมโนเจนิกชนิดหนึ่งที่เกิดขึ้นในช่วง 6 เดือนแรกของชีวิต เป็นภาวะที่พบได้ยาก โดยพบเด็กเพียง 1 ใน 100,000 ถึง 500,000 รายเท่านั้น ทารกที่มี NDM ไม่สามารถผลิตอินซูลินเพียงพอ ซึ่งจะส่งผลให้ระดับน้ำตาลในเลือดเพิ่มขึ้น 

NDM สามารถถูกเข้าใจผิดว่าเป็นโรคเบาหวานประเภท 1 ได้ซึ่งเป็นชนิดที่พบได้บ่อยกว่ามาก แต่แตกต่างกันที่โรคเบาหวานประเภท 1 มักเกิดขึ้นหลังจากช่วง 6 เดือนแรกของชีวิตขึ้นไป 

ประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ที่มี NDM มีสภาพเป็นเบาหวานไปตลอดชีวิต และเรียกว่า "เบาหวานทารกแรกเกิดถาวร" (PNDM) อีกส่วนที่เหลือของผู้ที่มี NDM จะเป็นภาวะนี้เพียงชั่วคราว และหายไปในช่วงวัยทารก แต่สามารถกลับมาเป็นเบาหวานอีกได้ในภายหลังในช่วงชีวิต ซึ่งเรียกชนิดของ NDM นี้เรียกว่า "เบาหวานทารกแรกเกิดชั่วคราว" (TNDM)

โฆษณาจาก HonestDocs
กรนดัง ง่วงระหว่างวัน ปวดหัวตอนตื่น อาจต้องตรวจการนอนหลับ 😳 .

เราจัดดีลตรวจการนอนหลับมาลดราคาให้ 30-50% 💪🏻 เริ่มต้นเพียง 1950 บาท เท่านั้น

%e0%b8%95%e0%b8%a3%e0%b8%a7%e0%b8%88%e0%b8%99%e0%b8%ad%e0%b8%99%e0%b8%ab%e0%b8%a5%e0%b8%b1%e0%b8%9ainternal ad

อาการของ NDM ได้แก่ 

  • ความกระหายน้ำ 
  • การปัสสาวะบ่อย 
  • ภาวะร่างกายขาดน้ำ 

NDM สามารถวินิจฉัยได้โดยการตรวจระดับน้ำตาลในเลือด หรือปัสสาวะที่สูง ในกรณีที่อาการรุนแรง การขาดอินซูลินอาจทำให้ร่างกายสร้างกรดส่วนเกิน ซึ่งอาจทำให้เกิดภาวะที่เป็นอันตรายถึงชีวิตได้ที่เรียกว่า "ภาวะคีโตแอซิโดซิส" (ketoacidosis) 

ทารกในครรภ์ส่วนใหญ่ที่มี NDM จะเจริญเติบโตช้าในครรภ์ และทารกแรกเกิดจะมีขนาดเล็กกว่าทารกอายุครรภ์เดียวกับคนอื่นๆ ซึ่งเรียกภาวะนี้ว่า "ภาวะจำกัดการเจริญภายในมดลูก" 

นอกจากนี้ หลังคลอดทารกบางคนจะเติบโตช้า เพิ่มน้ำหนักช้า และไม่สามารถเติบโตทันทารกคนอื่นๆ ในวัยและเพศเดียวกัน การรักษาที่เหมาะสมเท่านั้นที่จะช่วยกระตุ้น และอาจทำให้การเจริญเติบโตของร่างกายเป็นอัตราปกติ

โรคเบาหวานที่มีอาการไวในผู้เยาว์ (maturity-onset diabetes of the young) 

เราสามารถเรียกโรคนี้สั้นๆ ได้ว่า "MODY" เป็นโรคเบาหวานรูปแบบโมโนเจนิกชนิดหนึ่ง ที่มักจะเกิดอาการขึ้นครั้งแรกในช่วงวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่ตอนต้น อย่างไรก็ตาม MODY ในบางคนก็ยังไม่ได้รับการวินิจฉัยในช่วงวัยนั้น จนกระทั่งพบว่าในช่วงชีวิตภายหลังมียีนที่แตกต่างกันหลายยีนที่พิสูจน์แล้วว่ามีผลก่อให้เกิด MODY ได้ 

ยีนที่ก่อให้เกิด MODY จะไปจำกัดความสามารถของตับอ่อนในการผลิตอินซูลิน กระบวนการนี้นำไปสู่ระดับน้ำตาลในเลือดสูงซึ่งเป็นลักษณะของโรคเบาหวาน และอาจทำให้เนื้อเยื่อของร่างกายเสียหายได้ โดยเฉพาะ 

  • ดวงตา
  • ไต
  • เส้นประสาท
  • หลอดเลือด 

ผู้ที่มี MODY อาจมีอาการเพียงเล็กน้อย หรือไม่มีแสดงอาการของโรคเบาหวานเลย และอาจพบภาวะน้ำตาลในเลือดสูงได้เฉพาะในกรณีที่มีการตรวจเลือดอย่างสม่ำเสมอเท่านั้น MODY อาจถูกสับสนกับโรคเบาหวานประเภท 1 หรือ 2 ได้ แต่อย่างไรก็ตาม คนที่เป็น MODY โดยทั่วไปจะไม่อ้วนและไม่พบปัจจัยเสี่ยงอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับโรคเบาหวานประเภท 2 เช่น ความดันโลหิตสูง หรือระดับไขมันในเลือดที่สูงผิดปกติ เป็นต้น 

แม้ว่าโรคเบาหวานชนิดที่ 2 และ MODY สามารถสืบทอดต่อกันในครอบครัวได้ แต่คนที่มี MODY มักมีประวัติครอบครัวเป็นโรคเบาหวานในหลายชั่วอายุคน นั่นหมายความว่า MODY มีอยู่ในทั้งรุ่นปู่ย่าตายาย รุ่นพ่อแม่ และรุ่นเด็ก ไม่เหมือนคนที่โรคเบาหวานประเภท 1 

คนที่มี MODY มักจะได้รับการรักษาด้วยยาโรคเบาหวานชนิดทาน โดยการรักษาอาจแตกต่างกัน ขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกิดจาก MODY

การคัดกรองโรคเบาหวานรูปแบบโมโนเจนิก

การตรวจคัดกรองโรคเบาหวานรูปแบบโมโนเจนิก ทำได้โดยการเก็บตัวอย่างเลือด ทำให้สารพันธุกรรมหรือดีเอ็นเอถูกแยกออกจากกัน และจะวิเคราะห์ดีเอ็นเอดังกล่าว เพื่อหาการเปลี่ยนแปลง หรือการกลายพันธุ์ในยีนที่ทำให้เกิดโรคเบาหวานรูปแบบโมโนเจนิก 

ผลการตรวจสามารถแสดงยีนที่เป็นสาเหตุของโรคเบาหวานในแต่ละบุคคลหรือสามารถบอกได้ว่า คนนั้นมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคเบาหวานรูปแบบโมโนเจนิกในอนาคตมากน้อยอย่างไร 

การตรวจทางพันธุกรรมยังเป็นประโยชน์ในการเลือกวิธีการรักษาที่เหมาะสมที่สุดสำหรับผู้ป่วยโรคเบาหวานรูปแบบโมโนเจนิกได้ และการตรวจในทารกก่อนคลอดสามารถวินิจฉัยภาวะเหล่านี้ได้ในเด็กตั้งแต่เด็กยังไม่คลอดออกมาอีกด้วย

การส่งต่อยีนที่ทำให้เกิดโรคเบาหวานรูปแบบโมโนเจนิก

รูปแบบส่วนใหญ่ของโรคเบาหวานรูปแบบโมโนเจนิก มีสาเหตุมาจากการกลายพันธุ์ในยีนเด่น ซึ่งยีนนี้สามารถส่งผ่านไปยังเด็กๆ ได้เสมอเมื่อพ่อแม่คนใดคนหนึ่งมียีนผิดปกตินี้อยู่ แต่ในทางตรงกันข้าม ถ้าการกลายพันธุ์อยู่บนยีนด้อย ยีนของโรคต้องได้รับการถ่ายทอดจากพ่อแม่ทั้งสอง ถึงจะเกิดอาการของโรคเบาหวานได้ 

สำหรับรูปแบบที่เป็นยีนด้อยของโรคเบาหวานรูปแบบโมโนเจนิก การตรวจทางพันธุกรรมจะสามารถระบุได้ว่าพ่อแม่ หรือพี่น้องที่มีโรคเป็นพาหะของยีนด้อยได้ส่งผลต่อเด็กของพวกเขาหรือไม่

หากสงสัยว่าตนเอง หรือสมาชิกในครอบครัวอาจมีโรคเบาหวานรูปแบบโมโนเจนิก คุณควรเข้าปรึกษาแพทย์ และที่ปรึกษาทางพันธุกรรมซึ่งเป็นผู้ที่ความรู้ และประสบการณ์เฉพาะด้านในเรื่องนี้เพื่อให้ได้รับการตรวจที่เหมาะสม และแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญจะสั่งการตรวจทางพันธุกรรมที่จำเป็น และให้ข้อมูลเกี่ยวกับหลักการพื้นฐานทางพันธุกรรมตัวเลือก การตรวจทางพันธุกรรมและรักษาความลับของผู้ป่วยอย่างดี 

นอกจากนี้ ทางแพทย์และที่ปรึกษายังสามารถตรวจสอบผลการทดสอบกับผู้ป่วย หรือผู้ปกครองหลังจากการตรวจ และให้คำแนะนำเกี่ยวกับวิธีการดำเนินการ และหารือเกี่ยวกับตัวเลือกการตรวจที่เหมาะสมสำหรับสมาชิกในครอบครัวคนอื่นๆ ต่อไปได้

สิ่งสำคัญที่ควรทราบ

  • การตรวจทางพันธุกรรม สามารถวินิจฉัยโรคเบาหวานรูปแบบโมโนเจนิกได้หลายรูปแบบ
  • แพทย์จะเป็นผู้ประเมิน ว่าการตรวจทางพันธุกรรมใดที่เหมาะสมกับผู้ป่วยแต่ละราย
  • การวินิจฉัยที่ถูกต้องจากการตรวจทางพันธุกรรม สามารถนำไปสู่การรักษาที่ดีที่สุด
  • คนที่มีโรคเบาหวานรูปแบบโมโนเจนิก สามารถรักษาได้ด้วยยาเบาหวานแบบทานได้ แทนการฉีดฮอร์โมนอินซูลิน



ขอบคุณที่อ่านค่ะ คุณคิดว่าข้อมูลนี้เป็นประโยชน์กับคุณแค่ไหนคะ
(1 ดาว - น้อย / 5 ดาว - มาก)

ถามหมอ

เราจะไม่เปิดเผยชื่อและข้อมูลของคุณ


แนบไฟล์ (รูปหรือวีดีโอ)
เช่น ประวัติการรักษา รูปของอาการ (ถ้ามี) *
เช่น ประวัติการรักษา รูปของอาการ (ถ้ามี) ไม่ต้องห่วง! เราเก็บไฟล์ของคุณเป็นความลับ มีแค่คุณกับคุณหมอเท่านั้นที่เห็นไฟล์ได้ค่ะ
* ไม่ต้องห่วง! เราเก็บไฟล์ของคุณเป็นความลับ มีแค่คุณกับคุณหมอเท่านั้นที่เห็นไฟล์ได้ค่ะ
ส่งข้อมูล

ต้องการไป รพ. ใช่มั้ย?

จองคิว 24 ชม. ล่วงหน้า ประหยัดเวลาคุณรอคิวไปหลายชั่วโมง จองเลย

ถ้าไม่มีโรงพยาบาลที่คุณต้องการ เพิ่มโรงพยาบาลที่นี่