Doctor men
เขียนโดย
กองบรรณาธิการ HONESTDOCS
ความรู้สุขภาพ

ALK mutation (Gene rearrangement)

ข้อควรรู้เกี่ยวกับการตรวจ ALK mutation โดยเก็บตัวอย่างจากเนื้อเยื่อ เพื่อพิจารณาแนวทางในการรักษาผู้ที่มีเซลล์มะเร็งปอดชนิด Adenocarcinoma
อัปเดตล่าสุดเมื่อวันที่ 14 พ.ย. 2019 ประมาณเวลาการอ่าน: 2 นาที
มีคนอ่านบทความนี้แล้ว 1,298,290 คน

ALK mutation (Gene rearrangement)

การตรวจ ALK mutation หรือการกลายพันธุ์ของยีน ALK เพื่อพิจารณาว่าผู้ที่มีเซลล์มะเร็งปอดชนิด Adenocarcinoma มีแนวโน้มจะตอบสนองต่อการรักษาด้วยยากลุ่ม ALK Kinase Inhibitor หรือไม่

ชื่ออื่น: EML4-ALK Fusion Protein, ALK Gene Rearrangement, ALK Gene Fusion

ชื่อทางการ: ALK (Anaplastic Lymphoma Receptor Tyrosine Kinase) Gene Rearrangement

จุดประสงค์การตรวจ ALK mutation

แพทย์จะตรวจยีน Anaplastic Lymphoma Receptor Tyrosine Kinase (ALK) เพื่อวิเคราะห์การกลายพันธุ์ของยีน และพิจารณาว่าผู้ที่มีเซลล์มะเร็งปอดชนิด Adenocarcinoma ที่เป็นเซลล์ขนาดไม่เล็ก มีแนวโน้มจะตอบสนองต่อการรักษาด้วยยากลุ่ม ALK Kinase Inhibitor เช่น ยา Crizotinib หรือไม่

โดยทั่วไปแล้วแพทย์จะตรวจยีน ALK พร้อมกับตรวจยีน Epidermal Growth Factor Receptor (EGFR) และ ROS1 ควบคู่กันไป โดยมีรายละเอียดดังนี้

หากเซลล์มะเร็งปอดชนิดเซลล์ไม่เล็ก มียีน EGFR ที่กลายพันธุ์ แล้วผู้ที่เข้ารับการตรวจมีแนวโน้มที่จะตอบสนองต่อยา Anti-EGFR อาจไม่ต้องได้รับการตรวจอย่างอื่นเพิ่มเติม

หากผลตรวจของเนื้องอกเป็นลบ แล้วมียีน EGFR กลายพันธุ์ ซึ่งผู้ที่เข้ารับการตรวจไม่มีแนวโน้มที่จะตอบสนองต่อ Anti-EGFR จะต้องมีการตรวจ ALK mutation ต่อ เพื่อตัดสินว่าเนื้องอกของผู้รับการตรวจ มีแนวโน้มที่จะตอบสนองต่อ ALK kinase inhibitor หรือไม่

หากผลตรวจของเนื้องอกเป็นลบ แล้วมียีน ALK กลายพันธุ์ แพทย์จะตรวจหาการเปลี่ยน ALK Protein เพื่อหาวิธีรักษาต่อไป

เมื่อไรที่ต้องตรวจ ALK Mutation?

โดยทั่วไปแล้ว แพทย์มักตรวจการกลายพันธุ์ของ ALK หลังจากที่วินิจฉัยว่าคนไข้มีเซลล์มะเร็งปอดชนิดเซลล์ขนาดไม่เล็ก โดยเฉพาะชนิดที่เรียกว่า Adenocarcinoma

วิธีเก็บตัวอย่างเนื้อเยื่อเพื่อตรวจ ALK Mutation

แพทย์จะเก็บตัวอย่างเนื้อเยื่อจากการผ่าตัด โดยเนื้อเยื่อนี้จะต้องได้รับการประเมินจากพยาธิแพทย์ก่อน จึงจะสามารถนำมาใช้ในการทดสอบได้

รายละเอียดการตรวจ ALK mutation

การตรวจ Anaplastic Lymphoma Receptor Tyrosine Kinase (ALK) จะช่วยให้พบการจัดเรียงตัวใหม่ของยีน ALK ในเซลล์มะเร็งและเนื้อเยื่อ ซึ่งมีแนวโน้มว่า คนที่มีเซลล์มะเร็งปอดชนิดเซลล์ไม่เล็ก (Non-small cell lung cancer) จะตอบสนองต่อยาที่ใช้รักษา

ผู้ป่วย 4-5% ที่มีเซลล์มะเร็งปอดชนิดเซลล์ขนาดไม่เล็ก ซึ่งเป็นมะเร็งปอดชนิดที่พบได้บ่อยที่สุด จะมีการเปลี่ยนแปลงบนโครโมโซมคู่ที่ 2 ซึ่งยีน ALK จะไปรวมกับยีนอื่น เรียกว่า Fusion partner

วิธีตรวจที่แพทย์สามารถพบ ALK mutation ได้ มีดังนี้

  • Fluorescent in situ hybridization (FISH): การตรวจวิธีนี้ดูไปถึงการจัดเรียงตัวใหม่ของยีน ซึ่งในปัจจุบันนับว่าเป็นวิธีตรวจมาตรฐานสำหรับการประเมิน ALK fusions
  • Immunohistochemistry (IHC): การตรวจวิธีนี้ช่วยให้ตรวจพบการเปลี่ยน ALK protein ซึ่ง IHC เป็นอีกหนึ่งทางเลือกที่ได้รับการยอมรับ
  • Next generation sequencing (NGS): การตรวจวิธีนี้ช่วยให้ตรวจพบ ALK fusions และระบุยีน Fusion partner ซึ่งอาจสำคัญต่อการรักษา
  • Polymerase chain reaction (PCR): การตรวจวิธีนี้ช่วยให้ตรวจพบ ALK fusions แต่ไม่สามารถระบุ Novel fusions ได้

ความหมายของผลตรวจ

หากเนื้อเยื่อมะเร็ง มีการจัดเรียงตัวใหม่ของยีน ALK ที่กลายพันธุ์แบบจำเพาะ หรือมี ALK protein ผู้ป่วยที่เข้ารับการตรวจ มีแนวโน้มที่จะได้รับประโยชน์จากยา ALK Kinase Inhibitor เช่น Crizotinib

คนป่วยที่เข้ารับการตรวจ สามารถมีผลตรวจเป็นลบหากตัวอย่างเนื้อเยื่อของเนื้องอกไม่เพียงพอ หรือเมื่อเป็นมะเร็งแบบ Heterogeneous

สิ่งที่ควรรู้เกี่ยวกับการตรวจ ALK mutation

ผู้ป่วยโรคมะเร็งปอดทุกคน ไม่จำเป็นต้องตรวจ ALK mutation เว้นแต่จะมีเซลล์มะเร็งปอดชนิดเซลล์ไม่เล็ก

โดยทั่วไปแล้วผู้เข้ารับการตรวจไม่จำเป็นต้องตรวจ ALK mutation ซ้ำ ยกเว้นตัวอย่างที่เก็บเพื่อตรวจครั้งแรกไม่เพียงพอ แพทย์อาจต้องเก็บชิ้นเนื้อใหม่

แพทย์สามารถใช้ตัวอย่างเลือดเพื่อตรวจสอบแทนได้ แต่วิธีนี้ไม่น่าเชื่อถือเท่ากับการตรวจกับเนื้อเยื่อ

ที่มาของข้อมูล

Lab Test Online, ALK Mutation (Gene Rearrangement) (https://labtestsonline.org/tests/alk-mutation-gene-rearrangement), 26 December 2018.


บทความนี้มีจุดประสงค์เพื่อให้ความรู้แก่ผู้อ่าน และไม่สามารถแทนการแนะนำของแพทย์ การวินิจฉัยโรค หรือการรักษาได้ ผู้อ่านควรพบแพทย์เพื่อให้แพทย์ตรวจที่สถานพยาบาลทุกครั้ง และไม่ควรตีความเองหรือวางแผนการรักษาด้วยตัวเองจากการอ่านบทความนี้ ทาง HonestDocs พยายามอัปเดตข้อมูลให้ครบถ้วนถูกต้องอยู่เสมอ คุณสามารถส่งคำแนะนำได้ที่ https://honestdocs.typeform.com/to/kkohc7

ขอบคุณที่อ่านค่ะ คุณคิดว่าข้อมูลนี้เป็นประโยชน์กับคุณแค่ไหนคะ
(1 ดาว - น้อย / 5 ดาว - มาก)

ถามหมอ

เราจะไม่เปิดเผยชื่อและข้อมูลของคุณ


แนบไฟล์ (รูปหรือวีดีโอ)
เช่น ประวัติการรักษา รูปของอาการ (ถ้ามี) *
เช่น ประวัติการรักษา รูปของอาการ (ถ้ามี) ไม่ต้องห่วง! เราเก็บไฟล์ของคุณเป็นความลับ มีแค่คุณกับคุณหมอเท่านั้นที่เห็นไฟล์ได้ค่ะ
* ไม่ต้องห่วง! เราเก็บไฟล์ของคุณเป็นความลับ มีแค่คุณกับคุณหมอเท่านั้นที่เห็นไฟล์ได้ค่ะ

คำตอบที่คุณจะได้เป็นเพียงความเห็นจากแพทย์ ไม่สามารถแทนการวินิจฉัยโรค โปรดพบแพทย์ที่สถานพยาบาลเพื่อการรักษาที่ถูกต้อง เหตุฉุกเฉิน โทร. 1669

รับทราบและถามคำถาม
ดูในแอป