สวัสดีค่ะ ดิฉันอายุ 23ปี ตั้งท้องลูกคนแรก ดิฉันกับสามีเป็นลูกพี่ลูกน้องกันค่ะ โดยที่แม่ของสามีเป็นพี่สาวแท้ๆของพ่อดิฉัน ถ้าหากดิฉันอยากทราบว่าทารกในครรภ์มีความผิดปกติทางโครโมโซม หรือ โรคทางพันธุ์กรรมอื่นๆเช่น ดาวน์ซินโดรม ดิฉันจะสามารถตรวจจากอะไรได้บ้างงค่ะ เช่นต้องเจาะน้ำคร่ำมั้ยคะ

สวัสดีครับ
ในกรณีที่มีความเสี่ยงที่ลูกในครรภ์อาจมีความผิดปกติทางพันธุกรรมนั้นสามารถตรวจเพื่อหาความผิดปกติของโครโมโซมได้หลายวิธีครับ เช่น การอัลตราซาวด์ดูความผิดปกติในเบื้องต้น ตรวจดูระดับสารเคมีในเลือดของแม่ที่อาจบ่งบอกถึงความผิดปกติของลูกซึ่งเป็นการคัดกรองในเบื้องต้น
หรืออาจตรวจด้วยวิธีที่ได้ผลแน่นอนกว่าแต่มีความเสี่ยงต่อลูกในครรภ์มากกว่า เช่น การเจาะน้ำคร่ำไปตรวจ เก็บตัวอย่างรกไปตรวจ หรือเจาะเลือดจากสายสะดือลูกไปตรวจ ทั้งความเหมาะสมในการเลือกวิธีตรวจจะอยู่ในดุลพินิจของสูติแพทย์ และอายุครรภ์ในขณะที่ตรวจ

หมอแนะนำให้ไปฝากครรภ์แต่เนิ่นๆและปรึกษาความเสี่ยงในการตั้งครรภ์กับสูติแพทย์ดูครับ แล้วทางสูติแพทย์ก็จะเป็นผู้เลือกวิธีตรวจจิดตามอาการที่เหมาะสมต่อไปครับ