สาเหตุและการวินิจฉัยกลุ่มอาการออทิสติก
แม้ไม่ทราบสาเหตุแน่ชัด แต่ปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งกระตุ้นจากสิ่งแวดล้อมนั้นทำให้อาการออทิสติกพัฒนาขึ้นมาได้ ซึ่งการวินิจฉัยภาวะนี้ควรทำโดยกลุ่มสหสาขาวิชาชีพซึ่งมีการประเมินเฉพาะและสามารถวางแผนบำบัดรักษาต่อไปได้
สาเหตุ
สาเหตุที่แท้จริงของกลุ่มอาการออทิสติกนั้นยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด
ปรึกษาเภสัช สั่งยา ฟรีค่าส่งทั่วประเทศ*
แชทกับเภสัชกรฟรี! 9 โมงเช้าถึงเที่ยงคืน พร้อมรับส่วนลดค่ายา 5% HDmall ออกค่าส่งให้สูงสุด 40 บาท
โรคนี้จัดเป็นภาวะที่ซับซ้อนมาก และปัจจัยเสริมก่อโรคนั้นอาจมาได้จากทั้งทางพันธุกรรมซึ่งเป็นแนวโน้มธรรมชาติของแต่ละบุคคล ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม หรือปัจจัยอื่นๆที่ยังไม่ทราบแน่ชัด
ปัจจัยทางพันธุกรรม
นักวิจัยส่วนใหญ่เชื่อว่ายีนบางตัวที่เด็กได้รับสืบทอดจากบิดามารดาของพวกเขา อาจทำให้พวกเขามีความเสี่ยงที่จะเกิดเป็นกลุ่มอาการออทิสติกได้
กลุ่มอาการออทิสติกนั้นเป็นที่รู้จักกันดีว่ามักเกิดขึ้นซ้ำ ๆ ในครอบครัวหนึ่ง ตัวอย่างเช่น น้องชายหรือน้องสาวของเด็กที่มีอาการออทิสติกสามารถเกิดสภาวะนี้ขึ้นได้เช่นกัน และเป็นเรื่องปกติที่ฝาแฝดเหมือนทั้งสองคนจะเป็นเด็กออทิสติกทั้งคู่
ไม่มีการระบุว่ายีนใดที่เชื่อมโยงเฉพาะเจาะจงกับกลุ่มอาการออทิสติกในปัจจุบัน แต่อาการออทิสติกนี้ อาจเป็นลักษณะอาการหนึ่งของของความผิดปกติทางพันธุกรรมหลายอย่างที่พบได้ยาก ได้แก่ ภาวะผิดปกติของโครโมโซมเอกซ์ (Fragile X syndrome) โรคนางฟ้าหรือวิลเลียมซินโดรม (Williams syndrome) และกลุ่มอาการแองเจลแมน (Angelman syndrome)
สิ่งกระตุ้นจากสิ่งแวดล้อม
นักวิจัยบางคนเชื่อว่า คนที่เกิดมาพร้อมปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมของกลุ่มอาการออทิสติกนั้น จะสามารถพัฒนาเกิดอาการออทิสติกขึ้นหากมีการสัมผัสกับสิ่งกระตุ้นด้านสิ่งแวดล้อมที่เฉพาะเจาะจงร่วมด้วยเท่านั้น
สิ่งกระตุ้นที่เป็นไปได้ ได้แก่ การคลอดก่อนกำหนด (ก่อนระยะตั้งครรภ์ 35 สัปดาห์) หรือเด็กในครรภ์สัมผัสกับแอลกอฮอล์หรือยาบางชนิด เช่น ยา Sodium valproate ซึ่งบางครั้งยานี้ก็ใช้ในการรักษาโรคลมชักระหว่างตั้งครรภ์
ปรึกษาเภสัช สั่งยา ฟรีค่าส่งทั่วประเทศ*
แชทกับเภสัชกรฟรี! 9 โมงเช้าถึงเที่ยงคืน พร้อมรับส่วนลดค่ายา 5% HDmall ออกค่าส่งให้สูงสุด 40 บาท
ไม่มีหลักฐานชี้ชัดเกี่ยวกับความสัมพันธ์ของมลภาวะหรือการติดเชื้อของมารดาในครรภ์ กับการเกิดกลุ่มอาการออทิสติกในเด็กแต่อย่างใด
ภาวะทางสุขภาพอื่น ๆ
ภาวะดังต่อไปนี้เป็นภาวะทางสุขภาพอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการเกิดออทิสติก:
- โรคกล้ามเนื้อเสื่อม (Muscular dystrophy) - กลุ่มของความผิดปกติที่สืบทอดทางพันธุกรรมที่ค่อยๆทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงลง
- กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม (Down’s syndrome) - ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มักทำให้เกิดความพิการทางการเรียนรู้ และลักษณะทางกายภาพที่เฉพาะเจาะจงหลายอย่าง
- โรคสมองพิการ (Cerebral palsy) - ภาวะที่ส่งผลกระทบต่อสมองและระบบประสาท ทำให้เกิดปัญหากับการเคลื่อนไหวและการประสานงานหรือทรงตัว
- โรคชักในวัยทารก (Infantile spasm) - โรคลมชักชนิดหนึ่งที่พัฒนาขึ้นในช่วงที่ผู้ป่วยยังเด็กอยู่ โดยปกติ จะเกิดอาการก่อนที่พวกเขาจะอายุครบ 1 ปี
- โรคท้าวแสนปม (Neurofibromatosis) - เป็นภาวะความผิดปกติทางพันธุกรรมหลายอย่างที่ทำให้เกิดเนื้องอกซึ่งเติบโตไปตามแนวเส้นประสาท โดยสามารถแบ่งเป็นประเภทหลัก ๆ คือ ชนิดที่ 1 และชนิดที่ 2
- ความผิดทางพันธุกรรมที่พบได้ยากอื่นๆ เช่น ภาวะผิดปกติของโครโมโซมเอกซ์ โรคทูเบอรัสสเคลอโรซิส (tuberous sclerosis) และกลุ่มอาการเรตต์ (Rett syndrome)
การวินิจฉัยกลุ่มอาการออทิสติก
โปรดเข้าพบแพทย์ หากบุตรหลานของท่านแสดงอาการของโรคออทิสติก หรือหากคุณกังวลเกี่ยวกับพัฒนาการด้านต่างๆของพวกเขา
หากจำเป็น แพทย์เวชปฏิบัติทั่วไปนั้นสามารถแนะนำหรือส่งต่อคุณให้เข้าพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพ หรือทีมงานทางการแพทย์ที่เชี่ยวชาญในการวินิจฉัยกลุ่มอาการออทิสติก หรือช่องทางในการติดต่อทีมดังกล่าวได้
แพทย์ผู้เชี่ยวชาญหรือทีมผู้เชี่ยวชาญจะทำการประเมินในเชิงลึกได้ดีกว่า และควรเริ่มการประเมินเหล่านั้นภายในสามเดือนหลังจากมีการปรึกษาหรือส่งต่อทางการแพทย์
หากคุณได้รับการส่งต่อไปยังผู้เชี่ยวชาญ นั่นหมายถึงบุคลากรทางการแพทย์ที่เป็นไปได้ต่อไปนี้:
ปรึกษาเภสัช สั่งยา ฟรีค่าส่งทั่วประเทศ*
แชทกับเภสัชกรฟรี! 9 โมงเช้าถึงเที่ยงคืน พร้อมรับส่วนลดค่ายา 5% HDmall ออกค่าส่งให้สูงสุด 40 บาท
- นักจิตวิทยา - ผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพที่ได้รับปริญญาบัตรด้านจิตวิทยา และมีการฝึกอบรมเพิ่มเติมและการรับรองในสาขาจิตวิทยา
- จิตแพทย์ - แพทย์ผู้เชี่ยวชาญทางที่ได้รับการฝึกอบรมด้านจิตเวชศาสตร์และได้รับการรับรองจากแพทยสภา
- กุมารแพทย์ - แพทย์ที่เชี่ยวชาญในการรักษาเด็ก
- นักบำบัดการพูดและภาษา - ผู้เชี่ยวชาญด้านการจำแนกและรักษาปัญหาด้านการสื่อสาร
ในสถานพยาบาลบางแห่งจะใช้ทีมสหสาขาวิชาชีพในการบำบัดรักษาผู้ป่วยหนึ่งคน นั่นหมายถึงการทำงานร่วมกันของผู้เชี่ยวชาญเพื่อทำการประเมินดังกล่าว
การประเมินภาวะออทิสติก
การวินิจฉัยกลุ่มอาการออทิสติกนั้นขึ้นอยู่กับช่วงของลักษณะพิเศษที่บุตรหลานของคุณกำลังแสดงอาการออกมาให้เห็น
สำหรับเด็กส่วนใหญ่นั้น:
- จำเป็นต้องได้ข้อมูลจากแพทย์ผู้ทำการประเมินคนแรก สถานรับเลี้ยงเด็ก หรือบุคลากรของโรงเรียน รวมถึงนักบำบัดทางการพูดและภาษาและนักกิจกรรมบำบัด ในเรื่องของพัฒนาการ สุขภาพ และพฤติกรรมของเด็ก
- นักบำบัดการพูดและภาษา หรือนักกิจกรรมบำบัดนั้นมักเป็นผู้ทำการประเมินสภาวะของเด็กในปัจจุบัน
- จำเป็นต้องมีการตรวจร่างกายอย่างละเอียด เพื่อหาสาเหตุทางกายภาพที่เป็นไปได้ของอาการของบุตรหลานของคุณหรือภาวะทางการแพทย์ที่อาจซ่อนอยู่ เช่น โรคท้าวแสนปมหรือภาวะดาวน์ซินโดรม
- การประเมินจะรวมถึงการตรวจสุขภาพร่างกายในปัจจุบันและปัญหาสุขภาพจิตของเด็กคนดังกล่าวร่วมด้วย
นอกจากนี้ ในเด็กบางคน:
- คุณอาจถูกขอให้เข้าร่วมการปรึกษาด้วยในหลาย ๆ ครั้ง เพื่อพูดคุยถึงประวัติครอบครัวโดยละเอียด และประวัติพัฒนาการและพฤติกรรมของตัวบุตรหลานให้ได้ข้อมูลมากขึ้น
- บุตรหลานของคุณอาจได้รับการนัดหมายหลายครั้ง เพื่อให้มีการสังเกตและประเมินถึงทักษะและกิจกรรมที่เฉพาะเจาะจงได้ดียิ่งขึ้น
เมื่อขั้นตอนนี้เสร็จสิ้นแล้ว จึงจะมีการยืนยันการวินิจฉัยกลุ่มอาการออทิสติก
ภายหลังการวินิจฉัย
เมื่อเด็กได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นออทิสติก ผู้ปกครองหลายคนจะกระตือรือร้นในการหาข้อมูลเกี่ยวกับอาการเหล่านี้ให้มากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ ซึ่งอาจได้จากการค้นคว้าจากแหล่งข้อมูลโดยสถาบันการแพทย์ที่เชื่อถือได้ เช่น กรมสุขภาพจิต หรือแม้กระทั่งทีมบุคลากรผู้ทำการประเมินภาวะของเด็ก
การวินิจฉัยกลุ่มอาการออทิสติกในผู้ใหญ่
คนบางคนที่มีอาการออทิสติกเติบโตขึ้นโดยทราบว่าพวกเขาเหล่านั้นมีความผิดปกติแฝงอยู่ อย่างไรก็ตาม ไม่มีคำว่าสายเกินไปในการได้รับการวินิจฉัย บางคนอาจกลัวว่าจะถูกวินิจฉัยว่าเป็นออทิสติกเนื่องจากเหมือนเป็นการตีตราว่าเขามีความผิดปกติ และส่งผลต่อความคาดหวังและมุมมองของคนรอบข้างต่อตนเอง
อย่างไรก็ตาม มีประโยชน์หลายประการจากการวินิจฉัย เช่น ช่วยให้ผู้ป่วยออทิสติกและครอบครัวของพวกเขาเข้าใจภาวะนี้ให้มากขึ้น และร่วมตัดสินใจว่าพวกเขาต้องการการสนับสนุนประเภทใด การวินิจฉัยอาจช่วยให้เข้าถึงบริการที่เฉพาะเจาะจงของผู้ที่เป็นออทิสติกและได้รับผลประโยชน์ดังกล่าวได้ง่ายและสะดวกมากขึ้นกว่าการปล่อยไว้ไม่รับการวินิจฉัย
คุณควรเข้าพบแพทย์หากคุณคิดว่าคุณอาจมีอาการของออทิสติก และแพทย์อาจส่งต่อคุณไปหานักจิตวิทยาหรือจิตแพทย์เพื่อทำงานประเมินเชิงลึกต่อไปได้เอง
หากคุณเข้าพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้วยเหตุผลอื่น ๆ คุณอาจต้องแจ้งให้แพทย์ดังกล่าวรับทราบถึงความกังวลใจดังกล่าวด้วย
