ตอนนี้ตั้งครรภ์ได้จะ 16Weekแล้วตรวจเลือดเจอว่าเป็นพาหะธาลัตซีเมีย ชนิดอัลฟ่า ด้วยกันทั้งคู่ จะส่งผลอย่างไรบ้างคะ คุณหมอที่ไปพบแจ้งว่า ในบางรายอาจต้องให้ยุติการตั้งครรภ์ แต่ของเราหมอไม่ได้บอกให้ทำนะคะ และนัดตรวจอัลอีกครั้ง ตอนนี้เครียดมากเลยคะกลัวจะได้ยุติการตั้งครรภ์ รบกวนคุณหมอให้คำแนะนำทีคะต้องทำอย่างไรบ้าง

สวัสดีค่ะ โรคธาลัสซีเมีย เป็นโรคทางพันธุกรรมชนิดหนึ่ง ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่การรักษาเป็นแบบตามอาการ โรคนี้เป็นโรคที่สามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปสู่ลูกได้ มีหลายประเภทและหลายแบบด้วยกัน ทั้งที่เป็นโรค และเป็นพาหะ กรณีที่เป็นโรค อาจก่อให้เกิดภาวะซีดหรือโลหิตจางได้ ซึ่งอาจต้องรักษาด้วยการให้เลือด หรือทานยาบำรุงเลือดต่อเนื่อง แล้วแต่อาการ และความรุนแรงของโรคที่เป็น
กรณีที่เป็นพาหะหรือเป็นธาลัสซีเมียแฝง แต่ไม่แสดงอาการใดๆ หรือไม่มีภาวะโลหิตจางร่วมด้วย ก็ไม่จำเป็นต้องรักษาใดๆค่ะ แต่จะมีผลกระทบ เมื่อตอนวางแผนจะมีบุตร ซึ่งต้องมีการตรวจคัดกรองโรคธาลัสซีเมียฝ่ายบิดาร่วมด้วย

กรณีที่ ฝั่งมารดาเป็นพาหะธาลัสซีเมีย และบิดาก็เป็นพาหะเช่นเดียวกัน โอกาสที่ลูกจะเป็นโรคธาลัสซีเมีย ก็มีสูงถึง25% หากลูกเป็นโรคและเป็นชนิดที่รุนแรง มีโอกาสที่จะเสียชีวิตในครรภ์ได้ค่ะ ดังนั้นคุณหมอจึงต้องตรวจอัลตราซาวน์เพื่อติดตามดูทารกค่ะ ว่ามีลักษณะที่เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงหรือไม่ หากพบลักษณะผิดปกติดังกล่าวก็ต้องยุติการตั้งครรภ์ค่ะ เนื่องจากถ้าตั้งครรภ์ต่อไปก็ไม่สามารถมีชีวิตอยู่ได้ค่ะ ซึ่งกรณีนี้ เป็นความเสี่ยงของผู้ที่เป็นพาหะธาลัสซีเมียอยู่แล้ว ไม่สามารถหลีกเลี่ยงหรือรักษาได้หากพบความผิดปกติ

แต่โอกาสที่ลูกจะไม่เป็นโรคที่รุนแรง หรือเป็นแค่พาหะ สามารถมีชีวิตอยู่รอดได้ ก็มีโอกาสถึง 75% ค่ะ ปัจจุบันมีการตรวจที่ช่วยยืนยันว่าทารกจะเป็นโรคหรือไม่ เช่น การตัดชิ้นส่วนของรกเพื่อตรวจหาความผิดปกติ สามารถทำได้ในครรภ์อายุน้อย แต่มีข้อจำกัดในเรื่องของความเชี่ยวชาญของแพทย์ที่ตรวจค่ะ หรือ การตรวจเลือดจากสายสะดือบริเวณที่ต่อกับรก จะสามารถนำเลือดของทารกมาตรวจ เพื่อยืนยันการวินิจฉัยได้ แต่จะสามารถทำได้เมื่ออายุครรภ์ประมาณ 20 สัปดาห์ ทั้งสองวิธีนี้ โดยมากจะต้องทำในโรงพยาบาลที่มีศักยภาพเพียงพอ มีสูติแพทย์ที่ชำนาญทางด้านนี้ค่ะ เช่น ในโรงพยาบาลศูนย์ประจำจังหวัด หรือโรงเรียนแพทย์ค่ะ

สวัสดีค่ะ ก่อนอื่นเลย อาจจะต้องแนะนำเกี่นวกับโรคธาลัสซีเมียก่อนนะคะ
>>ธาลัสซีเมัย เป็นโรคทางพันธุกรรม โลหิตจาง เกิดจากการสร้างเม็ดเลือดผิดปกติค่ะ การสร้างเม็ดเลือด อาศัยยีนส์ เบต้า และอัลฟา ซึ่งมาจากพ่อและแม่ค่ะ หากมีความผิดปกติของพ่อหรือแม่ ลูกอาจจะแสดงอาการหรือไม่ก็ได้ ซึ่งถ้าไม่มีอาการ ถ้าลูกไม่ได้รับยีนที่ผิดปกติเลย ลูกก็จะปกติค่ะ หรือ ถ้าได้รับแค่ยีน บางส่วน ลูกก้จะเป็นพาหะ แต่ไม่เป็นโรค
>>กรณีพ่อกับแม่เป็นพาหะ เช่น เป็นพาหะ อัลฟา หรือ เบตาเหมือนกัน โอกาสเกิดลูกมีได้สามแบบ คือ ปกติ เป็นพาหะ (ทั้งปกติ และพาหะ จะไม่มีอาการใดๆ) และเป็นโรค ซึ่งโอกาสเกิดโรคจากการที่มีพ่อและแม่ เป็นพากะทั้งสองคน ประมาณ 25% ค่ะ
>>ซึ่งกรณีที่ลูก ตกอยู่ใน 25%ที่เป็นโรคนั้น จะแสดงอาการอย่างรุนแรง ตั้งแต่อยู่ในครรภ์ค่ะ ซึ่งเด็กที่เป็นโรคนี้ อาจไม่สามารถมีขีวิตอยู่จนคลอดได้ หรือ หลังจากคลอดแล้ว จะทุกข์ทรมานจากการเป็นโรคมากๆค่ะ คุณหมอจึงแนะนำให้ยุติการตั้งครรภ์ หากพบภาวะดังกล่าว

>>กลับมาที่คนไข้ ขณะนี้ที่ตรวจพบว่าคนไข้เป็นพาหะของธาลัสซีเมียอัลฟา ถือว่าเป็นคู่เสี่ยง ทำให้ต้องมีการตรวจเพิ่มเติมอีกหลายอย่าง เช่นทการอับตราซาวน์เด็ก เจาะน้ำคร่ำ เป็นต้น เพื่อพยายามพิสูจน์ ว่าเด็ก เป็นโรคหรือไม่เป็นโรคค่ะ ซึ่งอาการช่วง 16 wk อาจจะยังไม่ชัดเจนพอ
อย่างไรก็ตาม ยังมีโอกาส 75%ที่ลูกอาจจะปกติได้ จอให้คนไข้ทำใจให้สบาย และปฏิบัติตามที่คุณหมอแนะนำ ตรวจติดตามไปเรื่อยๆนะคะ หากพบว่าเด็กเป็นโรคจริง คุณหมอจะให้คำแนะนำอย่างรัดกุม เกี่ยวกับข้อดีข้อเสีย ของการยุติการตั้งครรภ์ต่อ หรือยุติการตั้งครรภ์ ซึ่งเมื่อถึงเวลานั้น ค่อยตัดสินใจอีกครั้ง ก็ได้ค่ะ