โรคฮีโมฟีเลีย (Hemophilia)

อัปเดตล่าสุดเมื่อวันที่ ม.ค. 23, 2018 ประมาณเวลาการอ่าน: 3 นาที

ความหมาย เป็นโรคเลือดออกง่ายหยุดยาก เรื้อรังตลอดชีวิต แบ่งเป็น 3 ชนิด ได้แก่ Hemophilia A เกิดจากการขาดแฟคเตอร์ VIII พบได้บ่อยที่สุด รองลงมา คือ Hemophilia B เกิดจากการขาดแฟคเตอร์ IX และพบได้น้อย คือ Hemophilia C เกิดจากการขาดแฟคเตอร์ XI ซึ่งเกิดจากการขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด เมื่อมีการฉีกขาดของหลอดเลือดจึงไม่สามารถเกิดลิ่มเลือดเพื่ออุดรอยฉีกขาดได้ ชนิดของโรคฮีโมฟีเลียที่พบบ่อยในประเทศไทยเป็นชนิด Hemophilia A และ B ซึงมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรม แบบ X-linked recessive จึงพบในเด็กชายเท่านั้น ส่วนเด็กหญิงที่มียีนผิดปกติจะเป็นพาหะของโรค

สาเหตุ เกิดจากความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการสร้างปัจจัยการแข็งตัวของเลือด คือ แฟคเตอร์ VIII, IX, XI ซึ่งมรการถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ แบบ X-linked recessive นอกจากนี้ยังพบผู้ป่วยฮีโมฟีเลียจำนวนไม่น้อยที่ไม่มีผู้ใดในครอบครัวมีอาการของโรคเลือดออกง่ายหยุดยากมาก่อน เกิดจากการกลายพันธุ์ (Mutation) หรือแม่เป็นพาหะ

พยาธิสรีรภาพ โรคฮีโมฟีเลียเป็นโรคที่ขาดปัจจัยการขางตัวของเลือด ซึ่งเป็นโปรตีนที่ไหลเวียนอยู่ในกระแสเลือด ในภาวะปกติปัจจัยการแข็งตัวของเลือดเหล่านี้จะมีปฏิกิริยาต่อเนื่องกันจนเกิดไฟบรินมาปิดหลอดเลือดที่ฉีกขาด จากนั้นเกล็ดเลือดจะมารวมตัวกันเป็นกลุ่มเพื่อเสริมกับไฟบรินทำให้เกิดลิ่มเลือดที่แข็งแรง ต่อมา 2-3 วันหลังจากนั้นจะมีกลไกการละลายลิ่มเลือด (Fibrinolysis) เกิดขึ้นเพื่อให้เลือดไหลเวียนผ่านหลอดเลือดที่เคยฉีกขาดต่อไปได้ หากขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือดทำให้ร่างกายไม่สามารถสร้างไฟบรินได้ เลือดจึงไหลผ่านบริเวณหลอดเลือดที่ฉีกขาดทำให้มีเลือดไหลออกนอกหลอดเลือดตลอดเวลา ความรุนแรงของโรคจะมากน้อยขึ้นกับระดับของปัจจัยการแข็งตัวของเลือดในร่างกาย

อาการ วัยทารกที่คลอดปกติมักจะไม่มีอาการเลือดออกในวัยแรดเกิด บางรายอาจมีจ้ำเขียวตามลำตัวหรือแขนขาได้ แต่ถ้าคลอดโดยการทำหัตถการ เช่น ใช้เครื่องดูด (Vacuum extraction) หรือใช้คีม (Forceps extraction) จะมีเลือดออกใต้ผิวหนังที่ศีรษะ เรียกว่า Cephalhematoma อาการเลือดออกนี้อาจรุนแรงมากจนซีดได้ สะดือหลุดเหมือนเด็กปกติ ไม่มีเลือดออกผิดปกติ หากขลิบหนังหุ้มปลายอวัยวะเพศจะมีเลือดออกมา ผู้ป่วยเด็กฮีโมฟีเลียในประเทศไทยเริ่มมีอาการเลือดออก เมื่ออายุต่ำกว่า 6 เดือน พบร้อยละ 48 เริ่มมีเลือดออกเมื่ออายุ 6-12 เดือน พบร้อยละ 31 อาการเลือดออกครั้งแรกที่พบได้บ่อย คือ จ้ำเขียวตามลำตัว หรือแขนขาพบร้อยละ 56 รองลงมา คือ เลือดออกในกล้ามเนื้อพบร้อยละ 19 เมื่อเริ่มหัดคลาน ตั้งไข่ เดิน ก็จะมีจ้ำเขียวตามลำตัวและแขนขาได้บ่อยขึ้น เมื่อฟันหลุดจะมีเลือดออกมากกว่าเด็กปกติ ต่อมาจะมีอาการเลือดออกในข้อ ในกล้ามเนื้อ อาการเลือดออกอาจเกิดขึ้นเองหรือเกิดจากได้รับอุบัติเหตุเพียงเล็กน้อย อาการเลือดออกอาจเกิดขึ้นเองหรือเกิดจากได้รับอุบัติเหตุเพียงเล็กน้อย อาการเลือดออกในข้อ (Hemarthrosis) เป็นลักษณะเฉพาะของผู้ป่วยฮีโมฟีเลีย ข้อที่มีเลือดออกบ่อยที่สุด คือ ข้อเข่า รองลงมา คือข้อเท้า ข้อศอก ข้อนิ้วเท้า สำหรับผู้ป่วยไทยพบเลือดออกที่ข้อเท้าค่อนข้างบ่อยเพราะคนไทยนิยมใส่รองเท้าแตะโดยเฉพาะชนิดที่มีสายคีบระหว่างนิ้วเท้า อาจมีอาการเลือดออกในสมองพบร้อยละ 1.6 อาการของโรคมีความรุนแรงหลายระดับ ขึ้นกับระดับของปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่ผู้ป่วยขาด มีจ้ำเลือดขนาดใหญ่หรือเมื่อมีบาดแผลเพียงเล็กน้อยเลือดออกแล้วไม่หยุดเอง มีเลือดออกในข้อ กล้ามเนื้อ เมื่อได้รับแรงกระทบกระแทกเพียงเล็กน้อยแม้ออกกำลังกาย เด็กอาจมีเลือดออกที่เหงือกและเลือดออกในสมอง

การวินิจฉัย เจาะเลือดตรวจดูระดับ Venous clotting time (VCT) ค่าปกติ 5-15 นาที ผู้ป่วยฮีโมฟีเลียจะมีค่า VCT ยาวกว่าปกติ ค่า Activated partial thromboplastin time (aPTT) ยาวกว่าปกติ ตรวจ Clotting activity ของแฟคเตอร์ VIII และ IX มีค่าน้อยกว่าค่าปกติ (ค่าปกติเท่ากับ 1-25%) ตรวจ Antigen level จะได้ระดับต่ำเป็นสัดส่วนเดียวกับ Clotting activity

การรักษา ไม่มีการรักษาที่ช่วยให้หายขาด รักษาโดยการทดแทนปัจจัยที่เกี่ยวข้องกับการแข็งตัวของเลือด (Factor replacement therapy) ให้ส่วนแยกของเลือดทดแทน หากเป็น Hemophilia A ให้ Cryopreciptate (ขาดแฟคเตอร์ 8) ส่วน Hemophilia B ให้ FFP (ขาดแฟคเตอร์ 9) รักษาภาวะแทรกซ้อนจากข้อติดแข็ง ภาวะเลือดตกใน

การพยาบาล ป้องกันภาวะแทรกซ้อนจากการมีเลือดออก หากได้รับเลือด ภาวะเลือดตกในและลดความวิตกกังวล ออกกำลังกายให้เหมาะสมไม่หนักเกินไปเพราะจะทำให้เลือดออกในเข่าและข้อเท้าได้ ควบคุมน้ำหนักไม่ให้มีน้ำหนักมากเกินไป รักษาสุขภาพของฟัน เลือกอาชีพให้เหมาะสมไม่เสี่ยงต่อการมีเลือดออก แนะนำให้มีบัตรประจำตัวหรือมีเหรียญห้อยคอที่ระบุว่าเป็นโรคฮีโมฟีเลีย ชนิดใด เลือดกรุ๊ปใด ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเกี่ยวกับโรค การถ่ายทอดโรค สำหรับฮีโมฟีเลียเอและบีพบเฉพาะในเพศชาย หากผู้ป่วยต้องการมีบุตร ควรแนะนำให้เลือกบุตรชาย เพื่อให้โรคหายไปจากครอบครัว

ถามหมอ

เราจะไม่เปิดเผยชื่อและข้อมูลของคุณ


ลบไฟล์
เช่น ประวัติการรักษา รูปของอาการ (ถ้ามี) *
เช่น ประวัติการรักษา รูปของอาการ (ถ้ามี) ไม่ต้องห่วง! เราเก็บไฟล์ของคุณเป็นความลับ มีแค่คุณกับคุณหมอเท่านั้นที่เห็นไฟล์ได้ค่ะ
* ไม่ต้องห่วง! เราเก็บไฟล์ของคุณเป็นความลับ มีแค่คุณกับคุณหมอเท่านั้นที่เห็นไฟล์ได้ค่ะ
ส่งข้อมูล

วันนี้คุณอยากจะถามคุณหมอแบบไหน

@question.title

ถามปกติ ได้คำตอบภายใน 24 ชั่วโมง

ค่าบริการ 100 เหรียญ

คุณหมอตอบภายใน 24 ชั่วโมง โดยคุณจะได้รับอีเมลแจ้ง เมื่อคุณหมอตอบแล้ว

หากคุณหมอไม่ตอบภายใน 24 ชั่วโมง เราคืนเหรียญให้ทั้งหมด (ไม่คิดค่าบริการ)

ถามด่วน ได้คำตอบภายใน 60 นาที

ค่าบริการ 200 เหรียญ

คุณหมอตอบภายใน 60 นาที โดยคุณจะได้รับอีเมลแจ้ง เมื่อคุณหมอตอบแล้ว

หากคุณหมอไม่ตอบภายใน 60 นาที เราคืนเหรียญให้ 100 เหรียญและคำถามจะถูกปรับเป็นคำถามปกติ ซึ่งจะได้คำตอบภายใน 24 ชั่วโมง

หากคุณหมอไม่ตอบภายใน 24 ชั่วโมง เราคืนเหรียญให้ทั้งหมด (ไม่คิดค่าบริการ)

คำถามของคุณจะถูกแสดงผลเป็นคำถามแรกๆ บนหน้าถามหมอเป็นเวลา 2 วัน ซึ่งเพิ่มโอกาสให้คุณได้รับความคิดเห็นจากคุณหมอท่านอื่น

ต้องการไป รพ. ใช่มั้ย?

จองคิว 24 ชม. ล่วงหน้า ประหยัดเวลาคุณรอคิวไปหลายชั่วโมง จองเลย

ถ้าไม่มีโรงพยาบาลที่คุณต้องการ เพิ่มโรงพยาบาลที่นี่