โรคเบาหวาน

โรคเบาหวานรูปแบบโมโนเจนิก (monogenic diabetes)

อัปเดตล่าสุดเมื่อวันที่ พ.ค. 3, 2018 ประมาณเวลาการอ่าน: 6 นาที
Istock 637370768 %281%29

โรคเบาหวานรูปแบบโมโนเจนิก (monogenic diabetes)

ชื่อโรคที่ไม่คุ้นหูนี้ คือ โรคเบาหวานกลุ่มหนึ่งที่มีสาเหตุเฉพาะจากกรรมพันธุ์ ซึ่งอาจได้รับถ่ายทอดมาจากพ่อหรือแม่ หรืออาจเกิดการกลายพันธุ์ภายในแต่ละบุคคล และสามารถทำให้เกิดอาการเบาหวานในวัยเด็กได้

รูปแบบที่พบมากที่สุดของเบาหวานคือ โรคเบาหวานชนิดที่ 1 และชนิดที่ 2 ซึ่งความเกี่ยวพันทางพันธุกรรมแบบโพลีเจนิก (polygenic) หมายความว่าความเสี่ยงต่อการเกิดโรคเบาหวานรูปแบบนี้ เกี่ยวข้องกับยีนหลายตัว ผสมกับปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม เช่น ภาวะอ้วนของกลุ่มผู้ป่วยเบาหวานชนิดที่ 2 ก็มีบทบาทสำคัญในการพัฒนาลักษณะรูปแบบของโรคเบาหวาน การถ่ายทอดพันธุกรรมแบบโพลีเจนิกนี้ มักเกิดขึ้นสืบต่อกันในครอบครัว แพทย์จะตรวจคัดกรอง และวินิจฉัยโรคเบาหวานที่เป็นแบบโพลีเจนิก ด้วยการทดสอบระดับน้ำตาลในเลือด ในคนที่พบปัจจัยเสี่ยง หรือมีอาการของโรคเบาหวาน

ยีน คือสารพันธุกรรมที่ให้คำสั่งสร้างโปรตีนชนิดต่างๆภายในเซลล์ ถ้ายีนมีการกลายพันธุ์โปรตีนที่สร้างขึ้นอาจทำงานไม่ถูกต้อง การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมก่อให้เกิดโรคเบาหวานผ่านการเปลี่ยนแปลงโปรตีนที่มีบทบาทเกี่ยวข้องกับการผลิตอินซูลินหรือกระทบต่อความสามารถของอินซูลินในการลดระดับน้ำตาลในเลือด โดยคนหนึ่งคนมียีนสองชุด; ชุดหนึ่งได้รับจากพ่อ และอีกชุดจากแม่

โรคเบาหวานรูปแบบโมโนเจนิก (monogenic diabetes)

หมายถึง รูปแบบหนึ่งที่หาพบได้ยากของโรคเบาหวาน เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนเพียงยีนเดียว และเรียกลักษณะนี้ว่าโมโนเจนิก (monogenic) รูปแบบของโรคเบาหวานในรูปแบบนี้ คิดเป็นสัดส่วนประมาณ 1 ถึง 5 เปอร์เซ็นต์ของโรคเบาหวานในคนหนุ่มสาว ในกรณีส่วนใหญ่ ของโรคเบาหวานชนิดโมโนเจนิก จะได้รับยีนที่ผิดปกติหรือกลายพันธุ์มาจากพ่อหรือแม่ แต่ส่วนน้อยสามารถเกิดการกลายพันธุ์ด้วยตนเอง การกลายพันธุ์ในโรคเบาหวานโมโนเจนิกนั้น ส่วนใหญ่จะลดความสามารถในการผลิตอินซูลินของร่างกาย หรือลดการผลิตโปรตีนจากตับอ่อนที่ช่วยให้ร่างกายใช้กลูโคสเป็นพลังงาน ตัวอย่างของโรคเบาหวานกลุ่มนี้คือ เบาหวานทารกแรกเกิด (neonatal diabetes mellitus) หรือเรียกว่า NDM และโรคเบาหวานที่มีอาการไวในผู้เยาว์ (maturity-onset diabetes of the young) หรือเรียกว่า MODY โดย MODY มักพบได้บ่อยกว่า NDM  และมีช่วงอายุแตกต่างกัน NDM เกิดขึ้นครั้งแรกในทารกแรกคลอดและกลุ่มเด็กเล็ก ส่วน MODY มักเกิดขึ้นครั้งแรกในเด็กหรือวัยรุ่น แต่อาจมีอาการอ่อนและไม่สามารถตรวจพบได้จนกระทั่งเติบโตเป็นผู้ใหญ่แล้ว

การตรวจพันธุกรรม (genetic testing) สามารถวินิจฉัยโรคเบาหวานรูปแบบโมโนเจนิกได้เกือบทั้งหมด ถ้าไม่ได้ทำการตรวจพันธุกรรม ผู้ที่มีโรคเบาหวานกลุ่มโมโนเจนิก อาจพัฒนาเป็นหนึ่งในโรคเบาหวานชนิดโพลีเจนิกได้เช่นกัน เมื่อระดับน้ำตาลในเลือดที่สูงขึ้นถูกตรวจพบครั้งแรกในวัยผู้ใหญ่ โรคเบาหวานชนิดที่ 2 มักเป็นวินิจฉัยของโรค แทนที่จะเป็นโรคเบาหวานกลุ่มโนโนเจนิก โดยโรคเบาหวานกลุ่มโมโนเจนิกบางกลุ่ม สามารถรักษาได้ด้วยยาโรคเบาหวานชนิดทาน แต่ในขณะที่กลุ่มอื่น ๆ ต้องรักษาโดยการฉีดฮอร์โมนอินซูลิน การวินิจฉัยที่ถูกต้องจะช่วยให้เกิดการรักษาเหมาะสม นำไปสู่การควบคุมน้ำตาลที่ดีขึ้น และสุขภาพที่ดีขึ้นในระยะยาว ซึ่งในกรณีนี้ อาจต้องให้สมาชิกในครอบครัวคนอื่น ๆ ทำแบบประเมินว่ามีความเสี่ยงต่อโรคเบาหวานชนิดใด หรือไม่ร่วมด้วย

เบาหวานทารกแรกเกิด (neonatal diabetes mellitus: NDM) คืออะไร?

NDM เป็นโรคเบาหวานรูปแบบโมโนเจนิกชนิดหนึ่งที่เกิดขึ้นในช่วง 6 เดือนแรกของชีวิต เป็นภาวะที่พบได้ยาก โดยพบเด็กเพียง 1 ใน 100,000 ถึง 500,000 รายเท่านั้น ทารกที่มี NDM ไม่สามารถผลิตอินซูลินเพียงพอ ซึ่งจะส่งผลให้ระดับน้ำตาลในเลือดเพิ่มขึ้น NDM สามารถถูกเข้าใจผิดว่าเป็นโรคเบาหวานประเภท 1 ได้ซึ่งเป็นชนิดที่พบได้บ่อยกว่ามาก แต่แตกต่างกันที่โรคเบาหวานประเภท 1 มักเกิดขึ้นหลังจากช่วง 6 เดือนแรกของชีวิตขึ้นไป ประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ที่มี NDM มีสภาพเป็นเบาหวานไปตลอดชีวิต และเรียกว่าเบาหวานทารกแรกเกิดถาวร (PNDM) อีกส่วนที่เหลือของผู้ที่มี NDM จะเป็นภาวะนี้เพียงชั่วคราว และหายไปในช่วงวัยทารก แต่สามารถกลับมาเป็นเบาหวานอีกได้ในภายหลังในช่วงชีวิต ซึ่งเรียกชนิดของ NDM นี้เรียกว่าเบาหวานทารกแรกเกิดชั่วคราว (TNDM)

อาการของ NDM ได้แก่ ความกระหายน้ำ การปัสสาวะบ่อย และภาวะร่างกายขาดน้ำ NDM สามารถวินิจฉัยได้โดยการตรวจระดับน้ำตาลในเลือดหรือปัสสาวะที่สูง ในกรณีที่รุนแรง การขาดอินซูลินอาจทำให้ร่างกายสร้างกรดส่วนเกิน ซึ่งอาจทำให้เกิดภาวะที่เป็นอันตรายถึงชีวิตได้ที่เรียกว่า ภาวะคีโตแอซิโดซิส (ketoacidosis) ทารกในครรภ์ส่วนใหญ่ที่มี NDM เจริญเติบโตช้าในครรภ์ และทารกแรกเกิดก็จะมีขนาดเล็กกว่าทารกอายุครรภ์เดียวกันคนอื่นๆ ซึ่งเรียกภาวะนี้ว่า ภาวะจำกัดการเจริญภายในมดลูก นอกจากนี้ ตอนหลังคลอดทารกบางคนจะเติบโต เพิ่มน้ำหนักช้า และไม่สามารถเติบโตทันทารกคนอื่น ๆ ในวัยและเพศเดียวกัน การรักษาที่เหมาะสมเท่านั้นที่จะช่วยกระตุ้น และอาจทำให้การเจริญเติบโตของร่างกายเป็นอัตราปกติ

โรคเบาหวานที่มีอาการไวในผู้เยาว์ (maturity-onset diabetes of the young: MODY) คืออะไร?

MODY เป็นโรคเบาหวานรูปแบบโมโนเจนิกชนิดหนึ่ง ที่มักจะเกิดอาการขึ้นครั้งแรกในช่วงวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่ตอนต้น อย่างไรก็ตาม MODY ในบางคนก็ยังไม่ได้รับการวินิจฉัยในช่วงวัยนั้น จนกระทั่งพบในช่วงชีวิตภายหลังมียีนที่แตกต่างกันหลายยีนที่พิสูจน์แล้วว่ามีผลก่อให้เกิด MODY ได้ ซึ่งยีนทั้งหมดนี้จะไปจำกัดความสามารถของตับอ่อนในการผลิตอินซูลิน กระบวนการนี้นำไปสู่ระดับน้ำตาลในเลือดสูงซึ่งเป็นลักษณะของโรคเบาหวานและอาจทำให้เนื้อเยื่อของร่างกายเสียหายได้โดยเฉพาะอย่างยิ่งดวงตาไตเส้นประสาทและหลอดเลือด MODY ถูกวินิจฉัยคิดเป็นสัดส่วนประมาณ 1 ถึง 5 เปอร์เซ็นต์ของโรคเบาหวานในสหรัฐอเมริกา โดยสมาชิกในครอบครัวของคนที่มีโรคเบาหวานชนิด MODY นี้มีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นภาวะนี้เช่นกัน

ผู้ที่มี MODY อาจมีอาการเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีแสดงอาการของโรคเบาหวานเลย และอาจพบภาวะน้ำตาลในเลือดสูงได้เฉพาะในกรณีที่มีการตรวจเลือดอย่างสม่ำเสมอเท่านั้น MODY อาจถูกสับสนกับโรคเบาหวานประเภท 1 หรือ 2 ได้ แต่อย่างไรก็ตาม คนที่เป็น MODY โดยทั่วไปจะไม่อ้วนและไม่พบปัจจัยเสี่ยงอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับโรคเบาหวานประเภท 2 เช่น ความดันโลหิตสูง หรือระดับไขมันในเลือดที่สูงผิดปกติ เป็นต้น แม้ว่าโรคเบาหวานชนิดที่ 2 และ MODY สามารถสืบทอดต่อกันในครอบครัวได้ แต่คนที่มี MODY มักมีประวัติครอบครัวเป็นโรคเบาหวานในหลายชั่วอายุคน นั่นหมายความว่า MODY มีอยู่ในทั้งรุ่นปู่ย่าตายาย รุ่นพ่อแม่และรุ่นเด็ก ไม่เหมือนกันกับคนที่โรคเบาหวานประเภท 1 และคนที่มี MODY มักจะได้รับการรักษาด้วยยาโรคเบาหวานชนิดทาน โดยการรักษาอาจแตกต่างกัน ขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกิดจาก MODY

ฉันต้องรู้อะไรบ้างเกี่ยวกับการตรวจพันธุกรรมและการเข้ารับคำปรึกษา?

การตรวจคัดกรองโรคเบาหวานรูปแบบโมโนเจนิก ทำได้โดยการเก็บตัวอย่างเลือด และทำให้สารพันธุกรรม คือ ดีเอ็นเอถูกแยกออกจากกัน มีการวิเคราะห์ดีเอ็นเอดังกล่าว เพื่อหาการเปลี่ยนแปลง หรือการกลายพันธุ์ในยีนที่ทำให้เกิดโรคเบาหวานรูปแบบโมโนเจนิก ผลการตรวจสามารถแสดงยีนที่เป็นสาเหตุของโรคเบาหวานในแต่ละบุคคลหรือสามารถบอกได้ว่า คนนั้นมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคเบาหวานรูปแบบโมโนเจนิกในอนาคตมากน้อยอย่างไร การตรวจทางพันธุกรรมยังเป็นประโยชน์ในการเลือกวิธีการรักษาที่เหมาะสมที่สุดสำหรับผู้ป่วยโรคเบาหวานรูปแบบโมโนเจนิกได้ และการตรวจในทารกก่อนคลอดสามารถวินิจฉัยภาวะเหล่านี้ได้ในเด็กตั้งแต่เด็กยังไม่คลอดออกมาอีกด้วย

รูปแบบส่วนใหญ่ของโรคเบาหวานรูปแบบโมโนเจนิก มีสาเหตุมาจากการกลายพันธุ์ในยีนเด่น ซึ่งหมายความว่ายีนนี้สามารถส่งผ่านไปยังเด็ก ๆ ได้เสมอเมื่อพ่อแม่คนใดคนหนึ่งมียีนผิดปกตินี้อยู่ แต่ในทางตรงกันข้าม ถ้าการกลายพันธุ์อยู่บนยีนด้อย ยีนของโรคต้องได้รับการถ่ายทอดจากพ่อแม่ทั้งสองถึงจะเกิดอาการของโรคเบาหวานได้ สำหรับรูปแบบที่เป็นยีนด้อยของโรคเบาหวานรูปแบบโมโนเจนิก การตรวจนั้นสามารถระบุได้ว่าพ่อแม่หรือพี่น้องที่ไม่มีโรคเป็นพาหะของยีนด้อยได้ที่ส่งผลต่อเด็กของพวกเขาหรือไม่

หากคุณสงสัยว่าคุณหรือสมาชิกในครอบครัวของคุณอาจมีโรคเบาหวานรูปแบบโมโนเจนิก คุณควรเข้าปรึกษา - แพทย์และที่ปรึกษาทางพันธุกรรม - นั่นคือผู้ที่ความรู้และประสบการณ์เฉพาะด้านในเรื่องนี้ พวกเขาสามารถเลือกการตรวจที่เหมาะสม และสั่งการตรวจทางพันธุกรรมที่จำเป็น และให้ข้อมูลเกี่ยวกับหลักการพื้นฐานทางพันธุกรรมตัวเลือกการตรวจทางพันธุกรรมและรักษาความลับของผู้ป่วยอย่างดี พวกเขายังสามารถตรวจสอบผลการทดสอบกับผู้ป่วยหรือผู้ปกครองหลังจากการตรวจ และให้คำแนะนำเกี่ยวกับวิธีการดำเนินการและหารือเกี่ยวกับตัวเลือกการตรวจที่เหมาะสมสำหรับสมาชิกในครอบครัวคนอื่น ๆ ต่อไปได้

สิ่งสำคัญที่ควรทราบ

  • การกลายพันธุ์ในยีนเดี่ยวสามารถทำให้เกิดรูปแบบหนึ่งที่พบได้ยากของโรคเบาหวาน

  • การตรวจทางพันธุกรรมสามารถวินิจฉัยโรคเบาหวานรูปแบบโมโนเจนิกได้หลายรูปแบบ

  • แพทย์จะเป็นผู้ประเมินว่าการตรวจทางพันธุกรรมใดที่เหมาะสมกับผู้ป่วยแต่ละราย

  • การวินิจฉัยที่ถูกต้องจากการตรวจทางพันธุกรรม สามารถนำไปสู่การรักษาที่ดีที่สุด เหมาะสมที่สุด

  • ผลการวิจัยล่าสุดแสดงให้เห็นว่าคนที่มีโรคเบาหวานรูปแบบโมโนเจนิก สามารถรักษาได้ด้วยยาเบาหวานแบบทานได้ แทนการฉีดฮอร์โมนอินซูลิน

 

https://www.niddk.nih.gov/health-information/diabetes/overview/what-is-diabetes/monogenic-neonatal-mellitus-mody

 

ถามหมอ

เราจะไม่เปิดเผยชื่อและข้อมูลของคุณ


ลบไฟล์
เช่น ประวัติการรักษา รูปของอาการ (ถ้ามี) *
เช่น ประวัติการรักษา รูปของอาการ (ถ้ามี) ไม่ต้องห่วง! เราเก็บไฟล์ของคุณเป็นความลับ มีแค่คุณกับคุณหมอเท่านั้นที่เห็นไฟล์ได้ค่ะ
* ไม่ต้องห่วง! เราเก็บไฟล์ของคุณเป็นความลับ มีแค่คุณกับคุณหมอเท่านั้นที่เห็นไฟล์ได้ค่ะ
ส่งข้อมูล

วันนี้คุณอยากจะถามคุณหมอแบบไหน

@question.title

ถามฟรี ได้คำตอบภายใน 24 ชม.

ฟรี ไม่มีค่าใช้จ่าย

ตอบโดยแพทย์ภายใน 24 ชั่วโมง (คุณจะได้รับอีเมลเมื่อแพทย์ตอบคำถามของคุณ)

ถามด่วน ได้คำตอบภายใน 60 นาที

การันตีคำตอบจากคุณหมอภายใน 60 นาที หรือรับค่าดำเนินการคำถามด่วน 200 บาทคืนไปเลย

คำถามของคุณจะถูกแสดงผลเป็นคำถามแรกๆ บนหน้าถามหมอเป็นเวลา 2 วัน เพื่อที่คุณจะสามารถรับความคิดเห็นจากคุณหมอหลายๆท่านในคำถามของคุณ

ต้องการไป รพ. ใช่มั้ย?

จองคิว 24 ชม. ล่วงหน้า ประหยัดเวลาคุณรอคิวไปหลายชั่วโมง จองเลย

ถ้าไม่มีโรงพยาบาลที่คุณต้องการ เพิ่มโรงพยาบาลที่นี่