Doctor men
เขียนโดย
กองบรรณาธิการ HONESTDOCS
ความรู้สุขภาพ

การตรวจกรองทางพันธุกรรมในเอ็มบริโอด้วยวิธี PGS

การตรวจพันธุกรรมในเอ็มบริโอ ก่อนนำเอ็มบริโอเข้าสู่มดลูกตามกระบวนการทำ IVF คืออะไร มีข้อดี-ข้อเสียอะไรบ้าง ตรวจหรือไม่ตรวจดีกว่ากัน?
อัปเดตล่าสุดเมื่อวันที่ 17 พ.ย. 2019 ประมาณเวลาการอ่าน: 3 นาที
มีคนอ่านบทความนี้แล้ว 909,251 คน

การตรวจกรองทางพันธุกรรมในเอ็มบริโอด้วยวิธี PGS

การตรวจกรองทางพันธุกรรมด้วยวิธี PGS คืออะไร?

การตรวจกรองทางพันธุกรรมในเอ็มบริโอทำได้หลายวิธี แต่ในบทความนี้จะกล่าวถึงวิธีที่ใช้วิเคราะห์จำนวนโครโมโซมเท่านั้น เรียกว่าวิธี Pre-Implantation Genetic Screening ซึ่งเป็นเครื่องมือการวินิจฉัยที่ช่วยระบุว่า เอ็มบริโอใดมีจำนวนโครโมโซมในเซลล์ปกติ และควรนำเข้าสู่มดลูก

จุดเด่นและจุดด้อยของ PGS

สามารถเปรียบได้ตามตารางด้านล่างนี้

จุดเด่น – จุดด้อย ของ Pre-Implantation Genetic Screening

จุดเด่น จุดด้อย
  • ระบุได้ว่าควรนำเอ็มบริโอใดเข้าสู่มดลูก
  • ลดโอกาสล้มเหลวจากการนำเอ็มบริโอผิดปกติเข้าสู่มดลูก
  • ลดอัตราการแท้งในผู้ป่วยที่อายุมาก
  • สามารถนำเอ็มบริโอเดี่ยวเข้าสู่มดลูกได้ ช่วยลดความเสี่ยงจากการตั้งครรภ์แฝด
  • ช่วยในการวางแผนครอบครัว
  • สามารถทราบเพศของเอ็มบริโอได้ (หากคลินิกอนุญาต)
  • ประหยัดค่าใช้จ่ายบางส่วน เช่น
  • ลดจำนวนเอ็มบริโอที่นำเข้าสู่มดลูก (เอ็มบริโอละ 100,000 บาท)
  • ระบุได้หากเอ็มบริโอด้อยคุณภาพ เพื่อให้ผู้ป่วยได้เริ่มทำ IVF ใหม่ และทำให้โอกาสสำเร็จเพิ่มขึ้น

  • ไม่ได้ทำให้คุณภาพเอ็มบริโอดีขึ้น
  • ไม่ได้เพิ่มโอกาสสำเร็จในการทำ IVF แต่ละรอบ
  • มีราคา 100,000 - 200,000 บาทต่อครั้ง
  • ผลตรวจผิดพลาดอาจทำให้สูญเสียเอ็มบริโอที่ดีไป (ซึ่งควรระวังอย่างยิ่งในผู้ป่วยอายุมาก)
  • ไม่ได้ช่วยลดอัตราการแท้งในผู้ป่วยอายุน้อย
  • คลินิก & ห้องปฏิบัติการบางแห่งอาจไม่สามารถรายงานผลได้อย่างแม่นยำ

กระบวนการตรวจทางพันธุกรรมด้วย PGS

การตรวจ PGS จะต้องทำในห้องปฏิบัติการ โดยจะทำการแยกเซลล์ 5 - 7 เซลล์ ออกมาจากเอ็มบริโอระยะบลาสโตซิสต์ และส่งเซลล์ไปเข้าเครื่องตรวจเพื่อวิเคราะห์จำนวนโครโมโซมในเอ็มบริโอ จากนั้นจึงส่งผลกลับมายังคลินิก เพื่อรายงานว่าเอ็มบริโอจัดอยู่ในลักษณะใด ได้แก่

  • มีจำนวนโครโมโซมปกติ (Euploid)
  • มีจำนวนโครโมโซมผิดปกติ (Aneuploid)
  • มีลักษณะก้ำกึ่งระหว่าง Euploid และ Aneuploid (Mosaic)

หลังจากที่ได้รับผลแล้ว ทางคลินิกจะแจ้งผลแก่ผู้ป่วย และตัดสินใจว่าจะนำเอ็มบริโอใดเข้าสู่มดลูกต่อไป

การเลือกเอ็มบริโอเพื่อนำเข้าสู่มดลูก

การที่เอ็มบริโอจะเจริญเป็นทารกได้ จะต้องมีโครโมโซมครบถ้วน ดังนั้น เอ็มบริโอที่เป็น Euploid มีโอกาสนำไปสู่การคลอดทารกที่สมบูรณ์ได้มากที่สุด จึงควรถูกนำเข้าสู่มดลูกก่อน

ส่วนเอ็มบริโอที่เป็น Mosaic ก็อาจนำไปสู่การคลอดทารกได้เช่นกัน แต่ก็ขึ้นอยู่กับปัจจัยอื่นๆ และอาจมีความเสี่ยงอยู่บ้าง แต่เอ็มบริโอที่เป็น Aneuploid แทบทั้งหมด ไม่สามารถนำไปสู่การคลอดทารกที่สมบูรณ์ได้เลย และถึงแม้จะเจริญเป็นทารกได้ เด็กที่คลอดออกมาก็มักมีปัญหาสุขภาพอยู่ดี

ประโยชน์ของการตรวจทางพันธุกรรมด้วย PGS

ประโยชน์ของการตรวจทางพันธุกรรมด้วย PGS มีประโยชน์ดังนี้

  1. เอ็มบริโอที่ผ่านการตรวจทางพันธุกรรมด้วย PGS ก่อนนำเข้าสู่มดลูก จะมีโอกาสฝังตัวและคลอดสำเร็จสูงกว่ามาก


  2. การตรวจ PGS และพบว่าเอ็มบริโอมีโครโมโซมปกติ จะมีโอกาสนำเอ็มบริโอเดี่ยวเข้าสู่มดลูกได้มากกว่า เพราะการนำเอ็มบริโอเดี่ยวเข้าสู่มดลูก โอกาสที่จะเกิดครรภ์แฝดจะมีเพียง 1% เท่านั้น แต่หากนำเอ็มบริโมากกว่าหนึ่งอเข้าสู่มดลูก โอกาสเกิดครรภ์แฝดจะสูงถึง 30% ซึ่งการคลอดทารกแฝดอาจเป็นอันตรายทั้งต่อแม่และทารกได้


  3. การตรวจ PGS คือสามารถทราบเพศของเอ็มบริโอได้ แต่ก็ขึ้นอยู่กับคลินิกด้วยว่าจะยินยอมเปิดเผยหรือไม่

ข้อเสียของการตรวจทางพันธุกรรมด้วย PGS

การตรวจพันธุกรรมของเอ็มบริโอด้วย PGS มีข้อเสียดังนี้

  1. PGS เป็นเพียงวิธีการตรวจทางพันธุกรรม ซึ่งไม่ได้เปลี่ยนแปลงคุณภาพของเอ็มบริโอ การตรวจด้วย PGS จึงไม่ได้ช่วยเพิ่มโอกาสที่เอ็มบริโอจะเจริญเป็นทารกและคลอดออกมาได้สมบูรณ์ รวมถึงไม่ได้เพิ่มโอกาสสำเร็จในการทำ IVF
  2. ความถูกต้องของผลการตรวจ PGS มีกรณีศึกษาที่พบว่าผู้เข้ารับการตรวจ IVF กลุ่มหนึ่ง (ในช่วงอายุเท่าๆ กัน และรักษาในคลินิกที่ห่างกันเพียง 15 ไมล์) ที่รับการตรวจ PGS จากห้องปฏิบัติการกลางคนละแห่ง กลับได้รับผลตรวจที่แตกต่างกันอย่างมาก (ตามรายละเอียดในภาพด้านล่าง) ทำให้หลายคนกลัวว่าเอ็มบริโอที่มีคุณภาพดี (Euploid) อาจถูกวินิจฉัยว่าเป็นเอ็มบริโอผิดปกติ (Aneuploid) ซึ่งส่งผลเสียต่อผู้เข้ารับการตรวจ IVF ที่มีอายุมาก บางคนอาจท้อแท้จนล้มเลิกความตั้งใจจะมีลูกไปเลย


ที่มาของข้อมูล

PGS Genetic Screening of Embryos (https://www.fertilityiq.com/courses/ivf-in-vitro-fertilization/pgs-genetic-screening-of-embryos#what-is-pgs-genetic-screening)


บทความนี้มีจุดประสงค์เพื่อให้ความรู้แก่ผู้อ่าน และไม่สามารถแทนการแนะนำของแพทย์ การวินิจฉัยโรค หรือการรักษาได้ ผู้อ่านควรพบแพทย์เพื่อให้แพทย์ตรวจที่สถานพยาบาลทุกครั้ง และไม่ควรตีความเองหรือวางแผนการรักษาด้วยตัวเองจากการอ่านบทความนี้ ทาง HonestDocs พยายามอัปเดตข้อมูลให้ครบถ้วนถูกต้องอยู่เสมอ คุณสามารถส่งคำแนะนำได้ที่ https://honestdocs.typeform.com/to/kkohc7

ขอบคุณที่อ่านค่ะ คุณคิดว่าข้อมูลนี้เป็นประโยชน์กับคุณแค่ไหนคะ
(1 ดาว - น้อย / 5 ดาว - มาก)

ถามหมอ

เราจะไม่เปิดเผยชื่อและข้อมูลของคุณ


แนบไฟล์ (รูปหรือวีดีโอ)
เช่น ประวัติการรักษา รูปของอาการ (ถ้ามี) *
เช่น ประวัติการรักษา รูปของอาการ (ถ้ามี) ไม่ต้องห่วง! เราเก็บไฟล์ของคุณเป็นความลับ มีแค่คุณกับคุณหมอเท่านั้นที่เห็นไฟล์ได้ค่ะ
* ไม่ต้องห่วง! เราเก็บไฟล์ของคุณเป็นความลับ มีแค่คุณกับคุณหมอเท่านั้นที่เห็นไฟล์ได้ค่ะ

คำตอบที่คุณจะได้เป็นเพียงความเห็นจากแพทย์ ไม่สามารถแทนการวินิจฉัยโรค โปรดพบแพทย์ที่สถานพยาบาลเพื่อการรักษาที่ถูกต้อง เหตุฉุกเฉิน โทร. 1669

รับทราบและถามคำถาม
ดูในแอป