ความรู้สุขภาพ

สาเหตุของโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว

อัปเดตล่าสุดเมื่อวันที่ พ.ค. 7, 2018 ประมาณเวลาการอ่าน: 3 นาที
Istock 845387834

โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวมีสาเหตุมาจากความผิดปกติของยีน ซึ่งเด็กที่มีอาการได้รับการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมนี้มาจากพ่อแม่

โรคนี้ไม่ได้เกิดจากสิ่งใดๆ ที่พ่อแม่ทำก่อน หรือระหว่างการตั้งครรภ์ และโรคนี้ไม่ใช่โรคติดต่อจากผู้อื่น

โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้อย่างไร

ยีนจะอยู่กันเป็นคู่ คุณจะได้รับยีน 1 ชุดมาจากแม่และอีก 1 ชุดมาจากพ่อ ทารกที่จะเกิดมาเป็นโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวคือจะต้องได้รับยีนผิดปกติของโรคนี้มาจากทั้งพ่อและแม่

โรคนี้มักเกิดขึ้นในเด็กที่มีพ่อแม่เป็น “พาหะ” ของยีนผิดปกติทั้งสองคน

ผู้ที่เป็นพาหะของโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวจะไม่มีอาการของโรค แต่จะมีโอกาสที่จะให้กำเนิดลูกเป็นโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวถ้าคู่ของคุณเป็นพาหะของโรคนี้เช่นกัน

ถ้าทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว จะมีโอกาสให้กำเนิดลูกลักษณะดังนี้:

  • มีโอกาส 1 ใน 4 (25%) ที่เด็กที่เกิดออกมาจะไม่ได้รับการถ่ายทอดยีนผิดปกติใดๆ และไม่เป็นโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว
  • มีโอกาส 1 ใน 2 (50%) ที่เด็กที่เกิดออกมาจะได้รับการถ่ายทอดยีนผิดปกติจากพ่อ หรือจากแม่ และจะเป็นพาหะ แต่ไม่เป็นโรค
  • มีโอกาส 1 ใน 4 (25%) ที่เด็กที่เกิดออกมาจะได้รับการถ่ายทอดยีนผิดปกติจากทั้งพ่อและแม่ และเด็กคนนี้จะป่วยเป็นโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว

ใครคือผู้ที่เสี่ยงต่อการเป็นโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวมากที่สุด

โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวจะพบได้มากในชาวแอฟริกัน, แคริบเบียน, ตะวันออกกลาง, เมดิเตอร์เรเนียนตะวันออก และชาวเอเชีย

การตรวจเลือดจะบอกได้ว่าคุณเป็นพาหะของโรคนี้หรือไม่ ซึ่งการตรวจเลือดนี้จะทำเป็นปกติระหว่างการตั้งครรภ์และหลังจากเด็กคลอดออกมาแล้ว แต่คุณก็สามารถขอแพทย์ให้ตรวจได้ทุกเวลาที่คุณต้องการ

โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวส่งผลต่อร่างกายอย่างไร

ยีนของคุณคือชุดของคำสั่งที่พบภายในเซลล์ทุกเซลล์ในร่างกายของคุณ ยีนเหล่านี้จะกำหนดคุณลักษณะเฉพาะตัว เช่น สีดวงตา และสีผม เป็นต้น

ผู้ที่เป็นโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวจะมีปัญหาเกิดขึ้นกับยีนที่ควบคุมการสร้างฮีโมโกลบิน (hemoglobin) ซึ่งเป็นสารที่อยู่ภายในเม็ดเลือดแดง ทำหน้าที่ขนส่งออกซิเจนไปยังบริเวณต่างๆ ของร่างกาย

เม็ดเลือดแดงปกติจะมีความยืดหยุ่น และมีรูปร่างกลม แต่ในผู้ป่วยโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว เม็ดเลือดแดงจะมีรูปร่างผิดปกติ คือ จะแข็ง รูปร่างคล้ายพระจันทร์ครึ่งซีก หรือเหมือนรูปเคียว เพราะฮีโมโกลบินภายในเม็ดเลือดแดงกระจุกตัวรวมกันอยู่

เซลล์เม็ดเลือดแดงที่ผิดปกติเหล่านี้ทำให้มีอาการของโรค เพราะเม็ดเลือดแดงผิดปกติจะมีชีวิตไม่นานเท่ากับเม็ดเลือดแดงปกติ และจะอุดตันอยู่ภายในหลอดเลือดของผู้ป่วย ทำให้เกิดอาการต่างๆ ขึ้น

การวินิจฉัย

โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวมักตรวจพบได้ระหว่างการตั้งครรภ์ หรือทันทีที่เด็กคลอดออกมา ซึ่งสามารถทำได้ง่ายๆ โดยการตรวจเลือด

การตรวจเลือดสามารถทำได้ทุกเมื่อที่ต้องการ เพื่อดูว่าเป็นโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว หรือเพื่อดูว่าคุณเป็นพาหะของโรคนี้หรือไม่ และเพื่อดูความเสี่ยงของการมีลูกป่วยเป็นโรคนี้ด้วย

การคัดกรองระหว่างตั้งครรภ์

สามารถตรวจคัดกรองเพื่อดูว่าทารกในครรภ์มีความเสี่ยงต่อการเกิดมาเป็นโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวหรือไม่

คุณสามารถขอตรวจคัดกรองได้ แม้ว่าครอบครัวของคุณจะไม่มีใครป่วยเป็นโรคนี้ หรือไม่มีใครในครอบครัวที่บอกว่าลูกคุณจะมีความเสี่ยงต่อการเป็นโรคนี้ก็ตาม

การตรวจคัดกรองควรทำก่อนอายุครรภ์ 10 สัปดาห์ เพื่อให้คุณและคู่ของคุณมีเวลาในการพิจารณาตัวเลือกของการตรวจเพิ่มเติมเพื่อหาว่าลูกน้อยของคุณจะเกิดมาพร้อมกับโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวหรือไม่

การคัดกรองในเด็กแรกเกิด

การตรวจคัดกรองโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว ถูกแนะนำเป็นส่วนหนึ่งของการตรวจเลือดในทารกในเกิด

การตรวจคัดกรองในทารกแรกเกิดจะช่วย:

  • ช่วยยืนยันว่าลูกน้อยของคุณเป็นโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวหรือไม่ หากระหว่างการตั้งครรภ์เคยตรวจคัดกรองแล้วพบว่าลูกของคุณมีความเสี่ยงสูง แต่คุณตัดสินใจไม่ตรวจเพิ่มเติมเพื่อยืนยัน ณ เวลานั้น
  • ช่วยบอกได้ว่าลูกของคุณเป็นโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวหรือไม่ แม้ว่าจะไม่เคยตรวจคัดกรองระหว่างการตั้งครรภ์ก็ตาม
  • เพื่อบอกว่าลูกคุณเป็นพาหะของโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวหรือไม่ และจะบอกได้ว่าลูกคุณมีความเสี่ยงที่จะมีลูกเป็นโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวมากเพียงใด
  • ช่วยบอกว่าลูกน้อยเป็นโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ อีกหรือไม่

หากผลการตรวจคัดกรองในเด็กทารกพบว่าอาจเป็นโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว แพทย์จะทำการตรวจเลือดซ้ำอีกครั้งเพื่อยืนยันการวินิจฉัยโรคนี้

การตรวจหาพาหะโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว

การตรวจเลือดสามารถทำเมื่อใดก็ได้ เพื่อหาว่าคุณเป็นพาหะของโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวหรือไม่ และเพื่อดูว่าคุณมีความเสี่ยงที่จะมีลูกเป็นโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวหรือไม่

การตรวจเลือดจะมีประโยชน์อย่างมาก ถ้าครอบครัวของคุณมีประวัติเป็นโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว หรือคู่ของคุณเป็นพาหะของโรคนี้

ถ้าคุณคิดว่าคุณอาจเป็นพาหะของโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว แนะนำให้ปรึกษาแพทย์เพื่อขอรับการตรวจ

ทั้งผู้หญิงและผู้ชายสามารถเข้ารับการตรวจนี้ได้ 

https://www.nhsinform.scot/illnesses-and-conditions/blood-and-lymph/sickle-cell-disease#diagnosis

https://www.nhsinform.scot/illnesses-and-conditions/blood-and-lymph/sickle-cell-disease#causes

ถามหมอ

เราจะไม่เปิดเผยชื่อและข้อมูลของคุณ


ลบไฟล์
เช่น ประวัติการรักษา รูปของอาการ (ถ้ามี) *
เช่น ประวัติการรักษา รูปของอาการ (ถ้ามี) ไม่ต้องห่วง! เราเก็บไฟล์ของคุณเป็นความลับ มีแค่คุณกับคุณหมอเท่านั้นที่เห็นไฟล์ได้ค่ะ
* ไม่ต้องห่วง! เราเก็บไฟล์ของคุณเป็นความลับ มีแค่คุณกับคุณหมอเท่านั้นที่เห็นไฟล์ได้ค่ะ
ส่งข้อมูล

วันนี้คุณอยากจะถามคุณหมอแบบไหน

@question.title

ถามปกติ ได้คำตอบภายใน 24 ชั่วโมง

ค่าบริการ 100 เหรียญ

คุณหมอตอบภายใน 24 ชั่วโมง โดยคุณจะได้รับอีเมลแจ้ง เมื่อคุณหมอตอบแล้ว

หากคุณหมอไม่ตอบภายใน 24 ชั่วโมง เราคืนเหรียญให้ทั้งหมด (ไม่คิดค่าบริการ)

ถามด่วน ได้คำตอบภายใน 60 นาที

ค่าบริการ 200 เหรียญ

คุณหมอตอบภายใน 60 นาที โดยคุณจะได้รับอีเมลแจ้ง เมื่อคุณหมอตอบแล้ว

หากคุณหมอไม่ตอบภายใน 60 นาที เราคืนเหรียญให้ 100 เหรียญและคำถามจะถูกปรับเป็นคำถามปกติ ซึ่งจะได้คำตอบภายใน 24 ชั่วโมง

หากคุณหมอไม่ตอบภายใน 24 ชั่วโมง เราคืนเหรียญให้ทั้งหมด (ไม่คิดค่าบริการ)

คำถามของคุณจะถูกแสดงผลเป็นคำถามแรกๆ บนหน้าถามหมอเป็นเวลา 2 วัน ซึ่งเพิ่มโอกาสให้คุณได้รับความคิดเห็นจากคุณหมอท่านอื่น

ต้องการไป รพ. ใช่มั้ย?

จองคิว 24 ชม. ล่วงหน้า ประหยัดเวลาคุณรอคิวไปหลายชั่วโมง จองเลย

ถ้าไม่มีโรงพยาบาลที่คุณต้องการ เพิ่มโรงพยาบาลที่นี่

บทความต่อไป
วิตามิน (Vitamins) คืออะไร?
วิตามิน (Vitamins) คืออะไร?

ร่างกายของคุณต้องการวิตามินที่สำคัญถึง 13 ชนิดในการทำงานอย่างมีประสิทธิภาพ