Doctor men
เขียนโดย
กองบรรณาธิการ HONESTDOCS
Doctor men
รีวิวโดย
ทีมแพทย์ HONESTDOCS
เด็กพิเศษ

ลักษณะและสาเหตุของกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม

ความผิดปกติของโครโมโซมที่แม้จะรักษาไม่ได้ แต่ปัจจุบันสามารถตรวจคัดกรองได้ก่อนโรคเกิดขึ้น
อัปเดตล่าสุดเมื่อวันที่ 12 ธ.ค. 2019 รีวิวเมื่อวันที่ 26 มี.ค. 2019 ประมาณเวลาการอ่าน: 4 นาที
มีคนอ่านบทความนี้แล้ว 1,782,741 คน

ลักษณะและสาเหตุของกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม

การตั้งครรภ์ทุกครรภ์มีความเสี่ยงต่อการเกิดปัญหาขึ้นได้มากมายรวมทั้ง "ดาวน์ซินโดรม (Down syndrome)"  โรคที่ใครๆ ก็ไม่อยากให้ลูกหลานเป็นเพราะโรคนี้สามารถทำลายคุณภาพชีวิตได้ทั้งชีวิต โดยที่พ่อแม่และคนรอบข้างทำได้แค่การให้ความรัก  ความเข้าใจ  กำลังใจ เพื่อช่วยดูแลและประคับประคองกันไปตลอดอายุของเด็กเท่านั้น    

สาเหตุของดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมโดยมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาอีก 1 แท่ง 

แพ็กเกจที่คุณอาจสนใจ
หากคุณรู้สึกว่าตัวเองมีความบกพร่องในด้านของความเข้าใจ

เราอยากชวนคุณมาทดลองงานวิจัยกับเรา

Istock 541831614

โครโมโซมคืออะไร

ร่างกายมนุษย์ประกอบด้วยเซลล์ที่ซึ่งมีพันธุกรรม หรือยีนอยู่ภายใน  ยีนจะถูกจัดเป็นกลุ่ม ๆ อยู่ในโครงสร้างที่เรียกว่า "โครโมโซม"  โครโมโซมเป็นกลุ่มของสารดีเอ็นเอ และมีข้อมูลทางพันธุกรรม เช่น วิธีการพัฒนาเซลล์ของร่างกาย  สีของดวงตา  เพศของทารก  ปกติแล้วเซลล์หนึ่งๆ จะมีโครโมโซม 46 ตัว เด็กหนึ่งคนจะได้รับการสืบทอด 23 ตัวจากแม่ และอีก 23 ตัวจากพ่อ   ในผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรม เซลล์ทั้งหมดของร่างกาย หรือบางส่วนของเซลล์ในร่างกายจะมีโครโมโซม 47 ตัว  เนื่องจากมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาอีกตัวหนึ่ง กลายเป็น 3 แท่ง   ข้อมูลทางพันธุกรรมที่เกินมานี้เองจะทำให้เกิดผลกระทบต่อร่างกายและพัฒนาการของเด็กเกี่ยวข้องกับดาวน์ซินโดรม

ประเภทของดาวน์ซินโดรม

สาเหตุของดาวน์ซินโดรมสามารถแบ่งออกได้เป็น 4 รูปแบบ  แม้ว่าผลกระทบของแต่ละประเภทจะคล้ายกันมาก

  • ภาวะโครโมโซมคู่ที่ 21 เกิน (Trisomy 21)  ร้อยละ94 ของผู้ที่มีอาการดาวน์ซินโดรมจัดอยู่ในภาวะนี้ 
  • ภาวะสลับชิ้นส่วนโครโมโซม (Translocation) คือ มีชิ้นส่วนเกินของโครโมโซมคู่ที่ 21 นั้นไปยึดติดกับโครโมโซมอีกตัวหนึ่ง ลักษณะนี้ส่งผลต่อผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมประมาณ 4% ซึ่งหากเป็นกรณีนี้ก็จะนับจำนวนโครโมโซมได้เท่าคนปกติคือ 46 ตัวในทุก ๆ เซลล์ แต่โครโมโซมที่ผิดปกติหนึ่งตัวนั้นจะมีชิ้นส่วนที่มีเกาะติดเกินอยู่ ดังนั้น การหาค่าปริมาณสารพันธุกรรมทั้งหมดในเซลล์จึงมีค่าใกล้เคียงกับที่พบในรูปแบบโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินเช่นเดียวกัน
  • ภาวะโมเซอิก (Mosaicism) เป็นชนิดที่พบได้น้อยที่สุดซึ่งมีผลต่อผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมประมาณ 2% หมายถึงภาวะที่เฉพาะเซลล์บางส่วนเท่านั้นในร่างกายที่มีสำเนาโครโมโซมคู่ที่ 21 เกิน ซึ่งอาจหมายความว่าคนที่เป็นดาวน์ซินโดรมแบบโมเซอิกนี้จะมีความรุนแรงของความผิดปกติของพัฒนาการน้อยลงกว่ารูปแบบอื่น ๆ ในบางแง่มุม
  • ภาวะโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาเพียงบางส่วน (Partial Trisomy 21)  คือ โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาเพียงบางส่วน ไม่ใช่ทั้งโครโมโซม โดยส่วนโครโมโซมที่เกินมานั้นมียีนที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการดาวน์ ความผิดปกติแบบนี้พบได้น้อยมาก

ส่วนใหญ่ดาวน์ซินโดรมไม่สืบทอดโดยตรงจากพ่อ หรือแม่ และเป็นเพียงผลของความผิดพลาดทางการแบ่งตัวของสารพันธุกรรมเพียงครั้งเดียวในตัวอสุจิ หรือไข่

อย่างไรก็ตาม กรณีส่วนน้อยนั้นก็อาจเกิดจากการสลับชิ้นส่วนของโครโมโซมคู่ที่ 21 ได้โดยบังเอิญ และความผิดพลาดดังกล่าวก็ถูกสืบทอดทางพันธุกรรมมาจากพ่อ หรือแม่ของเด็กคนใดคนหนึ่งและทำให้เด็กเกิดลักษณะกลุ่มอาการขึ้น แม้ว่าพ่อ หรือแม่จะไม่มีอาการของดาวน์ซินโดรมเลยก็ตาม

ลักษณะเฉพาะของเด็กดาวน์ซินโดรม

เด็กแต่ละคนที่เป็นดาวน์ซินโดรมได้ผลกระทบรุนแรงแตกต่างกัน แต่เด็กส่วนใหญ่มีลักษณะทางกายภาพและปัญหาเรื่องพัฒนาการคล้ายกันหลายอย่าง

ลักษณะทางกายภาพ

คนที่เป็นดาวน์ซินโดรม หรือเด็กดาวน์ มักมีลักษณะทางกายภาพเหมือนกันบางอย่าง แต่ไม่จำเป็นต้องพบทุกอย่างในเด็กกลุ่มดังกล่าวในทุกคน ลักษณะที่อาจพบได้เหล่านี้ ได้แก่:

แพ็กเกจที่คุณอาจสนใจ
หากคุณรู้สึกว่าตัวเองมีความบกพร่องในด้านของความเข้าใจ

เราอยากชวนคุณมาทดลองงานวิจัยกับเรา

Istock 541831614
  • ความตึงตัวของกล้ามเนื้อลดลง ทำให้ตัวอ่อนปวกเปียก (hypotonia)
  • จมูกเล็กและดั้งจมูกแบน
  • ปากเล็ก ลิ้นจุกปาก มักแลบลิ้นออกมาเนื่องจากกล้ามเนื้อในช่องปากไม่แข็งแรง
  • ตาเรียว หางตาเฉียงชี้ขึ้น
  • ศีรษะแบน หน้าแบน คอสั้น
  • หูเล็ก ใบหูส่วนบนมีรอยพับมากกว่าปกติ
  • ช่องระหว่างนิ้วโป้งเท้าและนิ้วชี้ห่างมาก และอาจพบปลายนิ้วก้อยโค้งเข้าหานิ้วนาง
  • มือกว้าง นิ้วมือสั้น
  • เส้นฝ่ามือมีเพียงเส้นตัดขวางเพียงเส้นเดียว (Transverse palmer crease)
  • น้ำหนักและความยาวทารกแรกคลอดต่ำกว่าเกณฑ์เฉลี่ย

อย่างไรก็ตาม  สิ่งสำคัญคือ ต้องสังเกตว่าผู้ที่เกิดเป็นดาวน์ซินโดรมไม่ได้เหมือนกันทุกคน  เนื่องจากพวกเขาจะสืบทอดลักษณะทางกายภาพจากพ่อแม่ด้วย

พัฒนาการล่าช้า

เด็กทุกคนที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีความบกพร่องของความสามารถในการเรียนรู้และมีพัฒนาการที่ล่าช้า ทั้งนี้เด็กแต่ละคนจะมีความรุนแรงแตกต่างกันไป  เด็กดาวน์ซินโดรมจะเรียนรู้ทักษะต่าง ๆ ได้ช้ากว่าเด็กวัยเดียวกัน ได้แก่ การยื่นมือ นั่ง ยืน เดิน  พูด  นอกจากนี้เด็กดาวน์ซินโดรมประมาณ 1 ในทุก 10 คนนั้นจะมีปัญหาอื่นๆ ร่วมด้วย เช่น กลุ่มอาการออทิสติก (ASD) หรือโรคสมาธิสั้น (ADHD)  เนื่องจากปัญหาเหล่านี้  เด็กๆ ที่เป็นดาวน์ซินโดรมจึงต้องได้รับการสนับสนุนดูแลเป็นพิเศษ เช่น อาจต้องเข้าโรงเรียนเฉพาะ หรือได้รับความช่วยเหลือเพิ่มเติมเมื่อเข้าโรงเรียน แต่โดยทั่วไปเด็กกลุ่มนี้มักมีพฤติกรรมที่ดี สุภาพ อดทน ยอมคน ร่าเริงยิ้มง่าย ใจดี ทำให้สามารถอยู่ร่วมกับคนในสังคมได้ดี

ปัญหาทางการแพทย์อื่น ๆ

เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมมักมีพัฒนาการทางร่างกายช้า เมื่อเติบโตเป็นผู้ใหญ่จะตัวเตี้ยและส่วนมากจะดูอ้วน แม้ว่าเด็กหลายคนและผู้ใหญ่ที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะพบปัญหาสุขภาพอื่น ๆ ร่วมด้วยเพียงเล็กน้อยเท่านั้น แต่ก็พบว่ามีภาวะทางการแพทย์หลายอย่างที่เกิดขึ้นบ่อยมากขึ้นในผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรม เช่น ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและลำไส้  ปัญหาในการได้ยินและการมองเห็น มีความเสี่ยงต่อการติดเชื้อที่มากขึ้น  รวมทั้งมีโอกาสเป้นโรคร้ายอย่างมะเร็งเม็ดเลือดขาวสุงกว่าเด็กปกติทั่วไป 

โอกาสที่จะตั้งครรภ์ทารกดาวน์ซินโดรม

การตั้งครรภ์ทุกครั้งมีโอกาสเล็กน้อยที่จะมีบุตรเป็นดาวน์ซินโดรม   แต่ขณะนี้ยังไม่มีหลักฐานชัดเจนว่า สิ่งใดที่ทำก่อน หรือระหว่างตั้งครรภ์สามารถเพิ่ม หรือลดโอกาสการเกิดดาวน์ซินโดรมได้ แม้ว่าบางคนมีโอกาสมีบุตรเป็นดาวน์ซินโดรมมากกว่าคนอื่นๆ

ปัจจัยหลักที่เพิ่มโอกาสในการมีทารกเป็นดาวน์ซินโดรม คือ "อายุของแม่ขณะตั้งครรภ์"  ตัวอย่างเช่น ผู้หญิงที่มีอายุ :

20 ปี มีโอกาสหนึ่งใน 1,500

แพ็กเกจที่คุณอาจสนใจ
หากคุณรู้สึกว่าตัวเองมีความบกพร่องในด้านของความเข้าใจ

เราอยากชวนคุณมาทดลองงานวิจัยกับเรา

Istock 541831614

30 ปี มีโอกาสหนึ่งใน 800

35 ปี มีโอกาสหนึ่งใน 270

40 ปี มีโอกาสหนึ่งใน 100

45 ปี มีโอกาสหนึ่งใน 50 หรือมากกว่า

อย่างไรก็ตาม ทารกที่เป็นดาวน์ซินโดรมสามารถเกิดกับมารดาได้ทุกวัย

หากคุณเคยคลอดบุตรที่เป็นดาวน์ซินโดรมมาแล้ว โอกาสที่จะมีบุตรเป็นดาวน์ซินโดรมอีกก็จะเพิ่มขึ้น  สำหรับคนส่วนใหญ่โอกาสที่เพิ่มขึ้นนี้ยังค่อนข้างต่ำมาก  แม้ว่าโอกาสจะสูงขึ้นเป็นถึง 1 ใน10 หากคุณ หรือคู่ของคุณ มียีนที่ผิดปกติซึ่งอาจนำไปสู่การสลับชิ้นส่วนโครโมโซม (Translocation) ได้   โอกาสในการตั้งครรภ์เด็กดาวน์ซินโดรมจะเพิ่มขึ้นเป็นประมาณ 1 ใน 2 หากพ่อหรือแม่ของเขาเป็นดาวน์ซินโดรมอยู่แล้วด้วย

อย่างไรก็ดี เพื่อความมั่นใจของคุณพ่อคุณแม่ ปัจจุบันด้วยวิทยาการทางการแพทย์ที่ก้าวหน้าไปมากทำให้สามารถตรวจคัดกรองเพื่อดูความเสี่ยงว่า เด็กในครรภ์จะมีโอกาสเป็นดาวน์ซินโดรมได้หรือไม่ ตั้งแต่อายุครรภ์ตั้งแต่ 10 สัปดาห์ขึ้นไป  เพื่อวางแผนการรับมือต่อไป หรือจะยุติการตั้งครรภ์ก็สามารถทำได้เช่นกัน

อ่านเพิ่มเติม การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมทำอย่างไร? คุณแม่มือใหม่ควรรู้

2 การอ้างอิง
กองบรรณาธิการ HD มุ่งมั่นตั้งใจให้ผู้อ่านได้รับข้อมูลที่ถูกต้อง โดยทำงานร่วมกับแพทย์และบุคลากรทางการแพทย์ รวมถึงเลือกใช้ข้อมูลอ้างอิงที่น่าเชื่อถือจากสถาบันต่างๆ คุณสามารถอ่านหลักการทำงานของกองบรรณาธิการ HD ได้ที่นี่

บทความนี้มีจุดประสงค์เพื่อให้ความรู้แก่ผู้อ่าน และไม่สามารถแทนการแนะนำของแพทย์ การวินิจฉัยโรค หรือการรักษาได้ ผู้อ่านควรพบแพทย์เพื่อให้แพทย์ตรวจที่สถานพยาบาลทุกครั้ง และไม่ควรตีความเองหรือวางแผนการรักษาด้วยตัวเองจากการอ่านบทความนี้ ทาง HD พยายามอัปเดตข้อมูลให้ครบถ้วนถูกต้องอยู่เสมอ คุณสามารถส่งคำแนะนำได้ที่ https://honestdocs.typeform.com/to/kkohc7

ขอบคุณที่อ่านค่ะ คุณคิดว่าข้อมูลนี้เป็นประโยชน์กับคุณแค่ไหนคะ
(1 ดาว - น้อย / 5 ดาว - มาก)

ถามหมอ

เราจะไม่เปิดเผยชื่อและข้อมูลของคุณ


แนบไฟล์ (รูปหรือวีดีโอ)
เช่น ประวัติการรักษา รูปของอาการ (ถ้ามี) *
เช่น ประวัติการรักษา รูปของอาการ (ถ้ามี) ไม่ต้องห่วง! เราเก็บไฟล์ของคุณเป็นความลับ มีแค่คุณกับคุณหมอเท่านั้นที่เห็นไฟล์ได้ค่ะ
* ไม่ต้องห่วง! เราเก็บไฟล์ของคุณเป็นความลับ มีแค่คุณกับคุณหมอเท่านั้นที่เห็นไฟล์ได้ค่ะ

คำตอบที่คุณจะได้เป็นเพียงความเห็นจากแพทย์ ไม่สามารถแทนการวินิจฉัยโรค โปรดพบแพทย์ที่สถานพยาบาลเพื่อการรักษาที่ถูกต้อง เหตุฉุกเฉิน โทร. 1669

รับทราบและถามคำถาม
ดูในแอป