โรคเบาหวาน

โรคเบาหวานรูปแบบโมโนเจนิก (monogenic diabetes)

อัปเดตล่าสุดเมื่อวันที่ พ.ค. 3, 2018 ประมาณเวลาการอ่าน: 6 นาที
โรคเบาหวานรูปแบบโมโนเจนิก (monogenic diabetes)

โรคเบาหวานรูปแบบโมโนเจนิก (monogenic diabetes)

ชื่อโรคที่ไม่คุ้นหูนี้ คือ โรคเบาหวานกลุ่มหนึ่งที่มีสาเหตุเฉพาะจากกรรมพันธุ์ ซึ่งอาจได้รับถ่ายทอดมาจากพ่อหรือแม่ หรืออาจเกิดการกลายพันธุ์ภายในแต่ละบุคคล และสามารถทำให้เกิดอาการเบาหวานในวัยเด็กได้

รูปแบบที่พบมากที่สุดของเบาหวานคือ โรคเบาหวานชนิดที่ 1 และชนิดที่ 2 ซึ่งความเกี่ยวพันทางพันธุกรรมแบบโพลีเจนิก (polygenic) หมายความว่าความเสี่ยงต่อการเกิดโรคเบาหวานรูปแบบนี้ เกี่ยวข้องกับยีนหลายตัว ผสมกับปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม เช่น ภาวะอ้วนของกลุ่มผู้ป่วยเบาหวานชนิดที่ 2 ก็มีบทบาทสำคัญในการพัฒนาลักษณะรูปแบบของโรคเบาหวาน การถ่ายทอดพันธุกรรมแบบโพลีเจนิกนี้ มักเกิดขึ้นสืบต่อกันในครอบครัว แพทย์จะตรวจคัดกรอง และวินิจฉัยโรคเบาหวานที่เป็นแบบโพลีเจนิก ด้วยการทดสอบระดับน้ำตาลในเลือด ในคนที่พบปัจจัยเสี่ยง หรือมีอาการของโรคเบาหวาน

ยีน คือสารพันธุกรรมที่ให้คำสั่งสร้างโปรตีนชนิดต่างๆภายในเซลล์ ถ้ายีนมีการกลายพันธุ์โปรตีนที่สร้างขึ้นอาจทำงานไม่ถูกต้อง การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมก่อให้เกิดโรคเบาหวานผ่านการเปลี่ยนแปลงโปรตีนที่มีบทบาทเกี่ยวข้องกับการผลิตอินซูลินหรือกระทบต่อความสามารถของอินซูลินในการลดระดับน้ำตาลในเลือด โดยคนหนึ่งคนมียีนสองชุด; ชุดหนึ่งได้รับจากพ่อ และอีกชุดจากแม่

โรคเบาหวานรูปแบบโมโนเจนิก (monogenic diabetes)

หมายถึง รูปแบบหนึ่งที่หาพบได้ยากของโรคเบาหวาน เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนเพียงยีนเดียว และเรียกลักษณะนี้ว่าโมโนเจนิก (monogenic) รูปแบบของโรคเบาหวานในรูปแบบนี้ คิดเป็นสัดส่วนประมาณ 1 ถึง 5 เปอร์เซ็นต์ของโรคเบาหวานในคนหนุ่มสาว ในกรณีส่วนใหญ่ ของโรคเบาหวานชนิดโมโนเจนิก จะได้รับยีนที่ผิดปกติหรือกลายพันธุ์มาจากพ่อหรือแม่ แต่ส่วนน้อยสามารถเกิดการกลายพันธุ์ด้วยตนเอง การกลายพันธุ์ในโรคเบาหวานโมโนเจนิกนั้น ส่วนใหญ่จะลดความสามารถในการผลิตอินซูลินของร่างกาย หรือลดการผลิตโปรตีนจากตับอ่อนที่ช่วยให้ร่างกายใช้กลูโคสเป็นพลังงาน ตัวอย่างของโรคเบาหวานกลุ่มนี้คือ เบาหวานทารกแรกเกิด (neonatal diabetes mellitus) หรือเรียกว่า NDM และโรคเบาหวานที่มีอาการไวในผู้เยาว์ (maturity-onset diabetes of the young) หรือเรียกว่า MODY โดย MODY มักพบได้บ่อยกว่า NDM  และมีช่วงอายุแตกต่างกัน NDM เกิดขึ้นครั้งแรกในทารกแรกคลอดและกลุ่มเด็กเล็ก ส่วน MODY มักเกิดขึ้นครั้งแรกในเด็กหรือวัยรุ่น แต่อาจมีอาการอ่อนและไม่สามารถตรวจพบได้จนกระทั่งเติบโตเป็นผู้ใหญ่แล้ว

การตรวจพันธุกรรม (genetic testing) สามารถวินิจฉัยโรคเบาหวานรูปแบบโมโนเจนิกได้เกือบทั้งหมด ถ้าไม่ได้ทำการตรวจพันธุกรรม ผู้ที่มีโรคเบาหวานกลุ่มโมโนเจนิก อาจพัฒนาเป็นหนึ่งในโรคเบาหวานชนิดโพลีเจนิกได้เช่นกัน เมื่อระดับน้ำตาลในเลือดที่สูงขึ้นถูกตรวจพบครั้งแรกในวัยผู้ใหญ่ โรคเบาหวานชนิดที่ 2 มักเป็นวินิจฉัยของโรค แทนที่จะเป็นโรคเบาหวานกลุ่มโนโนเจนิก โดยโรคเบาหวานกลุ่มโมโนเจนิกบางกลุ่ม สามารถรักษาได้ด้วยยาโรคเบาหวานชนิดทาน แต่ในขณะที่กลุ่มอื่น ๆ ต้องรักษาโดยการฉีดฮอร์โมนอินซูลิน การวินิจฉัยที่ถูกต้องจะช่วยให้เกิดการรักษาเหมาะสม นำไปสู่การควบคุมน้ำตาลที่ดีขึ้น และสุขภาพที่ดีขึ้นในระยะยาว ซึ่งในกรณีนี้ อาจต้องให้สมาชิกในครอบครัวคนอื่น ๆ ทำแบบประเมินว่ามีความเสี่ยงต่อโรคเบาหวานชนิดใด หรือไม่ร่วมด้วย

เบาหวานทารกแรกเกิด (neonatal diabetes mellitus: NDM) คืออะไร?

NDM เป็นโรคเบาหวานรูปแบบโมโนเจนิกชนิดหนึ่งที่เกิดขึ้นในช่วง 6 เดือนแรกของชีวิต เป็นภาวะที่พบได้ยาก โดยพบเด็กเพียง 1 ใน 100,000 ถึง 500,000 รายเท่านั้น ทารกที่มี NDM ไม่สามารถผลิตอินซูลินเพียงพอ ซึ่งจะส่งผลให้ระดับน้ำตาลในเลือดเพิ่มขึ้น NDM สามารถถูกเข้าใจผิดว่าเป็นโรคเบาหวานประเภท 1 ได้ซึ่งเป็นชนิดที่พบได้บ่อยกว่ามาก แต่แตกต่างกันที่โรคเบาหวานประเภท 1 มักเกิดขึ้นหลังจากช่วง 6 เดือนแรกของชีวิตขึ้นไป ประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ที่มี NDM มีสภาพเป็นเบาหวานไปตลอดชีวิต และเรียกว่าเบาหวานทารกแรกเกิดถาวร (PNDM) อีกส่วนที่เหลือของผู้ที่มี NDM จะเป็นภาวะนี้เพียงชั่วคราว และหายไปในช่วงวัยทารก แต่สามารถกลับมาเป็นเบาหวานอีกได้ในภายหลังในช่วงชีวิต ซึ่งเรียกชนิดของ NDM นี้เรียกว่าเบาหวานทารกแรกเกิดชั่วคราว (TNDM)

อาการของ NDM ได้แก่ ความกระหายน้ำ การปัสสาวะบ่อย และภาวะร่างกายขาดน้ำ NDM สามารถวินิจฉัยได้โดยการตรวจระดับน้ำตาลในเลือดหรือปัสสาวะที่สูง ในกรณีที่รุนแรง การขาดอินซูลินอาจทำให้ร่างกายสร้างกรดส่วนเกิน ซึ่งอาจทำให้เกิดภาวะที่เป็นอันตรายถึงชีวิตได้ที่เรียกว่า ภาวะคีโตแอซิโดซิส (ketoacidosis) ทารกในครรภ์ส่วนใหญ่ที่มี NDM เจริญเติบโตช้าในครรภ์ และทารกแรกเกิดก็จะมีขนาดเล็กกว่าทารกอายุครรภ์เดียวกันคนอื่นๆ ซึ่งเรียกภาวะนี้ว่า ภาวะจำกัดการเจริญภายในมดลูก นอกจากนี้ ตอนหลังคลอดทารกบางคนจะเติบโต เพิ่มน้ำหนักช้า และไม่สามารถเติบโตทันทารกคนอื่น ๆ ในวัยและเพศเดียวกัน การรักษาที่เหมาะสมเท่านั้นที่จะช่วยกระตุ้น และอาจทำให้การเจริญเติบโตของร่างกายเป็นอัตราปกติ

โรคเบาหวานที่มีอาการไวในผู้เยาว์ (maturity-onset diabetes of the young: MODY) คืออะไร?

MODY เป็นโรคเบาหวานรูปแบบโมโนเจนิกชนิดหนึ่ง ที่มักจะเกิดอาการขึ้นครั้งแรกในช่วงวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่ตอนต้น อย่างไรก็ตาม MODY ในบางคนก็ยังไม่ได้รับการวินิจฉัยในช่วงวัยนั้น จนกระทั่งพบในช่วงชีวิตภายหลังมียีนที่แตกต่างกันหลายยีนที่พิสูจน์แล้วว่ามีผลก่อให้เกิด MODY ได้ ซึ่งยีนทั้งหมดนี้จะไปจำกัดความสามารถของตับอ่อนในการผลิตอินซูลิน กระบวนการนี้นำไปสู่ระดับน้ำตาลในเลือดสูงซึ่งเป็นลักษณะของโรคเบาหวานและอาจทำให้เนื้อเยื่อของร่างกายเสียหายได้โดยเฉพาะอย่างยิ่งดวงตาไตเส้นประสาทและหลอดเลือด MODY ถูกวินิจฉัยคิดเป็นสัดส่วนประมาณ 1 ถึง 5 เปอร์เซ็นต์ของโรคเบาหวานในสหรัฐอเมริกา โดยสมาชิกในครอบครัวของคนที่มีโรคเบาหวานชนิด MODY นี้มีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นภาวะนี้เช่นกัน

ผู้ที่มี MODY อาจมีอาการเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีแสดงอาการของโรคเบาหวานเลย และอาจพบภาวะน้ำตาลในเลือดสูงได้เฉพาะในกรณีที่มีการตรวจเลือดอย่างสม่ำเสมอเท่านั้น MODY อาจถูกสับสนกับโรคเบาหวานประเภท 1 หรือ 2 ได้ แต่อย่างไรก็ตาม คนที่เป็น MODY โดยทั่วไปจะไม่อ้วนและไม่พบปัจจัยเสี่ยงอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับโรคเบาหวานประเภท 2 เช่น ความดันโลหิตสูง หรือระดับไขมันในเลือดที่สูงผิดปกติ เป็นต้น แม้ว่าโรคเบาหวานชนิดที่ 2 และ MODY สามารถสืบทอดต่อกันในครอบครัวได้ แต่คนที่มี MODY มักมีประวัติครอบครัวเป็นโรคเบาหวานในหลายชั่วอายุคน นั่นหมายความว่า MODY มีอยู่ในทั้งรุ่นปู่ย่าตายาย รุ่นพ่อแม่และรุ่นเด็ก ไม่เหมือนกันกับคนที่โรคเบาหวานประเภท 1 และคนที่มี MODY มักจะได้รับการรักษาด้วยยาโรคเบาหวานชนิดทาน โดยการรักษาอาจแตกต่างกัน ขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกิดจาก MODY

ฉันต้องรู้อะไรบ้างเกี่ยวกับการตรวจพันธุกรรมและการเข้ารับคำปรึกษา?

การตรวจคัดกรองโรคเบาหวานรูปแบบโมโนเจนิก ทำได้โดยการเก็บตัวอย่างเลือด และทำให้สารพันธุกรรม คือ ดีเอ็นเอถูกแยกออกจากกัน มีการวิเคราะห์ดีเอ็นเอดังกล่าว เพื่อหาการเปลี่ยนแปลง หรือการกลายพันธุ์ในยีนที่ทำให้เกิดโรคเบาหวานรูปแบบโมโนเจนิก ผลการตรวจสามารถแสดงยีนที่เป็นสาเหตุของโรคเบาหวานในแต่ละบุคคลหรือสามารถบอกได้ว่า คนนั้นมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคเบาหวานรูปแบบโมโนเจนิกในอนาคตมากน้อยอย่างไร การตรวจทางพันธุกรรมยังเป็นประโยชน์ในการเลือกวิธีการรักษาที่เหมาะสมที่สุดสำหรับผู้ป่วยโรคเบาหวานรูปแบบโมโนเจนิกได้ และการตรวจในทารกก่อนคลอดสามารถวินิจฉัยภาวะเหล่านี้ได้ในเด็กตั้งแต่เด็กยังไม่คลอดออกมาอีกด้วย

รูปแบบส่วนใหญ่ของโรคเบาหวานรูปแบบโมโนเจนิก มีสาเหตุมาจากการกลายพันธุ์ในยีนเด่น ซึ่งหมายความว่ายีนนี้สามารถส่งผ่านไปยังเด็ก ๆ ได้เสมอเมื่อพ่อแม่คนใดคนหนึ่งมียีนผิดปกตินี้อยู่ แต่ในทางตรงกันข้าม ถ้าการกลายพันธุ์อยู่บนยีนด้อย ยีนของโรคต้องได้รับการถ่ายทอดจากพ่อแม่ทั้งสองถึงจะเกิดอาการของโรคเบาหวานได้ สำหรับรูปแบบที่เป็นยีนด้อยของโรคเบาหวานรูปแบบโมโนเจนิก การตรวจนั้นสามารถระบุได้ว่าพ่อแม่หรือพี่น้องที่ไม่มีโรคเป็นพาหะของยีนด้อยได้ที่ส่งผลต่อเด็กของพวกเขาหรือไม่

หากคุณสงสัยว่าคุณหรือสมาชิกในครอบครัวของคุณอาจมีโรคเบาหวานรูปแบบโมโนเจนิก คุณควรเข้าปรึกษา - แพทย์และที่ปรึกษาทางพันธุกรรม - นั่นคือผู้ที่ความรู้และประสบการณ์เฉพาะด้านในเรื่องนี้ พวกเขาสามารถเลือกการตรวจที่เหมาะสม และสั่งการตรวจทางพันธุกรรมที่จำเป็น และให้ข้อมูลเกี่ยวกับหลักการพื้นฐานทางพันธุกรรมตัวเลือกการตรวจทางพันธุกรรมและรักษาความลับของผู้ป่วยอย่างดี พวกเขายังสามารถตรวจสอบผลการทดสอบกับผู้ป่วยหรือผู้ปกครองหลังจากการตรวจ และให้คำแนะนำเกี่ยวกับวิธีการดำเนินการและหารือเกี่ยวกับตัวเลือกการตรวจที่เหมาะสมสำหรับสมาชิกในครอบครัวคนอื่น ๆ ต่อไปได้

สิ่งสำคัญที่ควรทราบ

  • การกลายพันธุ์ในยีนเดี่ยวสามารถทำให้เกิดรูปแบบหนึ่งที่พบได้ยากของโรคเบาหวาน

  • การตรวจทางพันธุกรรมสามารถวินิจฉัยโรคเบาหวานรูปแบบโมโนเจนิกได้หลายรูปแบบ

  • แพทย์จะเป็นผู้ประเมินว่าการตรวจทางพันธุกรรมใดที่เหมาะสมกับผู้ป่วยแต่ละราย

  • การวินิจฉัยที่ถูกต้องจากการตรวจทางพันธุกรรม สามารถนำไปสู่การรักษาที่ดีที่สุด เหมาะสมที่สุด

  • ผลการวิจัยล่าสุดแสดงให้เห็นว่าคนที่มีโรคเบาหวานรูปแบบโมโนเจนิก สามารถรักษาได้ด้วยยาเบาหวานแบบทานได้ แทนการฉีดฮอร์โมนอินซูลิน

 

https://www.niddk.nih.gov/health-information/diabetes/overview/what-is-diabetes/monogenic-neonatal-mellitus-mody

 

ถามหมอ

เราจะไม่เปิดเผยชื่อและข้อมูลของคุณ


ลบไฟล์
เช่น ประวัติการรักษา รูปของอาการ (ถ้ามี) *
เช่น ประวัติการรักษา รูปของอาการ (ถ้ามี) ไม่ต้องห่วง! เราเก็บไฟล์ของคุณเป็นความลับ มีแค่คุณกับคุณหมอเท่านั้นที่เห็นไฟล์ได้ค่ะ
* ไม่ต้องห่วง! เราเก็บไฟล์ของคุณเป็นความลับ มีแค่คุณกับคุณหมอเท่านั้นที่เห็นไฟล์ได้ค่ะ
ส่งข้อมูล

วันนี้คุณอยากจะถามคุณหมอแบบไหน

@question.title

ถามปกติ ได้คำตอบภายใน 24 ชั่วโมง

ค่าบริการ 100 เหรียญ

คุณหมอตอบภายใน 24 ชั่วโมง โดยคุณจะได้รับอีเมลแจ้ง เมื่อคุณหมอตอบแล้ว

หากคุณหมอไม่ตอบภายใน 24 ชั่วโมง เราคืนเหรียญให้ทั้งหมด (ไม่คิดค่าบริการ)

ถามด่วน ได้คำตอบภายใน 60 นาที

ค่าบริการ 200 เหรียญ

คุณหมอตอบภายใน 60 นาที โดยคุณจะได้รับอีเมลแจ้ง เมื่อคุณหมอตอบแล้ว

หากคุณหมอไม่ตอบภายใน 60 นาที เราคืนเหรียญให้ 100 เหรียญและคำถามจะถูกปรับเป็นคำถามปกติ ซึ่งจะได้คำตอบภายใน 24 ชั่วโมง

หากคุณหมอไม่ตอบภายใน 24 ชั่วโมง เราคืนเหรียญให้ทั้งหมด (ไม่คิดค่าบริการ)

คำถามของคุณจะถูกแสดงผลเป็นคำถามแรกๆ บนหน้าถามหมอเป็นเวลา 2 วัน ซึ่งเพิ่มโอกาสให้คุณได้รับความคิดเห็นจากคุณหมอท่านอื่น

ต้องการไป รพ. ใช่มั้ย?

จองคิว 24 ชม. ล่วงหน้า ประหยัดเวลาคุณรอคิวไปหลายชั่วโมง จองเลย

ถ้าไม่มีโรงพยาบาลที่คุณต้องการ เพิ่มโรงพยาบาลที่นี่